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中国耳聋基因诊断与遗传咨询临床实践指南(2023)

中华耳鼻咽喉头颈外科杂志 2023年第1期58卷 3-14页

作者：中国耳聋基因筛查与诊断临床多中心研究协作组中华耳鼻咽喉头颈外科杂志编辑委员会中华医学会耳鼻咽喉头颈外科学分会戴朴袁永一黄莎莎王国建韩明昱许红恩卢宇程静高雪马璐刘玉和杨涛不详国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心解放军总医院第六医学中心耳鼻咽喉头颈外科医学部北京100037 郑州大学医学科学院精准医学中心四川大学华西医院罕见病研究院解放军火箭军特色医学中心耳鼻咽喉头颈外科南华大学衡阳医学院首都医科大学附属北京友谊医院耳鼻咽喉头颈外科上海交通大学医学院附属第九人民医院耳鼻咽喉头颈外科

世界范围内新生儿耳聋发病率为2‰~3‰,先天性耳聋中,遗传因素致聋占比50%以上[1,2,3,4]。我国新生儿耳聋发病率为1‰~3.47‰,遗传因素致聋占比达50%~60%[5]。我国自然人群中,常染色体隐性遗传耳聋基因致病变异携带率超过15%[6,7,8,9];... 详细信息

世界范围内新生儿耳聋发病率为2‰~3‰,先天性耳聋中,遗传因素致聋占比50%以上[1,2,3,4]。我国新生儿耳聋发病率为1‰~3.47‰,遗传因素致聋占比达50%~60%[5]。我国自然人群中,常染色体隐性遗传耳聋基因致病变异携带率超过15%[6,7,8,9];另外还有2.3‰的药物性耳聋线粒体DNA易感变异携带者[10],这些个体对某些特定环境因素,特别是氨基糖苷类抗生素易感而容易发生耳聋。遗传性耳聋的防控是提高人群听力健康水平的主要切入点之一,而基因诊断在遗传性耳聋防控中发挥着重要作用。临床医生对耳聋基因诊断及遗传咨询的认知程度,决定了这项工作在临床诊疗中的应用和推广。目前,国内外皆缺少基于循证医学证据的遗传性耳聋诊断临床实践指南。本指南的制定旨在明确耳聋基因诊断在耳聋诊疗中的价值,规范我国遗传性耳聋基因诊断流程,促进多学科整合,为遗传性耳聋的科学管理和三级预防提供专业性指导。

关键词：遗传性耳聋耳聋基因临床实践指南先天性耳聋药物性耳聋三级预防自然人群遗传咨询

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LHFPL5基因变异致DFNB67型耳聋基因型及表型特征分析

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中华医学杂志 2025年第18期105卷 1436-1440页

作者：张静关静郭英杨东王洪阳张耕刘春燕周慧芳王秋菊天津医科大学总医院耳鼻喉科天津300052 解放军总医院第六医学中心耳鼻咽喉头颈外科医学部耳鼻咽喉内科听觉与平衡觉全国重点实验室国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心北京100048 南开大学医学院天津300072

为探讨LHFPL5基因变异致常染色体隐性遗传耳聋67型(DFNB67)的基因型及表型特征, 回顾性分析2023年5至11月分别就诊于天津医科大学总医院和解放军总医院的2个汉族耳聋家系的临床及分子遗传学资料。两个家系先证者分别为35岁女性聋哑患者... 详细信息

为探讨LHFPL5基因变异致常染色体隐性遗传耳聋67型(DFNB67)的基因型及表型特征, 回顾性分析2023年5至11月分别就诊于天津医科大学总医院和解放军总医院的2个汉族耳聋家系的临床及分子遗传学资料。两个家系先证者分别为35岁女性聋哑患者及5岁男性聋儿。利用全外显子组测序对两个家系先证者进行致病基因筛选, 针对基因变异位点在家系成员中进行Sanger测序验证, 并行听力及前庭功能评估。两个家系患者的临床表型分别为双耳先天性全聋及少见的进展性重度极重度感音神经性聋。在2个家系中分别鉴别出LHFPL5(***67Cys)纯合变异及LHFPL5(***67Cys, ***88del)复合杂合变异, 拓展了LHFPL5基因变异谱, 丰富了该基因变异的临床表型数据库, 为LHFPL5基因致聋的精准诊断、干预提供了重要依据。

