检索结果-内蒙古大学图书馆

中华医学杂志 2025年第10期105卷 726-738页

作者：国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心中华医学会医学遗传学分会中国耳聋基因筛查与诊断临床多中心研究协作组戴朴袁永一李晓鸽王国建冀飞洪梦迪王倩韩明苏钰高雪孙敬武王丽燕毕青玲不详解放军总医院第六医学中心耳鼻咽喉头颈外科医学部听觉与平衡觉全国重点实验室国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心聋病教育部重点实验室聋病防治北京市重点实验室北京100048 解放军总医院第一医学中心耳鼻咽喉头颈外科北京100853 国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心解放军总医院第六医学中心耳鼻咽喉头颈外科医学部国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心解放军总医院海南医院耳鼻咽喉头颈外科解放军火箭军特色医学中心耳鼻咽喉头颈外科中国科学技术大学附属第一医院耳鼻咽喉头颈外科中国听力语言康复研究中心中日友好医院耳鼻咽喉头颈外科

遗传性聋分子病因明确,是适合将个体化精准医疗理念应用于临床实践的典型疾病。鉴于兼具遗传异质性和表型多样性,遗传性聋的外科治疗存在特殊性。《遗传性聋外科治疗专家共识》编写组基于大样本聋病分子流行病学调查结果、各种手术方式... 详细信息

遗传性聋分子病因明确,是适合将个体化精准医疗理念应用于临床实践的典型疾病。鉴于兼具遗传异质性和表型多样性,遗传性聋的外科治疗存在特殊性。《遗传性聋外科治疗专家共识》编写组基于大样本聋病分子流行病学调查结果、各种手术方式及术后随访数据,针对遗传性聋的外科治疗、疗效评估及术后康复制定详细的指导方案,旨在规范临床诊疗工作。

关键词：聋遗传性聋外科治疗人工耳蜗植入听骨链重建听觉语言康复

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平均纯音听阈正常或轻度听力损失听神经病患者的临床特征研究

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中华耳鼻咽喉头颈外科杂志 2024年第5期59卷 439-446页

作者：施韬王洪阳李进谢林怡熊芬兰兰王大勇王秋菊中国人民解放军总医院第六医学中心耳鼻咽喉头颈外科医学部耳鼻咽喉内科北京100048 听觉与平衡觉全国重点实验室、国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心北京100853

目的:探究纯音测听气导平均听阈(pure-tone average,PTA)正常或轻度听力损失的听神经病(auditory neuropathy,AN)患者的临床特征及其听力变化规律。方法:研究对象来自听神经病临床诊断和干预多中心研究(注册号:ChiCTR2100050125),AN诊... 详细信息

目的:探究纯音测听气导平均听阈(pure-tone average,PTA)正常或轻度听力损失的听神经病(auditory neuropathy,AN)患者的临床特征及其听力变化规律。方法:研究对象来自听神经病临床诊断和干预多中心研究(注册号:ChiCTR2100050125),AN诊断标准依照2022年中国听神经病临床实践指南。筛选首诊纯音测听平均听阈(500、1000、2000、4000 Hz)正常或存在轻度听力损失的AN患者,分为纯音平均听阈正常组(PTA-Normal组,即PTA N组,平均听阈<20 dBHL)和轻度听力损失组(PTA-Mild hearing loss组,即PTA M组,平均听阈20~35 dBHL),观察记录患者的听力学特征、临床表现和伴随症状以及随访结果,采用GraphPad Prism 8及SPSS 20.0软件进行数据分析。结果:共纳入纯音平均听阈正常或轻度听力损失的AN患者75例(150耳),其中PTA N组19例(38耳),男12例、女7例,发病年龄(16.9±4.5)岁(均数±标准差,下同)、检测年龄为(22.1±5.8)岁;PTA M组共56例(112耳),男29例、女27例,发病年龄(16.2±7.9)岁、检测年龄(23.9±9.0)岁。两组患者首诊低频(125~500 Hz)平均听阈显著升高;86.0%(126/150)的患耳听性脑干反应(ABR)波形缺失;PTA N组言语识别率为71.8%±22.4%,PTA M组言语识别率为58.1%±29.3%;PTA N组耳蜗电图-SP/AP为0.98±0.47,PTA M组为1.07±0.63。75例AN患者中40例(53.3%)存在耳鸣,部分患者还伴有其他系统功能异常。29例患者完成随访,其中PTA N组10例,PTA M组19例。短期随访(<3年),29例患者听阈均未发生明显变化;随着病程延长(>3年),PTA N组趋向于低频听力先下降,而PTA M组则表现为高频听力先下降,PTA N组250 Hz与PTA M组4000 Hz听阈均显著升高。结论:纯音平均听阈正常或轻度听力损失的AN患者存在ABR、耳蜗电图、言语识别率等听力学检查结果异常,临床实践中应组合运用各项听力学检查对其进行综合评估;随着病程延长,这部分患者的听力逐渐下降,应动态评估其听力改变。

