检索结果-内蒙古大学图书馆

临床荟萃 2025年第2期40卷 168-171页

作者：张慧张文博梁文琪霍延红解放军总医院第一医学中心肾脏病医学部解放军总医院第七医学中心肾脏病科北京100700

目的探讨特发性肾性低尿酸血症(idiopathic renal hypouficemia,iRHUC)的临床特征及诊疗思路。方法回顾性分析1例两次发生运动诱发的急性肾损伤(exercise-induced acute kidney injury,EIAKI)、最终通过基因检测确诊为iRHUC患者的病历资... 详细信息

目的探讨特发性肾性低尿酸血症(idiopathic renal hypouficemia,iRHUC)的临床特征及诊疗思路。方法回顾性分析1例两次发生运动诱发的急性肾损伤(exercise-induced acute kidney injury,EIAKI)、最终通过基因检测确诊为iRHUC患者的病历资料,分析其临床特征、诊疗思路及预后,并结合相关文献进行复习。结果1名23岁男性患者,两次在剧烈运动后发生急性肾损伤(acute kidney injury,AKI),肾功能恢复正常但持续存在低尿酸血症,尿酸排泄分数(fractional excretion of uric acid,FEUA)明显升高,全外显基因检测示SLC22A12基因纯合突变,最终确诊为iRHUC。结论iRHUC临床诊断病例不多,临床医生需加强对该病的认识,避免漏诊、误诊,以指导治疗和预防并发症。

关键词：急性肾损伤肾性低尿酸血症 SLC22A12 基因突变

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肾性低尿酸血症并运动诱发的急性肾损伤1例

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军事医学 2025年第2期49卷 158-160页

作者：张慧张文博梁文琪霍延红解放军总医院第一医学中心肾脏病医学部解放军肾脏病研究所肾脏疾病国家重点实验室国家慢性肾病临床医学研究中心肾脏疾病研究北京市重点实验室解放军总医院第七医学中心肾脏病科北京100700

特发性肾性低尿酸血症(idiopathic renal hypou-ficemia,iRHUC)是一种常染色体隐性遗传病,临床较罕见。该病是因编码肾小管尿酸转运子的基因SLCC2A12或SLC2A9突变,使肾小管转运尿酸的功能受损致尿酸排泄增多,从而导致低尿酸血症。iRHUC... 详细信息

特发性肾性低尿酸血症(idiopathic renal hypou-ficemia,iRHUC)是一种常染色体隐性遗传病,临床较罕见。该病是因编码肾小管尿酸转运子的基因SLCC2A12或SLC2A9突变,使肾小管转运尿酸的功能受损致尿酸排泄增多,从而导致低尿酸血症。iRHUC可导致运动诱发的急性肾损伤(exercise-induced acute kidney injury,EIAKI),部分临床医师对其认知不足,极易漏诊、误诊。解放军总医院第七医学中心肾脏病科收治1例反复出现EIAKI的患者,最终确诊为i RHUC(Ⅰ型),现报道如下。

关键词：肾性低尿酸血症运动诱发的急性肾损伤 SLC22A12 基因突变

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高血压肾损害的诊治

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中国实用内科杂志 2025年第3期45卷 194-198页

作者：刘佳仪蔡广研中国人民解放军总医院第一医学中心肾脏病医学部、肾脏疾病全国重点实验室、国家慢性肾病临床医学研究中心北京100853

高血压肾损害是以肾脏细小动脉玻璃样变和(或)肾小动脉肌内膜肥厚为主要病理学改变,进而导致肾小球和肾小管缺血性病变的一组临床综合征。研究发现,高血压和肾损害之间并非简单的因果关系,研究其发病机制有助于预防疾病发生和延缓进展... 详细信息

高血压肾损害是以肾脏细小动脉玻璃样变和(或)肾小动脉肌内膜肥厚为主要病理学改变,进而导致肾小球和肾小管缺血性病变的一组临床综合征。研究发现,高血压和肾损害之间并非简单的因果关系,研究其发病机制有助于预防疾病发生和延缓进展。高血压肾损害是终末期肾脏疾病(ESRD)的主要病因之一,结合临床指标和病理学改变进行早期诊断和干预具有重要意义。应在全面评估后通过生活方式改善、药物治疗等综合方案以改善患者远期预后。

