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临床耳鼻咽喉头颈外科杂志 2024年第1期38卷 57-62页

作者：陈姿伊王洪阳王秋菊解放军总医院第六医学中心耳鼻咽喉头颈外科医学部耳鼻咽喉内科耳鼻咽喉研究所国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心北京100048

还原型烟酰胺腺嘌呤二核苷酸(nicotinamide adenine dinucleotide, NADH)是能量稳态所必需的氧化还原反应的关键辅酶,参与呼吸链电子传递。NADH和其氧化对应物NAD+被称为氧化还原对,可相互转化,控制多种生物过程,如钙稳态、突触可塑性... 详细信息

还原型烟酰胺腺嘌呤二核苷酸(nicotinamide adenine dinucleotide, NADH)是能量稳态所必需的氧化还原反应的关键辅酶,参与呼吸链电子传递。NADH和其氧化对应物NAD+被称为氧化还原对,可相互转化,控制多种生物过程,如钙稳态、突触可塑性、抗凋亡和基因表达。NAD+/NADH水平降低与线粒体功能障碍密切相关,而线粒体功能障碍在众多神经退行性病变的级联反应中发挥重要作用,如帕金森病和阿尔茨海默等神经退行性疾病。听神经病(auditory neuropathy, AN)作为神经退行性疾病的一种临床生物学标记,在OPA1、AIFM1等基因突变为病因的患者中也发现3线粒体功能障碍,但目前尚无有效的治疗方法。越来越多证据表明,内源性给予NAD+或其前体,可通过改善DNA修复损伤、线粒体功能来预防和延缓疾病进展。因此,本综述聚焦于NAD+/NADH的产生代谢途径、生物学功能,探讨了NADH对AN的治疗潜力以及可能的作用机制。

关键词：烟酰胺腺嘌呤二核苷酸神经退行性疾病线粒体功能障碍

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遗传性综合征型聋患者人工耳蜗植入的围手术期处理及疗效影响因素分析

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中华耳鼻咽喉头颈外科杂志 2025年第2期60卷 153-165页

作者：袁永一李晓鸽高搏毕青玲杨仕明韩东一戴朴国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心中国人民解放军总医院第六医学中心耳鼻咽喉头颈外科医学部北京中日友好医院耳鼻咽喉头颈外科北京

目的分析遗传性综合征型聋患者人工耳蜗植入的围手术期注意事项、术后效果及其影响因素。方法本研究为回顾性队列研究,研究对象为2010-2021年间在中国人民解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科就诊的综合征型聋患者47例,其中男26例、女21例,年... 详细信息

目的分析遗传性综合征型聋患者人工耳蜗植入的围手术期注意事项、术后效果及其影响因素。方法本研究为回顾性队列研究,研究对象为2010-2021年间在中国人民解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科就诊的综合征型聋患者47例,其中男26例、女21例,年龄0.9~25岁。所有患者均接受单侧或双侧人工耳蜗植入。通过表型评估结合基因检测进行综合征型聋的诊断;从术前影像、术中所见及并发症处理等方面总结综合征型聋患者人工耳蜗植入的风险及注意事项;用助听听阈、听觉行为分级(Categories of Auditory Performance,CAP)量表和言语可懂度分级(Speech Intelligibility Rating,SIR)量表评价术后效果。应用SPSS 26.0软件通过单因素线性回归和多重线性回归模型评估各因素对综合征型聋患者人工耳蜗植入术后效果的影响。结果47例综合征型聋患者中CHARGE综合征20例,Waardenburg综合征9例,耳聋甲发育不全综合征4例,Pendred综合征3例,多痣Noonan综合征2例,鳃耳(肾)综合征2例,Bart-Pumphrey综合征、Perrault综合征、Kabuki综合征、额骨骺发育不良2型、Guion-Almeida型下颌面骨发育不全、Coffin-Siris综合征、10号染色体12.7 Mb区带缺失各1例。围手术期特殊处理包括:对累及心脏和/或软骨发育的患者,术前行心功能和/或喉软骨发育评估以减低麻醉风险;对伴有轻度智力障碍和/或听神经病表型的患者,术前与患者家属沟通人工耳蜗植入效果的局限性以帮助其建立合理预期;针对综合征型聋患者进行人工耳蜗植入术较常遇到的内耳畸形、面神经畸形、脑脊液漏等情况,在术前选择合适的电极,术中进行面神经监测、妥善修补脑脊液漏;对累及凝血功能的多痣Noonan综合征患者,延长术后加压包扎时间以减少血肿发生。人工耳蜗每日佩戴时长、是否有耳蜗畸形、是否有发育迟缓是术后CAP分级的独立影响因素;人工耳蜗每日佩戴时长、是否有发育迟缓、单双侧植入是术后SIR分级的独立影响因素。结论遗传性综合征型聋属于罕见病,累及多器官,功能损伤广泛。人工耳蜗植入前需要全面评估主要受累脏器功能以明确麻醉和手术风险。基因诊断除了明确综合征型聋患者的分子病因、提示罕见表型,还能辅助预后判断。是否伴耳蜗畸形、是否伴发育迟缓、人工耳蜗每日佩戴时长、单双侧植入是影响综合征型聋患者人工耳蜗植入效果的主要因素。

