检索结果-内蒙古大学图书馆

临床耳鼻咽喉头颈外科杂志 2025年第5期 486-487+490页

作者：李坤申卫东解放军总医院第一医学中心耳鼻咽喉头颈外科

副神经节瘤是源于神经节的嗜铬细胞瘤，属于神经内分泌肿瘤，多沿副神经节分布区域发生，以20～40岁常见，男性略多于女性，多发生在颅底至盆腔的中轴附近。头颈部副节瘤多无内分泌功能，主要由临床表现由局部占位引起，但体征和症状本... 详细信息

副神经节瘤是源于神经节的嗜铬细胞瘤，属于神经内分泌肿瘤，多沿副神经节分布区域发生，以20～40岁常见，男性略多于女性，多发生在颅底至盆腔的中轴附近。头颈部副节瘤多无内分泌功能，主要由临床表现由局部占位引起，但体征和症状本身不能可靠地区分转移性和非转移性患者。发生转移的副神经节瘤在临床较为少见。本文将报道1例肝、骨及淋巴结转移的颈静脉孔区副神经节瘤，并讨论头颈部副神经节瘤治疗及预后情况。

关键词：头颈部肿瘤恶性副神经节瘤肝转移

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

逆行性环咽肌功能障碍的临床特征和内镜下A型肉毒素治疗

引用

中华耳鼻咽喉头颈外科杂志 2025年第2期60卷 172-176页

作者：侯思源李进让王嘉森鞠骏解放军总医院第六医学中心耳鼻咽喉头颈外科北京100048

目的探讨逆行性环咽肌功能障碍(RCPD)的临床特点,以及肉毒素环咽肌注射术治疗RCPD的临床疗效和安全性。方法该病例系列研究纳入2024年2至11月解放军总医院第六医学中心耳鼻咽喉头颈外科的网上调查和门诊收治的22例RCPD患者[男15例,女7例... 详细信息

目的探讨逆行性环咽肌功能障碍(RCPD)的临床特点,以及肉毒素环咽肌注射术治疗RCPD的临床疗效和安全性。方法该病例系列研究纳入2024年2至11月解放军总医院第六医学中心耳鼻咽喉头颈外科的网上调查和门诊收治的22例RCPD患者[男15例,女7例,年龄14~34(25.0±5.2)岁],对其一般情况、临床表现、症状严重程度评分和相关检查进行总结和分析。对7例接受肉毒素环咽肌注射术患者的手术疗效和术后并发症进行分析。结果22例患者均自幼出现打嗝困难的症状,其次症状为颈部胸部咕噜声、腹胀、呕吐困难、恶心、颈部压迫感及咽喉部异物感等。所有症状中打嗝困难最为严重(症状严重程度评分4.8分)。7例患者接受全身麻醉支撑喉镜下环咽肌肉毒素注射术,术后6.0 d出现打嗝。中位随访5个月,患者打嗝困难的症状均完全缓解。7例患者术后均未出现声嘶、饮水呛咳和呼吸困难等并发症,1例出现咽喉反流和6例出现吞咽困难,分别于术后1周和术后24.8 d完全缓解。结论RCPD以不能打嗝为主要症状,环咽肌肉毒素注射术是安全且有效的治疗方法。

关键词：肉毒杆菌毒素类,A型逆行性环咽肌功能障碍打嗝困难

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

遗传性综合征型聋患者人工耳蜗植入的围手术期处理及疗效影响因素分析

引用

中华耳鼻咽喉头颈外科杂志 2025年第2期60卷 153-165页

作者：袁永一李晓鸽高搏毕青玲杨仕明韩东一戴朴国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心中国人民解放军总医院第六医学中心耳鼻咽喉头颈外科医学部北京中日友好医院耳鼻咽喉头颈外科北京

目的分析遗传性综合征型聋患者人工耳蜗植入的围手术期注意事项、术后效果及其影响因素。方法本研究为回顾性队列研究,研究对象为2010-2021年间在中国人民解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科就诊的综合征型聋患者47例,其中男26例、女21例,年... 详细信息

