检索结果-内蒙古大学图书馆

中华医学杂志 2025年第6期105卷 446-451页

作者：陈一锦黄莎莎董国杰康东洋袁永一解放军总医院第六医学中心耳鼻咽喉头颈外科医学部听觉与平衡觉全国重点实验室国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心聋病教育部重点实验室聋病防治北京市重点实验室北京100048

目的探讨线粒体A1555G异质变异来源及其与听力损失程度的相关性。方法本研究为横断面研究。选取2020年1月至2023年12月于解放军总医院聋病分子诊断中心行新生儿耳聋基因筛查的携带线粒体A1555G变异的个体,分析异质和均质变异占比;选取2... 详细信息

目的探讨线粒体A1555G异质变异来源及其与听力损失程度的相关性。方法本研究为横断面研究。选取2020年1月至2023年12月于解放军总医院聋病分子诊断中心行新生儿耳聋基因筛查的携带线粒体A1555G变异的个体,分析异质和均质变异占比;选取2016年1月至2023年12月在解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科医学部门诊数据库中应用二代测序技术明确突变负荷的线粒体A1555G异质变异个体,分析其遗传来源和表型特征;并分析明确突变负荷和听力表型的线粒体A1555G变异个体的听力损失程度与A1555G突变负荷的相关性。结果在65942例新生儿中携带A1555G变异的个体共157例(男63例,女94例),人群占比2.4‰(157/65942);其中携带异质变异48例,人群占比0.7‰(48/65942);携带A1555G变异个体中异质变异占比30.6%(48/157)。A1555G异质变异个体中有5例新生变异,14例明确了突变负荷,突变负荷范围1.0%~99.4%,2例表现为双侧极重度听力损失,1例表现为单侧极重度听力损失。分析包括本研究异质变异个体在内的118例明确了A1555G突变负荷和听力表型的病例结果显示,听力损失程度与突变负荷呈正相关(r s=0.489,95%CI:0.350~0.606,P<0.001),且中重度以上听力损失个体的突变负荷均>50%(52/52)。结论A1555G异质变异的部分遗传来源为新生变异,携带A1555G异质变异的个体突变负荷区间大,且听力损失程度(尤其中重度以上)与突变负荷呈正相关。

关键词：聋线粒体DNA变异突变负荷新生变异二代测序

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先天性聋听觉中枢发育及可塑性的研究进展

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中华耳科学杂志 2024年第3期22卷 498-503页

作者：唐菲吕萍杨崇灵郭维维刘军川北医学院川北医学院附属医院耳鼻咽喉-头颈外科中国人民解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科医学部听觉与平衡觉全国重点实验室国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心聋病教育部重点实验室中国人民解放军总医院第七医学中心耳鼻咽喉头颈外科

先天性重度-极重度感音神经性聋且助听器效果不佳是人工耳蜗植入(cochlear implantation,CI)的适应证,但CI效果与诸多因素有关,其中听觉剥夺时间和植入年龄是关键因素之一。相对来说,植入年龄越小,CI效果越好,这可能与听觉中枢发育关键... 详细信息

先天性重度-极重度感音神经性聋且助听器效果不佳是人工耳蜗植入(cochlear implantation,CI)的适应证,但CI效果与诸多因素有关,其中听觉剥夺时间和植入年龄是关键因素之一。相对来说,植入年龄越小,CI效果越好,这可能与听觉中枢发育关键期及可塑性水平有关。出生后听觉中枢的发育依赖于听觉刺激,先天性聋患者由于关键期内缺乏听觉刺激,听觉中枢的结构和功能发育延迟,听皮层发生跨模态重组,耳蜗慢性电刺激可使听皮层神经元突触重塑,皮层结构重组,皮质反应逐渐成熟,听觉功能改善,这可能与即刻早期基因c-fos和基质金属蛋白酶-9(matrix metallopeptidase-9,MMP-9)、脑源性神经生长因子(brain-derived neurotrophic factor,BDNF)等神经元可塑性相关因子表达有关,并受兴奋性-抑制性神经递质调控。先天性遗传性聋小型猪在基因表型、听觉发育规律、颞骨解剖结构、内耳形态和听觉中枢结构等多方面与人类高度相似性,比传统先天性聋动物模型更具优势,可利用先天性遗传性聋小型猪模型研究先天性听觉剥夺和耳蜗慢性电刺激后听觉中枢发育及可塑性的影响,深入探究听觉中枢可塑性机制。