关键词：听觉丧失,感音神经性综合征遗传性聋耳蜗植入术围手术期预后

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遗传性聋外科治疗专家共识

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中华医学杂志 2025年第10期105卷 726-738页

作者：国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心中华医学会医学遗传学分会中国耳聋基因筛查与诊断临床多中心研究协作组戴朴袁永一李晓鸽王国建冀飞洪梦迪王倩韩明苏钰高雪孙敬武王丽燕毕青玲不详解放军总医院第六医学中心耳鼻咽喉头颈外科医学部听觉与平衡觉全国重点实验室国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心聋病教育部重点实验室聋病防治北京市重点实验室北京100048 解放军总医院第一医学中心耳鼻咽喉头颈外科北京100853 国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心解放军总医院第六医学中心耳鼻咽喉头颈外科医学部国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心解放军总医院海南医院耳鼻咽喉头颈外科解放军火箭军特色医学中心耳鼻咽喉头颈外科中国科学技术大学附属第一医院耳鼻咽喉头颈外科中国听力语言康复研究中心中日友好医院耳鼻咽喉头颈外科

遗传性聋分子病因明确,是适合将个体化精准医疗理念应用于临床实践的典型疾病。鉴于兼具遗传异质性和表型多样性,遗传性聋的外科治疗存在特殊性。《遗传性聋外科治疗专家共识》编写组基于大样本聋病分子流行病学调查结果、各种手术方式... 详细信息

遗传性聋分子病因明确,是适合将个体化精准医疗理念应用于临床实践的典型疾病。鉴于兼具遗传异质性和表型多样性,遗传性聋的外科治疗存在特殊性。《遗传性聋外科治疗专家共识》编写组基于大样本聋病分子流行病学调查结果、各种手术方式及术后随访数据,针对遗传性聋的外科治疗、疗效评估及术后康复制定详细的指导方案,旨在规范临床诊疗工作。

关键词：聋遗传性聋外科治疗人工耳蜗植入听骨链重建听觉语言康复

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突发性聋预后疗效判定标准研究

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临床耳鼻咽喉头颈外科杂志 2024年第11期38卷 1085-1090页

作者：单长硕王大勇王秋菊中国人民解放军总医院第六医学中心耳鼻咽喉头颈外科医学部耳鼻咽喉内科耳鼻咽喉研究所滨州医学院国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心

突发性聋是一种常见病、多发病。纵览国内外突发性聋诊治的疗效评估,各国在治疗疗效评估指标和标准方面各具特色,常用疗效判定的指标包括:(1)平均听阈;(2)受损频率听力提高的绝对值;(3)平均听阈提升的百分比;(4)言语识别率;(5)言语识别... 详细信息