关键词：高血压肾损害慢性肾脏病

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微创手术治疗消化道癌的卫生经济学评价的Meta分析

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中华流行病学杂志 2025年第1期46卷 154-165页

作者：尹晓岳周宁杨学礼孙琢玉鲍颖慧王盛书韩珂龙静赵敏李皓炜李蓉蓉陈仕敏杨钧涵李怀昊石岳庭朱国宁王建华杨姗姗李伯妍王文畅杜晟岩何耀令狐恩强李惠凯刘淼谢娟天津医科大学公共卫生学院天津300070 天津市环境营养与人群健康重点实验室天津300070 解放军总医院第二医学中心老年医学研究所衰老及相关疾病研究北京市重点实验室国家老年疾病临床医学研究中心北京100853 解放军总医院第一医学中心消化内科医学部北京100853 解放军总医院研究生院三防医学教研室北京100853 解放军总医院第二医学中心消化科北京100853 解放军总医院第二医学中心肿瘤内科北京100853 解放军总医院第一医学中心疾病预防控制科北京100853 肾脏疾病国家重点实验室北京100853

目的与传统开放手术对比,分析微创手术治疗食管癌、胃癌、结直肠癌的卫生经济学评价的现状,为临床合理选择治疗术式、缓解疾病经济负担、合理分配卫生资源提供重要依据。方法检索中国知网、万方数据知识服务平台、中国生物医学文献、Pub... 详细信息

目的与传统开放手术对比,分析微创手术治疗食管癌、胃癌、结直肠癌的卫生经济学评价的现状,为临床合理选择治疗术式、缓解疾病经济负担、合理分配卫生资源提供重要依据。方法检索中国知网、万方数据知识服务平台、中国生物医学文献、PubMed、Embase自建库至2023年12月31日所有关于微创手术治疗食管癌、胃癌、结直肠癌的卫生经济学研究的文献。采用NoteExpress 3.8软件整理文献,通过Excel 2021软件对数据进行汇总,采用CHEERS 2022清单对纳入文献的报告质量进行评估,采用Stata 17.0软件进行Meta分析。结果共检索到相关领域文献10919篇,最终筛选出符合纳入排除标准的研究59项,仅14项(23.7%)使用了标准的卫生经济学评价方法。Meta分析结果显示,微创手术和开放手术的直接医疗成本、总成本差异无统计学意义,微创手术的手术费用显著增加[均数差(MD)=5973.12元,P<0.001],住院时间和间接成本明显降低(MD值分别为-4.85 d、-733.79元,P<0.001)。国内胃癌的直接医疗成本,内镜下手术低于开放手术(MD=-33000.00元,P<0.001),腹腔镜手术与开放手术之间差异无统计学意义;结直肠癌腹腔镜手术直接医疗成本、手术费用均高于开放手术(MD值分别为4277.94元、4267.80元,P<0.001),间接成本和总成本降低(MD值分别为-768.34元、-159.10元);3种癌症患者行微创手术的住院时间均短于开放手术(P<0.001)。结论消化道癌的微创手术与开放手术相比,虽然手术费用增加,但具有住院时间短、间接成本低等优势,且两者直接医疗成本和总成本差异无统计学意义。进行卫生经济学评价应综合考虑术后并发症、住院时间、患者经济差异等对总成本的影响,重视卫生经济学评价在卫生决策中的应用。

关键词：食管肿瘤胃癌结直肠肿瘤微创手术卫生经济学评价

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遗传性耳聋孕前及产前预防临床实践专家共识

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中华医学杂志 2025年第6期105卷 428-439页

作者：中华医学会医学遗传学分会中国耳聋基因筛查与诊断临床多中心研究协作组袁永一戴朴黄莎莎韩明昱闫丽盈卢彦平卢宇孔祥东朱小辉不详解放军总医院第六医学中心耳鼻咽喉头颈外科医学部听觉与平衡觉全国重点实验室国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心聋病教育部重点实验室聋病防治北京市重点实验室北京100048 解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科医学部北京大学第三医院妇产科生殖医学中心解放军总医院妇产科医学部郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心北京大学第三医院生殖医学中心

