检索结果-内蒙古大学图书馆

中华医学杂志 2025年第6期105卷 446-451页

作者：陈一锦黄莎莎董国杰康东洋袁永一解放军总医院第六医学中心耳鼻咽喉头颈外科医学部听觉与平衡觉全国重点实验室国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心聋病教育部重点实验室聋病防治北京市重点实验室北京100048

目的探讨线粒体A1555G异质变异来源及其与听力损失程度的相关性。方法本研究为横断面研究。选取2020年1月至2023年12月于解放军总医院聋病分子诊断中心行新生儿耳聋基因筛查的携带线粒体A1555G变异的个体,分析异质和均质变异占比;选取2... 详细信息

目的探讨线粒体A1555G异质变异来源及其与听力损失程度的相关性。方法本研究为横断面研究。选取2020年1月至2023年12月于解放军总医院聋病分子诊断中心行新生儿耳聋基因筛查的携带线粒体A1555G变异的个体,分析异质和均质变异占比;选取2016年1月至2023年12月在解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科医学部门诊数据库中应用二代测序技术明确突变负荷的线粒体A1555G异质变异个体,分析其遗传来源和表型特征;并分析明确突变负荷和听力表型的线粒体A1555G变异个体的听力损失程度与A1555G突变负荷的相关性。结果在65942例新生儿中携带A1555G变异的个体共157例(男63例,女94例),人群占比2.4‰(157/65942);其中携带异质变异48例,人群占比0.7‰(48/65942);携带A1555G变异个体中异质变异占比30.6%(48/157)。A1555G异质变异个体中有5例新生变异,14例明确了突变负荷,突变负荷范围1.0%~99.4%,2例表现为双侧极重度听力损失,1例表现为单侧极重度听力损失。分析包括本研究异质变异个体在内的118例明确了A1555G突变负荷和听力表型的病例结果显示,听力损失程度与突变负荷呈正相关(r s=0.489,95%CI:0.350~0.606,P<0.001),且中重度以上听力损失个体的突变负荷均>50%(52/52)。结论A1555G异质变异的部分遗传来源为新生变异,携带A1555G异质变异的个体突变负荷区间大,且听力损失程度(尤其中重度以上)与突变负荷呈正相关。

关键词：聋线粒体DNA变异突变负荷新生变异二代测序

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遗传性聋外科治疗专家共识

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中华医学杂志 2025年第10期105卷 726-738页

作者：国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心中华医学会医学遗传学分会中国耳聋基因筛查与诊断临床多中心研究协作组戴朴袁永一李晓鸽王国建冀飞洪梦迪王倩韩明苏钰高雪孙敬武王丽燕毕青玲不详解放军总医院第六医学中心耳鼻咽喉头颈外科医学部听觉与平衡觉全国重点实验室国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心聋病教育部重点实验室聋病防治北京市重点实验室北京100048 解放军总医院第一医学中心耳鼻咽喉头颈外科北京100853 国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心解放军总医院第六医学中心耳鼻咽喉头颈外科医学部国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心解放军总医院海南医院耳鼻咽喉头颈外科解放军火箭军特色医学中心耳鼻咽喉头颈外科中国科学技术大学附属第一医院耳鼻咽喉头颈外科中国听力语言康复研究中心中日友好医院耳鼻咽喉头颈外科

遗传性聋分子病因明确,是适合将个体化精准医疗理念应用于临床实践的典型疾病。鉴于兼具遗传异质性和表型多样性,遗传性聋的外科治疗存在特殊性。《遗传性聋外科治疗专家共识》编写组基于大样本聋病分子流行病学调查结果、各种手术方式... 详细信息

遗传性聋分子病因明确,是适合将个体化精准医疗理念应用于临床实践的典型疾病。鉴于兼具遗传异质性和表型多样性,遗传性聋的外科治疗存在特殊性。《遗传性聋外科治疗专家共识》编写组基于大样本聋病分子流行病学调查结果、各种手术方式及术后随访数据,针对遗传性聋的外科治疗、疗效评估及术后康复制定详细的指导方案,旨在规范临床诊疗工作。

关键词：聋遗传性聋外科治疗人工耳蜗植入听骨链重建听觉语言康复

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胎儿有核红细胞在单基因病无创产前检测中的应用

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中华医学杂志 2025年第6期105卷 411-415页

作者：袁永一李晓鸽戴朴解放军总医院第六医学中心耳鼻咽喉头颈外科医学部听觉与平衡觉全国重点实验室国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心聋病教育部重点实验室聋病防治北京市重点实验室北京100048

