检索结果-内蒙古大学图书馆

中华医学杂志 2025年第10期105卷 726-738页

作者：国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心中华医学会医学遗传学分会中国耳聋基因筛查与诊断临床多中心研究协作组戴朴袁永一不详解放军总医院第六医学中心耳鼻咽喉头颈外科医学部听觉与平衡觉全国重点实验室国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心聋病教育部重点实验室聋病防治北京市重点实验室北京100048 解放军总医院第一医学中心耳鼻咽喉头颈外科北京100853

遗传性聋分子病因明确,是适合将个体化精准医疗理念应用于临床实践的典型疾病。鉴于兼具遗传异质性和表型多样性,遗传性聋的外科治疗存在特殊性。《遗传性聋外科治疗专家共识》编写组基于大样本聋病分子流行病学调查结果、各种手术方式... 详细信息

遗传性聋分子病因明确,是适合将个体化精准医疗理念应用于临床实践的典型疾病。鉴于兼具遗传异质性和表型多样性,遗传性聋的外科治疗存在特殊性。《遗传性聋外科治疗专家共识》编写组基于大样本聋病分子流行病学调查结果、各种手术方式及术后随访数据,针对遗传性聋的外科治疗、疗效评估及术后康复制定详细的指导方案,旨在规范临床诊疗工作。

关键词：聋遗传性聋外科治疗人工耳蜗植入听骨链重建听觉语言康复

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DNA甲基化在听觉系统疾病诊治中的作用及研究进展

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中华医学杂志 2025年第4期105卷 326-330页

作者：张晓龙王秋菊解放军总医院第六医学中心耳鼻咽喉头颈外科医学部耳鼻咽喉内科听觉与平衡觉全国重点实验室国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心北京100048

DNA甲基化是表观遗传中的一种重要修饰方式,它可以通过调节基因的表达,在听觉系统疾病的发生、发展中发挥重要作用,串联起遗传和环境对疾病的双重影响。本文介绍了DNA甲基化过程、生理作用及检测方法,重点总结了各类听觉系统疾病中DNA... 详细信息

DNA甲基化是表观遗传中的一种重要修饰方式,它可以通过调节基因的表达,在听觉系统疾病的发生、发展中发挥重要作用,串联起遗传和环境对疾病的双重影响。本文介绍了DNA甲基化过程、生理作用及检测方法,重点总结了各类听觉系统疾病中DNA甲基化研究的重要成果,分析了DNA甲基化在听觉系统疾病诊治中的应用前景和局限性,以期为听觉系统疾病的研究提供新的视角。

关键词： DNA甲基化耳疾病表观遗传学听力下降

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线粒体A1555G异质变异来源及其与听力损失程度的相关性

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中华医学杂志 2025年第6期105卷 446-451页

作者：陈一锦黄莎莎董国杰康东洋袁永一解放军总医院第六医学中心耳鼻咽喉头颈外科医学部听觉与平衡觉全国重点实验室国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心聋病教育部重点实验室聋病防治北京市重点实验室北京100048

目的探讨线粒体A1555G异质变异来源及其与听力损失程度的相关性。方法本研究为横断面研究。选取2020年1月至2023年12月于解放军总医院聋病分子诊断中心行新生儿耳聋基因筛查的携带线粒体A1555G变异的个体,分析异质和均质变异占比;选取2... 详细信息

目的探讨线粒体A1555G异质变异来源及其与听力损失程度的相关性。方法本研究为横断面研究。选取2020年1月至2023年12月于解放军总医院聋病分子诊断中心行新生儿耳聋基因筛查的携带线粒体A1555G变异的个体,分析异质和均质变异占比;选取2016年1月至2023年12月在解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科医学部门诊数据库中应用二代测序技术明确突变负荷的线粒体A1555G异质变异个体,分析其遗传来源和表型特征;并分析明确突变负荷和听力表型的线粒体A1555G变异个体的听力损失程度与A1555G突变负荷的相关性。结果在65942例新生儿中携带A1555G变异的个体共157例(男63例,女94例),人群占比2.4‰(157/65942);其中携带异质变异48例,人群占比0.7‰(48/65942);携带A1555G变异个体中异质变异占比30.6%(48/157)。A1555G异质变异个体中有5例新生变异,14例明确了突变负荷,突变负荷范围1.0%~99.4%,2例表现为双侧极重度听力损失,1例表现为单侧极重度听力损失。分析包括本研究异质变异个体在内的118例明确了A1555G突变负荷和听力表型的病例结果显示,听力损失程度与突变负荷呈正相关(r s=0.489,95%CI:0.350~0.606,P<0.001),且中重度以上听力损失个体的突变负荷均>50%(52/52)。结论A1555G异质变异的部分遗传来源为新生变异,携带A1555G异质变异的个体突变负荷区间大,且听力损失程度(尤其中重度以上)与突变负荷呈正相关。

