检索结果-内蒙古大学图书馆

中华医学杂志 2025年第6期105卷 428-439页

作者：中华医学会医学遗传学分会中国耳聋基因筛查与诊断临床多中心研究协作组袁永一戴朴黄莎莎韩明昱闫丽盈卢彦平卢宇孔祥东朱小辉不详解放军总医院第六医学中心耳鼻咽喉头颈外科医学部听觉与平衡觉全国重点实验室国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心聋病教育部重点实验室聋病防治北京市重点实验室北京100048 解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科医学部北京大学第三医院妇产科生殖医学中心解放军总医院妇产科医学部郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心北京大学第三医院生殖医学中心

遗传因素是导致先天性耳聋的最主要原因,遗传性耳聋的预防是聋病防控的主要突破口。分子诊断技术的进步有效提高了遗传性耳聋的确诊率,基于人群的耳聋分子流行病学研究成果为开展携带者筛查、发现生育聋儿的高风险家庭提供了理论支撑,... 详细信息

遗传因素是导致先天性耳聋的最主要原因,遗传性耳聋的预防是聋病防控的主要突破口。分子诊断技术的进步有效提高了遗传性耳聋的确诊率,基于人群的耳聋分子流行病学研究成果为开展携带者筛查、发现生育聋儿的高风险家庭提供了理论支撑,这是开展遗传性耳聋规模化预防的基础。鉴于目前遗传性耳聋的预防在临床实践中仍缺少统一的规范性文件,本共识编写组组织多学科专家,参考国内外最新循证医学证据,就遗传性耳聋孕前/产前预防的适用人群、策略和技术、预防时期的选择、临床流程等内容达成共识,以期为遗传性耳聋预防工作的临床规范化开展提供参考,为预防技术的研发提供思路。

关键词：聋预防基因诊断携带者筛查单基因病胚胎植入前检测产前诊断无创产前检测

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局部麻醉下人工耳蜗植入手术的初步探索

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中国听力语言康复科学杂志 2024年第1期22卷 107-110页

作者：赵超越高搏戴朴南开大学天津300071 解放军总医院第六医学中心耳鼻咽喉头颈外科医学部北京100853 国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心北京100853 解放军总医院聋病分子诊断中心北京100853

人工耳蜗植入(CI)手术已成为重度-极重度老年性听力损失患者听力言语康复的重要手段。老年人群常合并有多种基础疾病而无法耐受全麻操作,本研究旨在通过1例局麻人工耳蜗植入手术的实施、残余听力的保留,探索局部麻醉在老年性听力损失人... 详细信息

人工耳蜗植入(CI)手术已成为重度-极重度老年性听力损失患者听力言语康复的重要手段。老年人群常合并有多种基础疾病而无法耐受全麻操作,本研究旨在通过1例局麻人工耳蜗植入手术的实施、残余听力的保留,探索局部麻醉在老年性听力损失人工耳蜗植入手术中的可行性。

关键词：人工耳蜗植入局部麻醉极重度感音神经性听力损失老年性听力损失

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耳聋遗传咨询从业人员继续教育模式的探讨

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中华耳科学杂志 2020年第1期18卷 204-207页

作者：袁永一王国建戴朴解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科解放军总医院聋病分子诊断中心

遗传性耳聋主要由单基因突变引起,个别也有双基因突变致聋的报道。已明确的致聋基因达121个,耳聋具有极高的遗传异质性且表型多样,这些特点为临床耳聋遗传咨询带来挑战。目前国内耳聋遗传咨询工作由耳鼻喉科、妇幼保健机构及医学遗传科... 详细信息

遗传性耳聋主要由单基因突变引起,个别也有双基因突变致聋的报道。已明确的致聋基因达121个,耳聋具有极高的遗传异质性且表型多样,这些特点为临床耳聋遗传咨询带来挑战。目前国内耳聋遗传咨询工作由耳鼻喉科、妇幼保健机构及医学遗传科的医生兼职完成,尚存在医务人员的遗传学知识不够系统、对遗传性耳聋认识不够深入、遗传咨询内涵和原则把握不准等问题。结合本单位举办共13届全国耳聋基因诊断学习班的经验及对英国曼彻斯特大学临床遗传咨询研究生班课程的系统学习的经历,我们从基础知识培训、研究进展文献检索与交流培训、情景教学及案例总结讨论三个模块对从业人员进行渗透式、交互式教学,取得了理想效果。基础渗透配合情景交互式教学模式适合耳聋遗传咨询人才培养,值得在单基因遗传病遗传咨询教学中推广。

