检索结果-内蒙古大学图书馆

遗传 2025年第3期47卷 329-341页

作者：关静吴萧男李进谌国会王洪阳王秋菊中国人民解放军总医院第六医学中心耳鼻咽喉头颈外科医学部北京100048 国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心北京100048

新发突变(de novo mutation, DNM)是导致散发耳聋的重要遗传因素,也是复杂耳聋综合征发病的重要致病原因。为了分析散发耳聋DNM遗传学特征及其致病因素,本文以2015年10月~2023年10月纳入“中国聋病基因组计划”的410个散发耳聋核心家系... 详细信息

新发突变(de novo mutation, DNM)是导致散发耳聋的重要遗传因素,也是复杂耳聋综合征发病的重要致病原因。为了分析散发耳聋DNM遗传学特征及其致病因素,本文以2015年10月~2023年10月纳入“中国聋病基因组计划”的410个散发耳聋核心家系为对象,对收集到的先证者及其父母的临床信息进行了回顾性分析,同时通过靶向捕获高通量测序、线粒体基因组及全基因组拷贝数变异检测,进行了“父+母+先证者”核心家系遗传学比对分析,应用同源等位基因检测方法来计算DNM先证者核心家系成员之间关系系数。结果发现,这些散发耳聋核心家系中有7.3%(30例)先证者携带17种常染色体显性基因新发SNV、Indel和1种新发拷贝数变异,涵盖所有DNM类型,其中WFS1 c.2051C>T、ATP1A3 c.2452G>A、ACTG1 c.94C>T是散发耳聋中常见DNM,基因型C>T变异占比最高(34.6%);临床特征分析也显示有56.7%(17/30)先证者为非综合征性耳聋,但其中有半数以上(52.9%,9/17)携带明确与“综合征性耳聋”相关的致病基因型,可能存在暂时性“拟”非综合征性耳聋表型特征。本组30例先证者父母的平均生育年龄分别为29.4岁和28.3岁,其中父亲或母亲生育年龄≥35岁的各占13.3%;同时在遗传咨询的先证者家庭结构中,63.3%为独生子女家庭且有明确再生育意愿,16.7%先证者父母为孕育“二孩”产前遗传咨询。遗传咨询时,需要以“父+母+先证者”核心家系为单位进行检测,以便分析DNM在聋病发生中的遗传贡献度;由于DNM发生与父母生育年龄的增加存在一定相关性,因此对于已生育DNM散发耳聋患者家庭,还需要采集听力健康父母的生育年龄及孕产史等临床信息,当这些家庭再生育时建议受孕后进行已明确DNM致病变异的产前诊断并重视妊娠结局。

关键词：散发性耳聋新发突变遗传咨询年龄因素生育健康

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儿童听力损失的遗传学研究进展

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临床耳鼻咽喉头颈外科杂志 2023年第3期37卷 181-185页

作者：张娇关静王秋菊解放军总医院第六医学中心耳鼻咽喉头颈外科医学部耳鼻咽喉内科、耳鼻咽喉研究所、国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心北京100048 解放军总医院第一医学中心耳鼻咽喉头颈外科

随着遗传学检测技术的不断进步及生物信息学的快速发展,儿童听力损失的遗传学研究及相关临床实践也取得了重大发展。本文对儿童听力损失的遗传学病因及相关诊断和筛查的研究进展进行综述,旨在为儿童听力损失的早期诊断与干预治疗等相关... 详细信息

随着遗传学检测技术的不断进步及生物信息学的快速发展,儿童听力损失的遗传学研究及相关临床实践也取得了重大发展。本文对儿童听力损失的遗传学病因及相关诊断和筛查的研究进展进行综述,旨在为儿童听力损失的早期诊断与干预治疗等相关研究提供参考。

关键词：听力损失儿童遗传学基因测序

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声带A型肉毒素注射治疗难治性喉接触性肉芽肿的疗效分析

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中华耳鼻咽喉头颈外科杂志 2024年第10期59卷 1048-1053页

