检索结果-内蒙古大学图书馆

陆军军医大学学报 2025年第6期47卷 571-580页

作者：杨童焜彭红梅杨怡卓高原穆莎董明理刘佳林解放军医学院北京解放军总医院第一医学中心妇产科北京解放军总医院第七医学中心妇产科北京

目的探讨人工周期条件下宫颈脱落细胞基因表达特征与子宫内膜容受性的潜在关联,以筛选与子宫内膜容受期相关的特异性生物标志物。方法2024年2-10月在解放军总医院第一医学中心生殖中心就诊的准备进行冻融胚胎移植(frozen embryo transfe... 详细信息

目的探讨人工周期条件下宫颈脱落细胞基因表达特征与子宫内膜容受性的潜在关联,以筛选与子宫内膜容受期相关的特异性生物标志物。方法2024年2-10月在解放军总医院第一医学中心生殖中心就诊的准备进行冻融胚胎移植(frozen embryo transfer,FET)的患者中,选取19名患者,根据人工周期冻融胚胎移植方案,在其孕酮使用后第4天(P+4),收集子宫内膜组织验证其子宫内膜容受状态,并在其孕酮使用后第4天(P+4)和第6天(P+6)收集宫颈脱落细胞,利用转录组测序(RNA sequencing,RNA-Seq)检测基因表达情况。将错误发现率阈值(false discovery rate,FDR)小于0.05,Log_(2)差异倍数(fold change,FC)的绝对值大于1作为筛选标准获取差异表达基因(differentially expressed genes,DEGs)并进行生物信息学分析。使用R软件(4.4.1版本)对DEGs进行基因本体(gene ontology,GO)和京都基因与基因组百科全书(Kyoto encyclopedia of genes and genomes,KEGG)分析,以及蛋白质-蛋白质互作网络(protein-protein interaction,PPI)的构建,再利用Cytoscape软件找寻候选基因。利用定量反转录PCR(quantitative reverse transcription PCR,RT-qPCR)在体内外水平对目标候选基因进行验证。结果子宫内膜容受性测试显示,19例子宫内膜样本在P+6时均达到容受期状态。RNA测序检测分析后,共筛选出3458个DEGs;生信分析结果显示,上调表达的基因与免疫应答、细胞分化通路相关,下调表达的基因与脂质代谢、细胞增殖等相关。利用PPI网络中最大团中心性(maximal clique centrality,MCC)算法选取前20的基因,其中IFIT2、OASL、MX1、RSAD2、IFIT1、IFIT36个基因排并列第一,且这6个基因均属于干扰素刺激基因(interferon-stimulated genes,ISGs)。经实时荧光定量逆转录聚合酶链反应验证,相较于P+6阶段的宫颈脱落细胞,P+4阶段的上述6个基因呈现出更高的表达水平(P<0.05)。结论容受期宫颈脱落细胞的免疫和细胞骨架重塑相关基因表达发生变化,ISGs表达的降低可能作为子宫内膜容受性的潜在生物标志物。

关键词：子宫颈脱落细胞子宫内膜容受性转录组测序生物标记物

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非靶向代谢组学揭示宫颈癌发展进程的特征代谢谱研究

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中国病理生理杂志 2025年第2期41卷 230-238页

作者：翟青枝马韵之叶明侠王铭洋李阳李莉孟元光李立安解放军总医院第七医学中心妇产科北京100005 南开大学医学院天津300071 解放军总医院第一医学中心妇产科北京100853

目的:探讨宫颈病变过程中的代谢谱差异及其用于辅助诊断宫颈癌的潜在临床价值。方法:采用超高效液相色谱串联高分辨率质谱分析技术,对43例宫颈癌患者,34例高级别鳞状上皮内病变患者和43例健康对照人群的宫颈拭子样本进行了非靶向代谢组... 详细信息