关键词：耳聋遗传咨询继续教育

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双侧耳蜗植入患者行3.0T磁共振检查病例报道

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中华耳科学杂志 2022年第5期20卷 838-840页

作者：王倩刘新云陈云鹤康烁烁李佳楠解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科医学部国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心聋病教育部重点实验室聋病防治北京市重点实验室解放军总医院第一医学中心放射诊断科

人工耳蜗是模拟人耳蜗毛细胞声-电换能机制的一种电子辅听装置,用来替代听损者损伤的耳蜗,以便恢复重度极重度感音神经性聋患者的听觉。一般来讲,体内具有铁磁性置入物的患者是不适合接受磁共振(Magnetic resonance imaging,MRI)检查的... 详细信息

人工耳蜗是模拟人耳蜗毛细胞声-电换能机制的一种电子辅听装置,用来替代听损者损伤的耳蜗,以便恢复重度极重度感音神经性聋患者的听觉。一般来讲,体内具有铁磁性置入物的患者是不适合接受磁共振(Magnetic resonance imaging,MRI)检查的,人工耳蜗可以耐受的磁场强度为1.5T。

关键词：人工耳蜗植入术磁共振成像高场强

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KMT2D基因致病新变异引起的Kabuki综合征的耳聋表型分析

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临床耳鼻咽喉头颈外科杂志 2019年第9期33卷 820-824页

作者：邱士伟袁永一解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科解放军总医院聋病分子诊断中心

目的:对表现出特殊面容、发育迟缓、智力低下、椎骨发育异常、肌张力低等疑似歌舞伎脸谱综合征(Kabuki综合征,KS)表型的1例耳聋患儿进行分子检测,明确疾病病因;通过回顾性系统分析,了解KS主要表型及合并耳聋症状的特点及发生频率。方法:... 详细信息

目的:对表现出特殊面容、发育迟缓、智力低下、椎骨发育异常、肌张力低等疑似歌舞伎脸谱综合征(Kabuki综合征,KS)表型的1例耳聋患儿进行分子检测,明确疾病病因;通过回顾性系统分析,了解KS主要表型及合并耳聋症状的特点及发生频率。方法:(1)提取先证者及其父母血液DNA并进行全外显子组测序,结合可能的遗传类型对测序结果进行生物信息学分析、锁定致病突变;(2)检索Pubmed、中国知网数据库,对2010-08-2019-03首次明确KS分子病因的报道中所描述的KS临床特征进行筛选、归纳和总结。结果:(1)基因检测显示先证者携带KMT2D基因c.15777insT变异(***5260fs*10),该变异为移码变异,导致终止密码子提前出现,按ACMG变异解读标准将其分类为PVS1+PS1+PM2,属于致病突变。KMT2D基因c.15777insT首次报道为KS的致病突变位点。(2)归纳出77篇符合条件的文献,结合本文1例患儿,共收集462例KS患者信息,主要表现为智力障碍(305例)、先天性心脏缺损(227例)、张力减退(184例)、短指(147例)、身材矮小(144例)、腭裂(139例)、听力下降(101例)以及发育迟缓(99例)。101例听力下降的KS患者中,有11例明确为传导性听力下降(1例伴复发性中耳炎)、3例明确为混合性听力下降、12例明确为感音神经性听力下降(1例伴复发性中耳炎)、75例听力下降类型不明(28例伴复发性中耳炎)。结论:KS涉及的器官较为广泛,各器官症状严重程度不一,仅从表型上判断容易存在误诊和漏诊的风险。应加强对KS患者在听力学方面的诊断和关注。KMT2D和KDM6A是已明确KS的2个致病基因。KS患者从出生开始,年龄越大,其典型临床表型越明显。当新生儿早期仅仅出现不典型的疑似KS症状时,也应该尽早完善相关基因检测,实现早诊断、早干预。

关键词：歌舞伎脸谱综合征聋 KMT2D KDM6A

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甲状腺肿瘤高通量测序技术基因检测报告模板^(1.0)中国专家共识(2023版)

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中华普通外科杂志 2023年第10期38卷 783-787页