遗传因素是导致先天性耳聋的最主要原因,遗传性耳聋的预防是聋病防控的主要突破口。分子诊断技术的进步有效提高了遗传性耳聋的确诊率,基于人群的耳聋分子流行病学研究成果为开展携带者筛查、发现生育聋儿的高风险家庭提供了理论支撑,... 详细信息

遗传因素是导致先天性耳聋的最主要原因,遗传性耳聋的预防是聋病防控的主要突破口。分子诊断技术的进步有效提高了遗传性耳聋的确诊率,基于人群的耳聋分子流行病学研究成果为开展携带者筛查、发现生育聋儿的高风险家庭提供了理论支撑,这是开展遗传性耳聋规模化预防的基础。鉴于目前遗传性耳聋的预防在临床实践中仍缺少统一的规范性文件,本共识编写组组织多学科专家,参考国内外最新循证医学证据,就遗传性耳聋孕前/产前预防的适用人群、策略和技术、预防时期的选择、临床流程等内容达成共识,以期为遗传性耳聋预防工作的临床规范化开展提供参考,为预防技术的研发提供思路。

关键词：聋预防基因诊断携带者筛查单基因病胚胎植入前检测产前诊断无创产前检测

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血清总胆红素与白蛋白比值对糖尿病腹膜透析患者心血管死亡风险的预测价值

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中国血液净化 2025年第2期24卷 127-131页

作者：王欢王洪峰孙昊月金艳华张德伟张艳宁北部战区总医院肾脏病科沈阳110016 解放军总医院第一医学中心肾脏病科北京100853

目的探讨血清总胆红素与白蛋白比值(total bilirubin to albumin,TBAR)对糖尿病腹膜透析患者心血管疾病死亡的预测效能。方法本研究为单中心回顾性研究,分析2013年1月—2021年9月在北部战区总医院行腹膜透析置管术的糖尿病患者的临床数... 详细信息

目的探讨血清总胆红素与白蛋白比值(total bilirubin to albumin,TBAR)对糖尿病腹膜透析患者心血管疾病死亡的预测效能。方法本研究为单中心回顾性研究,分析2013年1月—2021年9月在北部战区总医院行腹膜透析置管术的糖尿病患者的临床数据,利用限制性立方样条图(restricted cubic spline,RCS)确定TBAR的临界值;根据TBAR的临界值将患者分为低TBAR组和高TBAR组,KaplanMeier方法比较总生存率;多因素COX回归比例风险模型分析影响心血管疾病死亡的危险因素。结果共纳入腹膜透析合并糖尿病患者203例,RCS显示TBAR预测心血管疾病死亡的临界值是0.142。以0.142为临界值将研究对象分为低TBAR组(n=103)和高TBAR组(n=100)。相对低TBAR组,高TBAR组有更高的钙(Z=-1.996,P=0.046)、总胆红素(Z=-11.202,P<0.001),更低的血清肌酐(Z=-2.015,P=0.044)、磷(Z=-3.525,P<0.001)和血小板(t=2.924,P=0.004)。高TBAR组的总生存率为12.6%,低TBAR组的总生存率为75.20%,Kaplan-Meier分析显示高TBAR组的总生存率低于低TBAR组(Log-rankχ2=8.616,P=0.003)。校正混杂因素后,多因素COX回归分析结果显示TBAR(HR=2.131,95%CI:1.102~4.121,P=0.025)、体质量指数(HR=0.859,95%CI:0.781~0.944,P=0.002)、血清肌酐(HR=0.998,95%CI:0.7996~1.000,P=0.017)是糖尿病腹膜透析患者心血管疾病死亡的危险因素。结论TBAR可作为一种评估患者预后的简易指标,较高的TBAR(>0.142)是糖尿病腹膜透析患者心血管疾病死亡的独立危险因素。