目的:探讨宫颈病变过程中的代谢谱差异及其用于辅助诊断宫颈癌的潜在临床价值。方法:采用超高效液相色谱串联高分辨率质谱分析技术,对43例宫颈癌患者,34例高级别鳞状上皮内病变患者和43例健康对照人群的宫颈拭子样本进行了非靶向代谢组学分析。在三组代谢谱均有明显特征的基础上,利用主成分分析法确定健康对照,高级别鳞状上皮内病变与宫颈癌之间的代谢差异,并使用Metabo Analyst 5.0对显著差异代谢物进行了KEGG通路富集分析。最后,通过随机森林机器学习构建区分宫颈癌与健康对照,高级别鳞状上皮内病变与健康对照和宫颈癌与高级别鳞状上皮内病变人群的分类预测模型,并通过ROC曲线评估模型效能。结果:健康对照、高级别鳞状上皮内病变和宫颈癌3组经过滤后共得到1543种代谢物,其中包含407个组间差异代谢物。研究发现内源代谢物PGE2同时存在于3组中,且其表达水平随宫颈病变的发展呈现逐步上升状态。差异代谢物富集分析显示宫颈癌具有特异的癌症相关代谢通路,包括三羧酸循环、酪氨酸代谢、色氨酸代谢、戊糖磷酸代谢等。研究基于代谢产物构建了3种可用于辅助诊断高级别鳞状上皮内病变和宫颈癌的预测模型,即全模型、简化模型和PGE2模型。结果表明代谢物具有良好的诊断效能,其中全模型及简化模型均可有效区分宫颈癌与高级别鳞状上皮内病变,宫颈癌与健康人群,以及高级别鳞状上皮内病变与健康人群。前者AUC值分别达到了0.90、0.92和0.84,后者AUC值分别达到了0.81、0.95和0.85。PGE2模型区分宫颈癌与健康对照,高级别鳞状上皮内病变与健康对照的AUC值分别是0.74和0.80。结论:宫颈癌的不同发展进程其代谢谱具有显著差异,且这些代谢物有成为宫颈病变生物标志物的潜在临床价值。

关键词：宫颈癌高级别鳞状上皮内病变宫颈拭子代谢谱非靶向代谢组学

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罗氏易位携带者植入前遗传学检测和临床结局分析

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中华医学杂志 2025年第6期105卷 465-468页

作者：马慜悦杨怡卓陆翀曌徐萍萍张明卞子薇杨文豪张慧亭张樱馨郭俊丽穆莎高丽媛彭红梅解放军总医院第一医学中心妇产科生殖医学中心北京100853

为探讨罗伯逊易位(又称罗氏易位)携带者行染色体结构重排的植入前遗传学检测(PGT-SR)获得胚胎的染色体状态和辅助生殖临床结局,回顾性分析2017年2月至2023年12月解放军总医院第一医学中心112例染色体罗氏易位携带者(男51例,女61例)进行... 详细信息

为探讨罗伯逊易位(又称罗氏易位)携带者行染色体结构重排的植入前遗传学检测(PGT-SR)获得胚胎的染色体状态和辅助生殖临床结局,回顾性分析2017年2月至2023年12月解放军总医院第一医学中心112例染色体罗氏易位携带者(男51例,女61例)进行的148个PGT-SR治疗周期临床资料。rob(13;14)是最常见的易位形式,占65.2%(73/112)。720枚囊胚中可移植胚胎为303枚(42.1%)。胚胎的易位染色体亲本来源分析结果显示,男方携带者可移植胚胎比例高于女方携带者[50.0%(149/298)比36.5%(154/422),P<0.001];临床妊娠率高于女方携带者,但差异无统计学意义[62.9%(39/62)比49.4%(38/77),P=0.154]。共139个囊胚移植周期,临床妊娠率55.4%(77/139),流产率14.3%(11/77)。罗氏易位携带者在PGT-SR治疗周期中,男性携带者比女性携带者获得更多的可移植胚胎。

关键词：易位,遗传罗伯逊易位染色体异常辅助生殖技术胚胎着床前遗传学检测

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妊娠前及妊娠早期3044例单基因遗传病携带者筛查及高风险家系的产前诊断分析