胎儿有核红细胞存在于孕妇外周血中,具有完整的胎儿遗传信息,是进行胎儿遗传病检测和预警的一类理想细胞,已被证实可用于胎儿性别鉴定和染色体非整倍体检测。单基因遗传病异质性强、变异位点及变异类型多样,应用胎儿有核红细胞检测前需... 详细信息

胎儿有核红细胞存在于孕妇外周血中,具有完整的胎儿遗传信息,是进行胎儿遗传病检测和预警的一类理想细胞,已被证实可用于胎儿性别鉴定和染色体非整倍体检测。单基因遗传病异质性强、变异位点及变异类型多样,应用胎儿有核红细胞检测前需要突破细胞富集分选、来源鉴定、微量模板扩增及测序、生物信息分析等瓶颈问题,以获得高纯度的胎儿细胞,高基因组覆盖度、高保真度、无偏倚的全基因组扩增产物,以及准确的基因变异检测及分析结果。聚焦以上问题,本文重点介绍胎儿有核红细胞在单基因病无创产前检测中的进展及问题。

关键词：产前诊断无创产前检测胎儿有核红细胞单基因病

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KCNQ4基因新突变耳聋患者的基因型表型相关性分析及遗传咨询

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临床耳鼻咽喉头颈外科杂志 2023年第1期37卷 25-30,35页

作者：张晓龙王洪阳李进李丹阳武凯丽吴萧男王秋菊解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科医学部耳鼻咽喉内科、解放军医学院、国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心、聋病教育部重点实验室、聋病防治北京市重点实验室北京100853

目的:对KCNQ4基因新突变耳聋患者进行基因型表型相关性分析,为患者及家庭提供精准的遗传咨询。方法:纳入1807956(5代34人)和1707806(3代12人)两个耳聋大家系,应用二代测序技术检测先证者致病基因,并对家系内成员进行Sanger测序验证。根... 详细信息

目的:对KCNQ4基因新突变耳聋患者进行基因型表型相关性分析,为患者及家庭提供精准的遗传咨询。方法:纳入1807956(5代34人)和1707806(3代12人)两个耳聋大家系,应用二代测序技术检测先证者致病基因,并对家系内成员进行Sanger测序验证。根据美国医学遗传学与基因组学会(ACMG)指南,结合临床资料、基因检测、生物信息分析、电生理实验等对突变位点进行致病性分析,为患者提供遗传咨询。结果:1807956家系先证者为育龄女性,15岁发病,携带KCNQ4 c.808T>G p.Y270D变异,双耳极重度听力下降,中频听力下降更为明显;1707806家系先证者为青少年,11岁发病,携带KCNQ4 c.733G>A p.G245R变异,双耳中重度听力下降,以高频为主。两个家系每一代均有患者,患者无性别差异,双亲之一也为患者,符合常染色体显性遗传发病特点。两个变异均为错义突变,在家系中共分离,正常人群中无分布。生物信息分析工具预测变异有害,变异位点在不同物种中高度保守,电生理实验提示变异离子通道功能受损。根据ACMG指南,判定KCNQ4 c.808T>G变异为致病的,KCNQ4 c.733G>A变异为可能致病的。结论:新发现的两个突变位点为国际首次报道,患者听力下降特点具有异质性,丰富了KCNQ4基因变异谱及临床表型,为患者及家庭提供了可靠的遗传咨询。

关键词：遗传性聋 KCNQ4基因常染色体显性遗传咨询

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初心未与年俱老奋楫笃行正当时——《中华耳鼻咽喉头颈外科杂志》创刊70周年寄语

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中华耳鼻咽喉头颈外科杂志 2023年第S01期58卷 3-4页

作者：韩东一解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科医学部国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心聋病教育部重点实验室聋病防治北京市重点实验室北京100853

2023年对于我与《中华耳鼻咽喉头颈外科杂志》(以下简称杂志)而言都是意义重大的一年。这一年,我步入了人生的“从心之年”,而杂志也迎来了它的70华诞!是的,我们都是在1953年诞生于华夏大地。作为同龄人,我非常幸运地伴随、见证并亲身... 详细信息

2023年对于我与《中华耳鼻咽喉头颈外科杂志》(以下简称杂志)而言都是意义重大的一年。这一年,我步入了人生的“从心之年”,而杂志也迎来了它的70华诞!是的,我们都是在1953年诞生于华夏大地。作为同龄人,我非常幸运地伴随、见证并亲身参与了它成长壮大的过程。历经70载春秋,人会从婴儿变为古稀老者,但杂志却可以经过岁月的洗礼和历史的积淀,因一代代作者的成长和编者的守正创新而青春永驻。70年于我是大半生,而于杂志却是正青春,两者唯有一点相同:初心未与年俱老!