关键词：听神经病测听法纯音测听法言语诱发电位听觉脑干

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如何突破听神经病的诊治瓶颈

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中华耳鼻咽喉头颈外科杂志 2024年第5期59卷 413-422页

作者：王秋菊中国人民解放军总医院第六医学中心耳鼻咽喉头颈外科医学部耳鼻咽喉内科北京100048 听觉与平衡觉全国重点实验室、国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心北京100853

听神经病是一种累及听觉微环路功能的听觉障碍性疾病。自20世纪90年代发现了听神经病到21世纪以来的逐步破解听神经病,该病经历了从发现到渐入精准的发展历程。虽然,目前对听神经病的认识已逐步提升,但在临床工作中如何快速准确地发现... 详细信息

听神经病是一种累及听觉微环路功能的听觉障碍性疾病。自20世纪90年代发现了听神经病到21世纪以来的逐步破解听神经病,该病经历了从发现到渐入精准的发展历程。虽然,目前对听神经病的认识已逐步提升,但在临床工作中如何快速准确地发现和鉴别听神经病?如何综合评估听神经病?如何应用多层级手段定位分型听神经病?快速进展的基因药物给听神经病的治疗带来的新希望新动能如何?这些问题值得思考和交流。因此,本文从突破听神经病诊治瓶颈的角度,阐述了诊治听神经病的关键点和相关策略,展望了听神经病从不可治到可治的新突破。

关键词：听神经病基因药物障碍性疾病微环路快速进展多层级综合评估瓶颈

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ACMG变异解读指南更新对听神经病患者OTOF基因变异致病性判定的影响

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中华耳鼻咽喉头颈外科杂志 2024年第5期59卷 455-463页

作者：武凯丽李进王洪阳王秋菊中国人民解放军总医院第六医学中心耳鼻咽喉头颈外科医学部耳鼻咽喉内科北京100048 听觉与平衡觉全国重点实验室、国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心北京100853