作者：王嘉森李进让潘宇飞刘志张纯王文静中国人民解放军总医院第六医学中心耳鼻咽喉头颈外科医学部咽喉嗓音外科国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心北京100048

目的分析声带A型肉毒素注射治疗难治性喉接触性肉芽肿的治疗效果。方法回顾性分析2021年5月至2023年5月就诊于解放军总医院第六医学中心耳鼻咽喉头颈外科门诊的52例难治性喉接触性肉芽肿患者临床资料,其中男51例,女1例,年龄22~66(48.98&... 详细信息

目的分析声带A型肉毒素注射治疗难治性喉接触性肉芽肿的治疗效果。方法回顾性分析2021年5月至2023年5月就诊于解放军总医院第六医学中心耳鼻咽喉头颈外科门诊的52例难治性喉接触性肉芽肿患者临床资料,其中男51例,女1例,年龄22~66(48.98±8.87)岁。所有患者在表面麻醉下接受声带A型肉毒素注射治疗,术后随访12个月以上。统计患者治愈率、总有效率、并发症和复发率等数据,应用Logistic回归分析来确定影响疗效的独立危险因素。结果52例难治性喉接触性肉芽肿患者经声带A型肉毒素注射治疗的治愈率为78.8%(41/52)、总有效率(包括治愈、显效和有效)为90.4%(47/52),中位注射次数为1[1,2]次。1次声带A型肉毒素注射治疗后的治愈率为69.2%(36/52),最终41例治愈患者的中位治疗周期为3[3,3]个月。88.5%(46/52)的患者术后出现声嘶,最长者持续3个月,21.2%(11/52)的患者有呛咳、咽痛、憋气等不适,均在3个月内恢复。41例治愈患者中1例失访,第12个月时的复发率为17.5%(7/40)。多因素回归分析发现,年龄、肉芽肿的大小、质子泵抑制剂治疗史、激素注射史、肉芽肿手术切除史、咽喉反流、慢性咳嗽和过度用嗓不是影响治愈和复发的独立危险因素(P值均>0.05)。结论声带A型肉毒素注射是治疗难治性喉接触性肉芽肿的可选方案,具有治愈率高、治疗周期短、注射次数少的优点。

关键词：喉接触性肉芽肿声带注射肉毒素甲杓肌疗效分析

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婴幼儿单侧听力损失的听力学特征分析

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临床耳鼻咽喉头颈外科杂志 2023年第3期37卷 169-173页

作者：熊芬谢林怡史伟兰兰丁海娜张娇王秋菊解放军总医院第一医学中心耳鼻咽喉头颈外科北京100853 解放军总医院第六医学中心耳鼻咽喉头颈外科医学部耳鼻咽喉内科、耳鼻咽喉研究所、国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心

目的:探讨婴幼儿单侧听力损失的听力学特征及可能的病因。方法:在北京妇幼保健机构新生儿听力筛查未通过而上转到解放军总医院儿童听力诊断中心进行听力诊断,确诊为单侧听力损失的婴幼儿105例,采集临床资料,进行全套听力学检查,包括听... 详细信息