关键词：聋线粒体DNA变异突变负荷新生变异二代测序

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低龄婴幼儿同期双侧人工耳蜗植入围术期安全性及并发症评估

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临床耳鼻咽喉头颈外科杂志 2025年第5期 413-418+424页

作者：李晓鸽戴朴袁永一中国人民解放军总医院第六医学中心耳鼻咽喉头颈外科医学部国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心听觉与平衡觉全国重点实验室

目的:评估低龄婴幼儿同期双侧人工耳蜗植入的围术期安全性及长期并发症，为临床小龄儿童双侧同期人工耳蜗植入提供参考数据。方法:连续入组2018年8月至2019年8月在解放军总医院耳鼻咽喉科就诊拟行人工耳蜗植入的74例先天性重度-极重度... 详细信息

目的:评估低龄婴幼儿同期双侧人工耳蜗植入的围术期安全性及长期并发症，为临床小龄儿童双侧同期人工耳蜗植入提供参考数据。方法:连续入组2018年8月至2019年8月在解放军总医院耳鼻咽喉科就诊拟行人工耳蜗植入的74例先天性重度-极重度感音神经性聋婴幼儿，手术年龄6～23个月，单侧还是双侧植入在病情的基础上由父母决定。研究分为单侧人工耳蜗植入(UCI)1岁前组、1岁后组，同期双侧人工耳蜗植入(BCI)1岁前组、1岁后组。评估围手术期风险变量、麻醉及手术并发症、其他术后不良事件等安全性指标，并发症随访至术后5～6年。比较单、双侧植入及1岁前、1岁后植入在这些指标上是否存在统计学差异。结果:共40例BCI患者(1岁前23例，1岁后17例)和34例UCI患者(1岁前20例，1岁后14例)纳入研究。在围手术期风险变量方面，BCI组麻醉时长、手术时长、出血量显著大于UCI组，但小于UCI组的2倍；2组均无麻醉并发症发生；2组术后住院天数差异无统计学意义。手术并发症方面，术后5年内BCI组发生7例并发症(2例主要，5例次要),UCI组发生7例并发症(1例主要，6例次要),2组在并发症发生率上均差异无统计学意义。在其他术后不良事件方面，BCI组总不良事件发生率显著高于UCI组(80.0%vs 38.2%),术后中度以上贫血发生率显著高于UCI组(60.0%vs 20.6%),平均血红蛋白水平低于UCI组[(92.35±12.14) g/L vs (102.39±13.09) g/L];2组术后发热率无明显差异(50.0%vs 52.9%),术后C反应蛋白水平无明显差异。在BCI组内，1岁前植入的总不良事件发生率显著高于1岁后(91.3%vs 64.7%),术后高热发生率显著高于1岁后(26.1%vs 0),术后中重度贫血发生率显著高于1岁后(78.3%vs 35.3%)。结论:低龄婴幼儿双侧同期人工耳蜗植入总体风险可控，其与单侧植入比较，麻醉及手术并发症未见增多，但围手术期风险及不良事件发生率升高，尤其是对于1岁前植入者，应予以特殊关注。

关键词：婴幼儿人工耳蜗植入双侧安全性并发症

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胎儿有核红细胞在单基因病无创产前检测中的应用

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中华医学杂志 2025年第6期105卷 411-415页

作者：袁永一李晓鸽戴朴解放军总医院第六医学中心耳鼻咽喉头颈外科医学部听觉与平衡觉全国重点实验室国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心聋病教育部重点实验室聋病防治北京市重点实验室北京100048

胎儿有核红细胞存在于孕妇外周血中,具有完整的胎儿遗传信息,是进行胎儿遗传病检测和预警的一类理想细胞,已被证实可用于胎儿性别鉴定和染色体非整倍体检测。单基因遗传病异质性强、变异位点及变异类型多样,应用胎儿有核红细胞检测前需... 详细信息