目的:对比2015年美国医学遗传学与基因组学学会(American College of Medical Genetics and Genomics,ACMG)和分子病理学会(Association for Molecular Pathology,AMP)发布的变异解读标准与指南(本文中简称2015 ACMG/AMP指南)与2018年临床基因组资源中心(Clinical Genome Resource,ClinGen)耳聋专病小组针对遗传性听力损失(hearing loss,HL)发布的变异解读指南专家规范(本文中简称2018HL专病指南)在评估听神经病患者OTOF基因变异致病性中的异同。方法:以38例OTOF基因变异听神经病患者作为研究对象(男23例、女15例,年龄范围0.3~25.9岁),经全基因组重测序、全外显子组测序或目标区域靶向(Panel)测序结合一代Sanger测序验证,38例听神经病患者均检出携带两个以上OTOF变异位点,共计59个候选位点,分别使用2015ACMG/AMP指南以及2018HL专病指南对其致病性进行判断。与2015年指南判断结果相比,2018年指南判断的致病性等级更强定义为升级,更弱定义为降级。采用SPSS 20.0软件进行统计学分析。结果:2015 ACMG/AMP指南和2018 HL专病指南的变异分类一致率为72.9%(43/59)。致病性升级变异位点占13.6%(8/59),致病性降级变异位点占13.6%(8/59)。两指南致病性判定不一致主要集中在PVS1、PM3、PP2、PP3以及PP5等级证据的应用上。剪接变异、错义变异、框内插入/缺失以及同义变异致病性分布发生改变,其中剪接变异改变差异具有统计学意义(P=0.013)。结论:针对听神经病患者OTOF基因变异进行致病性判断时,2018HL专病指南与2015ACMG/AMP指南存在不一致,2018HL专病指南对证据进行删减及进一步细分,打破常规对于变异类型的固化思维,使得致病性分级更有迹可循,提高可信度。

关键词：听神经病基因突变 OTOF基因致病性

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DNA甲基化在听觉系统疾病诊治中的作用及研究进展

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中华医学杂志 2025年第4期105卷 326-330页

作者：张晓龙王秋菊解放军总医院第六医学中心耳鼻咽喉头颈外科医学部耳鼻咽喉内科听觉与平衡觉全国重点实验室国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心北京100048

DNA甲基化是表观遗传中的一种重要修饰方式,它可以通过调节基因的表达,在听觉系统疾病的发生、发展中发挥重要作用,串联起遗传和环境对疾病的双重影响。本文介绍了DNA甲基化过程、生理作用及检测方法,重点总结了各类听觉系统疾病中DNA... 详细信息

DNA甲基化是表观遗传中的一种重要修饰方式,它可以通过调节基因的表达,在听觉系统疾病的发生、发展中发挥重要作用,串联起遗传和环境对疾病的双重影响。本文介绍了DNA甲基化过程、生理作用及检测方法,重点总结了各类听觉系统疾病中DNA甲基化研究的重要成果,分析了DNA甲基化在听觉系统疾病诊治中的应用前景和局限性,以期为听觉系统疾病的研究提供新的视角。

关键词： DNA甲基化耳疾病表观遗传学听力下降

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遗传与耳聋——从基因功能到基因治疗

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中华耳鼻咽喉头颈外科杂志 2023年第S01期58卷 41-51页

作者：王秋菊解放军总医院第六医学中心耳鼻咽喉头颈外科医学部耳鼻咽喉内科北京100048 听觉与平衡觉全国重点实验室国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心北京100853

本文回顾了遗传学的历史和发展,强调了基因在生物信息传递中的核心作用。同时详细介绍了遗传性耳聋的六个主要致病基因类别,包括机械电转导基因、转录调控基因、肌动蛋白细胞骨架基因、内耳离子稳态基因、能量和氧化还原稳态相关基因以... 详细信息

本文回顾了遗传学的历史和发展,强调了基因在生物信息传递中的核心作用。同时详细介绍了遗传性耳聋的六个主要致病基因类别,包括机械电转导基因、转录调控基因、肌动蛋白细胞骨架基因、内耳离子稳态基因、能量和氧化还原稳态相关基因以及听神经病相关基因。文章还概述了基因治疗的最新进展,包括基因替代、基因沉默和基因编辑技术,特别是CRISPR-Cas9技术在治疗遗传性耳聋中的应用。

关键词：遗传性耳聋听神经病基因治疗致病基因基因编辑技术离子稳态基因沉默基因功能

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线粒体A1555G异质变异来源及其与听力损失程度的相关性

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中华医学杂志 2025年第6期105卷 446-451页

作者：陈一锦黄莎莎董国杰康东洋袁永一解放军总医院第六医学中心耳鼻咽喉头颈外科医学部听觉与平衡觉全国重点实验室国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心聋病教育部重点实验室聋病防治北京市重点实验室北京100048