关键词：聋 LHFPL5基因变异常染色体隐性遗传基因型临床表型

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电声学/电生理学听力检测在儿童分泌性中耳炎诊断中的应用

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听力学及言语疾病杂志 2022年第2期30卷 143-145页

作者：刁明芳孙建军解放军总医院第六医学中心耳鼻咽喉头颈外科医学部北京100048 国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心北京大学国际医院耳鼻咽喉头颈外科

分泌性中耳炎(otitis media with effusion,OME)是常见的儿童耳科疾病,可导致患儿听力下降,影响听觉发育。婴幼儿OME患儿中50%年龄低于1岁,60%年龄低于2岁。在伴有颌面畸形(如:21三体综合征、腭裂)的儿童中OME的发病率可高达60%~85%[1]... 详细信息

分泌性中耳炎(otitis media with effusion,OME)是常见的儿童耳科疾病,可导致患儿听力下降,影响听觉发育。婴幼儿OME患儿中50%年龄低于1岁,60%年龄低于2岁。在伴有颌面畸形(如:21三体综合征、腭裂)的儿童中OME的发病率可高达60%~85%[1]。儿童OME的主要临床表现是听力下降,因患儿表达能力有限,且临床表现缺乏特异性,可以在很长时间内不被发现。

关键词： 21三体综合征耳科疾病听力下降听力检测颌面畸形分泌性中耳炎电生理学电声学

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隐性听力损失小鼠模型的噪声性聋易感性研究

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中华耳科学杂志 2023年第3期21卷 367-371页

作者：赵超越杨金源王伟倩康东洋黄莎莎袁永一戴朴解放军总医院第六医学中心耳鼻咽喉头颈外科医学部北京100048 国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心解放军总医院第六医学中心耳显微外科解放军医学院研究生院火箭军特色医学中心

目的基于一种基因敲入小鼠(C57BL/6-Atp6v1b2^(Arg506X/Arg506X))的隐性听力损失(Hidden hearing loss,HHL)表型探索HHL小鼠噪声暴露后听力损失发生、发展机制。方法 12周隐性听力损失模型小鼠各6只,野生型、纯合型同窝对照,给予白噪声... 详细信息

目的基于一种基因敲入小鼠(C57BL/6-Atp6v1b2^(Arg506X/Arg506X))的隐性听力损失(Hidden hearing loss,HHL)表型探索HHL小鼠噪声暴露后听力损失发生、发展机制。方法 12周隐性听力损失模型小鼠各6只,野生型、纯合型同窝对照,给予白噪声75dB SPL暴露8小时,于噪声前、噪声暴露后1天、7天、14天行听性脑干反应(Auditory brainstem response,ABR)测试分析两组小鼠听力学差异,取2组小鼠耳蜗组织,免疫荧光染色观察内外毛细胞及内毛细胞带状突触数量变化,分析毛细胞内自噬蛋白表达。结果低强度噪声暴露后,纯合组小鼠较野生型小鼠听力下降明显,纯合小鼠带状突触计数较野生型减少,纯合小鼠毛细胞自噬蛋白表达量较野生型降低,且内外毛细胞无明显损失。结论 HHL可能具有遗传基础且对噪声具有易感性。HHL小鼠噪声暴露后听力下降与溶酶体功能进一步降低、带状突触数量减少相关。全面的听力检测及基因检测有助于早期诊断隐匿性耳聋。噪声防护在隐性听力损失个体尤为重要。

关键词：隐性听力损失易感性低强度噪声噪声性聋溶酶体自噬

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小型猪在颞骨解剖及手术培训中的教学应用初探

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中华耳科学杂志 2024年第3期22卷 513-517页

作者：陈志峰陈希杭袁硕龙戢小军徐良慰姜超倪晓琛郭维维杨仕明陈伟中国人民解放军总医院(解放军医学院)耳鼻咽喉头颈外科医学部、第六医学中心耳鼻咽喉头颈外科医学部、听觉与平衡觉全国重点实验室、国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心、聋病教育部重点实验室、聋病防治北京市重点实验室北京100853 中国人民解放军联勤保障部队第九四〇医院耳鼻咽喉头颈外科福建医科大学第一附属医院耳鼻咽喉头颈外科

目的探索利用小型猪开展颞骨解剖及活体手术培训的方法,提出利用小型猪开展颞骨解剖及手术培训的新思路。方法对小型猪尸头标本进行系统的颞骨解剖研究,优化解剖方法和流程,评估将其作为颞骨解剖培训标本的可行性。对活体小型猪模拟... 详细信息