关键词：先天性聋听觉中枢可塑性慢性电刺激动物模型

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听神经病患者畸变产物耳声发射在自然病程中的变化研究

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中华耳鼻咽喉头颈外科杂志 2024年第5期59卷 423-431页

作者：陈姿伊王洪阳兰兰谢林怡李进李丹阳武凯丽施韬王秋菊浙江中医药大学医学技术与信息工程学院杭州310053 中国人民解放军总医院第六医学中心耳鼻咽喉头颈外科医学部耳鼻咽喉内科北京100048 听觉与平衡觉全国重点实验室、国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心北京100853

目的:探究听神经病(auditory neuropathy,AN)患者畸变产物耳声发射(DPOAE)的特征,分析影响DPOAE各频率引出率、各耳引出率以及自然病程中首末诊引出率变化的因素。方法:研究对象来自于听神经病临床诊断和干预多中心研究(注册号:ChiCTR21... 详细信息

目的:探究听神经病(auditory neuropathy,AN)患者畸变产物耳声发射(DPOAE)的特征,分析影响DPOAE各频率引出率、各耳引出率以及自然病程中首末诊引出率变化的因素。方法:研究对象来自于听神经病临床诊断和干预多中心研究(注册号:ChiCTR2100050125),AN诊断标准依照2022年中国听神经病临床实践指南。筛选行2次及以上DPOAE测试的双侧AN患者,按照发现年龄分为婴幼儿组(≤3岁)和非婴幼儿组(>3岁),分析入组患者DPOAE各频率引出率、各耳引出率以及自然病程中引出率变化的趋势,并探索其相关影响因素。采用SPSS 26.0软件进行数据处理和分析。结果:共纳入165例(330耳)AN患者,总体DPOAE首诊各耳引出率为77.0%±29.4%,末诊各耳引出率为65.1%±35.2%,其中171耳(51.8%)引出率降低。婴幼儿组共49例(98耳),其中男28例、女性21例,发现年龄0~3岁,中位数0.7岁;DPOAE首诊各耳引出率为57.9%±35.5%,末诊各耳引出率为32.4%±32.1%,69耳(70.4%)引出率降低。非婴幼儿组共116例(232耳),其中男59例、女57例,发现年龄3.9~40岁,中位数14岁;DPOAE首诊各耳引出率为84.6%±23.4%,末诊各耳引出率为78.3%±27.1%,102耳(44.0%)引出率降低。经多分类无序logistic回归分析,发现年龄与DPOAE变化率具有相关性(B=-0.224,OR=0.799,P<0.001)。结论:AN患者DPOAE的引出率会随着病程的增加而降低甚至消失;婴幼儿AN患者DPOAE引出率低于非婴幼儿AN患者。随着病程进展,婴幼儿AN患者DPOAE引出率下降幅度高于非婴幼儿AN患者。故临床上应充分结合DPOAE和耳蜗微音器电位结果进行精准诊断,定期随访,了解其自然病程,给予个性化指导与帮助。

关键词：听神经病畸变产物耳声发射发病年龄

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集采政策下人工耳蜗植入人群的临床特征与手术趋势演变：基于单中心首月百例患者的回顾性研究

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中华耳科学杂志 2025年

作者：李佳楠陈云鹤杜海侨孙越颜硕周沁晔庄博翔康思杨仕明中国人民解放军总医院第六医学中心耳鼻咽喉头颈外科医学部国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心听觉与平衡觉全国重点实验室聋病教育部重点实验室

目的本研究旨在分析人工耳蜗集采政策实施后患者的临床特征、手术选择趋势及并发症管理情况，为优化政策落地和临床实践提供依据。方法回顾性纳入2025年03月03日至2025年03月31日集采政策后中国人民解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科医学... 详细信息