目的分析遗传性综合征型聋患者人工耳蜗植入的围手术期注意事项、术后效果及其影响因素。方法本研究为回顾性队列研究,研究对象为2010-2021年间在中国人民解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科就诊的综合征型聋患者47例,其中男26例、女21例,年龄0.9~25岁。所有患者均接受单侧或双侧人工耳蜗植入。通过表型评估结合基因检测进行综合征型聋的诊断;从术前影像、术中所见及并发症处理等方面总结综合征型聋患者人工耳蜗植入的风险及注意事项;用助听听阈、听觉行为分级(Categories of Auditory Performance,CAP)量表和言语可懂度分级(Speech Intelligibility Rating,SIR)量表评价术后效果。应用SPSS 26.0软件通过单因素线性回归和多重线性回归模型评估各因素对综合征型聋患者人工耳蜗植入术后效果的影响。结果47例综合征型聋患者中CHARGE综合征20例,Waardenburg综合征9例,耳聋甲发育不全综合征4例,Pendred综合征3例,多痣Noonan综合征2例,鳃耳(肾)综合征2例,Bart-Pumphrey综合征、Perrault综合征、Kabuki综合征、额骨骺发育不良2型、Guion-Almeida型下颌面骨发育不全、Coffin-Siris综合征、10号染色体12.7 Mb区带缺失各1例。围手术期特殊处理包括:对累及心脏和/或软骨发育的患者,术前行心功能和/或喉软骨发育评估以减低麻醉风险;对伴有轻度智力障碍和/或听神经病表型的患者,术前与患者家属沟通人工耳蜗植入效果的局限性以帮助其建立合理预期;针对综合征型聋患者进行人工耳蜗植入术较常遇到的内耳畸形、面神经畸形、脑脊液漏等情况,在术前选择合适的电极,术中进行面神经监测、妥善修补脑脊液漏;对累及凝血功能的多痣Noonan综合征患者,延长术后加压包扎时间以减少血肿发生。人工耳蜗每日佩戴时长、是否有耳蜗畸形、是否有发育迟缓是术后CAP分级的独立影响因素;人工耳蜗每日佩戴时长、是否有发育迟缓、单双侧植入是术后SIR分级的独立影响因素。结论遗传性综合征型聋属于罕见病,累及多器官,功能损伤广泛。人工耳蜗植入前需要全面评估主要受累脏器功能以明确麻醉和手术风险。基因诊断除了明确综合征型聋患者的分子病因、提示罕见表型,还能辅助预后判断。是否伴耳蜗畸形、是否伴发育迟缓、人工耳蜗每日佩戴时长、单双侧植入是影响综合征型聋患者人工耳蜗植入效果的主要因素。

关键词：听觉丧失,感音神经性综合征遗传性聋耳蜗植入术围手术期预后

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

遗传性聋外科治疗专家共识

引用

中华医学杂志 2025年第10期105卷 726-738页

作者：国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心中华医学会医学遗传学分会中国耳聋基因筛查与诊断临床多中心研究协作组戴朴袁永一不详解放军总医院第六医学中心耳鼻咽喉头颈外科医学部听觉与平衡觉全国重点实验室国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心聋病教育部重点实验室聋病防治北京市重点实验室北京100048 解放军总医院第一医学中心耳鼻咽喉头颈外科北京100853

遗传性聋分子病因明确,是适合将个体化精准医疗理念应用于临床实践的典型疾病。鉴于兼具遗传异质性和表型多样性,遗传性聋的外科治疗存在特殊性。《遗传性聋外科治疗专家共识》编写组基于大样本聋病分子流行病学调查结果、各种手术方式... 详细信息

遗传性聋分子病因明确,是适合将个体化精准医疗理念应用于临床实践的典型疾病。鉴于兼具遗传异质性和表型多样性,遗传性聋的外科治疗存在特殊性。《遗传性聋外科治疗专家共识》编写组基于大样本聋病分子流行病学调查结果、各种手术方式及术后随访数据,针对遗传性聋的外科治疗、疗效评估及术后康复制定详细的指导方案,旨在规范临床诊疗工作。