目的探索利用小型猪开展颞骨解剖及活体手术培训的方法,提出利用小型猪开展颞骨解剖及手术培训的新思路。方法对小型猪尸头标本进行系统的颞骨解剖研究,优化解剖方法和流程,评估将其作为颞骨解剖培训标本的可行性。对活体小型猪模拟开展耳外科手术,优化活体手术模拟流程。结果小型猪中耳、内耳结构与人类相似,其颞骨标本可用于低年资医生颞骨解剖培训,活体小型猪可用于开展中耳、内耳手术培训,为耳外科医生手术培训提供新路径。结论小型猪可用于颞骨解剖及活体手术培训,在耳外科医生培训中具有教学价值。

关键词：颞骨解剖手术培训耳外科培训低年资医生小型猪继续教育

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感音神经性听力损失患者的全频听力曲线分析

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中华耳鼻咽喉头颈外科杂志 2025年第4期60卷 403-411页

作者：艾苹苹马伟夏红艳兰兰赵立东杨仕明中国人民解放军总医院第六医学中心耳鼻咽喉头颈外科医学部、国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心、听觉与平衡觉全国重点实验室聋病教育部重点实验室、聋病防治北京市重点实验室北京100037 浙江中医药大学医学技术与信息工程学院杭州310053 浙江大学医学院附属儿童医院耳鼻咽喉头颈外科杭州310003

目的把感音神经性聋患者的常规测听曲线和扩展高频测听曲线结合起来,形成全频听力曲线并进行分型,全面了解感音神经性听力损失患者的听力状况。方法本研究为横断面研究,研究对象为2019年7月至2020年12月于解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科... 详细信息

目的把感音神经性聋患者的常规测听曲线和扩展高频测听曲线结合起来,形成全频听力曲线并进行分型,全面了解感音神经性听力损失患者的听力状况。方法本研究为横断面研究,研究对象为2019年7月至2020年12月于解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科门诊就诊的249例感音神经性听力损失患者,其中男146例、女103例,年龄11~80岁;轻度听力损失123例,中度听力损失70例,中重度听力损失32例、重度听力损失17例、极重度听力损失6例、全聋1例。依照国家标准GB/T16403-1996对249例感音神经性听力损失患者行常规频率纯音测听(125~8000 Hz),得到其常频听力曲线,并进行曲线分型。使用扩展高频耳机对患者进行扩展高频纯音听阈测试(9000~20000 Hz),具体包括9000、10000、11200、12500、14000、16000、18000和20000 Hz八个频率,最终得到每位患者的全频听力曲线(125~20000 Hz)。利用Kmeans聚类分析方法按照听力曲线特征进行分型,在此基础上通过人工筛选对Kmeans聚类分析的结果进行部分修正。结果249例患者常规听力曲线均符合感音神经性听力损失,其扩展高频(9000、10000、11200、12500、14000、16000、18000和20000 Hz)的检出率分别为96.79%(241/249)、94.38%(235/249)、87.95%(219/249)、78.31%(195/249)、65.46%(163/249)、22.09%(55/249)、10.84%(27/249)和0.80%(2/249)。患者的常频听力曲线可分为:低频下降型(50/249,20.08%)、常频陡降型(78/249,31.33%)、常频缓降型(58/249,23.29%)、常频平坦型(25/249,10.04%)、常频4000 Hz切迹型(30/249,12.05%)以及其他型(8/249,3.21%)。235例患者结合扩展高频听力,按照不同特征将全频听力曲线分为:全频山型(32/235,13.62%)、全频上坡型(28/235,11.91%)、全频8000 Hz切迹型(14/235,5.96%)、全频陡降型(82/235,34.89%)、全频缓降型(34/235,14.47%)、全频耸肩型(7/235,2.98%)、全频落肩型(25/235,10.64%)、全频平坦型(8/235,3.40%)、全频其他型(5/235,2.13%)。结论与常频听力曲线分型相比,感音神经性听力损失患者的全频听力曲线能更全面地展示其整体听力情况。常频听力曲线分型相同的患者全频听力曲线分型可能不同,其听觉系统的病理损伤部位和程度亦可能不同。

关键词：听觉丧失,感音神经性测听法,纯音扩展高频听力曲线

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基于术中CT辅助的复杂人工耳蜗电极植入再调整策略分析

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临床耳鼻咽喉头颈外科杂志 2025年第5期 443-447+452页