目的本研究旨在分析人工耳蜗集采政策实施后患者的临床特征、手术选择趋势及并发症管理情况，为优化政策落地和临床实践提供依据。方法回顾性纳入2025年03月03日至2025年03月31日集采政策后中国人民解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科医学部听觉植入中心首月连续114例（138耳）人工耳蜗植入患者，收集人口学特征、耳聋病史、术前干预、手术类型及并发症数据，与之前数据进行趋势对比，并进行统计学分析。结果集采首月人工耳蜗植入患者数量114例（138耳），与历年相比有大幅度提升。患者年龄范围在8个月至74岁，儿童患者占比44.74%，成人患者占比55.26%，较既往成人患者比例（23.09%）大幅提升。所有患者中非常规病例占比42.98%，较历史数据（23.91%）大幅提升。在手术侧别的选择上，双侧植入占比21.05%，较集采政策前（7.00%）大幅提升。术前评估分析表明，助听器儿童使用率为21.05%，成人使用率为35.09%，扩展版听觉行为分级问卷分级绝大部分在0～2级之间，言语可懂度分级问卷分级情况为儿童组主要分布在1级（17.54%），成人组在5级（21.05%）中占比较高的比例。术后应激反应及并发症包括急性期耳鸣占16.58%、头晕占6.63%、发热占4.47%、皮瓣水肿1例，提示术前进一步优化并发症管理方案。结论集采政策显著扩大了人工耳蜗受益人群，推动手术向成人、复杂病例及双侧植入发展，但术前宣教和并发症管理仍需加强。

关键词：人工耳蜗集采政策临床特征手术趋势并发症

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以张力区为切入点的鼻中隔矫正术失败原因分析及处理

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中华耳鼻咽喉头颈外科杂志 2022年第9期57卷 1116-1120页

作者：关芳灵王丰韩泽利沈瑶张红佳金莹玉解放军总医院第六医学中心耳鼻咽喉头颈外科医学部国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心北京100037 山西医科大学第二医院耳鼻咽喉头颈外科太原030001

目的以张力区为切入点,分析鼻中隔偏曲矫正术失败的原因并探讨处理方法。方法收集2011年3月至2021年2月于解放军总医院第四医学中心耳鼻咽喉头颈外科行二次鼻中隔矫正术的14例患者,行鼻科和影像学相关检查,分析并定位患者鼻中隔偏曲所... 详细信息

目的以张力区为切入点,分析鼻中隔偏曲矫正术失败的原因并探讨处理方法。方法收集2011年3月至2021年2月于解放军总医院第四医学中心耳鼻咽喉头颈外科行二次鼻中隔矫正术的14例患者,行鼻科和影像学相关检查,分析并定位患者鼻中隔偏曲所在的张力区。根据患者的鼻部体征分别采取经鼻内入路和鼻外入路减张法功能性鼻整形术。分别采用鼻阻塞症状评分量表和视觉模拟量表评估患者术后鼻塞改善情况和对鼻外形的满意程度。采用SPSS 25.0软件进行统计学分析。结果术中确认张力区全部位于方形软骨后上缘、尾侧端或背侧缘。鼻中隔张力区部位为尾侧端及同时合并背侧缘者,鼻中隔偏曲部位在尾侧端的发生率明显高于其他部位(χ^(2)=15.59,P<0.05),外鼻畸形的发生率也明显增高(χ^(2)=6.88,P<0.05)。术后14例患者的鼻中隔偏曲均得到满意矫正,术后鼻塞程度明显减轻(t=7.71,P<0.05),10例伴鼻畸形者的鼻外观改善(t=-6.39,P<0.05)。随访6~12个月,无鼻中隔穿孔、鞍鼻、鼻腔粘连等并发症出现。结论鼻中隔偏曲手术失败的主要原因是对造成偏曲的张力区判断不准确、减张不彻底。对于合并外鼻畸形的鼻中隔偏曲患者,应同时矫正鼻中隔偏曲和外鼻畸形。

关键词：鼻中隔偏曲耳鼻咽喉头颈外科鼻中隔矫正术鼻中隔穿孔第四医学鼻阻塞鼻畸形鼻外形

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不同年龄小型猪听觉失匹配负波的波形特征分析

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中华耳科学杂志 2025年第2期23卷 256-260页

作者：唐菲杨崇灵郭维维吕萍刘军川北医学院川北医学院附属医院耳鼻咽喉头颈外科南充637000 中国人民解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科医学部听觉与平衡觉全国重点实验室国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心聋病教育部重点实验室聋病防治北京市重点实验室中国人民解放军总医院第七医学中心耳鼻咽喉头颈外科