目的:探讨婴幼儿单侧听力损失的听力学特征及可能的病因。方法:在北京妇幼保健机构新生儿听力筛查未通过而上转到解放军总医院儿童听力诊断中心进行听力诊断,确诊为单侧听力损失的婴幼儿105例,采集临床资料,进行全套听力学检查,包括听性脑干反应、40 Hz听觉相关电位、多频稳态反应、畸变产物耳声发射、鼓室声导抗测试。结果:(1)105例患儿初诊时,轻度听力损失45例(42.86%),中度听力损失19例(18.10%),重度听力损失14例(13.33%),极重度听力损失27例(25.71%);其中,传导性/混合性听力损失65例(61.90%),感音神经性听力损失40例(38.10%)。(2)105例患儿中83例进行了随访复诊,最后正常24例,轻度听力损失15例,中度听力损失4例,重度听力损失12例,极重度听力损失26例,单耳转双耳听力下降2例。(3)从初诊到随访复诊,单侧轻度听力损失患儿听力变化最大,单侧中度听力损失次之,单侧重、极重度听力损失患儿例数基本无变化;单侧轻、中度的传导性听力损失患儿恢复正常或改善最多,感音神经性听力损失患儿听力变化的例数较少。结论:新生儿听力筛查未通过而后诊断为单侧听力损失的患儿,以轻、中度传导性听力损失和重、极重度感音神经性听力损失为主,随着年龄增长,轻、中度听力损失患儿听力逐渐改善,重、极重度感音神经性听力损失无变化。

关键词：听力筛查婴幼儿听力损失

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行为测听在儿童主观听力评估中的应用

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临床耳鼻咽喉头颈外科杂志 2023年第3期37卷 173-176页

作者：谌国会丁海娜史伟谢林怡熊芬兰兰张娇王秋菊解放军总医院第一医学中心耳鼻咽喉头颈外科北京100853 解放军总医院第六医学中心耳鼻咽喉头颈外科医学部耳鼻咽喉内科、耳鼻咽喉研究所、国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心

目的:探究行为测听在儿童主观听力评估中的价值及影响因素。方法:回顾性分析2012年1月—2015年12月就诊的1944例(3888耳)儿童的行为测听(视觉强化或游戏测听)检查结果,将主观表现(“好”、“中等”、“差”、“未完成”)按年龄、听力水... 详细信息

目的:探究行为测听在儿童主观听力评估中的价值及影响因素。方法:回顾性分析2012年1月—2015年12月就诊的1944例(3888耳)儿童的行为测听(视觉强化或游戏测听)检查结果,将主观表现(“好”、“中等”、“差”、“未完成”)按年龄、听力水平进行分组比较,运用SPSS 27.0软件进行统计分析。结果:儿童主观表现“好”者2791耳(71.8%)、“中等”者411耳(10.6%)、“差”者309耳(7.9%)、“未完成”者377耳(9.7%)。在视觉强化测听中,儿童主观表现为“好”的比例随年龄增长逐步上升至2岁时达到高峰,2岁之后随年龄增长而下降;在游戏测听中,儿童主观表现为“好”的比例随着年龄增长逐步上升至4~5岁时达到高峰。“未完成”者主要为1~3岁儿童,原因为不合作148耳、哭闹95耳、拒戴耳机57耳、疲劳42耳、没兴趣20耳、不理解14耳、注意力分散1耳。结论:行为测听有助于评估儿童的主观听力,儿童主观表现整体较好。在临床工作中应结合低龄儿童的身心特点,采用或开发更加新颖而又有吸引力的测试材料及方法。

关键词：儿童行为测听主观测听

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儿童听力损失诊治思考

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临床耳鼻咽喉头颈外科杂志 2023年第3期37卷 161-168页

作者：王秋菊解放军总医院第六医学中心耳鼻咽喉头颈外科医学部耳鼻咽喉内科、耳鼻咽喉研究所、国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心北京100048

随着基因组学研究的不断深入,影像学检测技术的不断提升,听力学技术的广泛应用,基因编辑技术的飞速发展,儿童听力损失的实践应用和临床研究也取得了重要的突破和进展。本文主要阐述儿童听力损失的重要概念、流行病学、听力筛查、听力学... 详细信息

随着基因组学研究的不断深入,影像学检测技术的不断提升,听力学技术的广泛应用,基因编辑技术的飞速发展,儿童听力损失的实践应用和临床研究也取得了重要的突破和进展。本文主要阐述儿童听力损失的重要概念、流行病学、听力筛查、听力学诊断、基因学应用、影像学评估及干预策略的现状和新进展,助力儿童听力损失的临床实践。