胎儿有核红细胞存在于孕妇外周血中,具有完整的胎儿遗传信息,是进行胎儿遗传病检测和预警的一类理想细胞,已被证实可用于胎儿性别鉴定和染色体非整倍体检测。单基因遗传病异质性强、变异位点及变异类型多样,应用胎儿有核红细胞检测前需要突破细胞富集分选、来源鉴定、微量模板扩增及测序、生物信息分析等瓶颈问题,以获得高纯度的胎儿细胞,高基因组覆盖度、高保真度、无偏倚的全基因组扩增产物,以及准确的基因变异检测及分析结果。聚焦以上问题,本文重点介绍胎儿有核红细胞在单基因病无创产前检测中的进展及问题。

关键词：产前诊断无创产前检测胎儿有核红细胞单基因病

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遗传性耳聋孕前及产前预防临床实践专家共识

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中华医学杂志 2025年第6期105卷 428-439页

作者：中华医学会医学遗传学分会中国耳聋基因筛查与诊断临床多中心研究协作组袁永一戴朴黄莎莎韩明昱闫丽盈卢彦平卢宇孔祥东朱小辉不详解放军总医院第六医学中心耳鼻咽喉头颈外科医学部听觉与平衡觉全国重点实验室国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心聋病教育部重点实验室聋病防治北京市重点实验室北京100048 解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科医学部北京大学第三医院妇产科生殖医学中心解放军总医院妇产科医学部郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心北京大学第三医院生殖医学中心

遗传因素是导致先天性耳聋的最主要原因,遗传性耳聋的预防是聋病防控的主要突破口。分子诊断技术的进步有效提高了遗传性耳聋的确诊率,基于人群的耳聋分子流行病学研究成果为开展携带者筛查、发现生育聋儿的高风险家庭提供了理论支撑,... 详细信息

遗传因素是导致先天性耳聋的最主要原因,遗传性耳聋的预防是聋病防控的主要突破口。分子诊断技术的进步有效提高了遗传性耳聋的确诊率,基于人群的耳聋分子流行病学研究成果为开展携带者筛查、发现生育聋儿的高风险家庭提供了理论支撑,这是开展遗传性耳聋规模化预防的基础。鉴于目前遗传性耳聋的预防在临床实践中仍缺少统一的规范性文件,本共识编写组组织多学科专家,参考国内外最新循证医学证据,就遗传性耳聋孕前/产前预防的适用人群、策略和技术、预防时期的选择、临床流程等内容达成共识,以期为遗传性耳聋预防工作的临床规范化开展提供参考,为预防技术的研发提供思路。

关键词：聋预防基因诊断携带者筛查单基因病胚胎植入前检测产前诊断无创产前检测

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基于术中CT辅助的复杂人工耳蜗电极植入再调整策略分析

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临床耳鼻咽喉头颈外科杂志 2025年第5期 443-447+452页

作者：赵超越高搏张德军郑露王秋权戴朴南开大学中国人民解放军总医院第六医学中心耳鼻咽喉头颈外科医学部听觉与平衡觉全国重点实验室国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心聋病教育部重点实验室聋病防治北京市重点实验室吉林大学第二医院耳鼻咽喉头颈外科

目的:通过对复杂疑难人工耳蜗电极植入手术病例的分析，重点探讨术中CT辅助技术在复杂疑难人工耳蜗电极植入优化调整策略的应用价值。方法:回顾性分析术中CT辅助复杂疑难人工耳蜗植入病例的临床资料，总结术中并发症、电极调整次数，并... 详细信息

目的:通过对复杂疑难人工耳蜗电极植入手术病例的分析，重点探讨术中CT辅助技术在复杂疑难人工耳蜗电极植入优化调整策略的应用价值。方法:回顾性分析术中CT辅助复杂疑难人工耳蜗植入病例的临床资料，总结术中并发症、电极调整次数，并对患者进行随访。结果:共51例(53耳)研究对象纳入本研究，内耳畸形患者46例，耳蜗骨化患者2例，其中7例患者行术中CT扫描后再调整电极位置后达到满意植入效果。结论:术中CT扫描是一种确定复杂人工耳蜗电极植入位置的可靠辅助手段，术中CT扫描提高了复杂疑难耳蜗植入手术的准确性。

关键词：人工耳蜗植入术内耳畸形术中CT

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不同年龄小型猪听觉失匹配负波的波形特征分析

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中华耳科学杂志 2025年第2期23卷 256-260页

作者：唐菲杨崇灵郭维维吕萍刘军川北医学院川北医学院附属医院耳鼻咽喉头颈外科南充637000 中国人民解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科医学部听觉与平衡觉全国重点实验室国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心聋病教育部重点实验室聋病防治北京市重点实验室中国人民解放军总医院第七医学中心耳鼻咽喉头颈外科

