检索结果-内蒙古大学图书馆

中华医学杂志 2025年第6期105卷 446-451页

作者：陈一锦黄莎莎董国杰康东洋袁永一解放军总医院第六医学中心耳鼻咽喉头颈外科医学部听觉与平衡觉全国重点实验室国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心聋病教育部重点实验室聋病防治北京市重点实验室北京100048

目的探讨线粒体A1555G异质变异来源及其与听力损失程度的相关性。方法本研究为横断面研究。选取2020年1月至2023年12月于解放军总医院聋病分子诊断中心行新生儿耳聋基因筛查的携带线粒体A1555G变异的个体,分析异质和均质变异占比;选取2... 详细信息

目的探讨线粒体A1555G异质变异来源及其与听力损失程度的相关性。方法本研究为横断面研究。选取2020年1月至2023年12月于解放军总医院聋病分子诊断中心行新生儿耳聋基因筛查的携带线粒体A1555G变异的个体,分析异质和均质变异占比;选取2016年1月至2023年12月在解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科医学部门诊数据库中应用二代测序技术明确突变负荷的线粒体A1555G异质变异个体,分析其遗传来源和表型特征;并分析明确突变负荷和听力表型的线粒体A1555G变异个体的听力损失程度与A1555G突变负荷的相关性。结果在65942例新生儿中携带A1555G变异的个体共157例(男63例,女94例),人群占比2.4‰(157/65942);其中携带异质变异48例,人群占比0.7‰(48/65942);携带A1555G变异个体中异质变异占比30.6%(48/157)。A1555G异质变异个体中有5例新生变异,14例明确了突变负荷,突变负荷范围1.0%~99.4%,2例表现为双侧极重度听力损失,1例表现为单侧极重度听力损失。分析包括本研究异质变异个体在内的118例明确了A1555G突变负荷和听力表型的病例结果显示,听力损失程度与突变负荷呈正相关(r s=0.489,95%CI:0.350~0.606,P<0.001),且中重度以上听力损失个体的突变负荷均>50%(52/52)。结论A1555G异质变异的部分遗传来源为新生变异,携带A1555G异质变异的个体突变负荷区间大,且听力损失程度(尤其中重度以上)与突变负荷呈正相关。

关键词：聋线粒体DNA变异突变负荷新生变异二代测序

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胎儿有核红细胞在单基因病无创产前检测中的应用

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中华医学杂志 2025年第6期105卷 411-415页

作者：袁永一李晓鸽戴朴解放军总医院第六医学中心耳鼻咽喉头颈外科医学部听觉与平衡觉全国重点实验室国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心聋病教育部重点实验室聋病防治北京市重点实验室北京100048

胎儿有核红细胞存在于孕妇外周血中,具有完整的胎儿遗传信息,是进行胎儿遗传病检测和预警的一类理想细胞,已被证实可用于胎儿性别鉴定和染色体非整倍体检测。单基因遗传病异质性强、变异位点及变异类型多样,应用胎儿有核红细胞检测前需... 详细信息

胎儿有核红细胞存在于孕妇外周血中,具有完整的胎儿遗传信息,是进行胎儿遗传病检测和预警的一类理想细胞,已被证实可用于胎儿性别鉴定和染色体非整倍体检测。单基因遗传病异质性强、变异位点及变异类型多样,应用胎儿有核红细胞检测前需要突破细胞富集分选、来源鉴定、微量模板扩增及测序、生物信息分析等瓶颈问题,以获得高纯度的胎儿细胞,高基因组覆盖度、高保真度、无偏倚的全基因组扩增产物,以及准确的基因变异检测及分析结果。聚焦以上问题,本文重点介绍胎儿有核红细胞在单基因病无创产前检测中的进展及问题。

关键词：产前诊断无创产前检测胎儿有核红细胞单基因病

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遗传性聋外科治疗专家共识

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中华医学杂志 2025年第10期105卷 726-738页