关键词：听力损失儿童基因筛查听力筛查基因治疗

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听神经病患者中GJB2基因变异分布特征及相关性分析

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临床耳鼻咽喉头颈外科杂志 2024年第1期38卷 23-29页

作者：李溢铭王洪阳李丹阳王秋菊中国人民解放军总医院第六医学中心耳鼻咽喉头颈外科医学部耳鼻咽喉内科解放军医学院北京100048 国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心

目的:探究GJB2基因与听神经病之间的关系,为此类患者及家庭的遗传咨询提供参考。方法:对117例听神经病患者的基本信息、听力学资料(包括纯音测听、畸变耳声发射、听性脑干反应、耳蜗电图)、影像学资料、遗传学检测等数据进行收集,并筛... 详细信息

目的:探究GJB2基因与听神经病之间的关系,为此类患者及家庭的遗传咨询提供参考。方法:对117例听神经病患者的基本信息、听力学资料(包括纯音测听、畸变耳声发射、听性脑干反应、耳蜗电图)、影像学资料、遗传学检测等数据进行收集,并筛选出携带GJB2基因变异的患者对其进行听神经病相关分析。结果:共计16例患者检出GJB2基因变异,变异位点致病性均为致病的或可能致病的,其中1例为GJB2[c.427C>T][c.358_360del]复合杂合变异,听力学表现为全聋,1例为GJB2[c.299_300delAT][c.35_36insG]复合杂合变异,听力学表现为重度听力损失,其余14例携带GJB2基因变异患者听力学表型均为典型听神经病。结论:本研究初步分析了GJB2基因与听神经病的相关性,并阐述了GJB2基因变异可能与听神经病表型相关的致病机制。

关键词：听神经病 GJB2 遗传因素

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携带线粒体DNA致病突变家庭的聋病遗传咨询特征分析

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中华耳鼻咽喉头颈外科杂志 2023年第11期58卷 1077-1085页

作者：关静李进吴萧男高云王洪阳王秋菊解放军总医院第六医学中心耳鼻咽喉头颈外科医学部、国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心北京100853

目的分析携带线粒体DNA致病突变家庭的聋病遗传咨询特征及其临床意义。方法“中国聋病基因组计划(CDGP)”项目中以“聋病遗传咨询”为主诉家庭,采用靶向捕获技术对线粒体基因组、聋病相关核基因进行高通量测序,排除了明确已知耳聋核基... 详细信息

目的分析携带线粒体DNA致病突变家庭的聋病遗传咨询特征及其临床意义。方法“中国聋病基因组计划(CDGP)”项目中以“聋病遗传咨询”为主诉家庭,采用靶向捕获技术对线粒体基因组、聋病相关核基因进行高通量测序,排除了明确已知耳聋核基因突变后筛选出携带线粒体DNA致病突变的首诊个体,对其进行家系资料收集、绘制家系图谱,完善相关人员听力学检测及家系内候选基因变异的验证分析。结果在513个咨询家庭中共发现20个明确携带线粒体DNA致病变异家庭,首诊个体中有16例耳聋先证者和4例无症状咨询者,分别携带MT-RNR1、MT-TS1和MT-TL1三个基因的9种突变:m.1095T>C、m.1310C>T、m.1494C>T、m.1555A>G、m.3243A>G、m.7445A>G、m.7505T>C、m.7510T>C和m.7511T>C。MT-RNR1和MT-TS1基因以同质突变为主,MT-TL1基因为异质突变,先证者以中度以上的斜坡型或平坦型感音神经性听力损失为主,也有显著的表型异质性,其中m.7445A>G同质突变患者听力呈明显进行性下降,m.7505T>C同质突变听力损失呈谷型,携带m.1095T>C个体的聋病外显率较低,携带m.3243A>G异质突变的患者可表现为非综合征型耳聋或糖尿病伴耳聋综合征。结论携带线粒体DNA致病突变个体及其母系家庭成员发生耳聋的风险较高,但携带者的发病年龄、听力损失程度及外显率等存在显著差异,在遗传咨询中需要明确排除核基因可疑致病变异并分析携带者的线粒体DNA突变比例,同时完善首诊个体及其母系家庭人员的听力检测,以咨询家庭为单位进行线粒体突变表型-基因型特征分析,有利于线粒体耳聋遗传咨询个性化的临床决策。