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中华妇产科杂志 2025年第3期60卷 161-170页

作者：付晓琳侯伟张蔓丽谢潇潇孟岩周红辉赵青冬胡甲琳莫桂萍卢彦平解放军总医院第七医学中心妇产医学部北京100007 解放军总医院医学创新研究部出生缺陷防控技术研究中心北京100039 解放军总医院第一医学中心妇产科北京100039 解放军总医院第一医学中心儿科北京100039

目的对育龄期人群开展携带者筛查,检测单基因遗传病致病基因并分析致病变异携带情况,为高风险家系提供生育指导及干预措施。方法2022年8月至2023年8月在解放军总医院招募育龄期家系1533个,共计3044例受试者,按照标准化入组流程,对受试... 详细信息

目的对育龄期人群开展携带者筛查,检测单基因遗传病致病基因并分析致病变异携带情况,为高风险家系提供生育指导及干预措施。方法2022年8月至2023年8月在解放军总医院招募育龄期家系1533个,共计3044例受试者,按照标准化入组流程,对受试者进行基因检测(共223个基因,其中常染色体隐性遗传基因197个和X连锁遗传基因26个),并根据筛查结果为受试者提供遗传咨询、生育指导。对受孕的高风险夫妇(夫妇双方均为同一常染色体隐性遗传病致病基因的携带者或女方为X连锁疾病致病基因的携带者)进行侵入性产前诊断,随访其妊娠方式、结局及子代表型等。结果(1)共纳入1511个家系中的夫妇和22个家系中的育龄期妇女共计3044例进行携带者筛查。1533个家系中,1503个选择同步筛查,30个选择序贯筛查。3044例受试者中,1603例携带至少1个致病性或可能致病性变异,总体携带率为52.66%(1603/3044)。检出致病性或可能致病性变异共计2292个,人均携带0.75个(2292/3044)变异。(2)检测范围内,携带率最高的前3位基因依次为GJB2(8.67%,264/3044),CYP21A2(3.19%,97/3044),PAH(3.09%,94/3044)。携带率≥1/200的基因32个,携带率≥1/100的基因17个,携带率≥1/50的基因7个。(3)识别出高风险家系38个;除外G6PD基因变异后高风险家系33个,其中夫妇为相同常染色体隐性遗传基因携带者25个,女方为X连锁基因携带者9个,1个家系为常染色体隐性遗传和X连锁的双高风险夫妇;进一步除外GJB2基因c.109G>A位点变异后,高风险家系21个。经充分的遗传咨询后,12个备孕期高风险家系选择胚胎植入前单基因病检测;5个已自然受孕的高风险家系中4个家系完成了产前诊断,2例胎儿携带其父母的变异,均选择引产,1例胎儿不携带其父母的变异,但因21三体综合征引产,1例胎儿为先天性糖基化障碍1a型携带者,继续妊娠。结论携带者筛查可有效识别遗传病高风险家系并提供生育指导,从而有效阻断遗传病患儿出生,但需建立多学科团队应对复杂病例,建议在具备单基因遗传病咨询和诊断能力或转诊体系的机构实施。

关键词：遗传性疾病,先天性遗传载体筛查突变产前诊断

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孟德尔随机化方法探究免疫细胞标记物与子宫内膜异位症的关系

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武警医学 2025年第2期36卷 145-149页

作者：李佳璐杨悦张晓莉民航总医院妇产科解放军总医院第三医学中心妇产科

目的通过孟德尔随机化方法探讨免疫细胞标记物与子宫内膜异位症（EMs）之间的因果关系。方法采用双样本孟德尔随机化分析，评估731个免疫细胞表型与EMs间的因果关系，使用逆方差加权法并进行敏感性分析验证结果的可靠性。结果 9个免... 详细信息

