检索结果-内蒙古大学图书馆

中华医学杂志 2025年第6期105卷 428-439页

作者：中华医学会医学遗传学分会中国耳聋基因筛查与诊断临床多中心研究协作组袁永一戴朴黄莎莎韩明昱闫丽盈卢彦平卢宇孔祥东朱小辉不详解放军总医院第六医学中心耳鼻咽喉头颈外科医学部听觉与平衡觉全国重点实验室国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心聋病教育部重点实验室聋病防治北京市重点实验室北京100048 解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科医学部北京大学第三医院妇产科生殖医学中心解放军总医院妇产科医学部郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心北京大学第三医院生殖医学中心

遗传因素是导致先天性耳聋的最主要原因,遗传性耳聋的预防是聋病防控的主要突破口。分子诊断技术的进步有效提高了遗传性耳聋的确诊率,基于人群的耳聋分子流行病学研究成果为开展携带者筛查、发现生育聋儿的高风险家庭提供了理论支撑,... 详细信息

遗传因素是导致先天性耳聋的最主要原因,遗传性耳聋的预防是聋病防控的主要突破口。分子诊断技术的进步有效提高了遗传性耳聋的确诊率,基于人群的耳聋分子流行病学研究成果为开展携带者筛查、发现生育聋儿的高风险家庭提供了理论支撑,这是开展遗传性耳聋规模化预防的基础。鉴于目前遗传性耳聋的预防在临床实践中仍缺少统一的规范性文件,本共识编写组组织多学科专家,参考国内外最新循证医学证据,就遗传性耳聋孕前/产前预防的适用人群、策略和技术、预防时期的选择、临床流程等内容达成共识,以期为遗传性耳聋预防工作的临床规范化开展提供参考,为预防技术的研发提供思路。

关键词：聋预防基因诊断携带者筛查单基因病胚胎植入前检测产前诊断无创产前检测

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Waardenburg综合征Ⅱ型患者MITF基因突变分析

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遗传 2008年第4期30卷 433-438页

作者：陈静杨淑芝刘军韩冰王国建张昕康东洋戴朴杨伟炎袁慧军解放军总医院耳鼻咽喉研究所北京100853 解放军总医院第一附属医院耳鼻咽喉科北京100073

Waardenburg综合征(WS)是临床上常见的常染色体显性遗传性耳聋综合征,MITF基因突变与部分Waardenburg综合征Ⅱ型(WS2)病例的发病有关。MITF属于碱性螺旋-环-螺旋亮氨酸拉链转录因子家族,能调节酪氨酸酶基因,参与黑色素细胞的分化。文章... 详细信息

Waardenburg综合征(WS)是临床上常见的常染色体显性遗传性耳聋综合征,MITF基因突变与部分Waardenburg综合征Ⅱ型(WS2)病例的发病有关。MITF属于碱性螺旋-环-螺旋亮氨酸拉链转录因子家族,能调节酪氨酸酶基因,参与黑色素细胞的分化。文章报道了1个携带MITF基因点突变的3代Waardenburg综合征Ⅱ型中国家系。先证者表现为先天性重度感音神经性聋、虹膜异色、面部雀斑;其他家系成员除一名仅表现为先天性耳聋外,均表现为颜面、上肢雀斑和/或早白发。患者可检测到c.639delA杂合突变,该突变在MITF基因第7外显子上产生了终止密码子(p.I220X),突变产生的截短的MITF蛋白没有DNA结合活性。该突变是WS2病例中第3个位于MITF第7外显子的突变,尚未见报道。该突变与已报道的位于第7外显子其他两个突变仅相差1个碱基,氨基酸改变十分相似,但在表型上有显著差别,提示遗传背景对WS临床表型有重要影响。

关键词： Waardenburg综合征Ⅱ型遗传性耳聋 MITF基因基因突变

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鼻内镜下四线减张法治疗歪鼻的疗效观察

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中华耳鼻咽喉头颈外科杂志 2012年第3期47卷 241-243页

作者：王丰周成勇解放军总医院第一附属医院耳鼻咽喉科北京100048

目的观察内镜下四线减张法鼻中隔整形-鼻整形矫正由鼻中隔基本平直但偏离中线引起的外鼻软骨锥段歪鼻的可行性及疗效。方法选择2009年12月至2011年4月由鼻中隔偏曲引起的软骨段歪鼻和鼻尖部畸形的患者17例，根据方形软骨偏曲的特点分为... 详细信息