突发性聋是一种常见病、多发病。纵览国内外突发性聋诊治的疗效评估,各国在治疗疗效评估指标和标准方面各具特色,常用疗效判定的指标包括:(1)平均听阈;(2)受损频率听力提高的绝对值;(3)平均听阈提升的百分比;(4)言语识别率;(5)言语识别阈等。评估标准多以疗效分级或平均听阈的改善水平作为治疗有效的判定标准,缺乏统一标准,不利于全球突发性聋相关研究的同质化推进。本文系统回顾了多国突发性聋临床实践指南及质量较高的临床多中心研究中的疗效评估指标和标准,以便为我国突发性聋诊治效果评价改进提供参考。

关键词：突发性聋疗效判定指标标准

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胚胎植入前遗传学检测助力多发性骨性联合综合征家系生育健康后代1例

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中华耳鼻咽喉头颈外科杂志 2024年第3期59卷 243-248页

作者：傅莹黄莎莎王秋权韩明昱王国建康东洋戴朴袁永一国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心、解放军总医院第六医学中心耳鼻咽喉头颈外科医学部北京100037 山东大学齐鲁医院(青岛)耳鼻咽喉头颈外科青岛266035

本文报告1个多发性骨性联合综合征1型(multiple synostoses syndrome-1,SYNS1)家系,其特点是传导性听力损失、指近端关节屈曲障碍以及独特的面容。全外显子测序和生物信息学分析显示NOG基因中的一个错义致病变异c.554C>G(Ser185Cys)... 详细信息

本文报告1个多发性骨性联合综合征1型(multiple synostoses syndrome-1,SYNS1)家系,其特点是传导性听力损失、指近端关节屈曲障碍以及独特的面容。全外显子测序和生物信息学分析显示NOG基因中的一个错义致病变异c.554C>G(Ser185Cys)在该家族中共分离。针对该家系生育听力健康后代的需求,我们分析了SYNS1的遗传原因、表型特点,对该家系进行了遗传咨询,采用基于单细胞全基因组扩增、连锁分析、染色体非整倍体检测的胚胎植入前遗传学检测(preimplantation genetic testing,PGT)技术进行预防。体外受精获得基因型正常胚胎3枚,移植其中1枚,孕期产前检测提示胎儿基因型正常且发育良好,出生后表型及基因型评估提示新生儿健康且未携带SYNS1致病基因变异。针对非严重致残的遗传性疾病,如遗传性传导性耳聋及其相关综合征,采用PGT技术进行预防有助于避免致病基因变异垂直传递,是既能帮助高危家庭生育健康后代又符合伦理规定的一种可选预防方案。

关键词：遗传学检测传导性耳聋生育健康新生儿健康关节屈曲遗传性疾病垂直传递遗传咨询

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从高血压角度探讨阻塞性睡眠呼吸暂停患者低氧血症分度的标准

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中华耳鼻咽喉头颈外科杂志 2025年第4期60卷 441-446页

作者：余蕾蕾邹世桢贾园园章榕李进让中国人民解放军总医院第六医学中心耳鼻咽喉头颈外科医学部咽喉嗓音外科、国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心北京100048

目的探索阻塞性睡眠呼吸暂停(OSA)患者低氧血症严重程度划分的合理截断值。方法该横断面研究选取了2015年1月至2023年6月在解放军总医院第六医学中心耳鼻咽喉头颈外科医学部咽喉嗓音外科住院行睡眠监测的1781例青年OSA患者资料,其中男性... 详细信息