目的通过孟德尔随机化方法探讨免疫细胞标记物与子宫内膜异位症（EMs）之间的因果关系。方法采用双样本孟德尔随机化分析，评估731个免疫细胞表型与EMs间的因果关系，使用逆方差加权法并进行敏感性分析验证结果的可靠性。结果 9个免疫表型与EMs患病风险增加显著相关，包括CD127 on T cell （OR=1.063, 95%CI:1.001～1.130,P=0.047）, CD25 on CD28+CD4+（OR=1.149, 95%CI:1.026～1.286,P=0.016）, CD28 on CD39+activated Treg （OR=1.004, 95%CI:1.015～1.081,P=0.004）, CD33br HLA DR+CD14-%CD33br HLA DR+（OR=1.035, 95%CI:1.002～1.069,P=0.036）, CD45 on lymphocyte （OR=1.059, 95%CI:1.011～1.109,P=0.015）, CD45 on NK cell（OR=1.042, 95%CI:1.001～1.086,P=0.046）, CM CD8br AC（OR=1.060, 95%CI:1.001～1.122,P=0.046）,Granulocyte AC（OR=1.060, 95%CI:1.004～1.120,P=0.035）及HLA DR+NK%NK cell （OR=1.044, 95%CI:1.000～1.090,P=0.049）。4个免疫表型与EMs患病风险降低显著相关，CD8 on TD CD8br（OR=0.948, 95%CI:0.903～0.996,P=0.034）, DN （CD4-CD8-）%leukocyte （OR=0.959, 95%CI:0.930～0.989,P=0.008）,HLA DR on HLA DR+CD8br （OR=0.933, 95%CI:0.882～0.988,P=0.018）,HLA DR+T cell AC（OR=0.972, 95%CI:0.946～0.999,P=0.039）及Naive DN （CD4-CD8-）%DN （OR=0.935, 95%CI:0.878～0.995,P=0.035）。敏感性分析的结果与主要研究结果一致。结论免疫细胞与EMs易感性之间有因果关系，为临床决策和药物开发提供了新方向。

关键词：子宫内膜异位症免疫细胞孟德尔随机化探究危险作用保护作用

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遗传性耳聋孕前及产前预防临床实践专家共识

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中华医学杂志 2025年第6期105卷 428-439页

作者：中华医学会医学遗传学分会中国耳聋基因筛查与诊断临床多中心研究协作组袁永一戴朴黄莎莎韩明昱闫丽盈卢彦平卢宇孔祥东朱小辉不详解放军总医院第六医学中心耳鼻咽喉头颈外科医学部听觉与平衡觉全国重点实验室国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心聋病教育部重点实验室聋病防治北京市重点实验室北京100048 解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科医学部北京大学第三医院妇产科生殖医学中心解放军总医院妇产科医学部郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心北京大学第三医院生殖医学中心

遗传因素是导致先天性耳聋的最主要原因,遗传性耳聋的预防是聋病防控的主要突破口。分子诊断技术的进步有效提高了遗传性耳聋的确诊率,基于人群的耳聋分子流行病学研究成果为开展携带者筛查、发现生育聋儿的高风险家庭提供了理论支撑,... 详细信息

遗传因素是导致先天性耳聋的最主要原因,遗传性耳聋的预防是聋病防控的主要突破口。分子诊断技术的进步有效提高了遗传性耳聋的确诊率,基于人群的耳聋分子流行病学研究成果为开展携带者筛查、发现生育聋儿的高风险家庭提供了理论支撑,这是开展遗传性耳聋规模化预防的基础。鉴于目前遗传性耳聋的预防在临床实践中仍缺少统一的规范性文件,本共识编写组组织多学科专家,参考国内外最新循证医学证据,就遗传性耳聋孕前/产前预防的适用人群、策略和技术、预防时期的选择、临床流程等内容达成共识,以期为遗传性耳聋预防工作的临床规范化开展提供参考,为预防技术的研发提供思路。

关键词：聋预防基因诊断携带者筛查单基因病胚胎植入前检测产前诊断无创产前检测

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5G远程机器人手术的发展与应用现状

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机器人外科学杂志(中英文) 2025年第3期6卷 503-507页

