检索结果-内蒙古大学图书馆

中华耳科学杂志 2024年第1期22卷 99-103页

作者：齐心张纪帅张山山杨颖刘硕戴朴苏钰中国人民解放军总医院海南医院耳鼻咽喉头颈外科三亚572013 海南省耳鼻咽喉头颈疾病临床医学研究中心中国人民解放军总医院第六医学中心耳鼻咽喉头颈外科医学部国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心联勤保障部队第928医院五官科

目的调查在不同听力干预模式下听障患儿的生活质量差异。方法回顾性选取2012年12月—2020年12月解放军总医院海南医院耳鼻咽喉头颈外科收治的行人工耳蜗植入术后开机、调机,并在海南省残疾人康复指导中心行听力学康复的先天性双耳极重... 详细信息

目的调查在不同听力干预模式下听障患儿的生活质量差异。方法回顾性选取2012年12月—2020年12月解放军总医院海南医院耳鼻咽喉头颈外科收治的行人工耳蜗植入术后开机、调机,并在海南省残疾人康复指导中心行听力学康复的先天性双耳极重度感音神经性耳聋的患儿101例,根据不同的听力干预方式分为双侧人工耳蜗植入组31例、双耳双模式组37例和单侧人工耳蜗植入组33例。按年龄段将患儿分为1~2岁段,3~4岁段,5~7岁段,>7岁段。采用本课题自行设计的一般资料调查问卷收集患儿人口学、听力学、家庭信息等。采用中文版人工耳蜗植入儿童家长观点调查问卷,比较3组患儿不同年龄段生活质量。结果1~2岁段,3组植入效果比较,差异有统计学意义(F=3.681,P=0.039)。3~4岁段,3组交流比较,差异有统计学意义(F=4.655,P=0.019)。5~7岁段,3组植入效果比较,差异有统计学意义(F=5.851,P=0.009)。>7岁段,3组交流、基本功能、教育、植入效果比较,差异均有统计学意义(P<0.05,P<0.01)。结论双侧人工耳蜗植入的重度-极重度感音神经性耳聋患儿在交流、基本功能、教育及植入效果评分表现良好,并且在7岁龄后优势更加明显。

关键词：人工耳蜗植入术生活质量横断面研究

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遗传性耳聋孕前及产前预防临床实践专家共识

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中华医学杂志 2025年第6期105卷 428-439页

作者：中华医学会医学遗传学分会中国耳聋基因筛查与诊断临床多中心研究协作组袁永一戴朴黄莎莎韩明昱闫丽盈卢彦平卢宇孔祥东朱小辉不详解放军总医院第六医学中心耳鼻咽喉头颈外科医学部听觉与平衡觉全国重点实验室国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心聋病教育部重点实验室聋病防治北京市重点实验室北京100048 解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科医学部北京大学第三医院妇产科生殖医学中心解放军总医院妇产科医学部郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心北京大学第三医院生殖医学中心

遗传因素是导致先天性耳聋的最主要原因,遗传性耳聋的预防是聋病防控的主要突破口。分子诊断技术的进步有效提高了遗传性耳聋的确诊率,基于人群的耳聋分子流行病学研究成果为开展携带者筛查、发现生育聋儿的高风险家庭提供了理论支撑,... 详细信息

遗传因素是导致先天性耳聋的最主要原因,遗传性耳聋的预防是聋病防控的主要突破口。分子诊断技术的进步有效提高了遗传性耳聋的确诊率,基于人群的耳聋分子流行病学研究成果为开展携带者筛查、发现生育聋儿的高风险家庭提供了理论支撑,这是开展遗传性耳聋规模化预防的基础。鉴于目前遗传性耳聋的预防在临床实践中仍缺少统一的规范性文件,本共识编写组组织多学科专家,参考国内外最新循证医学证据,就遗传性耳聋孕前/产前预防的适用人群、策略和技术、预防时期的选择、临床流程等内容达成共识,以期为遗传性耳聋预防工作的临床规范化开展提供参考,为预防技术的研发提供思路。

关键词：聋预防基因诊断携带者筛查单基因病胚胎植入前检测产前诊断无创产前检测

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突发性聋患者自我管理研究进展

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中华耳科学杂志 2025年第3期23卷 505-508页

作者：刘静王大勇马静单长硕赵诺中国人民解放军总医院第六医学中心耳鼻咽喉头颈外科医学部耳鼻咽喉内科解放军总医院耳鼻咽喉研究所北京100048 中国人民解放军总医院第二医学中心心血管内科解放军医学院国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心滨州医学院解放军总医院第三医学中心护理部

突发性聋是耳内科常见急症,发病机制尚不明确,治愈率低,治疗后残余症状严重影响患者的生活质量和社会功能,自我管理可以改善患者生活质量,减少疾病带来的社会孤立和参与限制。我们就突发性聋患者自我管理作一综述,以期为该疾病的临床管... 详细信息

