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临床耳鼻咽喉头颈外科杂志 2023年第3期37卷 177-180页

作者：谢林怡熊芬兰兰史伟丁海娜张娇王秋菊解放军总医院第一医学中心耳鼻咽喉头颈外科北京100853 解放军总医院第六医学中心耳鼻咽喉头颈外科医学部耳鼻咽喉内科、耳鼻咽喉研究所、国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心

目的:分析儿童期发病的听神经病(AN)患儿的听力学特征,总结其听力学特点和转归情况。方法:对58例(108耳)AN患儿进行复诊随访,随访1~10年。检测项目包括行为测听、鼓室图、畸变产物耳声发射(DPOAE)、听性脑干反应(ABR)及耳蜗微音电位(CM... 详细信息

目的:分析儿童期发病的听神经病(AN)患儿的听力学特征,总结其听力学特点和转归情况。方法:对58例(108耳)AN患儿进行复诊随访,随访1~10年。检测项目包括行为测听、鼓室图、畸变产物耳声发射(DPOAE)、听性脑干反应(ABR)及耳蜗微音电位(CM)、听觉稳态反应(ASSR)。结果:(1)所有频率的行为测听听阈均未见明显变化(P>0.05);(2)首诊复诊中鼓室图多为A或As型;(3)首诊和复诊DPOAE除750、1000 Hz引出率较低外,其余频率引出率较高,复诊全频引出率降低;(4)首诊中有7耳引出ABR及CM,复诊中有3耳引出ABR及CM;(5)复诊与首诊相比,除500 Hz外其余频率ASSR阈值差异均有统计学意义(P<0.01);(6)4000 Hz处行为测听听阈较ASSR阈值高,其余频率两者间无明显相关性(P>0.05)。结论:儿童期发病的AN患儿听力有变差趋势,DPOAE未引出且ABR未引出或严重异常者,需进行CM测试,避免误诊。应持续监测AN患儿听觉状态与言语交流能力,家长应在平时的生活中注意患儿的行为能力变化,做到定期复诊。

关键词：儿童听神经病听力学特征

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携带线粒体DNA致病突变家庭的聋病遗传咨询特征分析

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中华耳鼻咽喉头颈外科杂志 2023年第11期58卷 1077-1085页

作者：关静李进吴萧男高云王洪阳王秋菊解放军总医院第六医学中心耳鼻咽喉头颈外科医学部、国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心北京100853

目的分析携带线粒体DNA致病突变家庭的聋病遗传咨询特征及其临床意义。方法“中国聋病基因组计划(CDGP)”项目中以“聋病遗传咨询”为主诉家庭,采用靶向捕获技术对线粒体基因组、聋病相关核基因进行高通量测序,排除了明确已知耳聋核基... 详细信息

目的分析携带线粒体DNA致病突变家庭的聋病遗传咨询特征及其临床意义。方法“中国聋病基因组计划(CDGP)”项目中以“聋病遗传咨询”为主诉家庭,采用靶向捕获技术对线粒体基因组、聋病相关核基因进行高通量测序,排除了明确已知耳聋核基因突变后筛选出携带线粒体DNA致病突变的首诊个体,对其进行家系资料收集、绘制家系图谱,完善相关人员听力学检测及家系内候选基因变异的验证分析。结果在513个咨询家庭中共发现20个明确携带线粒体DNA致病变异家庭,首诊个体中有16例耳聋先证者和4例无症状咨询者,分别携带MT-RNR1、MT-TS1和MT-TL1三个基因的9种突变:m.1095T>C、m.1310C>T、m.1494C>T、m.1555A>G、m.3243A>G、m.7445A>G、m.7505T>C、m.7510T>C和m.7511T>C。MT-RNR1和MT-TS1基因以同质突变为主,MT-TL1基因为异质突变,先证者以中度以上的斜坡型或平坦型感音神经性听力损失为主,也有显著的表型异质性,其中m.7445A>G同质突变患者听力呈明显进行性下降,m.7505T>C同质突变听力损失呈谷型,携带m.1095T>C个体的聋病外显率较低,携带m.3243A>G异质突变的患者可表现为非综合征型耳聋或糖尿病伴耳聋综合征。结论携带线粒体DNA致病突变个体及其母系家庭成员发生耳聋的风险较高,但携带者的发病年龄、听力损失程度及外显率等存在显著差异,在遗传咨询中需要明确排除核基因可疑致病变异并分析携带者的线粒体DNA突变比例,同时完善首诊个体及其母系家庭人员的听力检测,以咨询家庭为单位进行线粒体突变表型-基因型特征分析,有利于线粒体耳聋遗传咨询个性化的临床决策。