作者：王楠孟元光解放军总医院第一医学中心妇产科北京100853 解放军医学院北京100853 解放军总医院妇产医学部北京100007

远程外科手术中,术者在进行外科手术操作时不与患者实际接触。近年来,随着器人辅助手术、计算机辅助手术系统、5G网络传输等技术的发展、融合,使得远程机器人手术成为现实,并逐渐被应用于各专科领域。本文就5G远程机器人手术的发展与应... 详细信息

远程外科手术中,术者在进行外科手术操作时不与患者实际接触。近年来,随着器人辅助手术、计算机辅助手术系统、5G网络传输等技术的发展、融合,使得远程机器人手术成为现实,并逐渐被应用于各专科领域。本文就5G远程机器人手术的发展与应用现状作一综述。

关键词：远程外科机器人辅助手术 5G网络远程监护远程急救

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中国16 610例普通育龄女性 FMR1基因CGG重复数的分布情况研究

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中华生殖与避孕杂志 2025年第4期45卷 398-402页

作者：申亚辉侯伟付晓琳张蔓丽谢潇潇张春燕边佳昕毛翛文娟罗春玉金华祝茜戚庆炜钱叶青袁静赵彦艳尹爱兰李树铁蒋宇林肖锐卢彦平中国人民解放军医学院北京联勤保障部队第983医院妇产科天津中国人民解放军总医院第七医学中心妇产科北京中国人民解放军总医院医学创新研究部北京中国人民解放军总医院第一医学中心妇产科北京浙江博圣生物技术股份有限公司杭州湖南省妇幼保健院遗传科长沙中南大学医学生命科学学院医学遗传学研究中心长沙南京市妇幼保健院遗传医学中心南京济南市妇幼保健院孕产产前保健中心济南四川大学华西第二医院医学遗传科成都中国医学科学院北京协和医院妇产科北京浙江大学医学院附属妇产科医院生殖遗传科杭州安徽医科大学第一附属医院产前诊断中心合肥中国医科大学附属盛京医院临床遗传科沈阳南方医科大学南方医院妇产科广州河北北方学院附属第一医院住院医师规范化培训综合管理办公室张家口

目的调查我国普通育龄女性中FMR1基因CGG重复数的分布情况, 为脆性X综合征的携带者筛查及遗传咨询提供数据参考。方法本课题采用横断面研究, 于2022年7月至2023年10月在12家医疗机构招募16 610例育龄女性, 抽取外周静脉血3 mL, 提取DNA,... 详细信息

目的调查我国普通育龄女性中FMR1基因CGG重复数的分布情况, 为脆性X综合征的携带者筛查及遗传咨询提供数据参考。方法本课题采用横断面研究, 于2022年7月至2023年10月在12家医疗机构招募16 610例育龄女性, 抽取外周静脉血3 mL, 提取DNA, 采用三重引物聚合酶链式反应加毛细血管电泳技术, 检测FMR1基因CGG重复次数, 并对检测结果进行统计分析。结果 16 610例育龄女性中, 5 684例(34.220%)女性FMR1两个等位基因CGG 重复次数相同, 10 926例(65.780%)女性两个等位基因重复次数不同。在16 610例普通育龄女性的33 220个FMR1等位基因中, 最常见的CGG重复数为29[48.645%(16 160/33 220)]和30[26.276%(8 729/33 220)], 最常见的等位基因型为CGG 29/29[24.726%(4 107/16 610)]。16 498例(99.326%)女性FMR1基因CGG重复数在正常范围, 112例(0.674%)女性FMR1基因CGG重复数异常。其中96例为中间型携带者(0.578%), 15例为前突变携带者(0.090%), 1例为全突变携带者(0.006%), 其FMR1基因CGG 重复数为(36, >200)。结论我国普通育龄女性的FMR1基因CGG重复数正常型为99.326%, 中间型携带率为0.578%, 前突变型和全突变型的总体携带率为0.096%。