目的分析不同年龄小型猪听觉失匹配负波(mismatch negativity,MMN)的波形特征,探讨小型猪在听觉中枢发育及功能研究中的作用。方法选取3月龄和6月龄正常听力小型猪,各6头(12耳),应用Smart EP听觉诱发电位系统,在麻醉状态下采用经典Oddb... 详细信息

目的分析不同年龄小型猪听觉失匹配负波(mismatch negativity,MMN)的波形特征,探讨小型猪在听觉中枢发育及功能研究中的作用。方法选取3月龄和6月龄正常听力小型猪,各6头(12耳),应用Smart EP听觉诱发电位系统,在麻醉状态下采用经典Oddball刺激范式行听觉MMN检测,采集听觉MMN波形,记录并分析潜伏期及振幅,借助SPSS 25.0软件进行统计分析。结果12头(24耳)小型猪中,11头(22耳)引出典型的听觉MMN波形,检出率为91.67%,平均潜伏期为(230.73±42.90)ms,平均振幅为(3.28±2.28)μV;3月龄组听觉MMN潜伏期为(266.10±20.22)ms,6月龄组潜伏期为(201.25±33.08)ms,差异有统计学意义(P<0.01);两组之间振幅差异无明显统计学意义(P>0.05)。结论小型猪听觉MMN波形、潜伏期范围及发育趋势与人类相似,可作为听觉中枢发育及功能研究的实验动物模型。

关键词：失匹配负波小型猪听觉中枢发育潜伏期振幅

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中国耳聋基因诊断与遗传咨询临床实践指南(2023)

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中华耳鼻咽喉头颈外科杂志 2023年第1期58卷 3-14页

作者：中国耳聋基因筛查与诊断临床多中心研究协作组中华耳鼻咽喉头颈外科杂志编辑委员会中华医学会耳鼻咽喉头颈外科学分会戴朴袁永一黄莎莎王国建韩明昱许红恩卢宇程静高雪马璐刘玉和杨涛不详国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心解放军总医院第六医学中心耳鼻咽喉头颈外科医学部北京100037 郑州大学医学科学院精准医学中心四川大学华西医院罕见病研究院解放军火箭军特色医学中心耳鼻咽喉头颈外科南华大学衡阳医学院首都医科大学附属北京友谊医院耳鼻咽喉头颈外科上海交通大学医学院附属第九人民医院耳鼻咽喉头颈外科

世界范围内新生儿耳聋发病率为2‰~3‰,先天性耳聋中,遗传因素致聋占比50%以上[1,2,3,4]。我国新生儿耳聋发病率为1‰~3.47‰,遗传因素致聋占比达50%~60%[5]。我国自然人群中,常染色体隐性遗传耳聋基因致病变异携带率超过15%[6,7,8,9];... 详细信息

世界范围内新生儿耳聋发病率为2‰~3‰,先天性耳聋中,遗传因素致聋占比50%以上[1,2,3,4]。我国新生儿耳聋发病率为1‰~3.47‰,遗传因素致聋占比达50%~60%[5]。我国自然人群中,常染色体隐性遗传耳聋基因致病变异携带率超过15%[6,7,8,9];另外还有2.3‰的药物性耳聋线粒体DNA易感变异携带者[10],这些个体对某些特定环境因素,特别是氨基糖苷类抗生素易感而容易发生耳聋。遗传性耳聋的防控是提高人群听力健康水平的主要切入点之一,而基因诊断在遗传性耳聋防控中发挥着重要作用。临床医生对耳聋基因诊断及遗传咨询的认知程度,决定了这项工作在临床诊疗中的应用和推广。目前,国内外皆缺少基于循证医学证据的遗传性耳聋诊断临床实践指南。本指南的制定旨在明确耳聋基因诊断在耳聋诊疗中的价值,规范我国遗传性耳聋基因诊断流程,促进多学科整合,为遗传性耳聋的科学管理和三级预防提供专业性指导。

关键词：遗传性耳聋耳聋基因临床实践指南先天性耳聋药物性耳聋三级预防自然人群遗传咨询

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胎儿有核红细胞在单基因病无创产前检测中的应用

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中华医学杂志 2025年第6期105卷 411-415页

作者：袁永一李晓鸽戴朴解放军总医院第六医学中心耳鼻咽喉头颈外科医学部听觉与平衡觉全国重点实验室国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心聋病教育部重点实验室聋病防治北京市重点实验室北京100048