关键词： DNA,线粒体线粒体耳聋遗传咨询 MT-RNR1基因 MT-TS1基因 MT-TL1基因

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儿童听力损失的遗传学研究进展

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临床耳鼻咽喉头颈外科杂志 2023年第3期37卷 181-185页

作者：张娇关静王秋菊解放军总医院第六医学中心耳鼻咽喉头颈外科医学部耳鼻咽喉内科、耳鼻咽喉研究所、国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心北京100048 解放军总医院第一医学中心耳鼻咽喉头颈外科

随着遗传学检测技术的不断进步及生物信息学的快速发展,儿童听力损失的遗传学研究及相关临床实践也取得了重大发展。本文对儿童听力损失的遗传学病因及相关诊断和筛查的研究进展进行综述,旨在为儿童听力损失的早期诊断与干预治疗等相关... 详细信息

随着遗传学检测技术的不断进步及生物信息学的快速发展,儿童听力损失的遗传学研究及相关临床实践也取得了重大发展。本文对儿童听力损失的遗传学病因及相关诊断和筛查的研究进展进行综述,旨在为儿童听力损失的早期诊断与干预治疗等相关研究提供参考。

关键词：听力损失儿童遗传学基因测序

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防跌倒临床策略

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临床耳鼻咽喉头颈外科杂志 2021年第2期35卷 108-111页

作者：孙勍张清华彭新陈元星孙悍军解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科医学部解放军总医院第三医学中心耳鼻咽喉头颈外科国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心北京100039 解放军总医院海南医院耳鼻咽喉头颈外科

头晕(dizziness)或眩晕(vertigo)为临床常见主诉,近期流行病学研究显示其在一般人群中的年患病率达14.8%[1],约2/3的头晕或眩晕系由外周前庭疾病所致[2]。前庭疾病患者常伴有外周前庭功能低下(peripheral vestibular hypofunction,PVH),... 详细信息

头晕(dizziness)或眩晕(vertigo)为临床常见主诉,近期流行病学研究显示其在一般人群中的年患病率达14.8%[1],约2/3的头晕或眩晕系由外周前庭疾病所致[2]。前庭疾病患者常伴有外周前庭功能低下(peripheral vestibular hypofunction,PVH),PVH的准确发病率和患病率尚难以确定,患者可有眩晕、头晕、失衡等症状,因出现姿势不稳,患者发生跌倒的风险明显增加,跌倒相关性损伤或疾病的发生率和死亡率均较高[3]。

关键词：跌倒头晕眩晕前庭康复

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婴幼儿单侧听力损失的听力学特征分析

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临床耳鼻咽喉头颈外科杂志 2023年第3期37卷 169-173页

作者：熊芬谢林怡史伟兰兰丁海娜张娇王秋菊解放军总医院第一医学中心耳鼻咽喉头颈外科北京100853 解放军总医院第六医学中心耳鼻咽喉头颈外科医学部耳鼻咽喉内科、耳鼻咽喉研究所、国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心

目的:探讨婴幼儿单侧听力损失的听力学特征及可能的病因。方法:在北京妇幼保健机构新生儿听力筛查未通过而上转到解放军总医院儿童听力诊断中心进行听力诊断,确诊为单侧听力损失的婴幼儿105例,采集临床资料,进行全套听力学检查,包括听... 详细信息