作者：国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心中华医学会医学遗传学分会中国耳聋基因筛查与诊断临床多中心研究协作组戴朴袁永一李晓鸽王国建冀飞洪梦迪王倩韩明苏钰高雪孙敬武王丽燕毕青玲不详解放军总医院第六医学中心耳鼻咽喉头颈外科医学部听觉与平衡觉全国重点实验室国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心聋病教育部重点实验室聋病防治北京市重点实验室北京100048 解放军总医院第一医学中心耳鼻咽喉头颈外科北京100853 国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心解放军总医院第六医学中心耳鼻咽喉头颈外科医学部国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心解放军总医院海南医院耳鼻咽喉头颈外科解放军火箭军特色医学中心耳鼻咽喉头颈外科中国科学技术大学附属第一医院耳鼻咽喉头颈外科中国听力语言康复研究中心中日友好医院耳鼻咽喉头颈外科

遗传性聋分子病因明确,是适合将个体化精准医疗理念应用于临床实践的典型疾病。鉴于兼具遗传异质性和表型多样性,遗传性聋的外科治疗存在特殊性。《遗传性聋外科治疗专家共识》编写组基于大样本聋病分子流行病学调查结果、各种手术方式... 详细信息

遗传性聋分子病因明确,是适合将个体化精准医疗理念应用于临床实践的典型疾病。鉴于兼具遗传异质性和表型多样性,遗传性聋的外科治疗存在特殊性。《遗传性聋外科治疗专家共识》编写组基于大样本聋病分子流行病学调查结果、各种手术方式及术后随访数据,针对遗传性聋的外科治疗、疗效评估及术后康复制定详细的指导方案,旨在规范临床诊疗工作。

关键词：聋遗传性聋外科治疗人工耳蜗植入听骨链重建听觉语言康复

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遗传性耳聋孕前及产前预防临床实践专家共识

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中华医学杂志 2025年第6期105卷 428-439页

作者：中华医学会医学遗传学分会中国耳聋基因筛查与诊断临床多中心研究协作组袁永一戴朴黄莎莎韩明昱闫丽盈卢彦平卢宇孔祥东朱小辉不详解放军总医院第六医学中心耳鼻咽喉头颈外科医学部听觉与平衡觉全国重点实验室国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心聋病教育部重点实验室聋病防治北京市重点实验室北京100048 解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科医学部北京大学第三医院妇产科生殖医学中心解放军总医院妇产科医学部郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心北京大学第三医院生殖医学中心

遗传因素是导致先天性耳聋的最主要原因,遗传性耳聋的预防是聋病防控的主要突破口。分子诊断技术的进步有效提高了遗传性耳聋的确诊率,基于人群的耳聋分子流行病学研究成果为开展携带者筛查、发现生育聋儿的高风险家庭提供了理论支撑,... 详细信息

遗传因素是导致先天性耳聋的最主要原因,遗传性耳聋的预防是聋病防控的主要突破口。分子诊断技术的进步有效提高了遗传性耳聋的确诊率,基于人群的耳聋分子流行病学研究成果为开展携带者筛查、发现生育聋儿的高风险家庭提供了理论支撑,这是开展遗传性耳聋规模化预防的基础。鉴于目前遗传性耳聋的预防在临床实践中仍缺少统一的规范性文件,本共识编写组组织多学科专家,参考国内外最新循证医学证据,就遗传性耳聋孕前/产前预防的适用人群、策略和技术、预防时期的选择、临床流程等内容达成共识,以期为遗传性耳聋预防工作的临床规范化开展提供参考,为预防技术的研发提供思路。

关键词：聋预防基因诊断携带者筛查单基因病胚胎植入前检测产前诊断无创产前检测

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感音神经性听力损失患者的全频听力曲线分析

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中华耳鼻咽喉头颈外科杂志 2025年第4期60卷 403-411页

作者：艾苹苹马伟夏红艳兰兰赵立东杨仕明中国人民解放军总医院第六医学中心耳鼻咽喉头颈外科医学部国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心听觉与平衡觉全国重点实验室聋病教育部重点实验室聋病防治北京市重点实验室北京浙江中医药大学医学技术与信息工程学院杭州浙江大学医学院附属儿童医院耳鼻咽喉头颈外科杭州