目的探讨线粒体A1555G异质变异来源及其与听力损失程度的相关性。方法本研究为横断面研究。选取2020年1月至2023年12月于解放军总医院聋病分子诊断中心行新生儿耳聋基因筛查的携带线粒体A1555G变异的个体,分析异质和均质变异占比;选取2... 详细信息

目的探讨线粒体A1555G异质变异来源及其与听力损失程度的相关性。方法本研究为横断面研究。选取2020年1月至2023年12月于解放军总医院聋病分子诊断中心行新生儿耳聋基因筛查的携带线粒体A1555G变异的个体,分析异质和均质变异占比;选取2016年1月至2023年12月在解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科医学部门诊数据库中应用二代测序技术明确突变负荷的线粒体A1555G异质变异个体,分析其遗传来源和表型特征;并分析明确突变负荷和听力表型的线粒体A1555G变异个体的听力损失程度与A1555G突变负荷的相关性。结果在65942例新生儿中携带A1555G变异的个体共157例(男63例,女94例),人群占比2.4‰(157/65942);其中携带异质变异48例,人群占比0.7‰(48/65942);携带A1555G变异个体中异质变异占比30.6%(48/157)。A1555G异质变异个体中有5例新生变异,14例明确了突变负荷,突变负荷范围1.0%~99.4%,2例表现为双侧极重度听力损失,1例表现为单侧极重度听力损失。分析包括本研究异质变异个体在内的118例明确了A1555G突变负荷和听力表型的病例结果显示,听力损失程度与突变负荷呈正相关(r s=0.489,95%CI:0.350~0.606,P<0.001),且中重度以上听力损失个体的突变负荷均>50%(52/52)。结论A1555G异质变异的部分遗传来源为新生变异,携带A1555G异质变异的个体突变负荷区间大,且听力损失程度(尤其中重度以上)与突变负荷呈正相关。

关键词：聋线粒体DNA变异突变负荷新生变异二代测序

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听神经病患者耳蜗电图特征及其定位诊断价值

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中华耳鼻咽喉头颈外科杂志 2024年第5期59卷 495-500页

作者：武凯丽王洪阳王秋菊中国人民解放军总医院第六医学中心耳鼻咽喉头颈外科医学部耳鼻咽喉内科北京100048 听觉与平衡全国重点实验室、国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心北京100853

听神经病是一种听觉处理障碍性疾病。不同病变部位对于听觉功能的影响存在异质性,导致了患者表型、预后存在差异。对于部分病因明确的患者,可推测其病变部位,但对于病因未明的患者,电生理检查,尤其是耳蜗电图似乎成为判断病变部位的重... 详细信息

听神经病是一种听觉处理障碍性疾病。不同病变部位对于听觉功能的影响存在异质性,导致了患者表型、预后存在差异。对于部分病因明确的患者,可推测其病变部位,但对于病因未明的患者,电生理检查,尤其是耳蜗电图似乎成为判断病变部位的重要手段。本文就国内外报道的听神经病患者耳蜗电图特征予以综述,并探讨其在定位分型、精细诊断中的作用。

关键词：耳蜗电图电生理检查听神经病听觉功能未明障碍性疾病病变部位异质性

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低龄婴幼儿同期双侧人工耳蜗植入围术期安全性及并发症评估

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临床耳鼻咽喉头颈外科杂志 2025年第5期 413-418+424页

作者：李晓鸽戴朴袁永一中国人民解放军总医院第六医学中心耳鼻咽喉头颈外科医学部国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心听觉与平衡觉全国重点实验室

目的:评估低龄婴幼儿同期双侧人工耳蜗植入的围术期安全性及长期并发症，为临床小龄儿童双侧同期人工耳蜗植入提供参考数据。方法:连续入组2018年8月至2019年8月在解放军总医院耳鼻咽喉科就诊拟行人工耳蜗植入的74例先天性重度-极重度... 详细信息