关键词：耳鼻咽喉头颈外科华夏大地守正创新初心杂志同龄人成长壮大中华

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听觉惊跳反射及其在动物模型中的运用

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中华耳鼻咽喉头颈外科杂志 2023年第3期58卷 287-291页

作者：刘鹏张驰薛鑫淼周函汶申卫东杨仕明王方园解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科医学部、国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心、聋病教育部重点实验室、聋病防治北京市重点实验室北京100853

听觉惊跳反射是机体受到惊吓声刺激后产生的一种保护反射,刺激类型与反应之间具有良好的相关性以及刺激与输出反应之间具有短暂的延时性。基于听觉惊跳反射的模型验证方法目前被广泛应用于耳鸣模型动物的验证中,此外听觉惊跳反射行为在... 详细信息

听觉惊跳反射是机体受到惊吓声刺激后产生的一种保护反射,刺激类型与反应之间具有良好的相关性以及刺激与输出反应之间具有短暂的延时性。基于听觉惊跳反射的模型验证方法目前被广泛应用于耳鸣模型动物的验证中,此外听觉惊跳反射行为在高级脑功能研究中的应用同样十分广泛,包括情绪、认知功能和不同类型感觉信息的调控等。本文就听觉惊跳反射的定义、参与的神经通路、影响因素及其在不同动物模型中的应用加以阐述。

关键词：声刺激神经通路动物模型模型验证延时性认知功能惊跳反射听觉

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老年听觉障碍之创新研究方向

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中华耳鼻咽喉头颈外科杂志 2023年第S01期58卷 21-26页

作者：杨仕明冀飞解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科医学部听觉与平衡觉全国重点实验室国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心聋病教育部重点实验室聋病防治北京市重点实验室北京100853

本文探讨了老年听觉障碍的创新研究方向,强调了随着中国人口老龄化,老年听力损失成为重大公共卫生问题。文章探讨了建立我国自己的老年听觉障碍流行病学数据和预警体系的必要性,提出临床特征分型诊断、年龄相关听力损失大动物模型、规... 详细信息

本文探讨了老年听觉障碍的创新研究方向,强调了随着中国人口老龄化,老年听力损失成为重大公共卫生问题。文章探讨了建立我国自己的老年听觉障碍流行病学数据和预警体系的必要性,提出临床特征分型诊断、年龄相关听力损失大动物模型、规范化治疗方案、心理治疗和言语康复技术以及数字化诊疗体系等需要迫切解决的关键科学问题。旨在通过梳理相关技术创新,提高老年听力障碍的诊断、治疗和康复效果,减轻家庭和社会负担。

关键词：听觉障碍听力损失流行病学数据言语康复技术创新听力障碍预警体系诊疗体系

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耳内镜外科学——创建与创新

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临床耳鼻咽喉头颈外科杂志 2024年第2期38卷 91-92页

作者：杨仕明侯昭晖王方园中国人民解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科医学部、听觉与平衡觉全国重点实验室国家、耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心、聋病教育部重点实验室、聋病防治北京市重点实验室北京100037

显微镜的应用在耳外科史上是具有里程碑式的意义,它使得耳科医生处理中耳病变更加清晰和精细,帮助耳科医生将处理范畴拓展至侧颅底区域,极大地推动了耳外科的发展。近20年来,随着内镜设备研发水平的不断提高和内镜技术的逐步完善,耳内... 详细信息

显微镜的应用在耳外科史上是具有里程碑式的意义,它使得耳科医生处理中耳病变更加清晰和精细,帮助耳科医生将处理范畴拓展至侧颅底区域,极大地推动了耳外科的发展。近20年来,随着内镜设备研发水平的不断提高和内镜技术的逐步完善,耳内镜技术在国内的应用呈现了爆发式的发展,中国耳科医生经历了从最初耳内镜技术的尝试,到创新适用技术的广泛推广普及,再至未来创新理念的可行性探索。耳内镜技术是继显微镜后,对耳外科发展的再次革命性推动。

关键词：耳内镜外科耳显微外科侧颅底外科

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耳内镜与显微镜在镫骨手术中的应用分析

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临床耳鼻咽喉头颈外科杂志 2024年第2期38卷 108-111页

