检索结果-内蒙古大学图书馆

妊娠前及妊娠早期3044例单基因遗传病携带者筛查及高风险家系的产前诊断分析

中华妇产科杂志 2025年第3期60卷 161-170页

作者：付晓琳侯伟张蔓丽谢潇潇孟岩周红辉赵青冬胡甲琳莫桂萍卢彦平解放军总医院第七医学中心妇产医学部北京100007 解放军总医院医学创新研究部出生缺陷防控技术研究中心北京100039 解放军总医院第一医学中心妇产科北京100039 解放军总医院第一医学中心儿科北京100039

目的对育龄期人群开展携带者筛查,检测单基因遗传病致病基因并分析致病变异携带情况,为高风险家系提供生育指导及干预措施。方法2022年8月至2023年8月在解放军总医院招募育龄期家系1533个,共计3044例受试者,按照标准化入组流程,对受试... 详细信息

目的对育龄期人群开展携带者筛查,检测单基因遗传病致病基因并分析致病变异携带情况,为高风险家系提供生育指导及干预措施。方法2022年8月至2023年8月在解放军总医院招募育龄期家系1533个,共计3044例受试者,按照标准化入组流程,对受试者进行基因检测(共223个基因,其中常染色体隐性遗传基因197个和X连锁遗传基因26个),并根据筛查结果为受试者提供遗传咨询、生育指导。对受孕的高风险夫妇(夫妇双方均为同一常染色体隐性遗传病致病基因的携带者或女方为X连锁疾病致病基因的携带者)进行侵入性产前诊断,随访其妊娠方式、结局及子代表型等。结果(1)共纳入1511个家系中的夫妇和22个家系中的育龄期妇女共计3044例进行携带者筛查。1533个家系中,1503个选择同步筛查,30个选择序贯筛查。3044例受试者中,1603例携带至少1个致病性或可能致病性变异,总体携带率为52.66%(1603/3044)。检出致病性或可能致病性变异共计2292个,人均携带0.75个(2292/3044)变异。(2)检测范围内,携带率最高的前3位基因依次为GJB2(8.67%,264/3044),CYP21A2(3.19%,97/3044),PAH(3.09%,94/3044)。携带率≥1/200的基因32个,携带率≥1/100的基因17个,携带率≥1/50的基因7个。(3)识别出高风险家系38个;除外G6PD基因变异后高风险家系33个,其中夫妇为相同常染色体隐性遗传基因携带者25个,女方为X连锁基因携带者9个,1个家系为常染色体隐性遗传和X连锁的双高风险夫妇;进一步除外GJB2基因c.109G>A位点变异后,高风险家系21个。经充分的遗传咨询后,12个备孕期高风险家系选择胚胎植入前单基因病检测;5个已自然受孕的高风险家系中4个家系完成了产前诊断,2例胎儿携带其父母的变异,均选择引产,1例胎儿不携带其父母的变异,但因21三体综合征引产,1例胎儿为先天性糖基化障碍1a型携带者,继续妊娠。结论携带者筛查可有效识别遗传病高风险家系并提供生育指导,从而有效阻断遗传病患儿出生,但需建立多学科团队应对复杂病例,建议在具备单基因遗传病咨询和诊断能力或转诊体系的机构实施。

关键词：遗传性疾病,先天性遗传载体筛查突变产前诊断

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重症监护病房医疗设备物联网方案设计与应用实现

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生物医学工程学杂志 2025年第1期42卷 65-72页

作者：梁洪孙继鹏范勇曹德森何昆仑张政波毛智中国人民解放军总医院医学创新研究部北京100853 中国人民解放军总医院医疗保障中心北京100853 中国人民解放军总医院第一医学中心重症医学科北京100853

重症监护病房(ICU)医疗设备密集,设备种类繁多,医疗设备数据采集的准确性和时效性要求高,因此ICU医疗设备物联对于提高医疗和护理质量、发展数字化和智能化ICU具有重要意义。本文围绕ICU医疗设备物联网开展系统性研究,提出了创新性的解... 详细信息