目的:探讨婴幼儿单侧听力损失的听力学特征及可能的病因。方法:在北京妇幼保健机构新生儿听力筛查未通过而上转到解放军总医院儿童听力诊断中心进行听力诊断,确诊为单侧听力损失的婴幼儿105例,采集临床资料,进行全套听力学检查,包括听性脑干反应、40 Hz听觉相关电位、多频稳态反应、畸变产物耳声发射、鼓室声导抗测试。结果:(1)105例患儿初诊时,轻度听力损失45例(42.86%),中度听力损失19例(18.10%),重度听力损失14例(13.33%),极重度听力损失27例(25.71%);其中,传导性/混合性听力损失65例(61.90%),感音神经性听力损失40例(38.10%)。(2)105例患儿中83例进行了随访复诊,最后正常24例,轻度听力损失15例,中度听力损失4例,重度听力损失12例,极重度听力损失26例,单耳转双耳听力下降2例。(3)从初诊到随访复诊,单侧轻度听力损失患儿听力变化最大,单侧中度听力损失次之,单侧重、极重度听力损失患儿例数基本无变化;单侧轻、中度的传导性听力损失患儿恢复正常或改善最多,感音神经性听力损失患儿听力变化的例数较少。结论:新生儿听力筛查未通过而后诊断为单侧听力损失的患儿,以轻、中度传导性听力损失和重、极重度感音神经性听力损失为主,随着年龄增长,轻、中度听力损失患儿听力逐渐改善,重、极重度感音神经性听力损失无变化。

关键词：听力筛查婴幼儿听力损失

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行为测听在儿童主观听力评估中的应用

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临床耳鼻咽喉头颈外科杂志 2023年第3期37卷 173-176页

作者：谌国会丁海娜史伟谢林怡熊芬兰兰张娇王秋菊解放军总医院第一医学中心耳鼻咽喉头颈外科北京100853 解放军总医院第六医学中心耳鼻咽喉头颈外科医学部耳鼻咽喉内科、耳鼻咽喉研究所、国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心

目的:探究行为测听在儿童主观听力评估中的价值及影响因素。方法:回顾性分析2012年1月—2015年12月就诊的1944例(3888耳)儿童的行为测听(视觉强化或游戏测听)检查结果,将主观表现(“好”、“中等”、“差”、“未完成”)按年龄、听力水... 详细信息

目的:探究行为测听在儿童主观听力评估中的价值及影响因素。方法:回顾性分析2012年1月—2015年12月就诊的1944例(3888耳)儿童的行为测听(视觉强化或游戏测听)检查结果,将主观表现(“好”、“中等”、“差”、“未完成”)按年龄、听力水平进行分组比较,运用SPSS 27.0软件进行统计分析。结果:儿童主观表现“好”者2791耳(71.8%)、“中等”者411耳(10.6%)、“差”者309耳(7.9%)、“未完成”者377耳(9.7%)。在视觉强化测听中,儿童主观表现为“好”的比例随年龄增长逐步上升至2岁时达到高峰,2岁之后随年龄增长而下降;在游戏测听中,儿童主观表现为“好”的比例随着年龄增长逐步上升至4~5岁时达到高峰。“未完成”者主要为1~3岁儿童,原因为不合作148耳、哭闹95耳、拒戴耳机57耳、疲劳42耳、没兴趣20耳、不理解14耳、注意力分散1耳。结论:行为测听有助于评估儿童的主观听力,儿童主观表现整体较好。在临床工作中应结合低龄儿童的身心特点,采用或开发更加新颖而又有吸引力的测试材料及方法。

关键词：儿童行为测听主观测听

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前庭康复的原理、步骤、原则与监测

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中华耳鼻咽喉头颈外科杂志 2022年第3期57卷 363-366,372页

作者：吴子明任丽丽张素珍解放军总医院第一医学中心耳鼻咽喉头颈外科解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科医学部国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心北京100853

本文阐述了临床上前庭康复的几个关键问题。根据前庭代偿的原理,前庭代偿存在窗口期或关键期;前庭康复的临床策略包括凝视稳定性训练、姿势稳定性训练和习服训练;前庭康复选择基于前庭疾病分类,即根据急性、发作性和慢性前庭综合征指导... 详细信息

本文阐述了临床上前庭康复的几个关键问题。根据前庭代偿的原理,前庭代偿存在窗口期或关键期;前庭康复的临床策略包括凝视稳定性训练、姿势稳定性训练和习服训练;前庭康复选择基于前庭疾病分类,即根据急性、发作性和慢性前庭综合征指导选择前庭康复策略;根据前庭代偿过程中,不同前庭功能检查结果与前庭康复之间的关系,通过前庭功能检查方法动态评价、观察前庭康复的进展,也是临床上前庭康复工作的迫切需要。

关键词：前庭康复前庭功能检查前庭代偿前庭疾病习服姿势稳定性稳定性训练发作性

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自制鼻内镜拉钩在内镜下功能性鼻整形手术中的应用

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中华耳鼻咽喉头颈外科杂志 2020年第11期55卷 1063-1065页