关键词：聋遗传性聋外科治疗人工耳蜗植入听骨链重建听觉语言康复

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

基于散发耳聋核心家系的基因新发突变(DNM)特征分析及遗传咨询策略

引用

遗传 2025年第3期47卷 329-341页

作者：关静吴萧男李进谌国会王洪阳王秋菊中国人民解放军总医院第六医学中心耳鼻咽喉头颈外科医学部北京100048 国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心北京100048

新发突变(de novo mutation, DNM)是导致散发耳聋的重要遗传因素,也是复杂耳聋综合征发病的重要致病原因。为了分析散发耳聋DNM遗传学特征及其致病因素,本文以2015年10月~2023年10月纳入“中国聋病基因组计划”的410个散发耳聋核心家系... 详细信息

新发突变(de novo mutation, DNM)是导致散发耳聋的重要遗传因素,也是复杂耳聋综合征发病的重要致病原因。为了分析散发耳聋DNM遗传学特征及其致病因素,本文以2015年10月~2023年10月纳入“中国聋病基因组计划”的410个散发耳聋核心家系为对象,对收集到的先证者及其父母的临床信息进行了回顾性分析,同时通过靶向捕获高通量测序、线粒体基因组及全基因组拷贝数变异检测,进行了“父+母+先证者”核心家系遗传学比对分析,应用同源等位基因检测方法来计算DNM先证者核心家系成员之间关系系数。结果发现,这些散发耳聋核心家系中有7.3%(30例)先证者携带17种常染色体显性基因新发SNV、Indel和1种新发拷贝数变异,涵盖所有DNM类型,其中WFS1 c.2051C>T、ATP1A3 c.2452G>A、ACTG1 c.94C>T是散发耳聋中常见DNM,基因型C>T变异占比最高(34.6%);临床特征分析也显示有56.7%(17/30)先证者为非综合征性耳聋,但其中有半数以上(52.9%,9/17)携带明确与“综合征性耳聋”相关的致病基因型,可能存在暂时性“拟”非综合征性耳聋表型特征。本组30例先证者父母的平均生育年龄分别为29.4岁和28.3岁,其中父亲或母亲生育年龄≥35岁的各占13.3%;同时在遗传咨询的先证者家庭结构中,63.3%为独生子女家庭且有明确再生育意愿,16.7%先证者父母为孕育“二孩”产前遗传咨询。遗传咨询时,需要以“父+母+先证者”核心家系为单位进行检测,以便分析DNM在聋病发生中的遗传贡献度;由于DNM发生与父母生育年龄的增加存在一定相关性,因此对于已生育DNM散发耳聋患者家庭,还需要采集听力健康父母的生育年龄及孕产史等临床信息,当这些家庭再生育时建议受孕后进行已明确DNM致病变异的产前诊断并重视妊娠结局。

关键词：散发性耳聋新发突变遗传咨询年龄因素生育健康

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

听神经病群体中G6PD基因变异分布及其表型特征分析

引用

中华医学杂志 2025年第14期105卷 1107-1110页

作者：李丹阳唐向荣王洪阳吴丽书刘丽华关静王秋菊南开大学医学院天津300071 柳州市妇幼保健院柳州545001 解放军总医院第一医学中心耳鼻咽喉头颈外科北京100853

回顾性分析解放军总医院2015年8月至2024年6月行基因检测的298例听神经病(AN)患者资料,12例(12/298,4.0%)携带葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)基因致病变异,其中11例来自广西。12例携带G6PD基因致病变异的AN患者中,11例(男9例,女2例)有G6PD... 详细信息

回顾性分析解放军总医院2015年8月至2024年6月行基因检测的298例听神经病(AN)患者资料,12例(12/298,4.0%)携带葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)基因致病变异,其中11例来自广西。12例携带G6PD基因致病变异的AN患者中,11例(男9例,女2例)有G6PD缺乏症表现,10例伴新生儿高胆红素血症。12例患者的听力学特征为典型AN表现,听力损失月龄为0(0,1)个月,11例为婴幼儿型AN。12例患者的遗传学分析发现4个G6PD变异位点,其中携带c.1388G>A致病变异的AN患者占比最高(8/12);携带3个致聋基因,包括GJB2、AIFM1和STRC基因。G6PD基因变异在AN中的分布存在地域差异,以广西AN群体为主,其致聋机制可能涉及新生儿高胆红素血症、遗传因素等。