重症监护病房(ICU)医疗设备密集,设备种类繁多,医疗设备数据采集的准确性和时效性要求高,因此ICU医疗设备物联对于提高医疗和护理质量、发展数字化和智能化ICU具有重要意义。本文围绕ICU医疗设备物联网开展系统性研究,提出了创新性的解决方案,包括整体架构设计、设备物联与数据采集方法、数据标准化方法、平台建设及应用实现等。整体架构按照感知层-网络层-平台层-应用层设计,提出了3种设备物联与数据采集模式,提出了基于患者监护设备医疗健康信息集成规范(IHE-PCD)的数据标准化方法。本研究在解放军总医院进行了实践验证,共实现4个ICU病区122台设备物联,接入存储数据217.6亿条,数据量12.5 TB,解决了在ICU难以系统性进行医疗设备数据采集和数据整合的问题,取得的显著效果证明了本研究的可行性与可靠性。本文的研究成果为医院ICU物联网建设提供了解决方案参考,为医疗大数据分析研究提供了更加丰富的数据支撑,可以支撑改善ICU医疗服务,推进ICU向数字化、智能化发展。

关键词：医疗物联网重症监护病房医疗设备数据采集临床应用

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生物材料是创烧伤救治与创面修复研究的新方向

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中华烧伤与创面修复杂志 2025年第1期41卷 1-4页

作者：付小兵解放军总医院医学创新研究部创伤修复与组织再生研究中心北京100853

最近在几次高水平的学术会议上,我聆听了多位创伤、烧伤和创面修复领域专家有关从事生物材料研发与创伤、烧伤和创面治疗方面的研究报告,深受启发。结合近年来我对创伤、烧伤、创面修复领域学术发展的了解,感到以“伤”救治为特征的学... 详细信息

最近在几次高水平的学术会议上,我聆听了多位创伤、烧伤和创面修复领域专家有关从事生物材料研发与创伤、烧伤和创面治疗方面的研究报告,深受启发。结合近年来我对创伤、烧伤、创面修复领域学术发展的了解,感到以“伤”救治为特征的学科领域科学研究方向正在发生新的变化,即从过去单纯救“伤”而研究“伤”,拓展至生物材料、生物医学工程等与“伤”救治有关的新领域,特别是与生物材料的密切结合。这体现了跨行业、跨领域,以及多学科交叉融合特征。这些新的苗头和蓬勃发展趋势,有可能为未来临床创伤、烧伤与创面治疗的基础研究和临床治疗带来革命性的突破。该文结合自己的工作,就这一领域的发展进行论述,并对下一步学科发展提出了部分建议。

关键词：创伤和损伤烧伤生物材料创面修复

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间充质干细胞来源外泌体参与皮肤创面修复的主要信号通路

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中华整形外科杂志 2025年第3期41卷 223-235页

作者：王一晨丁泓帆靳继德陈敏亮徐潇解放军总医院第四医学中心烧伤整形医学部，北京　100048 解放军军事科学院军事医学研究院辐射医学研究所，北京　100850 解放军总医院第三医学中心眼科医学部，北京　100039

皮肤是人体最重要的器官之一，由多种原因导致的皮肤创面严重影响患者的身心健康。针对皮肤创面的治疗策略有多种，其中间充质干细胞来源外泌体（MSC-Exos）是一种潜在的生物疗法，在皮肤创面修复的相关研究中备受关注。作为干细胞发挥... 详细信息

皮肤是人体最重要的器官之一，由多种原因导致的皮肤创面严重影响患者的身心健康。针对皮肤创面的治疗策略有多种，其中间充质干细胞来源外泌体（MSC-Exos）是一种潜在的生物疗法，在皮肤创面修复的相关研究中备受关注。作为干细胞发挥生物学效应的重要载体，MSC-Exos与靶细胞融合，通过转运干细胞中的活性蛋白和多种类型的核酸进入细胞，调控炎症反应，促进细胞增殖、迁移及血管生成，调控基质重塑，从而促进创面愈合。近年来，关于外泌体促进皮肤创面愈合机制的研究不断深入和完善。该文总结了目前有关MSC-Exos参与皮肤创面修复的主要信号通路，以提高对外泌体促进伤口愈合作用机制的理解。