目的把感音神经性聋患者的常规测听曲线和扩展高频测听曲线结合起来, 形成全频听力曲线并进行分型, 全面了解感音神经性听力损失患者的听力状况。方法本研究为横断面研究, 研究对象为2019年7月至2020年12月于解放军总医院耳鼻咽喉头颈... 详细信息

目的把感音神经性聋患者的常规测听曲线和扩展高频测听曲线结合起来, 形成全频听力曲线并进行分型, 全面了解感音神经性听力损失患者的听力状况。方法本研究为横断面研究, 研究对象为2019年7月至2020年12月于解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科门诊就诊的249例感音神经性听力损失患者, 其中男146例、女103例, 年龄11～80岁;轻度听力损失123例, 中度听力损失70例, 中重度听力损失32例、重度听力损失17例、极重度听力损失6例、全聋1例。依照国家标准GB/T16403-1996对249例感音神经性听力损失患者行常规频率纯音测听(125～8 000 Hz), 得到其常频听力曲线, 并进行曲线分型。使用扩展高频耳机对患者进行扩展高频纯音听阈测试(9 000～20 000 Hz), 具体包括9 000、10 000、11 200、12 500、14 000、16 000、18 000和20 000 Hz八个频率, 最终得到每位患者的全频听力曲线(125～20 000 Hz)。利用Kmeans聚类分析方法按照听力曲线特征进行分型, 在此基础上通过人工筛选对Kmeans聚类分析的结果进行部分修正。结果 249例患者常规听力曲线均符合感音神经性听力损失, 其扩展高频(9 000、10 000、11 200、12 500、14 000、16 000、18 000和20 000 Hz)的检出率分别为96.79%(241/249)、94.38%(235/249)、87.95%(219/249)、78.31%(195/249)、65.46%(163/249)、22.09%(55/249)、10.84%(27/249)和0.80%(2/249)。患者的常频听力曲线可分为:低频下降型(50/249, 20.08%)、常频陡降型(78/249, 31.33%)、常频缓降型(58/249, 23.29%)、常频平坦型(25/249, 10.04%)、常频4 000 Hz切迹型(30/249, 12.05%)以及其他型(8/249, 3.21%)。235例患者结合扩展高频听力, 按照不同特征将全频听力曲线分为:全频山型(32/235, 13.62%)、全频上坡型(28/235, 11.91%)、全频8 000 Hz切迹型(14/235, 5.96%)、全频陡降型(82/235, 34.89%)、全频缓降型(34/235, 14.47%)、全频耸肩型(7/235, 2.98%)、全频落肩型(25/235, 10.64%)、全频平坦型(8/235, 3.40%)、全频其他型(5/235, 2.13%)。结论与常频听力曲线分型相比, 感音神经性听力损失患者的全频听力曲线能更全面地展示其整体听力情况。常频听力曲线分型相同的患者全频听力曲线分型可能不同, 其听觉系统的病理损伤部位和程度亦可能不同。

关键词：听觉丧失, 感音神经性测听法, 纯音扩展高频听力曲线

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基于术中CT辅助的复杂人工耳蜗电极植入再调整策略分析

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临床耳鼻咽喉头颈外科杂志 2025年第5期 443-447+452页

作者：赵超越高搏张德军郑露王秋权戴朴南开大学中国人民解放军总医院第六医学中心耳鼻咽喉头颈外科医学部听觉与平衡觉全国重点实验室国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心聋病教育部重点实验室聋病防治北京市重点实验室吉林大学第二医院耳鼻咽喉头颈外科

目的:通过对复杂疑难人工耳蜗电极植入手术病例的分析，重点探讨术中CT辅助技术在复杂疑难人工耳蜗电极植入优化调整策略的应用价值。方法:回顾性分析术中CT辅助复杂疑难人工耳蜗植入病例的临床资料，总结术中并发症、电极调整次数，并... 详细信息