关键词：腹膜透析糖尿病总胆红素白蛋白

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严重烧伤患者继发急性肾损伤的研究进展

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武警医学 2025年第1期36卷 77-82页

作者：冀雨薇赵振凯乔瑞峰解放军总医院第一医学中心肾脏病医学部肾脏疾病全国重点实验室国家慢性肾病临床医学研究中心肾脏疾病研究北京市重点实验室解放军总医院第四医学中心烧伤与整形医学部解放军总医院第七医学中心卫生经济科

急性肾损伤(AKI)是严重烧伤患者常见的致命并发症之一，严重影响着预后和生存质量。目前严重烧伤患者AKI的诊断标准尚存争议，其病理生理学机制复杂多变，且缺乏明确有效的治疗手段。本文综合分析了严重烧伤AKI的生物标志物、病理生理... 详细信息

急性肾损伤(AKI)是严重烧伤患者常见的致命并发症之一，严重影响着预后和生存质量。目前严重烧伤患者AKI的诊断标准尚存争议，其病理生理学机制复杂多变，且缺乏明确有效的治疗手段。本文综合分析了严重烧伤AKI的生物标志物、病理生理学机制、治疗策略及未来研究的新动向，旨在为临床上对严重烧伤AKI的诊断、预防和治疗提供科学依据和参考。

关键词：烧伤急性肾损伤生物标志物病理生理学机制

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基于DAG/PKC信号通路探讨盐酸青藤碱对db/db小鼠肾脏血流动力学及微循环障碍的影响

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中国病理生理杂志 2025年第1期41卷 72-80页

作者：刘均广李猛陈笑寒冯智丽周晓红陈香美高维娟承德医学院病理生理学教研室河北承德067000 河北中医药大学河北省心脑血管病中医药防治研究重点实验室河北石家庄050091 中国人民解放军总医院第一医学中心肾脏病医学部北京100853

目的:基于二酰基甘油(DAG)/蛋白激酶C(PKC)信号通路,探讨盐酸青藤碱(SH)对2型糖尿病db/db小鼠肾脏血流动力学及微循环障碍的影响。方法:24只6周龄雄性db/db小鼠随机分为模型组(等体积生理盐水)、LY(1 mg·kg^(-1)·d^(-1) LY333... 详细信息

目的:基于二酰基甘油(DAG)/蛋白激酶C(PKC)信号通路,探讨盐酸青藤碱(SH)对2型糖尿病db/db小鼠肾脏血流动力学及微循环障碍的影响。方法:24只6周龄雄性db/db小鼠随机分为模型组(等体积生理盐水)、LY(1 mg·kg^(-1)·d^(-1) LY333531)组和SH(124.8 mg·kg^(-1)·d^(-1) SH)组,同时选取8只同周龄db/m小鼠设为对照组(等体积生理盐水),每日1次,定时灌胃给药,持续6周。检测各组小鼠体质量、空腹血糖(FBG)、尿微量白蛋白(mALB)、尿肌肝(UCr)和尿β2微球蛋白(β2-MG)水平;运用彩色多普勒超声测量小鼠右肾段动脉收缩期峰值流速(PSV)、舒张期末流速(EDV)和阻力指数(RI);采用ELISA法检测小鼠血清内皮素1(ET-1)、内皮型一氧化氮合酶(eNOS)、IV型胶原(Col IV)和层粘连蛋白(LN)水平,以及肾组织DAG和PKC含量;采用HE和PAS染色观察肾脏组织形态变化;透射电镜观察肾脏超微结构变化;分别采用免疫组化法和Western blot法检测小鼠肾组织PKC和p-PKC的表达。结果:与模型组相比,LY组和SH组小鼠体质量均出现不同程度下降(P<0.05),且LY组FBG显著降低(P<0.01);尿mALB和β2-MG水平显著降低(P<0.01),UCr水平显著升高(P<0.01);右肾段动脉PSV和EDV显著升高(P<0.01),且SH组RI显著降低(P<0.01);血清ET-1、Col IV和LN水平均显著降低(P<0.01),eNOS水平显著升高(P<0.01);肾组织DAG和PKC含量显著降低,p-PKC蛋白表达亦显著降低(P<0.05);肾组织病理改变和超微结构病理变化均有所改善。结论:盐酸青藤碱可通过抑制DAG/PKC信号通路减轻db/db小鼠肾损伤,其机制可能与改善肾脏血流动力学及微循环障碍有关。

