检索结果-内蒙古大学图书馆

临床儿科杂志 2021年第3期39卷 213-217页

作者：马秀伟辜蕊洁侯豫朱丽娜梁明解放军总医院第七医学中心八一儿童医院神经发育科北京100700 解放军总医院第七医学中心八一脑科医院北京100700

目的分析多发先天畸形-肌张力低下-癫痫综合征1(MCAHS1)的临床及遗传学特征。方法回顾2018年4月确诊的1例MCAHS1患儿的临床资料;应用全外显子测序及Sanger验证行基因检测;采用流式细胞术分析患儿外周血粒细胞表面糖基磷脂酰肌醇(GPI)锚... 详细信息

目的分析多发先天畸形-肌张力低下-癫痫综合征1(MCAHS1)的临床及遗传学特征。方法回顾2018年4月确诊的1例MCAHS1患儿的临床资料;应用全外显子测序及Sanger验证行基因检测;采用流式细胞术分析患儿外周血粒细胞表面糖基磷脂酰肌醇(GPI)锚定蛋白FLAER、CD16、CD24、CD58、CD59表达量。结果男性患儿,4月龄,因阵发性双眼上翻,发育落后就诊;患儿有特殊面容、肌张力低下。全外显子测序发现患儿PIGN基因存在2个杂合变异,c.343G>C和c.1694G>T,分别来自于临床表型正常的母亲和父亲,为复合杂合变异。该变异尚未见报道,经美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)指南评级为疑似致病性变异。该复合杂合变异导致粒细胞表面GPI锚定蛋白的表达量下降。随访发现患儿10月龄出现发热抽搐,15月龄出现癫痫,口服丙戊酸钠后发作控制。经康复治疗患儿仍发育缓慢。文献检索已经报道MCAHS1患者18例,基因变异以错义变异最常见,多数患儿预后不佳。结论该MCAHS1患儿的基因测序扩充了MCAHS 1基因变异谱。

关键词：多发先天畸形-肌张力低下-癫痫综合征基因全外显子测序 ACMG评级

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一例脊髓性肌萎缩伴呼吸窘迫1型患儿的误诊原因临床分析

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中国小儿急救医学 2023年第9期30卷 707-710页

作者：王永霞辜蕊洁刘层马秀伟解放军总医院儿科医学部北京100700 解放军总医院第七医学中心八一儿童医院神经发育科北京100700

目的探讨脊髓性肌萎缩伴呼吸窘迫1型的临床特点、误诊原因及防范措施。方法回顾性分析解放军总医院第七医学中心八一儿童医院收治的1例先后误诊为脑性瘫痪及脊髓性肌萎缩症1型的脊髓性肌萎缩伴呼吸窘迫1型患儿的临床资料,并进行文献复... 详细信息

目的探讨脊髓性肌萎缩伴呼吸窘迫1型的临床特点、误诊原因及防范措施。方法回顾性分析解放军总医院第七医学中心八一儿童医院收治的1例先后误诊为脑性瘫痪及脊髓性肌萎缩症1型的脊髓性肌萎缩伴呼吸窘迫1型患儿的临床资料,并进行文献复习。结果患儿,男,5个月14 d,因发现活动减少伴运动发育倒退2月余入院,当地医院就诊考虑脑性瘫痪,给予康复训练治疗效果不明显,病情逐渐进展,就诊于我院门诊查体后考虑脊髓性肌萎缩症1型,完善SMN1基因检查未见异常,入院后行家系全外显子测序显示IGHMBP2基因复合杂合变异,c.256+2T>A(5′端剪切)、c.1328G>A(p.R443H),结合临床表现考虑脊髓性肌萎缩伴呼吸窘迫1型。住院因反复呼吸衰竭,给予有创呼吸机辅助通气治疗后撤机困难,家属主动放弃治疗,撤机出院当天于院外死亡。结论脊髓性肌萎缩伴呼吸窘迫1型临床罕见,未出现呼吸衰竭前仅表现为运动发育落后,肌无力,易误诊为脑性瘫痪,查体发现肌力下降、肌张力低下及腱反射消失,易误诊为脊髓性肌萎缩症1型,临床应加强对该病的认识,尽早行基因检测明确诊断。