关键词：葡糖磷酸脱氢酶缺乏听神经病葡萄糖-6-磷酸脱氢酶遗传学特征临床特征

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

爆震性听力损失临床特征及疗效分析

引用

临床耳鼻咽喉头颈外科杂志 2025年第3期39卷 228-232,238页

作者：曹扬吴萧男李进王洪阳王秋菊中国人民解放军总医院第六医学中心耳鼻咽喉头颈外科医学部耳鼻咽喉内科北京100853 国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心解放军医学院

目的:探讨爆震性听力损失(blast-induced hearing loss,BIHL)患者的临床特征及治疗效果。方法:统计分析耳内科病房收治的爆震接触后突发听力下降患者与特发性突聋(idiopathic sudden hearing loss,ISHL)患者的临床特征、检验指标、听力... 详细信息

目的:探讨爆震性听力损失(blast-induced hearing loss,BIHL)患者的临床特征及治疗效果。方法:统计分析耳内科病房收治的爆震接触后突发听力下降患者与特发性突聋(idiopathic sudden hearing loss,ISHL)患者的临床特征、检验指标、听力水平、疗效。组间比较使用独立样本t检验、Wilcoxon秩和检验、χ^②检验,以P<0.05为差异有统计学意义。结果:共纳入59例爆震组(BIHL)患者与117例对照组(ISHL)患者。BIHL组平均年龄(39.07±14.49)岁;男45例,女14例;爆震后14 d内入院患者21例,超过14 d入院患者38例;单侧发病33例,PTA为(50.30±28.85)dB HL,双侧发病26例,PTA为(44.54±26.22)dB HL。ISHL组单侧发病112例,PTA为(56.28±14.19)dB HL,双侧发病5例,PTA为(56.25±35.14)dB HL。BIHL组14 d内入院治疗有效率31.8%,ISHL组14 d内有效率77.0%。结论:BIHL由高强度噪声暴露导致,住院治疗总有效率低于ISHL,且治疗时间窗更短,因此应更加注重预防。

关键词：爆震性听力损失突发性聋临床特征疗效

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

前庭感知觉认知及检查方法

引用

中华耳科学杂志 2025年第2期23卷 336-339页

作者：柴比南杜一王郁徐正燕杨信茁刘兴健任丽丽吴子明中国人民解放军总医院第一医学中心耳鼻咽喉头颈外科国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心北京100853 北戴河医院耳鼻喉科

前庭感知觉目前涉及较少。本文通过对线性运动测试、前庭导航-自旋转测试(vestibular navigationthe self-rotation test,SRT)、主观垂直视觉(subjective visual vertical,SVV)、动态视敏度检查(dynamic visual acuity,DVA),以及偏离垂直轴旋转(off-vertical axis rotation,OVAR)等方面阐述前庭感知阈值及前庭感知觉的检查方法。就前庭感知觉的基本知识、产生机制、临床应用前景及展望进行综述,旨在为临床与研究提供参考。

关键词：前庭感知觉前庭感知阈值眩晕头晕

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

儿童良性阵发性位置性眩晕临床特征分析

引用

临床耳鼻咽喉头颈外科杂志 2025年第3期39卷 243-249页

作者：张静郭英张娇苏娟王铭歆张耕周慧芳王秋菊天津医科大学总医院耳鼻喉科天津300052 中国人民解放军总医院第六医学中心耳鼻咽喉头颈外科医学部耳鼻咽喉内科

目的:探究影响儿童良性阵发性位置性眩晕(benign paroxysmal positional vertigo,BPPV)在儿童眩晕中的诊断的相关因素。方法:回顾性分析2017年9月至2023年8月就诊于天津医科大学总医院听力眩晕诊疗中心的眩晕儿童(年龄<18岁)中BPPV... 详细信息