作者：赵超越高搏张德军郑露王秋权戴朴南开大学中国人民解放军总医院第六医学中心耳鼻咽喉头颈外科医学部听觉与平衡觉全国重点实验室国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心聋病教育部重点实验室聋病防治北京市重点实验室吉林大学第二医院耳鼻咽喉头颈外科

目的:通过对复杂疑难人工耳蜗电极植入手术病例的分析，重点探讨术中CT辅助技术在复杂疑难人工耳蜗电极植入优化调整策略的应用价值。方法:回顾性分析术中CT辅助复杂疑难人工耳蜗植入病例的临床资料，总结术中并发症、电极调整次数，并... 详细信息

目的:通过对复杂疑难人工耳蜗电极植入手术病例的分析，重点探讨术中CT辅助技术在复杂疑难人工耳蜗电极植入优化调整策略的应用价值。方法:回顾性分析术中CT辅助复杂疑难人工耳蜗植入病例的临床资料，总结术中并发症、电极调整次数，并对患者进行随访。结果:共51例(53耳)研究对象纳入本研究，内耳畸形患者46例，耳蜗骨化患者2例，其中7例患者行术中CT扫描后再调整电极位置后达到满意植入效果。结论:术中CT扫描是一种确定复杂人工耳蜗电极植入位置的可靠辅助手段，术中CT扫描提高了复杂疑难耳蜗植入手术的准确性。

关键词：人工耳蜗植入术内耳畸形术中CT

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老年中耳疾病主客观听力检查结果分析

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中华耳科学杂志 2023年第2期21卷 162-169页

作者：王燕李楠李世博何雅琪陈琪赵立东冀飞中国人民解放军总医院第六医学中心耳鼻咽喉头颈外科医学部北京100853 国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心北京100853 重庆医科大学附属第一医院重庆400042

目的分析60岁以上老年中耳疾病患者主客观听力检查结果及听力损失情况,并进行特征性描述。方法收集门诊老年中耳疾病患者2976例,平均年龄67.65±6.04岁。其中60~70岁组共2241例,71-80岁组共609例,>80岁组共126例。获得完整的纯... 详细信息

目的分析60岁以上老年中耳疾病患者主客观听力检查结果及听力损失情况,并进行特征性描述。方法收集门诊老年中耳疾病患者2976例,平均年龄67.65±6.04岁。其中60~70岁组共2241例,71-80岁组共609例,>80岁组共126例。获得完整的纯音测听结果(气导120~8000Hz、骨导250~4000Hz)4117耳,声导抗测试2117耳,听性脑干反应测试114耳。并比较不同性别及年龄组对听力测试结果的影响。结果所有患者中听力处于正常范围但有传导成分存在111例,轻度听力损失861例,中度听力损失759例,中重度听力损失624例,重度听力损失309例,极重度听力损失117例,完全听力损失52例,单侧聋143例。患者听力曲线类型主要表现为上升型和缓降型,不同性别及不同年龄组间的患者的听力曲线类型分布存在显著性差异(P<0.001)。声导抗测试A型449耳(21%),Ad型100耳(5%),As型69耳(3%),B型587例(28%),C型802耳(38%),因术后改变等原因未引出鼓室图110耳(5%);声反射引出情况与鼓室图不同分型之间存在显著性差异(P<0.001)。听性脑干反应测试结果显示Ⅰ、Ⅲ、Ⅴ波引出率分别为60.53%、62.28%及84.21%。Ⅰ、Ⅲ、Ⅴ波潜伏期为1.69±0.2ms、3.96±0.2ms及5.88±0.27ms,Ⅰ-Ⅲ波间期为2.26±0.14ms,Ⅲ-Ⅴ波间期为1.92±0.2ms,Ⅰ-Ⅴ波间期为4.17±0.2ms。结论60岁以上老年传导聋患者纯音听阈气骨导差在250Hz和4000Hz处最大,其中气导听阈高频下降最明显,随着年龄的增长缓降型和陡降型听力图占比增大。ABR潜伏期延长,波间期变化较小。

关键词：老年聋中耳疾病听力学分析

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不同类型咽喉反流性疾病患者临床特征的比较

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中华耳鼻咽喉头颈外科杂志 2021年第1期56卷 55-61页