目的观察内镜下四线减张法鼻中隔整形-鼻整形矫正由鼻中隔基本平直但偏离中线引起的外鼻软骨锥段歪鼻的可行性及疗效。方法选择2009年12月至2011年4月由鼻中隔偏曲引起的软骨段歪鼻和鼻尖部畸形的患者17例，根据方形软骨偏曲的特点分为4型：方形软骨前缘脱位偏曲型，鼻尖歪向方形软骨脱位侧；方形软骨前后偏曲型，外鼻软骨锥段偏斜，与鼻骨呈钝角，鼻尖歪向方形软骨脱位侧；方形软骨后缘偏曲型，鼻背呈C形或反C形歪曲；方形软骨上下偏曲型，鼻背偏向一侧。根据鼻中隔偏曲的不同类型，制订相应的手术方案：在鼻内镜下经鼻内进路分离方形软骨与周围骨、软骨和鼻小柱的连接，调整方形软骨与周围骨和软骨的连接方式，去除连接处多余骨或软骨条，即通过方形软骨前缘、下缘、后缘、上缘四线减张法达到鼻中隔整形同期鼻整形的目的。结果17例患者全部取得了良好的疗效，既解决了鼻塞问题，又改善了鼻外形，未见并发症。结论在鼻内镜下四线减张法鼻中隔整形．鼻整形可以矫正由方形软骨偏曲引起的歪鼻。

关键词：内窥镜检查耳鼻喉外科手术外科整形鼻中隔

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腺样体切除加扁桃体单纯消融或扁桃体部分切除加消融对OSAHS患儿术后免疫功能的影响

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临床耳鼻咽喉头颈外科杂志 2011年第21期25卷 990-992页

作者：周成勇代志瑶解放军总医院第一附属医院耳鼻咽喉科北京100048

目的:探讨等离子辅助下治疗儿童阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征(OSAHS),腺样体切除加扁桃体单纯消融或扁桃体部分切除加消融对儿童术后免疫功能的影响。方法:对70例OSAHS患儿采用低温等离子消融术切除腺样体,同时根据扁桃体的大小采用... 详细信息

目的:探讨等离子辅助下治疗儿童阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征(OSAHS),腺样体切除加扁桃体单纯消融或扁桃体部分切除加消融对儿童术后免疫功能的影响。方法:对70例OSAHS患儿采用低温等离子消融术切除腺样体,同时根据扁桃体的大小采用扁桃体单纯消融(扁桃体单纯消融组)或扁桃体部分切除加消融(扁桃体部分切除加消融组),分别于术前2d及术后1、3个月采外周静脉血4ml,检测血清中IgA、IgG、IgM水平及外周各T淋巴细胞亚群(CD3+、CD4+、CD8+)百分率。结果:术后1个月时,2组IgA、IgG、IgM均较术前下降,但差异无统计学意义(P>0.05),术后3个月时均回到术前水平;2组间同一时期比较,差异无统计学意义(P>0.05)。2组术后1个月与术前比较,CD3+、CD4+、CD8+、CD4+/CD8+均略有变化,但差异无统计学意义(P>0.05),术后3个月恢复到术前水平;同一时期组间无变化。结论:低温等离子手术治疗儿童OSAHS,在腺样体切除的同时,扁桃体单纯消融或部分切除加消融对患儿免疫功能的影响无差异,3个月后患儿免疫功能均恢复正常。

关键词：睡眠呼吸暂停低通气综合征,阻塞性儿童等离子消融术免疫功能

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儿童OSAHS和变应性鼻炎的关系探讨

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临床耳鼻咽喉头颈外科杂志 2012年第6期26卷 260-262页

作者：王丰周成勇张京红严清红韩泽利代志瑶解放军总医院第一附属医院耳鼻咽喉科北京100048

目的:探讨儿童OSAHS和变应性鼻炎的关系;方法:①通过病史、体征、变应原检测、鼻内镜检查、多导睡眠监测,对我科诊治的574例OSAHS患儿中变应性鼻炎的发病率进行了调查;②对78例接受正规抗过敏治疗3周以上的OSAHS伴变应性鼻炎患儿进行回... 详细信息