目的探索阻塞性睡眠呼吸暂停(OSA)患者低氧血症严重程度划分的合理截断值。方法该横断面研究选取了2015年1月至2023年6月在解放军总医院第六医学中心耳鼻咽喉头颈外科医学部咽喉嗓音外科住院行睡眠监测的1781例青年OSA患者资料,其中男性1604例,女性177例,年龄(32.6±5.3)岁(18~40岁)。分析该人群最低血氧饱和度(MSaO_(2))与高血压患病率的相关性。将受试者按照MSaO_(2)分为7组,组1为MSaO_(2)≥90%,组2为85%≤MSaO_(2)<90%,组3为80%≤MSaO_(2)<85%,组4为75%≤MSaO_(2)<80%,组5为70%≤MSaO_(2)<75%,组6为65%≤MSaO_(2)<70%,组7为MSaO_(2)<65%的患者,分别统计各组高血压患病情况,利用χ^(2)检验探索高血压患病率显著差异时MSaO_(2)截断值,利用受试者工作特征(ROC)曲线分析比较新旧两种分组的诊断效能。结果1781例OSA患者中,伴高血压的患者915例,组1~组7的高血压患病率依次为27.8%、42.4%、52.2%、54.1%、59.5%、70.5%、75.4%。组1与其他各组,组2与组5、组6、组7,组3与组6、组7,组4与组7间伴发高血压比率的差异有统计学意义(χ^(2)=187.94,P<0.001)。进一步合并按MSaO_(2)≥90%,90%>MSaO_(2)≥85%,85%>MSaO_(2)≥75%,MSaO_(2)<75%分组,分析发现各组高血压患病率为27.8%、42.4%、53.0%、71.2%,相邻2组高血压患病率差异均有统计学意义(χ^(2)=178.99,P<0.001)。对2种分组方法(合并前分组与合并后分组)的截断值进行了ROC曲线分析,发现新截断值曲线下面积(AUC)更大(AUC分别0.664和0.676)。结论随着OSA低氧血症程度加重,OSA合并高血压的患者比例呈上升趋势。针对MSaO_(2),以90%、85%、75%为截断值划分低氧血症严重程度可能比现行指南以90%、85%、80%为截断值设置更为合理。

关键词：睡眠呼吸暂停,阻塞性低氧血症高血压

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儿童听力损失诊治思考

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临床耳鼻咽喉头颈外科杂志 2023年第3期37卷 161-168页

作者：王秋菊解放军总医院第六医学中心耳鼻咽喉头颈外科医学部耳鼻咽喉内科、耳鼻咽喉研究所、国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心北京100048

随着基因组学研究的不断深入,影像学检测技术的不断提升,听力学技术的广泛应用,基因编辑技术的飞速发展,儿童听力损失的实践应用和临床研究也取得了重要的突破和进展。本文主要阐述儿童听力损失的重要概念、流行病学、听力筛查、听力学... 详细信息

随着基因组学研究的不断深入,影像学检测技术的不断提升,听力学技术的广泛应用,基因编辑技术的飞速发展,儿童听力损失的实践应用和临床研究也取得了重要的突破和进展。本文主要阐述儿童听力损失的重要概念、流行病学、听力筛查、听力学诊断、基因学应用、影像学评估及干预策略的现状和新进展,助力儿童听力损失的临床实践。

关键词：听力损失儿童基因筛查听力筛查基因治疗

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爆震性听力损失临床特征及疗效分析

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临床耳鼻咽喉头颈外科杂志 2025年第3期39卷 228-232,238页

作者：曹扬吴萧男李进王洪阳王秋菊中国人民解放军总医院第六医学中心耳鼻咽喉头颈外科医学部耳鼻咽喉内科北京100853 国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心解放军医学院

目的:探讨爆震性听力损失(blast-induced hearing loss, BIHL)患者的临床特征及治疗效果。方法:统计分析耳内科病房收治的爆震接触后突发听力下降患者与特发性突聋(idiopathic sudden hearing loss, ISHL)患者的临床特征、检验指标、听... 详细信息