关键词：脊髓性肌萎缩伴呼吸窘迫1型误诊脑性瘫痪脊髓性肌萎缩症

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儿童Prader-Willi综合征常见远期并发症表现形式的研究进展

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医学综述 2022年第2期28卷 338-342页

作者：周珍慧马秀伟李秋平解放军总医院第七医学中心儿科医学部超早产NICU科北京100700 解放军总医院第七医学中心儿科医学部出生缺陷防控关键技术国家工程实验室北京100700 解放军总医院第七医学中心儿科医学部儿童器官功能衰竭北京市重点实验室北京100700 解放军总医院第七医学中心儿科医学部神经发育科北京100700

Prader-Willi综合征(PWS)属于基因病,系因印迹基因缺陷而引发的多系统异常综合征,临床表现不一,以下丘脑功能障碍相关表现多见,处于不同发育阶段的PWS临床症状不同,远期存在多系统受累。临床医师若能及早发现患儿的异常体征并结合基因... 详细信息

Prader-Willi综合征(PWS)属于基因病,系因印迹基因缺陷而引发的多系统异常综合征,临床表现不一,以下丘脑功能障碍相关表现多见,处于不同发育阶段的PWS临床症状不同,远期存在多系统受累。临床医师若能及早发现患儿的异常体征并结合基因检测将有助于疾病的及时确诊,进而积极给予临床干预及家庭护理,可推迟并发症的发生,从而有助于改善患儿的预后。因PWS患儿存在多方面问题,表现出的体征并非完全一致,期待未来研发针对不同患儿的个体化治疗方案以提高患儿的生存质量。

关键词： Prader-Willi综合征儿童远期并发症临床症状

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超早产儿出生窒息的危险因素分析

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发育医学电子杂志 2022年第1期10卷 19-24页

作者：周珍慧马秀伟李秋平解放军总医院第七医学中心儿科医学部超早产NICU 北京100700 出生缺陷防控关键技术国家工程实验室北京100700 儿童器官功能衰竭北京市重点实验室北京100700 解放军总医院第七医学中心儿科医学部神经发育科北京100700

目的探讨超早产儿发生出生窒息的危险因素。方法选取2017年1月至2020年6月,解放军总医院第七医学中心儿科医学部超早产重症监护病房收治的超早产儿为研究对象,纳入窒息组184例,对照组153例。回顾性收集超早产儿及其母亲的临床资料,分析... 详细信息

目的探讨超早产儿发生出生窒息的危险因素。方法选取2017年1月至2020年6月,解放军总医院第七医学中心儿科医学部超早产重症监护病房收治的超早产儿为研究对象,纳入窒息组184例,对照组153例。回顾性收集超早产儿及其母亲的临床资料,分析超早产儿发生出生窒息的危险因素。统计学方法采用t检验、χ^(2)检验、单自变量和多自变量二元Logistic分析。结果窒息组孕妇妊娠期高血压疾病的发生率高于对照组[19.0%(35/184)与9.2%(14/153),χ^(2)=6.551,P=0.010],孕期感染的发生率低于对照组[10.9%(20/184)与19.0%(29/153),χ^(2)=4.394,P=0.036]。窒息组超早产儿的出生胎龄和出生体质量均低于对照组[出生胎龄(26.4±1.2)与(26.9±0.9)周,t=–3.88,P<0.001;出生体质量(936±194)与(999±177)g,t=–3.058,P=0.002],脐带异常的比例高于对照组[18.5%(34/184)与10.5%(16/153),χ^(2)=4.253,P=0.039]。以新生儿是否发生窒息为因变量,将单因素分析中P<0.1的因素纳入模型,进一步做单自变量和多自变量二元Logistic分析。在单自变量回归分析中,出生胎龄、出生体质量、脐带异常、妊娠期高血压疾病、孕期感染与超早产儿发生窒息相关(OR值分别为0.675、0.998、1.941、2.332和0.521,P值均<0.05)。在多自变量回归分析中,出生胎龄与窒息发生呈负相关(OR=0.719,P=0.004),脐带异常与窒息发生呈正相关(OR=2.172,P=0.024)。结论导致超早产儿出生窒息的危险因素主要有出生胎龄、脐带异常等。及早预防和治疗妊娠期合并症和并发症,对降低早产及出生窒息的发生有重要意义。

关键词：超早产儿出生窒息危险因素出生胎龄脐带异常

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