目的:探讨儿童OSAHS和变应性鼻炎的关系;方法:①通过病史、体征、变应原检测、鼻内镜检查、多导睡眠监测,对我科诊治的574例OSAHS患儿中变应性鼻炎的发病率进行了调查;②对78例接受正规抗过敏治疗3周以上的OSAHS伴变应性鼻炎患儿进行回顾性分析,总结疗效。结果:①574例OSAHS患儿中,258例(44.9%)被诊断为变应性鼻炎,占同期所有变应性鼻炎患儿的50.4%(258/512)。258例中,以持续性变应性鼻炎为主223例(86.4%);变应原以真菌属为主187例(72.5%),与其他组相比差异有统计学意义(P<0.05)。②接受正规抗过敏治疗3周以上的40例轻、中度OSAHS伴变应性鼻炎患儿,睡眠呼吸暂停现象消失,血氧饱和度达到92%以上,继续药物治疗维持疗效,有效率达100%。38例经正规抗过敏治疗的重度OSAHS伴变应性鼻炎患儿中,3例用药后有效,继续药物治疗维持疗效,其余患儿症状虽然有所减轻,睡眠中仍有呼吸暂停或低通气现象,LSaO2<92%,均行等离子系统腺样体切除,扁桃体部分切除加消融手术或扁桃体消融手术。结论:变应性鼻炎与儿童OSAHS存在密切关系,其中以持续性变应性鼻炎占大多数。变应原以真菌占首位,粉尘螨、屋尘螨为其次。对于轻、中度伴变应性鼻炎的OSAHS患儿,可以坚持抗过敏药物治疗,避免手术。对于重度患儿可以先抗过敏药物治疗,疗效不好再行手术。腺样体、扁桃体切除术后常规抗过敏治疗,方可预防变应性鼻炎所致的下鼻甲肥大或圆枕淋巴组织增生再次引起睡眠时低通气。

关键词：腺样体肥大儿童鼻炎,变应性睡眠呼吸暂停低通气综合征,阻塞性

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SLC26A4基因检测在儿童先天性内耳畸形早期诊断中的作用

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临床耳鼻咽喉头颈外科杂志 2014年第22期28卷 1741-1744页

作者：孙宝春周成勇代志瑶解放军总医院第一附属医院耳鼻咽喉科北京100048

目的:研究儿童感音神经性聋中SLC26A4基因致病性突变与先天性内耳畸形之间的关系,初步探讨SLC26A4基因检测在先天性耳聋早期病因诊断中作用。方法:按DNA测序的方法检测2 094例感音神经性聋患儿SLC26A4基因致病性突变情况,以Sennaroglu... 详细信息

目的:研究儿童感音神经性聋中SLC26A4基因致病性突变与先天性内耳畸形之间的关系,初步探讨SLC26A4基因检测在先天性耳聋早期病因诊断中作用。方法:按DNA测序的方法检测2 094例感音神经性聋患儿SLC26A4基因致病性突变情况,以Sennaroglu分类为标准统计以上患儿内耳CT表型情况,分析SLC26A4基因型与CT表型之间的关系。结果:12 094例患儿中,CT检查发现内耳畸形685例(耳蜗畸形371例中,Michel畸形6例,耳蜗未发育8例,共同腔畸形12例,IP-I畸形27例,耳蜗发育不全30例,Mondini畸形288例;大前庭水管265例;单纯前庭/半规管/内耳道畸形49例),内耳CT正常1 409例;2共检出SLC26A4基因致病性突变465例,其中双等位基因纯合突变135例,复合杂合突变330例;3SLC26A4基因致病性突变100%(465/465)在前庭水管扩大相关内耳畸形中检出。结论:SLC26A4基因致病性突变与前庭水管扩大相关内耳畸形密切相关,SLC26A4基因检测在儿童感音神经性聋早期病因诊断和干预方面具有一定的作用。

关键词：儿童神经性聋 SLC26A4基因内耳畸形

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经口低温等离子手术治疗侵犯前连合的早期声门型喉癌

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中华耳鼻咽喉头颈外科杂志 2018年第2期53卷 86-91页