目的:通过对复杂疑难人工耳蜗电极植入手术病例的分析，重点探讨术中CT辅助技术在复杂疑难人工耳蜗电极植入优化调整策略的应用价值。方法:回顾性分析术中CT辅助复杂疑难人工耳蜗植入病例的临床资料，总结术中并发症、电极调整次数，并对患者进行随访。结果:共51例(53耳)研究对象纳入本研究，内耳畸形患者46例，耳蜗骨化患者2例，其中7例患者行术中CT扫描后再调整电极位置后达到满意植入效果。结论:术中CT扫描是一种确定复杂人工耳蜗电极植入位置的可靠辅助手段，术中CT扫描提高了复杂疑难耳蜗植入手术的准确性。

关键词：人工耳蜗植入术内耳畸形术中CT

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耳闷在耳科疾病中的研究与进展

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中华耳科学杂志 2025年第1期23卷 140-143页

作者：周函汶张驰刘鹏薛鑫淼易文琪王犇郭维维申卫东杨仕明王方园中国人民解放军总医院第一医学中心耳鼻咽喉头颈外科医学部听觉与平衡觉全国重点实验室国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心聋病教育部重点实验室聋病防治北京市重点实验室北京100853

耳闷是一个可能涉及到从外耳到内耳及听神经任何一部分听觉器官异常的常见症状,可表现为耳胀满感、堵塞感、压迫感。目前,关于耳闷产生的机制仍未明确阐明,并且缺乏系统的客观诊断方法以及治疗方法。我们从耳闷产生的病因和机制、诊断... 详细信息

耳闷是一个可能涉及到从外耳到内耳及听神经任何一部分听觉器官异常的常见症状,可表现为耳胀满感、堵塞感、压迫感。目前,关于耳闷产生的机制仍未明确阐明,并且缺乏系统的客观诊断方法以及治疗方法。我们从耳闷产生的病因和机制、诊断方法以及治疗方法的研究进展进行综述,旨在为临床医师治疗以耳闷为主诉的患者提供参考。

关键词：耳闷机制诊断咽鼓管功能障碍

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临床听力检测掩蔽的原理分析

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听力学及言语疾病杂志 2025年第1期33卷 92-95页

作者：张梦茜赵立东曾宪海李娟娟深圳市龙岗区耳鼻咽喉医院深圳市耳鼻咽喉研究所深圳518172 中国人民解放军总医院第六医学中心耳鼻咽喉头颈外科医学部听觉与平衡觉全国重点实验室国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心聋病教育部重点实验室聋病防治北京市重点实验室

掩蔽是评估听觉功能的重要方法,但一直是临床听力学测试中的难点。这主要是由于长期以来对于掩蔽的生物学机制的研究还不够深入,对于掩蔽产生的原理理解不足导致的。本文从基底膜的共振模式改变、耳蜗外毛细胞感受器电位的两音抑制效应... 详细信息

掩蔽是评估听觉功能的重要方法,但一直是临床听力学测试中的难点。这主要是由于长期以来对于掩蔽的生物学机制的研究还不够深入,对于掩蔽产生的原理理解不足导致的。本文从基底膜的共振模式改变、耳蜗外毛细胞感受器电位的两音抑制效应、多巴胺受体兴奋性和抑制性递质失去平衡以及神经放电锁相现象紊乱,这四个方面阐述临床听力检测掩蔽产生的神经生物学基本原理;过度掩蔽是由于耳蜗外毛细胞能动性的对侧抑制效应增强所致。期望为临床听力师或医师正确使用掩蔽提供进一步帮助。

关键词：行波理论两音抑制多巴胺受体锁相现象 OAE对侧抑制

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不同年龄小型猪听觉失匹配负波的波形特征分析

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中华耳科学杂志 2025年第2期23卷 256-260页

作者：唐菲杨崇灵郭维维吕萍刘军川北医学院川北医学院附属医院耳鼻咽喉头颈外科南充637000 中国人民解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科医学部听觉与平衡觉全国重点实验室国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心聋病教育部重点实验室聋病防治北京市重点实验室中国人民解放军总医院第七医学中心耳鼻咽喉头颈外科