目的分析不同年龄小型猪听觉失匹配负波(mismatch negativity,MMN)的波形特征,探讨小型猪在听觉中枢发育及功能研究中的作用。方法选取3月龄和6月龄正常听力小型猪,各6头(12耳),应用Smart EP听觉诱发电位系统,在麻醉状态下采用经典Oddb... 详细信息

目的分析不同年龄小型猪听觉失匹配负波(mismatch negativity,MMN)的波形特征,探讨小型猪在听觉中枢发育及功能研究中的作用。方法选取3月龄和6月龄正常听力小型猪,各6头(12耳),应用Smart EP听觉诱发电位系统,在麻醉状态下采用经典Oddball刺激范式行听觉MMN检测,采集听觉MMN波形,记录并分析潜伏期及振幅,借助SPSS 25.0软件进行统计分析。结果12头(24耳)小型猪中,11头(22耳)引出典型的听觉MMN波形,检出率为91.67%,平均潜伏期为(230.73±42.90)ms,平均振幅为(3.28±2.28)μV;3月龄组听觉MMN潜伏期为(266.10±20.22)ms,6月龄组潜伏期为(201.25±33.08)ms,差异有统计学意义(P<0.01);两组之间振幅差异无明显统计学意义(P>0.05)。结论小型猪听觉MMN波形、潜伏期范围及发育趋势与人类相似,可作为听觉中枢发育及功能研究的实验动物模型。

关键词：失匹配负波小型猪听觉中枢发育潜伏期振幅

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临床听力检测掩蔽的原理分析

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听力学及言语疾病杂志 2025年第1期33卷 92-95页

作者：张梦茜赵立东曾宪海李娟娟深圳市龙岗区耳鼻咽喉医院深圳市耳鼻咽喉研究所深圳518172 中国人民解放军总医院第六医学中心耳鼻咽喉头颈外科医学部听觉与平衡觉全国重点实验室国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心聋病教育部重点实验室聋病防治北京市重点实验室

掩蔽是评估听觉功能的重要方法,但一直是临床听力学测试中的难点。这主要是由于长期以来对于掩蔽的生物学机制的研究还不够深入,对于掩蔽产生的原理理解不足导致的。本文从基底膜的共振模式改变、耳蜗外毛细胞感受器电位的两音抑制效应... 详细信息

掩蔽是评估听觉功能的重要方法,但一直是临床听力学测试中的难点。这主要是由于长期以来对于掩蔽的生物学机制的研究还不够深入,对于掩蔽产生的原理理解不足导致的。本文从基底膜的共振模式改变、耳蜗外毛细胞感受器电位的两音抑制效应、多巴胺受体兴奋性和抑制性递质失去平衡以及神经放电锁相现象紊乱,这四个方面阐述临床听力检测掩蔽产生的神经生物学基本原理;过度掩蔽是由于耳蜗外毛细胞能动性的对侧抑制效应增强所致。期望为临床听力师或医师正确使用掩蔽提供进一步帮助。

关键词：行波理论两音抑制多巴胺受体锁相现象 OAE对侧抑制

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耳闷在耳科疾病中的研究与进展

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中华耳科学杂志 2025年第1期23卷 140-143页

作者：周函汶张驰刘鹏薛鑫淼易文琪王犇郭维维申卫东杨仕明王方园中国人民解放军总医院第一医学中心耳鼻咽喉头颈外科医学部听觉与平衡觉全国重点实验室国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心聋病教育部重点实验室聋病防治北京市重点实验室北京100853

耳闷是一个可能涉及到从外耳到内耳及听神经任何一部分听觉器官异常的常见症状,可表现为耳胀满感、堵塞感、压迫感。目前,关于耳闷产生的机制仍未明确阐明,并且缺乏系统的客观诊断方法以及治疗方法。我们从耳闷产生的病因和机制、诊断... 详细信息

耳闷是一个可能涉及到从外耳到内耳及听神经任何一部分听觉器官异常的常见症状,可表现为耳胀满感、堵塞感、压迫感。目前,关于耳闷产生的机制仍未明确阐明,并且缺乏系统的客观诊断方法以及治疗方法。我们从耳闷产生的病因和机制、诊断方法以及治疗方法的研究进展进行综述,旨在为临床医师治疗以耳闷为主诉的患者提供参考。

关键词：耳闷机制诊断咽鼓管功能障碍

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