目的:探究影响儿童良性阵发性位置性眩晕(benign paroxysmal positional vertigo,BPPV)在儿童眩晕中的诊断的相关因素。方法:回顾性分析2017年9月至2023年8月就诊于天津医科大学总医院听力眩晕诊疗中心的眩晕儿童(年龄<18岁)中BPPV的诊断占比,并对BPPV患儿一般资料、病史、首诊科室、受累半规管、治疗、预后及复发等临床特征及共病情况进行分析。采用SPSS 25.0软件进行统计学分析。结果:BPPV在眩晕儿童中占比为22.8%,不同年龄段眩晕儿童中BPPV占比存在差异(P<0.05),7~12岁组BPPV的确诊时病程较13~17岁组病程长(P<0.05)。72.3%(47/65)的患儿或家属能在就诊初期向医生提供BPPV典型位置性眩晕病史。49.2%的BPPV患儿存在共病(32/65),不同年龄组BPPV患儿存在共病的比例差异有统计学意义(P<0.05)。随着研究进展,儿童BPPV在眩晕儿童中诊断比例及将耳鼻喉科作为首诊科室的比例均呈现上升趋势(P<0.05)。儿童BPPV水平半规管的比例提高。BPPV患儿均进行了耳石复位治疗,治疗效果良好,复发率为12.3%(8/65),存在共病的BPPV患儿组的复发率为21.9%,高于无共病组(P<0.05)。结论:儿童BPPV具有病史不明确、共病比例高、共病患儿易复发、水平半规管受累比例高等临床特点。对于已经诊断为其他眩晕疾病的患儿亦不可忽视BPPV诊断试验,建议在条件允许下对眩晕患儿常规进行位置试验,防止儿童BPPV的漏诊。

关键词：眩晕儿童良性阵发性位置性眩晕临床特征

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

DNA甲基化在听觉系统疾病诊治中的作用及研究进展

引用

中华医学杂志 2025年第4期105卷 326-330页

作者：张晓龙王秋菊解放军总医院第六医学中心耳鼻咽喉头颈外科医学部耳鼻咽喉内科听觉与平衡觉全国重点实验室国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心北京100048

DNA甲基化是表观遗传中的一种重要修饰方式,它可以通过调节基因的表达,在听觉系统疾病的发生、发展中发挥重要作用,串联起遗传和环境对疾病的双重影响。本文介绍了DNA甲基化过程、生理作用及检测方法,重点总结了各类听觉系统疾病中DNA... 详细信息

DNA甲基化是表观遗传中的一种重要修饰方式,它可以通过调节基因的表达,在听觉系统疾病的发生、发展中发挥重要作用,串联起遗传和环境对疾病的双重影响。本文介绍了DNA甲基化过程、生理作用及检测方法,重点总结了各类听觉系统疾病中DNA甲基化研究的重要成果,分析了DNA甲基化在听觉系统疾病诊治中的应用前景和局限性,以期为听觉系统疾病的研究提供新的视角。

关键词： DNA甲基化耳疾病表观遗传学听力下降

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

建议与咨询留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

时间限定

文献类型

馆藏选择

核心期刊

语言

文献类型

帮助

文字说明：

检索规则说明：

检索范例：

分类表

所选分类

限定检索结果

文献类型

馆藏范围

日期分布

学科分类号

主题

机构

作者

语言

请选择保存的检索档案：

请选择收藏分类：

通借通还

建议与咨询 留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

时间限定

文献类型

馆藏选择

核心期刊

语言

文献类型

帮助

文字说明：

检索规则说明：

检索范例：

分类表

所选分类

限定检索结果

文献类型

馆藏范围

日期分布

学科分类号

主题

机构

作者

语言

请选择保存的检索档案： 新增检索档案 确定 取消

请选择收藏分类： 新增自定义分类 确定 取消

通借通还

建议与咨询留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

请选择保存的检索档案：

请选择收藏分类：