作者：中国抗癌协会甲状腺癌专业委员会中华医学会肿瘤学分会甲状腺肿瘤专业委员会程若川欧阳能太高明葛明华田文廖健伟董磊郑向前不详昆明医科大学第一附属医院甲状腺疾病诊治中心昆明650032 中山大学孙逸仙纪念医院细胞分子诊断中心广州510288 天津市人民医院乳腺甲状腺外科浙江省人民医院头颈外科解放军总医院甲状腺疝外科上海交通大学医学院附属瑞金医院病理科天津医科大学肿瘤医院甲状腺颈部肿瘤科

甲状腺结节在临床上很常见,超声影像学和细针穿刺细胞学检查是当前常用于甲状腺结节诊断的有效方法,但是仍然有大量甲状腺结节不能得到明确的临床判断和决策。中国抗癌协会发布的《中国肿瘤整合诊治指南一CACA甲状腺癌诊治指南》.

关键词：超声影像学甲状腺结节甲状腺肿瘤细针穿刺细胞学检查中国抗癌协会基因检测报告模板高通量测序技术

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中国50岁以上表观健康人群多中心外周血脂蛋白相关磷脂酶A2质量浓度参考区间研究

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中华检验医学杂志 2021年第1期44卷 32-38页

作者：蔺亚晖龚美亮张鹏邓新立于金星郑磊周洲丛玉隆国家心血管病中心中国医学科学院阜外医院实验诊断中心心血管疾病分子诊断北京市重点实验室北京100037 解放军总医院第二医学中心医学检验中心北京100853 南方医科大学南方医院检验科广州510515

目的调查中国50岁以上表观健康人群脂蛋白相关磷脂酶A2(Lp-PLA2)水平分布,建立相应参考范围,并进行性别和地区差异分析。方法全国北方和南方大部分地区的24个中心收集50岁以上表观健康人群7 897份标本,排除信息缺失和离群值样本后共计7 ... 详细信息

目的调查中国50岁以上表观健康人群脂蛋白相关磷脂酶A2(Lp-PLA2)水平分布,建立相应参考范围,并进行性别和地区差异分析。方法全国北方和南方大部分地区的24个中心收集50岁以上表观健康人群7 897份标本,排除信息缺失和离群值样本后共计7 084份标本纳入统计分析,其中来自北方区和南方区的受试者分别为4 752和2 332名。年龄50~95(63.8±10.0)岁。男性受试者4 029名,年龄(64.8±10.3)岁;女性受试者3 055名,年龄(62.6±9.4)岁。空腹状态下采集外周静脉样本,使用全自动磁微粒化学发光法检测Lp-PLA2质量浓度。依据中华人民共和国卫生行业标准WS/T 402-2012和CLSI C28-A3文件进行总体和亚组间参考区间分析,采用Z检验确定是否按照性别和地区设置参考区间。结果 50岁以上表观健康人总体、男性、女性的Lp-PLA2质量浓度分布均为正态分布,分别为(143.9±52.6)、(149.0±53.7)和(137.2±50.3)μg/L,95%参考上限分别为230.4 μg/L(90%CI 228.6~232.1 μg/L)、237.3 μg/L(90%CI 234.9~239.7 μg/L)和219.9 μg/L(90%CI 217.3~222.5 μg/L)。但性别间Z值(9.6)

关键词：老年人脂蛋白相关磷脂酶A2 参考区间

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PTPN11基因与耳聋

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临床耳鼻咽喉头颈外科杂志 2019年第9期33卷 830-834页

作者：许晖雁袁永一戴朴解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科解放军耳鼻咽喉研究所聋病分子诊断中心

PTPN11基因(tyrosine-protein phosphatase non-receptor type 11)编码蛋白SHP-2参与多种细胞生命活动。PTPN11基因突变与血液系统肿瘤、实体肿瘤、先天性心脏畸形等多种疾病相关。近年来临床研究发现PTPN11基因突变也与耳聋发病相关,但... 详细信息

PTPN11基因(tyrosine-protein phosphatase non-receptor type 11)编码蛋白SHP-2参与多种细胞生命活动。PTPN11基因突变与血液系统肿瘤、实体肿瘤、先天性心脏畸形等多种疾病相关。近年来临床研究发现PTPN11基因突变也与耳聋发病相关,但对PTPN11基因突变相关听力降低的临床认识以及该基因编码的蛋白质参与的信号通路机制尚未阐明。

关键词： PTPN11基因突变聋人工耳蜗植入

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基于胎儿有核红细胞建立遗传性耳聋无创产前诊断的新方法

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中华耳科学杂志 2021年第6期19卷 1003-1007页