关键词：干细胞外泌体间充质干细胞创面愈合信号通路

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高尔基体应激及其在感染性疾病中的作用研究进展

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解放军医学杂志 2025年第1期50卷 83-91页

作者：樊琪吴瑶祝筱梅姚咏明温州医科大学附属第一医院急诊医学中心浙江温州325015 解放军总医院医学创新研究部/第四医学中心北京100853

高尔基体(GA)是真核生物中不可或缺的膜细胞器,位于内质网与质膜之间,负责运输、修饰内质网产生的蛋白及脂质。内质网与高尔基体内稳态对调控细胞生命具有重要作用。当高尔基体无法承受蛋白质或脂质加工运输负荷时则进入高尔基体应激状... 详细信息

高尔基体(GA)是真核生物中不可或缺的膜细胞器,位于内质网与质膜之间,负责运输、修饰内质网产生的蛋白及脂质。内质网与高尔基体内稳态对调控细胞生命具有重要作用。当高尔基体无法承受蛋白质或脂质加工运输负荷时则进入高尔基体应激状态,细胞感知并激活高尔基体相关质量控制机制,通过调节高尔基体结构及功能,为细胞提供重要保护或诱导细胞程序性死亡,称为高尔基体应激反应。了解细胞高尔基体应激机制与结局对于探索高尔基体动力学及其对人类疾病的影响至关重要。本文针对生理状态下高尔基体的结构和功能、病理状态下高尔基体应激现象及高尔基体在感染性疾病中的作用研究进展进行综述,旨在为感染性疾病的临床防治新策略提供依据。

关键词：高尔基体高尔基体应激高尔基体应激反应感染性疾病

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脓毒症亚型研究的现状与展望

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中华急诊医学杂志 2025年第2期34卷 129-132页

作者：刘辉童森姚咏明中国人民解放军总医院第一医学中心重症医学科北京100853 中国人民解放军总医院医学创新研究部北京100853

脓毒症(sepsis)患者异质性一直是脓毒症研究中的突出难题,2001年脓毒症定义Sepsis 2.0曾经对脓毒症进行了探索性划分,但其标准始终没有得到严格验证,由于时代的局限性未能得到推广应用。如今先进检测方法、分析技术和处理策略的发展为... 详细信息

脓毒症(sepsis)患者异质性一直是脓毒症研究中的突出难题,2001年脓毒症定义Sepsis 2.0曾经对脓毒症进行了探索性划分,但其标准始终没有得到严格验证,由于时代的局限性未能得到推广应用。如今先进检测方法、分析技术和处理策略的发展为脓毒症深入研究提供了新契机^([1]),有望解决脓毒症异质性问题。脓毒症的异质性影响因素较多,可能与原发病类型、宿主反应、遗传背景等相关,从而导致临床表现和结局的差异。如果能明确脓毒症患者的具体亚型,则有利于获得精准的辅助诊疗信息,从而预测其病情的发展特点和演变趋势、帮助临床医师开展针对性个体化治疗,最终提高脓毒症救治成功率^([2])。

关键词：宿主反应个体化治疗临床医师脓毒症辅助诊疗处理策略发病类型遗传背景

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多措并举进一步推进中国特色创伤医学学科体系建设的思考

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中华创伤杂志 2025年第2期41卷 125-128页

作者：付小兵中国人民解放军总医院医学创新研究部创伤修复与组织再生研究中心北京100853

中国特色创伤医学学科体系建设是一个不断发展和完善的过程。笔者就多种形式并举进一步推进我国创伤医学学科体系健康发展所涉及的学科体系构建、创伤救治流程优化、临床创伤治疗专科的制度化建设、创新人才培养、突破传统认识和创新救... 详细信息

中国特色创伤医学学科体系建设是一个不断发展和完善的过程。笔者就多种形式并举进一步推进我国创伤医学学科体系健康发展所涉及的学科体系构建、创伤救治流程优化、临床创伤治疗专科的制度化建设、创新人才培养、突破传统认识和创新救援理论、提升救援技术和装备研发能力、创伤救治成果快速转化、全民创伤救治培训和常态化救援演习等8个方面进行论述,以期为建设好中国特色创伤医学学科体系提供参考。

关键词：创伤学中国学科体系建设

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怀念王老

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中华创伤杂志 2025年第1期41卷 2-3页

作者：付小兵中国人民解放军总医院医学创新研究部创伤修复与组织再生研究中心北京100842

王老今天(2025年1月5日)上午9时26分走了。王老是我们对中国工程院资深院士王正国教授的尊称。一方面从年龄上来讲他是我们的父辈,另一方面他是我们学业的老师,所以我们平时就直接称他为王老了(以下均称王老),既尊重,也显亲切,像自家人... 详细信息