胎儿有核红细胞存在于孕妇外周血中,具有完整的胎儿遗传信息,是进行胎儿遗传病检测和预警的一类理想细胞,已被证实可用于胎儿性别鉴定和染色体非整倍体检测。单基因遗传病异质性强、变异位点及变异类型多样,应用胎儿有核红细胞检测前需... 详细信息

胎儿有核红细胞存在于孕妇外周血中,具有完整的胎儿遗传信息,是进行胎儿遗传病检测和预警的一类理想细胞,已被证实可用于胎儿性别鉴定和染色体非整倍体检测。单基因遗传病异质性强、变异位点及变异类型多样,应用胎儿有核红细胞检测前需要突破细胞富集分选、来源鉴定、微量模板扩增及测序、生物信息分析等瓶颈问题,以获得高纯度的胎儿细胞,高基因组覆盖度、高保真度、无偏倚的全基因组扩增产物,以及准确的基因变异检测及分析结果。聚焦以上问题,本文重点介绍胎儿有核红细胞在单基因病无创产前检测中的进展及问题。

关键词：产前诊断无创产前检测胎儿有核红细胞单基因病

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电声学/电生理学听力检测在儿童分泌性中耳炎诊断中的应用

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听力学及言语疾病杂志 2022年第2期30卷 143-145页

作者：刁明芳孙建军解放军总医院第六医学中心耳鼻咽喉头颈外科医学部北京100048 国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心北京大学国际医院耳鼻咽喉头颈外科

分泌性中耳炎(otitis media with effusion,OME)是常见的儿童耳科疾病,可导致患儿听力下降,影响听觉发育。婴幼儿OME患儿中50%年龄低于1岁,60%年龄低于2岁。在伴有颌面畸形(如:21三体综合征、腭裂)的儿童中OME的发病率可高达60%~85%[1]... 详细信息

分泌性中耳炎(otitis media with effusion,OME)是常见的儿童耳科疾病,可导致患儿听力下降,影响听觉发育。婴幼儿OME患儿中50%年龄低于1岁,60%年龄低于2岁。在伴有颌面畸形(如:21三体综合征、腭裂)的儿童中OME的发病率可高达60%~85%[1]。儿童OME的主要临床表现是听力下降,因患儿表达能力有限,且临床表现缺乏特异性,可以在很长时间内不被发现。

关键词： 21三体综合征耳科疾病听力下降听力检测颌面畸形分泌性中耳炎电生理学电声学

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LHFPL5基因变异致DFNB67型耳聋基因型及表型特征分析

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中华医学杂志 2025年第18期105卷 1436-1440页

作者：张静关静郭英杨东王洪阳张耕刘春燕周慧芳王秋菊天津医科大学总医院耳鼻喉科天津300052 解放军总医院第六医学中心耳鼻咽喉头颈外科医学部耳鼻咽喉内科听觉与平衡觉全国重点实验室国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心北京100048 南开大学医学院天津300072

为探讨LHFPL5基因变异致常染色体隐性遗传耳聋67型(DFNB67)的基因型及表型特征, 回顾性分析2023年5至11月分别就诊于天津医科大学总医院和解放军总医院的2个汉族耳聋家系的临床及分子遗传学资料。两个家系先证者分别为35岁女性聋哑患者... 详细信息

为探讨LHFPL5基因变异致常染色体隐性遗传耳聋67型(DFNB67)的基因型及表型特征, 回顾性分析2023年5至11月分别就诊于天津医科大学总医院和解放军总医院的2个汉族耳聋家系的临床及分子遗传学资料。两个家系先证者分别为35岁女性聋哑患者及5岁男性聋儿。利用全外显子组测序对两个家系先证者进行致病基因筛选, 针对基因变异位点在家系成员中进行Sanger测序验证, 并行听力及前庭功能评估。两个家系患者的临床表型分别为双耳先天性全聋及少见的进展性重度极重度感音神经性聋。在2个家系中分别鉴别出LHFPL5(***67Cys)纯合变异及LHFPL5(***67Cys, ***88del)复合杂合变异, 拓展了LHFPL5基因变异谱, 丰富了该基因变异的临床表型数据库, 为LHFPL5基因致聋的精准诊断、干预提供了重要依据。

关键词：聋 LHFPL5基因变异常染色体隐性遗传基因型临床表型

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