作者：刘娅王辉兵赵丹珩朱玉华王方园贾建平王瑾侯昭晖中国人民解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科医学部、听觉与平衡觉全国重点实验室、国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心、聋病教育部重点实验室、聋病防治北京市重点实验室北京100037

目的:比较耳内镜和显微镜在各种类型的镫骨手术中的应用特点。方法:分析2020年4月—2023年5月在解放军总医院第六医学中心耳鼻咽喉头颈外科完成的镫骨手术共59台次。通过统计学分析比较耳内镜组与显微镜组在术后听力、术后住院时间、换... 详细信息

目的:比较耳内镜和显微镜在各种类型的镫骨手术中的应用特点。方法:分析2020年4月—2023年5月在解放军总医院第六医学中心耳鼻咽喉头颈外科完成的镫骨手术共59台次。通过统计学分析比较耳内镜组与显微镜组在术后听力、术后住院时间、换药次数等方面有无区别。分析因面神经遮窗不能植入人工镫骨的病例,比较2种手术方式的优缺点。结果:2组患者以耳硬化症为主,其中耳内镜组有1耳(1/23)为中耳畸形,显微镜组有5耳为中耳畸形(5/36),还有2耳为Van Der Hover综合征和4耳为Treacher Collins综合征。耳内镜组10耳(43.5%)术后气骨导差(ABG)≤10 dB,21耳(91.3%)术后ABG≤20 dB。显微镜组13耳(41.9%)术后ABG≤10 dB,28耳(90.3%)术后ABG≤20 dB,2组差异无统计学意义(P>0.05)。耳内镜组术后的复查次数较显微镜组少(P<0.01)。所有患者术后均未出现面瘫、鼓膜穿孔,未出现重度感音神经性听力下降。结论:对于术前评估镫骨畸形不严重、术中磨骨不多的患者,耳内镜手术较显微镜手术更具有优势,可以减少患者的术后复查次数。对于外耳道狭窄、中耳畸形程度较重的患者,显微镜提供的双手操作环境更利于手术顺利进行。

关键词：耳内镜显微镜镫骨中耳畸形听力

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40例ANCA相关性血管炎耳部受累临床特征分析

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临床耳鼻咽喉头颈外科杂志 2024年第3期38卷 183-187页

作者：刘日渊廖思敏赵玉荣朱剑杨仕明赵辉解放军总医院第六医学中心耳鼻咽喉头颈外科医学部、国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心、解放军耳鼻咽喉研究所聋病教育部重点实验室、聋病防治北京市重点实验室北京100048 解放军总医院第一医学中心风湿免疫科

目的:分析抗中性粒细胞胞浆抗体(anti-neutrophil cytoplasmic antibody,ANCA)相关性血管炎耳部受累的临床特点及治疗预后。方法:回顾性分析解放军总医院第一医学中心诊治的40例ANCA相关性血管炎伴耳部症状患者的临床表现、实验室检查... 详细信息

目的:分析抗中性粒细胞胞浆抗体(anti-neutrophil cytoplasmic antibody,ANCA)相关性血管炎耳部受累的临床特点及治疗预后。方法:回顾性分析解放军总医院第一医学中心诊治的40例ANCA相关性血管炎伴耳部症状患者的临床表现、实验室检查、纯音测听、声导抗检查、颞骨CT及治疗预后。结果:以耳部表现为首发症状者11例(27.5%),其中最常见的耳部症状为听力下降,其余有耳闷、耳溢液以及耳鸣。40例患者中,有35例出现听力下降,传导性耳聋19例(47.5%)、感音神经性耳聋9例(22.5%)、混合性耳聋7例(17.5%);5例患者仅有耳闷、耳鸣,听力检查无异常(12.5%)。40例患者均有多器官受累,最常见于呼吸系统;且ANCA检查均阳性;治疗包括全身使用糖皮质激素、免疫抑制剂、生物制剂。经治疗后,3例听力恢复正常且无波动(7.5%),22例症状减轻(55.0%),6例听力反复波动(15.0%),9例无明显改善(22.5%)。结论:ANCA相关性血管炎中耳炎(otitis media with AAV,OMAAV)疾病改变是动态过程:传导性耳聋(分泌性中耳炎)可以是前期表现,后期可出现双耳混合性耳聋。耳鼻喉科医生在诊治分泌性中耳炎反复发作的患者时,需考虑OMAAV诊断,多系统症状问诊及ANCA检查可帮助鉴别,早期全身用药及免疫抑制剂或生物制剂的应用可帮助患者听力恢复。

关键词：抗中性粒细胞胞浆抗体相关性血管炎中耳炎

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