目的分析不同年龄小型猪听觉失匹配负波(mismatch negativity,MMN)的波形特征,探讨小型猪在听觉中枢发育及功能研究中的作用。方法选取3月龄和6月龄正常听力小型猪,各6头(12耳),应用Smart EP听觉诱发电位系统,在麻醉状态下采用经典Oddb... 详细信息

目的分析不同年龄小型猪听觉失匹配负波(mismatch negativity,MMN)的波形特征,探讨小型猪在听觉中枢发育及功能研究中的作用。方法选取3月龄和6月龄正常听力小型猪,各6头(12耳),应用Smart EP听觉诱发电位系统,在麻醉状态下采用经典Oddball刺激范式行听觉MMN检测,采集听觉MMN波形,记录并分析潜伏期及振幅,借助SPSS 25.0软件进行统计分析。结果12头(24耳)小型猪中,11头(22耳)引出典型的听觉MMN波形,检出率为91.67%,平均潜伏期为(230.73±42.90)ms,平均振幅为(3.28±2.28)μV;3月龄组听觉MMN潜伏期为(266.10±20.22)ms,6月龄组潜伏期为(201.25±33.08)ms,差异有统计学意义(P<0.01);两组之间振幅差异无明显统计学意义(P>0.05)。结论小型猪听觉MMN波形、潜伏期范围及发育趋势与人类相似,可作为听觉中枢发育及功能研究的实验动物模型。

关键词：失匹配负波小型猪听觉中枢发育潜伏期振幅

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聚氨基酸纳米水凝胶负载地塞米松的内耳递送研究

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协和医学杂志 2025年第2期16卷 370-378页

作者：艾苹苹赵立东汤朝晖贺超良陈学思杨仕明吴南浙江中医药大学杭州310053 中国人民解放军总医院第一医学中心耳鼻咽喉头颈外科北京100853 听觉与平衡觉全国重点实验室北京100853 国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心北京100853 中国人民解放军总医院第六医学中心耳鼻咽喉头颈外科医学部北京100853 聋病教育部重点实验室北京100853 聋病防治北京市重点实验室北京100853 中国科学院长春应用化学研究所长春130022

目的构建一种用于地塞米松内耳递送的新型聚氨基酸纳米水凝胶给药系统,以提高地塞米松给药效率。方法合成经荧光标记的基于聚谷氨酸的聚氨基酸地塞米松纳米药物水凝胶,并测试其凝胶化时间。在此基础上,通过手术将水凝胶注射于豚鼠的... 详细信息

目的构建一种用于地塞米松内耳递送的新型聚氨基酸纳米水凝胶给药系统,以提高地塞米松给药效率。方法合成经荧光标记的基于聚谷氨酸的聚氨基酸地塞米松纳米药物水凝胶,并测试其凝胶化时间。在此基础上,通过手术将水凝胶注射于豚鼠的圆窗龛,测定其在活体豚鼠中耳腔内的降解时间,并评价该给药系统的安全性、药代动力学及地塞米松在内耳中的分布规律。结果在37℃水浴锅中,该水凝胶的凝胶化时间为80 s;在活体豚鼠中耳腔内,水凝胶7 d内基本可完全降解。中耳腔给药1 d后豚鼠出现一过性听力损失,随着时间延长,听力逐渐恢复正常。未观察到该水凝胶具有明显的细胞毒性,未见豚鼠具有前庭功能刺激体征,病理学检测亦未见螺旋神经节细胞具有异常改变和明显的炎症反应。药代动力学显示,该水凝胶具有药物缓释作用,并可延长地塞米松作用时间。免疫荧光染色显示,地塞米松在耳蜗和前庭器官中均有明显分布。结论聚氨基酸纳米水凝胶具有良好的可注射性和可降解性,是一种安全、有效的内耳药物递送系统。

关键词：聚氨基酸纳米水凝胶地塞米松耳科学药代动力学

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