关键词：脆性X综合征 FMR1 单基因病携带者筛查产前诊断遗传咨询

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长期应用炔雌醇环丙孕酮片与去氧孕烯炔雌醇片治疗多囊卵巢综合征不孕症患者的疗效

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中国性科学 2025年第4期34卷 47-51页

作者：吕瑜玫曾庆媛王明义中国人民解放军西部战区总医院妇产科成都610083

目的探讨长期应用炔雌醇环丙孕酮片与去氧孕烯炔雌醇片治疗多囊卵巢综合征(PCOS)不孕症患者的疗效。方法选取2021年1月至2023年12月中国人民解放军西部战区总医院收治的60例PCOS不孕症患者作为研究对象,按照随机信封法分为甲组和乙组,每... 详细信息

目的探讨长期应用炔雌醇环丙孕酮片与去氧孕烯炔雌醇片治疗多囊卵巢综合征(PCOS)不孕症患者的疗效。方法选取2021年1月至2023年12月中国人民解放军西部战区总医院收治的60例PCOS不孕症患者作为研究对象,按照随机信封法分为甲组和乙组,每组30例。甲组采用炔雌醇环丙孕酮片治疗,乙组采用去氧孕烯炔雌醇片治疗。比较两组临床疗效、临床指征、性激素水平、代谢指标水平、不良反应发生率和妊娠率。结果甲组治疗总有效率高于乙组(P<0.05)。治疗后,两组子宫内膜厚度、成熟卵泡个数、最大卵泡直径均升高,且甲组高于乙组(P<0.05)。治疗后,两组卵泡刺激素(FSH)、雌二醇(E 2)水平升高且甲组高于乙组,两组黄体生成素(LH)水平降低且甲组低于乙组(P<0.05)。治疗后,两组空腹血糖(FPG)、空腹胰岛素(FINS)、胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)水平均降低且甲组低于乙组,两组甘油三酯(TG)、总胆固醇(TC)水平升高(P<0.05)。两组不良反应总发生率比较,差异无统计学意义(P>0.05)。甲组妊娠率高于乙组(P<0.05)。结论与去氧孕烯炔雌醇片比较,长期应用炔雌醇环丙孕酮片治疗PCOS不孕症疗效更好,能够更好地改善患者子宫和卵巢功能,调节性激素和糖代谢水平,提高妊娠率,且不会增加不良反应。

关键词：炔雌醇环丙孕酮去氧孕烯炔雌醇多囊卵巢综合征不孕症疗效

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高通量测序在遗传性出生缺陷精准防控中的应用

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中华医学杂志 2025年第6期105卷 416-420页

作者：刘颖迪游艳琴李卓梁德生邬玲仟中南大学生命科学学院医学遗传学研究中心儿科罕见病教育部重点实验室长沙410078 湖南家辉遗传专科医院医学遗传科长沙410078 解放军总医院第一医学中心妇产科北京100853

高通量测序技术在遗传性出生缺陷防控工作中发挥着越来越重要的作用。其中,基于二代测序(NGS)技术的无创产前检测(NIPT)、低深度全基因组测序(CNV-seq)和外显子测序(ES)等技术在临床中得到了广泛应用。近年来,三代测序(TGS)技术的研发... 详细信息

高通量测序技术在遗传性出生缺陷防控工作中发挥着越来越重要的作用。其中,基于二代测序(NGS)技术的无创产前检测(NIPT)、低深度全基因组测序(CNV-seq)和外显子测序(ES)等技术在临床中得到了广泛应用。近年来,三代测序(TGS)技术的研发和临床应用研究成果层出不穷,凭借其长读长的测序优势,解决了复杂疑难遗传病三级防控中的诸多难题,进一步完善了遗传性出生缺陷防控的技术体系。本文将介绍高通量测序技术在遗传性出生缺陷预防各环节中的应用,并深入探讨各应用领域的技术关键和应用趋势。

关键词：遗传性疾病,先天性遗传性出生缺陷防控高通量测序三代测序

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