目的探讨乙型肝炎(简称乙肝)表面抗原(hepatitis B surface antigen,HBsAg)阳性母亲婴儿进行乙肝免疫球蛋白(hepatitis B immunoglobulin,HBIG)及乙肝疫苗联合免疫后血清乙肝表面抗体(hepatitis B surface antibody,anti-HBs)水平的影...
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目的探讨乙型肝炎(简称乙肝)表面抗原(hepatitis B surface antigen,HBsAg)阳性母亲婴儿进行乙肝免疫球蛋白(hepatitis B immunoglobulin,HBIG)及乙肝疫苗联合免疫后血清乙肝表面抗体(hepatitis B surface antibody,anti-HBs)水平的影响因素。方法回顾性分析2012年1月至2017年12月解放军总医院第五医学中心新生儿科收治的母亲HBsAg阳性、生后进行HBIG及乙肝疫苗联合免疫且在联合免疫后24 h内进行乙肝五项检查的新生儿,收集母亲及新生儿的相关临床资料,根据联合免疫后24 h内血清anti-HBs结果将患儿分为低免疫状态组(anti-HBs<100 mIU/ml)和高免疫状态组(anti-HBs≥100 mIU/ml),比较两组母亲HBeAg状态、乙肝病毒(hepatitis B virus,HBV)DNA载量、围产期相关因素及婴儿7月龄时乙肝五项随访结果。应用SPSS 20.0统计软件进行数据分析。结果共纳入HBsAg阳性母亲新生儿207例,联合免疫后24 h内98.6%(204/207)血清anti-HBs水平>10 mIU/ml,81.2%(168/207)血清anti-HBs水平≥100 mIU/ml。单因素分析显示,高免疫状态组新生儿胎龄、出生体重低于低免疫状态组,母亲年龄>35岁、母亲HBeAg阳性及母孕28周血清HBV-DNA载量≥108 IU/ml比例高于低免疫状态组,差异有统计学意义(P<0.05)。Logistic回归分析显示出生体重是影响HBsAg阳性母亲婴儿生后24 h内血清anti-HBs滴度的相关因素。HBsAg阳性母亲婴儿7月龄时anti-HBs水平与联合免疫后24 h内血清anti-HBs水平无明显相关性。结论HBsAg阳性母亲婴儿联合免疫后24 h内血清anti-HBs水平与新生儿出生体重相关,与7月龄血清anti-HBs水平无明显相关性。
目的分析COG6基因复合杂合突变所致先天性糖基化障碍(congenital disorder of glycosylation caused by compound heterozygous mutation of the COG6 gene,COG6-CDG)的临床表现和基因突变特点。方法回顾解放军总医院第七医学中心附属...
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目的分析COG6基因复合杂合突变所致先天性糖基化障碍(congenital disorder of glycosylation caused by compound heterozygous mutation of the COG6 gene,COG6-CDG)的临床表现和基因突变特点。方法回顾解放军总医院第七医学中心附属八一儿童医院2019年8月收治的1例COG6-CDG患儿的临床资料。以"先天性糖基化障碍ⅡL型、先天性糖基化缺陷ⅡL、COG6、COG6-CDG、congenital disorders of glycosylation typeⅡL、congenital disorders of glycosylationⅡL"为关键词,检索中国知网、万方数据库、维普数据库、Pubmed及Web of Science等数据库自建库以来至2020年7月收录的文献。总结COG6-CDG的临床特征及基因突变特点。结果(1)临床资料:患儿为男婴,胎龄27周+5,出生体重1180 g,生后59 d入院,主要表现多系统受累,包括不明原因进行性肝脾肿大伴黄疸、腹水,血小板持续低下,小头畸形、四肢张力低,皮肤少汗、角化过度,反复发热、感染、低血糖,合并心、胃肠道、肺、肾、眼底、凝血系统等功能异常。转入本院后予呼吸机辅助呼吸、抗感染、腹腔穿刺置管引流、输注血制品等积极对症支持治疗,患儿临床表现进行性加重,于生后192 d死于多器官功能衰竭。核心家系全外显子组检测发现COG6基因(NM_020751.2)存在复合杂合突变,外显子7存在c.662C>T(p.T221M)错义突变,来源于母亲;外显子5存在c.443T>C(p.I148T)错义突变,来源于父亲。这2个突变均未在人类基因突变库中收录,为未报道的新突变。(2)文献复习:共检索到8篇相关文献。文献报告的20例主要表现为不同程度的神经系统异常和生长发育迟缓,合并肝脏、心脏、胃肠道、血液、免疫、牙齿和骨骼等系统功能异常,且均有智力障碍和生长发育落后,9例至文献报道时已死亡。文献共报道了11个基因突变位点,深度内含子c.1167-24A>G的剪接突变最多(7例),其次分别是c.1646G>T(4例)和c.511C>T(3例)。结论COG6-CDG临床上主要表现为多系统、多器官功能障碍,总体临床预后不良,基因检测有助于明确诊断。本例的基因突变为c.662C>T(p.T221M)和c.443T>C(p.I148T)复合杂合突变,为未报道的新突变,拓宽了COG6基因的突变谱。
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