王老今天(2025年1月5日)上午9时26分走了。王老是我们对中国工程院资深院士王正国教授的尊称。一方面从年龄上来讲他是我们的父辈,另一方面他是我们学业的老师,所以我们平时就直接称他为王老了(以下均称王老),既尊重,也显亲切,像自家人一样。我第一次面见王老大约是在1983年底。1983年8月我大学毕业后留校(第三军医大学,现为陆军军医大学),在大坪医院野战外科研究所工作。

关键词：中国工程院第三军医大学野战外科研究所资深院士大坪医院称王

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基于多类型变异的炭疽芽孢杆菌群体基因组学研究

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遗传 2025年

作者：张祖铭周豪黄学治张多悦张佳怡林昱方立崴张秀昌崔玉军武雅蓉李艳君河北北方学院军事科学院军事医学研究院解放军总医院第六医学中心

炭疽芽孢杆菌（Bacillus anthracis）是引发烈性传染病炭疽的病原体，也是一种典型生物战剂，主要感染牛、羊等牲畜以及人类，对畜牧业造成严重经济损失，威胁人类社会安全。深入了解该物种遗传多样性和进化推动力，是研究致病机制、开... 详细信息

炭疽芽孢杆菌（Bacillus anthracis）是引发烈性传染病炭疽的病原体，也是一种典型生物战剂，主要感染牛、羊等牲畜以及人类，对畜牧业造成严重经济损失，威胁人类社会安全。深入了解该物种遗传多样性和进化推动力，是研究致病机制、开展炭疽疫情监测与防控的必要基础。但是，目前该领域研究不足，尤其缺乏基于多种类型变异的群体基因组水平研究。本文对公开发表的1628株炭疽芽孢杆菌基因组序列进行收集和质控，在1347株高质量序列中鉴定了SNP、Indel、大片段获得缺失、拷贝数变异以及基因组重排等多类型变异，共发现26,635个SNP位点、9997个Indel位点、21个大片段获得缺失事件、25个拷贝数变异以及5个倒位。系统发育重建表明，该物种可分为6个主要种群及17个亚群。综合种群多样性和地理分布特征发现，美国菌株遗传多样性最高，而非洲菌株则呈现明显的地理聚集性特征。此外，通过选择压力信号分析，发现了4个与耐药和芽孢形成相关的基因（rpoB、fusA、spo0F、GBAA＿RS11385）存在强选择压力。本研究重建了全球炭疽芽孢杆菌的种群结构，并揭示了该物种进化过程中关键的变异位点，为炭疽芽孢杆菌识别、溯源和致病机制研究提供了靶标，同时可为炭疽疫情的预防和控制提供科学支撑。

关键词：炭疽芽孢杆菌全基因组测序遗传变异种群结构选择压力进化动力学

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面向临床的药物关系知识图谱设计与应用

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中国数字医学 2025年第1期20卷 97-105页

作者：彭坤冷金昌吴欢肖瑶王金玲孙晓玮解放军总医院医疗保障中心北京100853 解放军总医院医学创新研究部北京100853 解放军总医院超维知药创新药实验室北京100853

为提高临床用药的有效性和安全性,本研究综合运用知识结构化抽取、知识存储、知识融合等技术,整合了多源异构性的临床前药学研究数据,构建了药物-药物相互作用(DDI)知识图谱。该知识图谱支持基于本体公理和图结构规则的知识推理业务,可... 详细信息

为提高临床用药的有效性和安全性,本研究综合运用知识结构化抽取、知识存储、知识融合等技术,整合了多源异构性的临床前药学研究数据,构建了药物-药物相互作用(DDI)知识图谱。该知识图谱支持基于本体公理和图结构规则的知识推理业务,可辅助挖掘深层的DDI关系,并推测尚未经研究证实的潜在DDI关系。基于Neo4j平台搭建了药学知识图谱应用系统,实现了可视化的DDI关联知识查询和DDI风险等级预警,可帮助医生快速、准确、便捷地获取DDI知识,为精准用药提供有效的数据支撑。该系统可与医生工作站相结合,是对药学知识图谱应用于临床的技术探索。

关键词：药物-药物相互作用知识图谱药研数据药物不良反应

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