作者：张娜蒋刈宋立强鲍文琪高搏袁永一高志英游艳琴侯伟张弢杨贵和王明明北京贝康医学检验所有限公司北京101111 上海交通大学医学院附属第九人民医院耳鼻咽喉头颈外科上海交通大学医学院耳科学研究所上海市耳鼻疾病转化医学重点实验室上海200011 解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科解放军总医院耳聋病分子诊断中心北京100853 解放军总医院妇产科北京100853 南京大学现代工程与应用科学学院南京210093

目的基于原位捕获孕妇外周血中的胎儿有核红细胞(fetal nucleated red blood cells, FNRBCs)建立遗传性耳聋产前无创诊断的新方法。方法将FNRBCs抗体固定在一种功能和结构化医疗导丝上,制备成FNRBCs采集器。利用血液循环模拟装置,对3例... 详细信息

目的基于原位捕获孕妇外周血中的胎儿有核红细胞(fetal nucleated red blood cells, FNRBCs)建立遗传性耳聋产前无创诊断的新方法。方法将FNRBCs抗体固定在一种功能和结构化医疗导丝上,制备成FNRBCs采集器。利用血液循环模拟装置,对3例男性新生儿脐血进行体外捕获和FISH检测以验证体外捕获体系的可行性。然后,对5例孕妇外周血进行FNRBCs捕获,对捕获细胞全基因组扩增产物和孕妇外周血DNA进行STR分型以分析FNRBCs含量和纯度;对耳聋基因的致病性位点进行Sanger测序,并与已知胎儿羊水穿刺结果对比从而判断捕获细胞来源。结果 FISH结果显示,捕获细胞为有核细胞,即体外捕获体系可行;STR分型表明捕获细胞中存在一定数量的FNRBCs;Sanger测序结果表明1例孕妇外周血的捕获细胞为FNRBCs,其余4例均为母体细胞。结论基于原位捕获孕妇外周血中FNRBCs,有望建立遗传性耳聋产前无创诊断的新方法。但是,原位捕获FNRBCs的特异性、效率和稳定性还有待于进一步提高。

关键词：胎儿有核红细胞耳聋无创原位捕获

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乙型肝炎病毒反转录酶区耐药突变患者HBsAg主要亲水区免疫逃逸相关突变研究

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解放军医学杂志 2020年第5期45卷 526-530页

作者：黄碧霞刘妍思兰兰陈容娟李晓东罗丹刘璐洁王钧徐东平刘新光广东医科大学广东省医学分子诊断重点实验室/生物化学与分子生物学研究所广东东莞523808 解放军总医院第五医学中心全军传染病研究所/临床研究管理中心北京100039

目的分析RT耐药突变患者乙肝表面抗原(HBsAg)主要亲水区(MHR)免疫逃逸相关突变的特点。方法回顾性分析2007年7月-2017年8月于解放军总医院第五医学中心接受NAs抗病毒治疗并行耐药检测的6917例C基因型CHB患者的临床资料,并根据是否发生... 详细信息

目的分析RT耐药突变患者乙肝表面抗原(HBsAg)主要亲水区(MHR)免疫逃逸相关突变的特点。方法回顾性分析2007年7月-2017年8月于解放军总医院第五医学中心接受NAs抗病毒治疗并行耐药检测的6917例C基因型CHB患者的临床资料,并根据是否发生耐药突变分为HBV RT耐药突变组与HBV RT野生组,比对两组HBsAg MHR免疫逃逸相关突变的特点。结果经抗病毒治疗的CHB患者HBV RT耐药相关突变总体检出率为37.37%(2585/6917);且HBV RT耐药突变组HBsAg MHR总体突变率显著高于HBV RT野生组(30.00%vs.17.13%,P<0.05);HBV RT耐药突变组患者的sQ101K/R/H、sS114T/A/L、sT/I126S/N/A、sG130N/R/K/A、sM133T/I、sS143T/L、sA159V/G、sE164D/G等单点突变检出率均高于HBV RT野生组(P<0.05)。结论HBV RT耐药突变患者具有更高的HBsAg MHR免疫逃逸相关突变检出率,提示MHR免疫逃逸相关突变与HBV RT耐药突变密切相关。

关键词：慢性乙型肝炎反转录酶区耐药突变主要亲水区免疫逃逸相关突变

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