突发性聋是耳内科常见急症,发病机制尚不明确,治愈率低,治疗后残余症状严重影响患者的生活质量和社会功能,自我管理可以改善患者生活质量,减少疾病带来的社会孤立和参与限制。我们就突发性聋患者自我管理作一综述,以期为该疾病的临床管理提供参考。

关键词：突发性聋自我管理综述

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低龄婴幼儿同期双侧人工耳蜗植入围术期安全性及并发症评估

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临床耳鼻咽喉头颈外科杂志 2025年第5期 413-418+424页

作者：李晓鸽戴朴袁永一中国人民解放军总医院第六医学中心耳鼻咽喉头颈外科医学部国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心听觉与平衡觉全国重点实验室

目的:评估低龄婴幼儿同期双侧人工耳蜗植入的围术期安全性及长期并发症，为临床小龄儿童双侧同期人工耳蜗植入提供参考数据。方法:连续入组2018年8月至2019年8月在解放军总医院耳鼻咽喉科就诊拟行人工耳蜗植入的74例先天性重度-极重度... 详细信息

目的:评估低龄婴幼儿同期双侧人工耳蜗植入的围术期安全性及长期并发症，为临床小龄儿童双侧同期人工耳蜗植入提供参考数据。方法:连续入组2018年8月至2019年8月在解放军总医院耳鼻咽喉科就诊拟行人工耳蜗植入的74例先天性重度-极重度感音神经性聋婴幼儿，手术年龄6～23个月，单侧还是双侧植入在病情的基础上由父母决定。研究分为单侧人工耳蜗植入(UCI)1岁前组、1岁后组，同期双侧人工耳蜗植入(BCI)1岁前组、1岁后组。评估围手术期风险变量、麻醉及手术并发症、其他术后不良事件等安全性指标，并发症随访至术后5～6年。比较单、双侧植入及1岁前、1岁后植入在这些指标上是否存在统计学差异。结果:共40例BCI患者(1岁前23例，1岁后17例)和34例UCI患者(1岁前20例，1岁后14例)纳入研究。在围手术期风险变量方面，BCI组麻醉时长、手术时长、出血量显著大于UCI组，但小于UCI组的2倍；2组均无麻醉并发症发生；2组术后住院天数差异无统计学意义。手术并发症方面，术后5年内BCI组发生7例并发症(2例主要，5例次要),UCI组发生7例并发症(1例主要，6例次要),2组在并发症发生率上均差异无统计学意义。在其他术后不良事件方面，BCI组总不良事件发生率显著高于UCI组(80.0%vs 38.2%),术后中度以上贫血发生率显著高于UCI组(60.0%vs 20.6%),平均血红蛋白水平低于UCI组[(92.35±12.14) g/L vs (102.39±13.09) g/L];2组术后发热率无明显差异(50.0%vs 52.9%),术后C反应蛋白水平无明显差异。在BCI组内，1岁前植入的总不良事件发生率显著高于1岁后(91.3%vs 64.7%),术后高热发生率显著高于1岁后(26.1%vs 0),术后中重度贫血发生率显著高于1岁后(78.3%vs 35.3%)。结论:低龄婴幼儿双侧同期人工耳蜗植入总体风险可控，其与单侧植入比较，麻醉及手术并发症未见增多，但围手术期风险及不良事件发生率升高，尤其是对于1岁前植入者，应予以特殊关注。

关键词：婴幼儿人工耳蜗植入双侧安全性并发症

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Antlet-Bixler综合征儿童的听力学表型1例并文献复习

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临床耳鼻咽喉头颈外科杂志 2023年第3期37卷 235-237页

作者：赵明慧张娇王秋菊解放军总医院第六医学中心耳鼻咽喉头颈外科医学部耳鼻咽喉内科、耳鼻咽喉研究所、国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心北京100048 浙江中医药大学医学技术与信息工程学院杭州310053

Antlet-Bixler综合征是一种罕见的先天性多发畸形,本文报告1例,患儿临床表现为面中部发育不良、颅缝早闭、骨骼畸形,经全外显子测序证明POR基因复合杂合突变,诊断为Antlet-Bixler综合征。患儿听力学表现为感音神经性、传导性、混合性听... 详细信息

Antlet-Bixler综合征是一种罕见的先天性多发畸形,本文报告1例,患儿临床表现为面中部发育不良、颅缝早闭、骨骼畸形,经全外显子测序证明POR基因复合杂合突变,诊断为Antlet-Bixler综合征。患儿听力学表现为感音神经性、传导性、混合性听力损失,类型复杂多变。本文根据病史结合相关文献对其临床听力学特征及遗传学病因等进行探讨。