作者：沈瑶王丰解放军总医院第四医学中心耳鼻咽喉头颈外科解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科医学部国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心北京100048

目的观察自制鼻内镜拉钩在内镜下功能性鼻整形手术中的应用效果。方法按相互控制配额抽样的方法选取2016年8月至2020年1月在我院接受内镜下功能性鼻整形手术的患者112例,其中自制鼻内镜拉钩组为观察组56例,其中男39例,女17例,年龄18~55... 详细信息

目的观察自制鼻内镜拉钩在内镜下功能性鼻整形手术中的应用效果。方法按相互控制配额抽样的方法选取2016年8月至2020年1月在我院接受内镜下功能性鼻整形手术的患者112例,其中自制鼻内镜拉钩组为观察组56例,其中男39例,女17例,年龄18~55岁。传统拉钩组56例为对照组,其中男42例,女14例,年龄18~53岁。比较2组的手术暴露效果及手术时间。结果观察组的手术暴露效果更好,手术时间为(104.6±31.1)min,对照组(130.2±29.7)min,差异有统计学意义(t=5.167,P<0.001)。结论与传统拉钩相比,自制鼻内镜拉钩术野暴露效果好,可缩短手术时间。

关键词：观察组内镜下手术暴露术野暴露鼻内镜鼻整形手术拉钩配额抽样

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NADH的治疗潜力:线粒体功能障碍为特征的神经退行性疾病

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临床耳鼻咽喉头颈外科杂志 2024年第1期38卷 57-62页

作者：陈姿伊王洪阳王秋菊解放军总医院第六医学中心耳鼻咽喉头颈外科医学部耳鼻咽喉内科耳鼻咽喉研究所国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心北京100048

还原型烟酰胺腺嘌呤二核苷酸(nicotinamide adenine dinucleotide, NADH)是能量稳态所必需的氧化还原反应的关键辅酶,参与呼吸链电子传递。NADH和其氧化对应物NAD+被称为氧化还原对,可相互转化,控制多种生物过程,如钙稳态、突触可塑性... 详细信息

还原型烟酰胺腺嘌呤二核苷酸(nicotinamide adenine dinucleotide, NADH)是能量稳态所必需的氧化还原反应的关键辅酶,参与呼吸链电子传递。NADH和其氧化对应物NAD+被称为氧化还原对,可相互转化,控制多种生物过程,如钙稳态、突触可塑性、抗凋亡和基因表达。NAD+/NADH水平降低与线粒体功能障碍密切相关,而线粒体功能障碍在众多神经退行性病变的级联反应中发挥重要作用,如帕金森病和阿尔茨海默等神经退行性疾病。听神经病(auditory neuropathy, AN)作为神经退行性疾病的一种临床生物学标记,在OPA1、AIFM1等基因突变为病因的患者中也发现3线粒体功能障碍,但目前尚无有效的治疗方法。越来越多证据表明,内源性给予NAD+或其前体,可通过改善DNA修复损伤、线粒体功能来预防和延缓疾病进展。因此,本综述聚焦于NAD+/NADH的产生代谢途径、生物学功能,探讨了NADH对AN的治疗潜力以及可能的作用机制。

关键词：烟酰胺腺嘌呤二核苷酸神经退行性疾病线粒体功能障碍

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内镜下功能性鼻整形手术围手术期管理

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中华耳鼻咽喉头颈外科杂志 2020年第10期55卷 990-993页

作者：王丰沈瑶周成勇解放军总医院第四医学中心耳鼻咽喉头颈外科解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科医学部国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心北京100048

科学合理的围手术期管理是功能性鼻整形手术的重要组成部分,能够有效地保证手术的顺利进行,避免术后并发症的发生,提高手术成功率以及患者的满意度。本文详细介绍了鼻内镜下功能性鼻整形手术的围手术期管理,包括术前检查、评估、手术方... 详细信息

科学合理的围手术期管理是功能性鼻整形手术的重要组成部分,能够有效地保证手术的顺利进行,避免术后并发症的发生,提高手术成功率以及患者的满意度。本文详细介绍了鼻内镜下功能性鼻整形手术的围手术期管理,包括术前检查、评估、手术方案的制订、术中器械的准备和围手术期人文关怀以及术后随访。

关键词：围手术期管理鼻整形手术手术方案内镜下术后并发症患者的满意度术前检查人文关怀

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