关键词： DNA,线粒体线粒体耳聋遗传咨询 MT-RNR1基因 MT-TS1基因 MT-TL1基因

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做好新时代咽喉微创外科的准备

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中华耳鼻咽喉头颈外科杂志 2024年第10期59卷 987-989页

作者：李进让中国人民解放军总医院第六医学中心耳鼻咽喉头颈外科医学部咽喉嗓音外科国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心北京100048

咽喉微创外科手术使患者的创伤越来越小,但是对医生技术的要求越来越高。做好咽喉微创外科不但需要装备优良的各种手术器械和设备,而且医生也要对其使用性能了如指掌,掌握其使用方法,参加必要的技术培训,熟悉咽喉部从内向外的解剖,术前... 详细信息

咽喉微创外科手术使患者的创伤越来越小,但是对医生技术的要求越来越高。做好咽喉微创外科不但需要装备优良的各种手术器械和设备,而且医生也要对其使用性能了如指掌,掌握其使用方法,参加必要的技术培训,熟悉咽喉部从内向外的解剖,术前要做好中转开放手术的准备,手术团队必须具备处理围手术期各种并发症的能力。

关键词：微创外科手术器械咽喉部围手术期技术培训手术团队医生使用性能

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手术切除联合放疗治疗耳廓瘢痕疙瘩的临床分析

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中华耳科学杂志 2024年第6期22卷 941-945页

作者：唐菲杨崇灵曹伟吕萍刘军解放军总医院第六医学中心耳鼻咽喉头颈外科医学部国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心解放军总医院第七医学中心耳鼻咽喉头颈外科北京100700 川北医学院川北医学院附属医院耳鼻咽喉头颈外科

目的探究手术切除联合术后早期小剂量放疗对耳廓瘢痕疙瘩的治疗效果。方法回顾性分析2018年1月至2022年7月期间解放军总医院收治的49例(60耳)耳廓瘢痕疙瘩患者的病例资料,按照治疗方法不同分为三组,手术+放疗组采用手术切除联合小剂量放... 详细信息

目的探究手术切除联合术后早期小剂量放疗对耳廓瘢痕疙瘩的治疗效果。方法回顾性分析2018年1月至2022年7月期间解放军总医院收治的49例(60耳)耳廓瘢痕疙瘩患者的病例资料,按照治疗方法不同分为三组,手术+放疗组采用手术切除联合小剂量放疗,共30例(37耳),手术+激素组采用手术切除联合局部注射激素,共6例(8耳),单纯手术组术后未进行辅助治疗,共13例(15耳)。对比三组临床疗效、温哥华瘢痕量表(vancouver scar scale,VSS)评分及术后复发率,并进行统计学分析。结果手术+放疗组、手术+激素组和单纯手术组有效率分别为96.67%、83.33%和46.15%,差异有统计学意义(P<0.05);治疗前三组VSS评分比较差异无统计学意义(P>0.05),治疗后6个月手术+放疗组、手术+激素组和单纯手术组VSS评分分别为3.00±1.15分、3.17±1.47分和5.77±2.83分,差异有统计学意义(P<0.05);手术+放疗组、手术+激素组和单纯手术组术后复发率分别为10.00%、33.33%和69.23%,差异有统计学意义(P<0.05)。结论手术彻底切除瘢痕组织联合术后早期小剂量放疗可有效减少瘢痕增生,降低复发率。

关键词：耳廓瘢痕疙瘩手术切除放射治疗糖皮质激素疗效

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