作者：杨淑芝周成勇王丰孙宝春韩泽利沈瑶韩佳宏张红佳解放军总医院第一附属医院耳鼻咽喉科北京100048

目的探讨经口低温等离子手术治疗侵犯前连合的早期声门型喉癌的技术要点和临床疗效。方法收集解放军总医院第一附属医院2010年1月至2016年3月接受经口低温等离子手术治疗的31例声门型喉癌患者的临床资料。按照是否侵犯前连合分为2组，... 详细信息

目的探讨经口低温等离子手术治疗侵犯前连合的早期声门型喉癌的技术要点和临床疗效。方法收集解放军总医院第一附属医院2010年1月至2016年3月接受经口低温等离子手术治疗的31例声门型喉癌患者的临床资料。按照是否侵犯前连合分为2组，前连合受侵组11例，TNM分期为T1a1例，T1b3例，r127例；前连合未受侵组20例，TNM分期为Tis3例，Tla10例，他7例。所有病例均接受经口低温等离子手术治疗，术后进行严密随访，1例患者术后接受放疗。采用SPSS19．0统计软件对所有数据进行统计学分析。结果随访时间12-67个月，中位时间30个月。11例侵犯前连合的声门型喉癌患者中9例获得良好的肿瘤控制效果，2例他期患者肿瘤局部复发接受喉全切除术；20例前连合未受侵患者术后复发2例，分别为T1a1例，他期1例，1例接受同侧择区性颈淋巴清扫术，1例接受喉全切除术。前连合侵犯组表现为肿瘤易局部复发、全喉保留较难，但差异无统计学意义（P〉0．05）。结论前连合受侵的声门型喉癌并非低温等离子微创手术的禁忌，在角度喉内镜辅助下等离子刀头的可塑性使得其在处理前连合这一狭窄空间具有一定技术优势，在保留喉功能的基础上可获得较好的局部肿瘤控制效果。

关键词：喉肿瘤前连合低温等离子外科手术微创性

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2747例感音神经性聋内耳畸形分类的研究

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临床耳鼻咽喉头颈外科杂志 2015年第1期29卷 45-47页

作者：孙宝春戴朴周成勇解放军总医院第一附属医院耳鼻咽喉科北京100048 解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科

目的:研究大宗病例高分辨率CT资料,了解中国人感音神经性聋患者群体内耳畸形的发病情况,探讨内耳畸形分类的依据。方法:对2 747例感音神经性聋患者的资料进行回顾性分析,按照Sennaroglu分类方法对患者的内耳CT检查结果进行分类研究。结... 详细信息

目的:研究大宗病例高分辨率CT资料,了解中国人感音神经性聋患者群体内耳畸形的发病情况,探讨内耳畸形分类的依据。方法:对2 747例感音神经性聋患者的资料进行回顾性分析,按照Sennaroglu分类方法对患者的内耳CT检查结果进行分类研究。结果:1发现内耳畸形843例(30.69%);2843例内耳畸形中耳蜗畸形占52.31%(441/843),单纯前庭导水管畸形占40.33%(340/843),单纯前庭/半规管/内耳道畸形占7.35%(62/843);3441例耳蜗畸形中Michel畸形占1.13%(5/441),耳蜗未发育占1.81%(8/441),共同腔畸形占3.17%(14/441),IP-Ⅰ畸形占8.62%(38/441),耳蜗发育不全占9.07%(40/441),Mondini畸形(伴大前庭水管)占76.19%(336/441)。结论:通过高分辨率CT检查发现中国人感音神经性聋患者群体中存在较高的内耳畸形发病率,Sennaroglu分类方法对于各类内耳畸形发病率的流行病学统计具有重要的指导意义。

关键词：聋感音神经性内耳畸形

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上气道测压阻塞平面判断与X线头影测量舌后间隙的相关性研究

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中华耳鼻咽喉头颈外科杂志 2011年第8期46卷 617-621页

作者：周成勇代志瑶李岩峰文彦玲纵亮张慧解放军总医院第一附属医院耳鼻咽喉科北京100048 解放军总医院第一附属医院口腔科北京100048

目的研究上气道测压系统（Apnea Graph，AG）判断阻塞平面与X线头影测量的舌后间隙（posterior airway space，PAS）在阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征（obstructive sleep apneahypopnea syndrome，OSAHS）患者阻塞平面定位诊断中的关... 详细信息