关键词：盐酸青藤碱糖尿病肾病血流动力学微循环 DAG/PKC信号通路

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遗传性聋外科治疗专家共识

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中华医学杂志 2025年第10期105卷 726-738页

作者：国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心中华医学会医学遗传学分会中国耳聋基因筛查与诊断临床多中心研究协作组戴朴袁永一不详解放军总医院第六医学中心耳鼻咽喉头颈外科医学部听觉与平衡觉全国重点实验室国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心聋病教育部重点实验室聋病防治北京市重点实验室北京100048 解放军总医院第一医学中心耳鼻咽喉头颈外科北京100853

遗传性聋分子病因明确,是适合将个体化精准医疗理念应用于临床实践的典型疾病。鉴于兼具遗传异质性和表型多样性,遗传性聋的外科治疗存在特殊性。《遗传性聋外科治疗专家共识》编写组基于大样本聋病分子流行病学调查结果、各种手术方式... 详细信息

遗传性聋分子病因明确,是适合将个体化精准医疗理念应用于临床实践的典型疾病。鉴于兼具遗传异质性和表型多样性,遗传性聋的外科治疗存在特殊性。《遗传性聋外科治疗专家共识》编写组基于大样本聋病分子流行病学调查结果、各种手术方式及术后随访数据,针对遗传性聋的外科治疗、疗效评估及术后康复制定详细的指导方案,旨在规范临床诊疗工作。

关键词：聋遗传性聋外科治疗人工耳蜗植入听骨链重建听觉语言康复

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17例儿童心脏移植早期临床结果分析

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中国胸心血管外科临床杂志 2025年

作者：衣慧阚福泉王辉王刚师秀娟张然周更须中国人民解放军医学院中国人民解放军总医院第七医学中心儿科医学部儿童心脏科中国人民解放军北京卫戍区保障部卫生处中国人民解放军总医院第一医学中心心血管病医学部

目的分析单中心儿童心脏移植风险因素及对近期预后的影响，为儿童心脏移植提供经验与参考。方法以解放军总医院第七医学中心儿科医学部2022年5月—2024年5月期间接受心脏移植患儿为研究对象，对供体和受体临床资料、围手术期情况、术... 详细信息

目的分析单中心儿童心脏移植风险因素及对近期预后的影响，为儿童心脏移植提供经验与参考。方法以解放军总医院第七医学中心儿科医学部2022年5月—2024年5月期间接受心脏移植患儿为研究对象，对供体和受体临床资料、围手术期情况、术后并发症等进行回顾性分析。术式均选用双腔静脉吻合法，术中及术后第4天应用巴利昔单抗免疫诱导，术后采用他克莫司+吗替麦考酚酯+醋酸泼尼松免疫维持治疗。根据术前是否有体外膜肺氧合（extracorporeal membrane oxygenation,ECMO）安装史，将患者分为ECMO组和非ECMO组，比较两组患者术后住ICU时间、术后呼吸机辅助时间、主动脉阻断时间、体外循环时间、受体体表面积、左室射血分数、X线心胸比、供心冷缺血时间、供受体体重比等指标，并进行相关性分析。结果共纳入17例患儿，男10例（58.8%）、女7例（41.2%），年龄7个月至16岁[11.0(10.0,13.0)岁]，体重7.0～67.5(41.6±16.7)kg。术后存活16例，术后5 d死亡1例。5例为ABO血型不相容型心脏移植，11例术前有ECMO安装史。非ECMO组左室射血分数高于ECMO组（t=2.25,P=0.040）；术后住ICU时间与术后呼吸机辅助时间（r=0.599,P=0.011）、体外循环时间（r=0.667,P=0.003）呈正相关；心胸比与术后呼吸机辅助时间呈负相关（r=-0.527,P=0.030）。结论儿童心脏移植是终末期心力衰竭患儿有效的治疗方法，受体左室射血分数可能是提示患儿需使用ECMO辅助的预测因素，体外循环时间长、受体体表面积大可能会影响手术过程及围手术期预后过程。

关键词：儿童心脏移植扩张性心肌病体外膜肺氧合 ABO血型不相容

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