关键词：儿童 Antlet-Bixler综合征 POR基因听力损失

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下颌骨颜面发育不全伴小头畸形1例及文献复习

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临床耳鼻咽喉头颈外科杂志 2022年第1期36卷 36-40页

作者：李晓雨洪梦迪戴朴袁永一国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心解放军总医院第六医学中心耳鼻咽喉头颈外科医学部解放军总医院第六医学中心耳显微外科北京100048 解放军总医院第一医学中心耳鼻咽喉头颈外科听觉植入中心

目的:分析探讨罕见的下颌骨颜面发育不全伴小头畸形(MFDM)的临床诊断、耳科学治疗以及分子病因学特征。方法:对先证者进行详细的病史采集,系统查体及表型特征分析,以及听力学检查,胸部X线、颞骨CT和颅脑MRI等影像学检查。同时提取先证... 详细信息

目的:分析探讨罕见的下颌骨颜面发育不全伴小头畸形(MFDM)的临床诊断、耳科学治疗以及分子病因学特征。方法:对先证者进行详细的病史采集,系统查体及表型特征分析,以及听力学检查,胸部X线、颞骨CT和颅脑MRI等影像学检查。同时提取先证者及其父母血液DNA进行全外显子组测序,并检索PubMed、中国知网数据库,对截止2020年底前报道的由EFTUD2基因突变导致的MFDM临床特征进行筛选、归纳和总结。结果:患儿表现为耳廓发育不良、小下颌、小头畸形,同时合并发育迟缓、双耳极重度感音神经性聋,中耳及内耳发育畸形,基因学检测发现EFTUD2基因的新生缺失变异c.623_24delAT。根据临床特征及基因学检测结果诊断为MFDM。行双侧人工耳蜗植入手术,术中及开机后部分电极反应良好。结论:这是国内首次报道的EFTUD2基因突变导致的MFDM,对该患儿进行人工耳蜗植入术的关键在于术中避免损伤畸形的面神经,术后言语康复效果与患儿智力发育等多因素相关。

关键词：下颌骨颜面发育不全伴小头畸形 EFTUD2基因聋耳蜗植入术

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中美遗传性耳聋病因诊断指南对比解读

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中华耳鼻咽喉头颈外科杂志 2023年第4期58卷 416-418页

作者：许红恩袁永一郑州大学医学科学院精准医学中心郑州450052 国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心、解放军总医院第六医学中心耳鼻咽喉头颈外科医学部北京100037

美国医学遗传学和基因组学学院于2022年2月发布了2022版美国听力损失临床评估和病因诊断临床实践资源(简称美国指南),2023年1月中国耳聋基因诊断与遗传咨询临床实践指南(2023)发布(简称中国指南)。中美指南在框架上都涉及遗传性听力损... 详细信息

美国医学遗传学和基因组学学院于2022年2月发布了2022版美国听力损失临床评估和病因诊断临床实践资源(简称美国指南),2023年1月中国耳聋基因诊断与遗传咨询临床实践指南(2023)发布(简称中国指南)。中美指南在框架上都涉及遗传性听力损失的诊断和遗传咨询,不同之处在于,美国指南对先天性听力损失中遗传以外的病因及其检测手段进行了分析(如巨细胞病毒感染),中国指南则对遗传性听力损失的临床治疗和预防给出了明确建议。本文比较了中美指南的差异,重点介绍美国指南中值得我们借鉴的地方,以期为相关从业者及临床医生提供参考。

关键词：听力损失医学遗传学遗传咨询遗传性耳聋病因诊断巨细胞病毒感染临床实践临床医生

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耳蜗微音电位检测在婴幼儿听神经病诊断中的研究进展

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听力学及言语疾病杂志 2025年

作者：陈羽涵兰兰王秋菊中国人民解放军总医院第六医学中心耳鼻咽喉头颈外科医学部耳鼻咽喉内科国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心浙江中医药大学医学技术与信息工程学院

耳蜗微音电位(cochlear microphonics,CM)是评估外毛细胞功能完整性的一种客观检测方法,也是定位诊断听神经病(auditory neuropathy,AN)的重要手段之一。当听性脑干反应(auditory brainstem response,ABR)缺失或严重异常,耳声发射(otoacoustic emission,OAE)未引出时,CM检测在婴幼儿AN诊断中发挥重要作用。本文系统回顾了CM的特点、在临床中的技术方法以及对婴幼儿AN鉴别诊断中的应用。CM作为毛细胞感受器电位中的交流成分,以其快速响应、无潜伏期以及非线性输入/输出特性,能够准确反映毛细胞的功能状态。CM的记录技术可分为有创和无创两大类,临床上多采用非侵入性测试结合ABR进行综合评估。通过分析CM的引出情况,结合ABR和OAE的综合应用,可以辅助确定患儿AN病变位置,显著提高了诊断的准确性和早期干预的有效性。这种多重诊断策略不仅促进了及时临床干预,还为改善听障儿童的语言和听觉发育提供了重要支持。