目的研究上气道测压系统（Apnea Graph，AG）判断阻塞平面与X线头影测量的舌后间隙（posterior airway space，PAS）在阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征（obstructive sleep apneahypopnea syndrome，OSAHS）患者阻塞平面定位诊断中的关系，以提高术前OSAHS阻塞平面判断的准确性。方法对30例重症OSAHS患者，均行整夜便携式多道睡眠监测检查确诊，其中男28例，女2例；年龄35～59岁，中位数41．5岁；体质量指数平均（面±s，以下同）为（28．8±4．1）kg／m^2；呼吸暂停低通气指数平均（58．6±16．4）次／h；最低动脉血氧饱和度平均（0．69±0．09）。30例患者均行AG检查及X线头影测量，将AG判断为下平面阻塞的构成比和X线头影测量的舌后间隙做相关性分析。结果X线头影测量发现30例患者舌后间隙均明显狭窄，仅为4．4～10．8mm，平均（7．6±2．1）mm。AG判定的下平面阻塞构成比范围2％～87％，中位数[25分位数；75分位数]为15．5％[9．0％；35．8％]。下平面阻塞〉50％的2例和下平面阻塞30％-40％的8例中，6例的舌后间隙均小于6mm。AG判断为下平面阻塞的构成比和X线头影测量的舌后间隙呈直线相关（r=-0．6511，P〈0．01），有下平面阻塞构成比数值越高，舌后间隙越小的趋势。2例巨大扁桃体和2例小下颌患者的AG判断结果与趋势不符。结论初步研究发现，AG判定的下平面阻塞构成比与X线头影测量的舌后间隙狭窄程度有较好的一致性，但要注意排除过度肥大的扁桃体等对诊断的干扰。

关键词：睡眠呼吸暂停阻塞性放射摄影术测压法气道阻力咽

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内耳病变并发良性阵发性位置性眩晕

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中华耳鼻咽喉头颈外科杂志 2007年第11期42卷 821-825页

作者：吴子明张素珍刘兴健陈曦冀飞陈艾婷杨伟炎韩东一解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科解放军耳鼻咽喉科研究所北京100853 福建医科大学第一附属医院耳鼻咽喉科

目的了解继发于几种内耳疾病的良性阵发性位置性眩晕(benign paroxysmalpositional vertigo,BPPV)的发病情况,进一步了解 BPPV 的可能发病机制。方法观察眩晕诊疗中心2004年1月至2006年11月53例前庭神经炎、90例突发性聋(包括伴眩晕的... 详细信息

目的了解继发于几种内耳疾病的良性阵发性位置性眩晕(benign paroxysmalpositional vertigo,BPPV)的发病情况,进一步了解 BPPV 的可能发病机制。方法观察眩晕诊疗中心2004年1月至2006年11月53例前庭神经炎、90例突发性聋(包括伴眩晕的突发性聋)、381例梅尼埃病 BPPV 等的发病情况,并与同期183例原发性 BPPV 比较。结果 4种内耳疾病后可以出现BPPV,分别是前庭神经炎、突发性聋、梅尼埃病和 Bell 麻痹。前庭神经炎后出现 BPPV 为9.4%(5/53);突发性聋后出现 BPPV 为38.9%(35/90);梅尼埃病后出现 BPPV 为0.3%(1/381);1例 Bell麻痹后出现 BPPV。其中外半规管 BPPV 5例;后半规管37例,其中1例后半规管 BPPV 在复位过程中出现同侧前半规管 BPPV。管结石症39例,外半规管嵴顶结石症3例。内耳病变后出现 BPPV 在发病后半年内出现者占75.0%(27/36)。继发性 BPPV 的手法复位效果与原发性 BPPV 相似,大多都可1、2次就诊后治愈。结论内耳病突发性聋、前庭神经炎和梅尼埃病后可以出现 BPPV。这种类型的 BPPV 主要表现为后半规管管结石,偶见外半规管嵴帽结石。原发性 BPPV 与内耳病变后出现的BPPV 手法复位疗效相似。

关键词：迷路眩晕梅尼埃病聋,突发性 Bell麻痹

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