目的:探讨爆震性听力损失(blast-induced hearing loss, BIHL)患者的临床特征及治疗效果。方法:统计分析耳内科病房收治的爆震接触后突发听力下降患者与特发性突聋(idiopathic sudden hearing loss, ISHL)患者的临床特征、检验指标、听力水平、疗效。组间比较使用独立样本t检验、Wilcoxon秩和检验、χ^(2)检验,以P<0.05为差异有统计学意义。结果:共纳入59例爆震组(BIHL)患者与117例对照组(ISHL)患者。BIHL组平均年龄(39.07±14.49)岁;男45例,女14例;爆震后14 d内入院患者21例,超过14 d入院患者38例;单侧发病33例,PTA为(50.30±28.85) dB HL,双侧发病26例,PTA为(44.54±26.22) dB HL。ISHL组单侧发病112例,PTA为(56.28±14.19) dB HL,双侧发病5例,PTA为(56.25±35.14) dB HL。BIHL组14 d内入院治疗有效率31.8%,ISHL组14 d内有效率77.0%。结论:BIHL由高强度噪声暴露导致,住院治疗总有效率低于ISHL,且治疗时间窗更短,因此应更加注重预防。

关键词：爆震性听力损失突发性聋临床特征疗效

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儿童听神经病的听力随访研究

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临床耳鼻咽喉头颈外科杂志 2023年第3期37卷 177-180页

作者：谢林怡熊芬兰兰史伟丁海娜张娇王秋菊解放军总医院第一医学中心耳鼻咽喉头颈外科北京100853 解放军总医院第六医学中心耳鼻咽喉头颈外科医学部耳鼻咽喉内科、耳鼻咽喉研究所、国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心

目的:分析儿童期发病的听神经病(AN)患儿的听力学特征,总结其听力学特点和转归情况。方法:对58例(108耳)AN患儿进行复诊随访,随访1~10年。检测项目包括行为测听、鼓室图、畸变产物耳声发射(DPOAE)、听性脑干反应(ABR)及耳蜗微音电位(CM... 详细信息

目的:分析儿童期发病的听神经病(AN)患儿的听力学特征,总结其听力学特点和转归情况。方法:对58例(108耳)AN患儿进行复诊随访,随访1~10年。检测项目包括行为测听、鼓室图、畸变产物耳声发射(DPOAE)、听性脑干反应(ABR)及耳蜗微音电位(CM)、听觉稳态反应(ASSR)。结果:(1)所有频率的行为测听听阈均未见明显变化(P>0.05);(2)首诊复诊中鼓室图多为A或As型;(3)首诊和复诊DPOAE除750、1000 Hz引出率较低外,其余频率引出率较高,复诊全频引出率降低;(4)首诊中有7耳引出ABR及CM,复诊中有3耳引出ABR及CM;(5)复诊与首诊相比,除500 Hz外其余频率ASSR阈值差异均有统计学意义(P<0.01);(6)4000 Hz处行为测听听阈较ASSR阈值高,其余频率两者间无明显相关性(P>0.05)。结论:儿童期发病的AN患儿听力有变差趋势,DPOAE未引出且ABR未引出或严重异常者,需进行CM测试,避免误诊。应持续监测AN患儿听觉状态与言语交流能力,家长应在平时的生活中注意患儿的行为能力变化,做到定期复诊。

关键词：儿童听神经病听力学特征

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儿童听力损失的遗传学研究进展

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临床耳鼻咽喉头颈外科杂志 2023年第3期37卷 181-185页

作者：张娇关静王秋菊解放军总医院第六医学中心耳鼻咽喉头颈外科医学部耳鼻咽喉内科、耳鼻咽喉研究所、国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心北京100048 解放军总医院第一医学中心耳鼻咽喉头颈外科

随着遗传学检测技术的不断进步及生物信息学的快速发展,儿童听力损失的遗传学研究及相关临床实践也取得了重大发展。本文对儿童听力损失的遗传学病因及相关诊断和筛查的研究进展进行综述,旨在为儿童听力损失的早期诊断与干预治疗等相关... 详细信息

随着遗传学检测技术的不断进步及生物信息学的快速发展,儿童听力损失的遗传学研究及相关临床实践也取得了重大发展。本文对儿童听力损失的遗传学病因及相关诊断和筛查的研究进展进行综述,旨在为儿童听力损失的早期诊断与干预治疗等相关研究提供参考。

关键词：听力损失儿童遗传学基因测序

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