目的:探讨大前庭导水管综合征(large vestibular aqueduct syndrome,LVAS)患者突发听力下降的临床特征、听力学转归以及药物治疗的疗效相关因素。方法:对2009年1月1日至2023年12月31日因突发听力下降住院治疗的77例(117耳)的双侧LVAS患者的临床资料进行回顾性分析,纳入患者依据Valvassori标准确诊并接受规范的药物治疗,分析其临床特征、听力学转归及治疗疗效,并通过统计学方法探讨影响疗效的因素。结果:①入组患者年龄为4~37岁;首次听力波动年龄为0~24岁,平均年龄为5.8岁;男女比例接近(男37例,女40例)。单侧与双侧突发听力下降的比例为1.0︰1.2,其中右耳单侧下降更为常见(64.9%)。②发病诱因包括:无明显诱发因素(48.1%)、头部外伤史(24.7%)、上呼吸道感染史(11.7%)、劳累后诱发(11.7%)以及噪声、饮酒和情绪激动各占1.3%。③临床症状方面,35.1%仅表现为听力下降,44.2%的合并眩晕,46.8%的合并耳鸣。④病程≤14 d的首次突发听力下降患者治疗有效率为75.0%,治疗有效耳中,极重度或以上听力损失占93.0%,治疗后平均听阈改善32 dB HL。治疗前68.9%的患者存在低频气骨导差,治疗后增至76.1%;17.6%患耳低频骨导阈值提升≥15 dB HL,治疗无效耳组中有7.3%出现骨导阈值改善。⑤治疗有效组与无效组在首次听力波动年龄、病程及听力波动的严重程度方面差异有统计学意义(P<0.05)。结论:大前庭导水管综合征(LVAS)患者突发性听力下降的药物治疗效果受首次发病年龄、病程及听力损失严重程度的影响。早期诊断和及时干预能够提高治疗有效率,尤其是病程≤14 d且首次突发下降的患者疗效最佳。听力损失严重的患者,尤其是极重度及以上听力损失对治疗反应较为敏感。药物治疗对气导阈值和骨导阈值均有积极的改善作用,其中对骨导阈值的提升值得进一步探索。
目的:分析GSDME基因变异耳聋家系的遗传、听力学特点,探索其发病特点和致病机制,以期为患者提供遗传咨询及干预指导。方法:纳入来自中国聋病基因组计划项目的6个迟发性非综合征型听力损失家系,通过纯音测听、声导抗、言语识别率、听性脑干反应和畸变产物耳声发射等听力学检测评估患者听力水平,结合病史采集及体格检查分析先证者及其家系成员间的表型差异。应用二代测序检测先证者致病基因,并使用Sanger测序对家系其他成员进行变异位点验证,依据美国遗传学与基因组医学委员会指南进行致病性分析。同时,结合国内外GSDME研究进展,探讨可能的致聋机制。结果:在6个迟发性非综合征型听力损失家系中,共30例有听力损失表型,发病年龄10~50岁(27.88±9.74岁)。遗传学分析鉴定4个GSDME基因剪切变异,其中2个变异为新发现的变异,分别是c.991-7C>G和c.1183+1G>T,且c.991-7C>G是GSDME新发变异。另外2个变异为已报道的GSDME剪切变异,分别是c.991-1G>C和c.991-15_991-13del,且c.991-15_991-13del在3个家系中检出。基因型-表型相关分析发现携带c.991-7C>G和c.1183+1G>T变异的先证者均表现为高频下降为主的听力损失表型,相同变异的3个家系的先证者听力损失程度不一且听力损失的年下降率高于既往报道的0.94 dB HL/年。此外,随访发现6个家系内的先证者,有4例接受干预(66.67%),但干预效果不一。结论:本研究分析GSDME变异相关的6个迟发性非综合征型听力损失家系,共鉴定4个剪切变异,其中1个为国内外首个GSDME新发变异,听力学分析发现患者多在10岁后出现渐进性听力损失,且不同干预的效果存在差异。
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