目的:评估低龄婴幼儿同期双侧人工耳蜗植入的围术期安全性及长期并发症，为临床小龄儿童双侧同期人工耳蜗植入提供参考数据。方法:连续入组2018年8月至2019年8月在解放军总医院耳鼻咽喉科就诊拟行人工耳蜗植入的74例先天性重度-极重度感音神经性聋婴幼儿，手术年龄6～23个月，单侧还是双侧植入在病情的基础上由父母决定。研究分为单侧人工耳蜗植入(UCI)1岁前组、1岁后组，同期双侧人工耳蜗植入(BCI)1岁前组、1岁后组。评估围手术期风险变量、麻醉及手术并发症、其他术后不良事件等安全性指标，并发症随访至术后5～6年。比较单、双侧植入及1岁前、1岁后植入在这些指标上是否存在统计学差异。结果:共40例BCI患者(1岁前23例，1岁后17例)和34例UCI患者(1岁前20例，1岁后14例)纳入研究。在围手术期风险变量方面，BCI组麻醉时长、手术时长、出血量显著大于UCI组，但小于UCI组的2倍；2组均无麻醉并发症发生；2组术后住院天数差异无统计学意义。手术并发症方面，术后5年内BCI组发生7例并发症(2例主要，5例次要),UCI组发生7例并发症(1例主要，6例次要),2组在并发症发生率上均差异无统计学意义。在其他术后不良事件方面，BCI组总不良事件发生率显著高于UCI组(80.0%vs 38.2%),术后中度以上贫血发生率显著高于UCI组(60.0%vs 20.6%),平均血红蛋白水平低于UCI组[(92.35±12.14) g/L vs (102.39±13.09) g/L];2组术后发热率无明显差异(50.0%vs 52.9%),术后C反应蛋白水平无明显差异。在BCI组内，1岁前植入的总不良事件发生率显著高于1岁后(91.3%vs 64.7%),术后高热发生率显著高于1岁后(26.1%vs 0),术后中重度贫血发生率显著高于1岁后(78.3%vs 35.3%)。结论:低龄婴幼儿双侧同期人工耳蜗植入总体风险可控，其与单侧植入比较，麻醉及手术并发症未见增多，但围手术期风险及不良事件发生率升高，尤其是对于1岁前植入者，应予以特殊关注。

关键词：婴幼儿人工耳蜗植入双侧安全性并发症

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胎儿有核红细胞在单基因病无创产前检测中的应用

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中华医学杂志 2025年第6期105卷 411-415页

作者：袁永一李晓鸽戴朴解放军总医院第六医学中心耳鼻咽喉头颈外科医学部听觉与平衡觉全国重点实验室国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心聋病教育部重点实验室聋病防治北京市重点实验室北京100048

胎儿有核红细胞存在于孕妇外周血中,具有完整的胎儿遗传信息,是进行胎儿遗传病检测和预警的一类理想细胞,已被证实可用于胎儿性别鉴定和染色体非整倍体检测。单基因遗传病异质性强、变异位点及变异类型多样,应用胎儿有核红细胞检测前需... 详细信息

胎儿有核红细胞存在于孕妇外周血中,具有完整的胎儿遗传信息,是进行胎儿遗传病检测和预警的一类理想细胞,已被证实可用于胎儿性别鉴定和染色体非整倍体检测。单基因遗传病异质性强、变异位点及变异类型多样,应用胎儿有核红细胞检测前需要突破细胞富集分选、来源鉴定、微量模板扩增及测序、生物信息分析等瓶颈问题,以获得高纯度的胎儿细胞,高基因组覆盖度、高保真度、无偏倚的全基因组扩增产物,以及准确的基因变异检测及分析结果。聚焦以上问题,本文重点介绍胎儿有核红细胞在单基因病无创产前检测中的进展及问题。

关键词：产前诊断无创产前检测胎儿有核红细胞单基因病

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