检索结果-内蒙古大学图书馆

医学综述 2022年第2期28卷 338-342页

作者：周珍慧马秀伟李秋平解放军总医院第七医学中心儿科医学部超早产NICU科北京100700 解放军总医院第七医学中心儿科医学部出生缺陷防控关键技术国家工程实验室北京100700 解放军总医院第七医学中心儿科医学部儿童器官功能衰竭北京市重点实验室北京100700 解放军总医院第七医学中心儿科医学部神经发育科北京100700

Prader-Willi综合征(PWS)属于基因病,系因印迹基因缺陷而引发的多系统异常综合征,临床表现不一,以下丘脑功能障碍相关表现多见,处于不同发育阶段的PWS临床症状不同,远期存在多系统受累。临床医师若能及早发现患儿的异常体征并结合基因... 详细信息

Prader-Willi综合征(PWS)属于基因病,系因印迹基因缺陷而引发的多系统异常综合征,临床表现不一,以下丘脑功能障碍相关表现多见,处于不同发育阶段的PWS临床症状不同,远期存在多系统受累。临床医师若能及早发现患儿的异常体征并结合基因检测将有助于疾病的及时确诊,进而积极给予临床干预及家庭护理,可推迟并发症的发生,从而有助于改善患儿的预后。因PWS患儿存在多方面问题,表现出的体征并非完全一致,期待未来研发针对不同患儿的个体化治疗方案以提高患儿的生存质量。

关键词： Prader-Willi综合征儿童远期并发症临床症状

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儿童家族性地中海热1例

引用

武警医学 2021年第11期32卷 988-990页

作者：周珍慧花少栋李秋平解放军总医院第七医学中心儿科医学部超早产NICU科北京100700 解放军总医院第七医学中心儿科医学部出生缺陷防控关键技术国家工程实验室北京100700 解放军总医院第七医学中心儿科医学部儿童器官功能衰竭北京市重点实验室北京100700 解放军总医院第七医学中心儿科医学部儿童基础内科北京100700

自身炎性反应性疾病是一组日益增多的疾病,由先天免疫系统的失调引起^([1]),导致全身性炎性反应发作。自1997年以来,已经发现了30多个与自身炎性反应性疾病相关的基因,影响了先天免疫系统的不同部分。家族性地中海热(familial mediterra... 详细信息

自身炎性反应性疾病是一组日益增多的疾病,由先天免疫系统的失调引起^([1]),导致全身性炎性反应发作。自1997年以来,已经发现了30多个与自身炎性反应性疾病相关的基因,影响了先天免疫系统的不同部分。家族性地中海热(familial mediterranean fever,FMF)是常见的单基因自身炎性反应性疾病^([2]),与MEFV基因突变有关。MEFV基因编码一种名为吡林的蛋白质pyrin,可参与细胞凋亡和炎性反应调节的蛋白质^([3]),导致炎性反应的产生,主要症状是周期性发热,并伴有急性时相关反应物的升高,部分可伴随浆膜的急性炎性反应发作。FMF发病存在一定的地域特点,我国FMF临床较为少见。本文回顾性分析1例儿童家族性地中海热的临床资料及治疗过程,旨在提高临床儿科医师对儿童FMF的诊治水平。

关键词：儿童自身炎性反应性疾病家族性地中海热 MEFV基因

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超早产儿出生窒息的危险因素分析

引用

发育医学电子杂志 2022年第1期10卷 19-24页

作者：周珍慧马秀伟李秋平解放军总医院第七医学中心儿科医学部超早产NICU 北京100700 出生缺陷防控关键技术国家工程实验室北京100700 儿童器官功能衰竭北京市重点实验室北京100700 解放军总医院第七医学中心儿科医学部神经发育科北京100700

目的探讨超早产儿发生出生窒息的危险因素。方法选取2017年1月至2020年6月,解放军总医院第七医学中心儿科医学部超早产重症监护病房收治的超早产儿为研究对象,纳入窒息组184例,对照组153例。回顾性收集超早产儿及其母亲的临床资料,分析... 详细信息

目的探讨超早产儿发生出生窒息的危险因素。方法选取2017年1月至2020年6月,解放军总医院第七医学中心儿科医学部超早产重症监护病房收治的超早产儿为研究对象,纳入窒息组184例,对照组153例。回顾性收集超早产儿及其母亲的临床资料,分析超早产儿发生出生窒息的危险因素。统计学方法采用t检验、χ^(2)检验、单自变量和多自变量二元Logistic分析。结果窒息组孕妇妊娠期高血压疾病的发生率高于对照组[19.0%(35/184)与9.2%(14/153),χ^(2)=6.551,P=0.010],孕期感染的发生率低于对照组[10.9%(20/184)与19.0%(29/153),χ^(2)=4.394,P=0.036]。窒息组超早产儿的出生胎龄和出生体质量均低于对照组[出生胎龄(26.4±1.2)与(26.9±0.9)周,t=–3.88,P<0.001;出生体质量(936±194)与(999±177)g,t=–3.058,P=0.002],脐带异常的比例高于对照组[18.5%(34/184)与10.5%(16/153),χ^(2)=4.253,P=0.039]。以新生儿是否发生窒息为因变量,将单因素分析中P<0.1的因素纳入模型,进一步做单自变量和多自变量二元Logistic分析。在单自变量回归分析中,出生胎龄、出生体质量、脐带异常、妊娠期高血压疾病、孕期感染与超早产儿发生窒息相关(OR值分别为0.675、0.998、1.941、2.332和0.521,P值均<0.05)。在多自变量回归分析中,出生胎龄与窒息发生呈负相关(OR=0.719,P=0.004),脐带异常与窒息发生呈正相关(OR=2.172,P=0.024)。结论导致超早产儿出生窒息的危险因素主要有出生胎龄、脐带异常等。及早预防和治疗妊娠期合并症和并发症,对降低早产及出生窒息的发生有重要意义。

关键词：超早产儿出生窒息危险因素出生胎龄脐带异常

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