作者：李进让王嘉森吴慕坤赵晶郭红光解放军总医院第六医学中心耳鼻咽喉头颈外科解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科医学部国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心北京100048

目的比较不同类型咽喉反流性疾病患者的临床特征,以进一步明确非酸反流在咽喉反流性疾病中的作用。方法回顾性分析2015年1月至2020年1月就诊于解放军总医院第六医学中心可疑存在咽喉反流的349例住院或门诊患者的病例资料,其中男性303例... 详细信息

目的比较不同类型咽喉反流性疾病患者的临床特征,以进一步明确非酸反流在咽喉反流性疾病中的作用。方法回顾性分析2015年1月至2020年1月就诊于解放军总医院第六医学中心可疑存在咽喉反流的349例住院或门诊患者的病例资料,其中男性303例,女性46例;年龄25~81岁,平均年龄56.03岁。所有患者均行24 h食管多通道腔内阻抗-pH(multichannel intraluminal impedance-pH, MII-pH)监测,监测前行喉镜检查,并记录患者的反流症状指数(reflux symptom index,RSI)评分和反流体征评分(reflux findings score,RFS),统计咽喉部酸反流和非酸反流事件次数,每一患者按酸反流事件与所有反流事件之比大于50%定义为酸反流为主类型,如果非酸反流事件占比大于50%则定义为非酸反流为主类型。比较不同反流类型患者的临床特征。应用SPSS 19.0软件进行统计学分析,对多个独立样本进行组间比较,定量资料采用多因素方差分析、计数资料采用组间χ2检验,P<0.05为差异有统计学意义。结果 349例患者行24 h MII-pH检查,结果显示无反流事件组90例,酸反流为主类型组51例,非酸反流为主类型组198例,酸反流和非酸反流事件相等者10例。统计发现无反流事件组的RSI [(10.72±4.40)分]、RFS [(7.70±2.73)分]和反流事件平均次数(0次)均低于酸反流为主类型组[RSI为(13.16±6.62)分,RFS为(10.08±3.03)分,反流事件平均次数为(5.33±3.15)次,P值均<0.05]和非酸反流为主类型组[RSI为(13.25±5.54)分,RFS为(8.81±2.54)分,反流事件平均次数为(7.93±5.26)次,P值均<0.05]。非酸反流为主类型组和酸反流为主类型组间的RSI差异无统计学意义(P>0.05),但非酸反流为主类型组的RFS低于酸反流为主类型组(P<0.05)。非酸反流为主类型组的反流事件平均次数高于酸反流为主类型组(P<0.05)。结论咽喉反流中存在酸反流和非酸反流。非酸反流为主类型较酸反流为主类型的RFS低,RSI得分无差异,反流事件平均次数高。非酸反流事件在咽喉反流性疾病中起一定作用,但是酸反流事件的影响更大。

关键词：疾病特征反流食管PH监测评分

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临床听力检测掩蔽的原理分析

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听力学及言语疾病杂志 2025年第1期33卷 92-95页

作者：张梦茜赵立东曾宪海李娟娟深圳市龙岗区耳鼻咽喉医院深圳市耳鼻咽喉研究所深圳518172 中国人民解放军总医院第六医学中心耳鼻咽喉头颈外科医学部听觉与平衡觉全国重点实验室国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心聋病教育部重点实验室聋病防治北京市重点实验室

掩蔽是评估听觉功能的重要方法,但一直是临床听力学测试中的难点。这主要是由于长期以来对于掩蔽的生物学机制的研究还不够深入,对于掩蔽产生的原理理解不足导致的。本文从基底膜的共振模式改变、耳蜗外毛细胞感受器电位的两音抑制效应... 详细信息

掩蔽是评估听觉功能的重要方法,但一直是临床听力学测试中的难点。这主要是由于长期以来对于掩蔽的生物学机制的研究还不够深入,对于掩蔽产生的原理理解不足导致的。本文从基底膜的共振模式改变、耳蜗外毛细胞感受器电位的两音抑制效应、多巴胺受体兴奋性和抑制性递质失去平衡以及神经放电锁相现象紊乱,这四个方面阐述临床听力检测掩蔽产生的神经生物学基本原理;过度掩蔽是由于耳蜗外毛细胞能动性的对侧抑制效应增强所致。期望为临床听力师或医师正确使用掩蔽提供进一步帮助。

关键词：行波理论两音抑制多巴胺受体锁相现象 OAE对侧抑制

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