关键词：耳蜗微音电位听神经病耳声发射婴幼儿

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常见隐性致聋基因GJB2和SLC26A4相关耳聋患者的听力学特征及其病程演变趋势

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中华医学杂志 2024年第38期104卷 3600-3603页

作者：豆慢慢关静周睿李进兰兰王秋菊浙江中医药大学医学技术与信息工程学院杭州310053 解放军总医院第六医学中心耳鼻咽喉头颈外科医学部耳鼻咽喉内科听觉与平衡觉全国重点实验室国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心北京100048

前瞻性纳入2020年1月至2023年12月中国聋病基因组计划中年龄≥6岁的GJB2基因突变致聋患者43例,男25例,女18例,年龄(20.4±11.4)岁;SLC26A4基因突变致聋患者20例,男9例,女11例,年龄(15.7±9.1)岁。GJB2和SLC26A4基因突变致聋患... 详细信息

前瞻性纳入2020年1月至2023年12月中国聋病基因组计划中年龄≥6岁的GJB2基因突变致聋患者43例,男25例,女18例,年龄(20.4±11.4)岁;SLC26A4基因突变致聋患者20例,男9例,女11例,年龄(15.7±9.1)岁。GJB2和SLC26A4基因突变致聋患者的平均听力阈值分别为54.1分贝听力级(dB HL)(95%CI:49.1~59.1 dB HL)、66.1 dB HL(95%CI:58.6~73.6 dB HL)。GJB2基因突变致聋患者的听力水平下降速率为0.21 dB HL/年(95%CI:-0.15~0.57 dB HL/年);SLC26A4基因突变致聋患者的听力水平下降速率为2.22 dB HL/年(95%CI:1.46~2.99 dB HL/年)。SLC26A4基因突变致聋患者的听力水平随年龄增长呈现出逐渐下降的趋势。

关键词：耳聋隐性基因遗传疾病表型进展听力损失

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人工耳蜗术后电诱发镫骨肌反射、神经反应电位与舒适阈值对比观察

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中华耳科学杂志 2023年第6期21卷 791-797页

作者：洪梦迪王倩陈艾婷李进李佳楠冀飞中国人民解放军总医院第一医学中心耳鼻咽喉头颈外科北京100853 中国人民解放军总医院第六医学中心耳鼻咽喉头颈外医学部北京100853 国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心北京100853

目的研究人工耳蜗植入患者电诱发镫骨肌反射阈值(electrically evoked stapedius reflex thresholds,ESRT)、电诱发听神经复合动作电位(electrically evoked compound actionpotential,ECAP)阈值与主观最大舒适阈(most comfortable level,M值)的相关性。方法纳入2018年—2020年在解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科医学部接受人工耳蜗植入的研究对象,42例人工耳蜗植入患者的43耳,年龄11~58岁,男22例,女20例,人工耳蜗植入体品牌型号分别澳大利亚Cochlear公司CI512型16例,奥地利MED-EL公司SONATAti100型或Mi10xx型23例,美国Advance Bionics公司HiRes90K型4例。通过人工耳蜗调机软件映射编程模块选择M值测量,获得各个电极通道主观最大舒适阈值。使用丹麦国际听力公司Titan听力测试平台中ESRT模块测得相同通道的植入耳同侧和对侧ESRT,再利用人工耳蜗调机软件ECAP测试模块测试相同通道ECAP阈值,分析三者间的相关性。结果42耳ESRT测试植入耳同侧ESRT引出率为71.43%,对侧ESRT测试引出率为97.54%。人工耳蜗植入耳对侧ESRT与主观M值高度相关(Cochlear公司r=0.48,P<0.001;MED-EL公司r=0.76,P<0.001;AB公司r=0.78,P<0.001)。植入耳同侧ESRT与主观M值相关性低。ECAP阈值与主观M值有显著的相关性(Cochlear r=0.78,P<0.001;MED-EL公司r=0.43,P<0.01;Advance Bionics公司r=0.78 P=0.07)。人工耳蜗植入侧对侧ESRT与ECAP阈值有显著相关性。Cochlear公司r=0.78,P<0.001;MED-EL公司r=0.44,P<0.05,Advance Bionics公司r=0.53,P=0.27)。结论人工耳蜗植入术后植入耳对侧ESRT测试所得结果与主观M值相关性高,临床人工耳蜗植入术后编程调试中ESRT可以用于对人工耳蜗植入患者最大舒适阈电刺激参数调整的参考和依据。

关键词：人工耳蜗调机电诱发镫骨肌反射电刺激最大舒适阈电诱发听神经复合动作电位

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