检索结果-内蒙古大学图书馆

实验与检验医学 2020年第3期38卷 470-472,475页

作者：孙国平马驰宇朱鹏薛雯龚蔚蔚欧明林深圳市坪山区人民医院中心实验室广东深圳518118 广西师范大学生命科学学院广西桂林541004 中国人民解放军第九二四医院中心实验室广西代谢性疾病研究重点实验室广西桂林541002 深圳市人民医院临床医学研究中心广东深圳518020

目的为修复石骨症致病基因(CLCN7)进行前期探索,采用CRISPR/Cas9技术构建CLCN7基因编辑表达载体。方法根据sgRNA设计原则,在CLCN7外显子区设计一对sgRNA,合成四条单链DNA寡核苷酸,退火后连接于CRISPR/Cas9质粒的BspQ I酶切位点处,然后... 详细信息

目的为修复石骨症致病基因(CLCN7)进行前期探索,采用CRISPR/Cas9技术构建CLCN7基因编辑表达载体。方法根据sgRNA设计原则,在CLCN7外显子区设计一对sgRNA,合成四条单链DNA寡核苷酸,退火后连接于CRISPR/Cas9质粒的BspQ I酶切位点处,然后转染感受态大肠杆菌DH5α,并通过氨苄青霉素抗性筛选阳性克隆,扩大培养。结果最后经过PCR和Sanger测序鉴定获得了两个基因编辑表达载体CLCN7-sg1RNA-CRISPR-Cas9和CLCN7-sg2RNACRISPR-Cas9。结论基因编辑载体的成功构建为CLCN7突变修复提供了工作基础。

关键词：石骨症 CRISPR/Cas9技术 CLCN-7基因基因编辑载体

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

桂林地区1332例婴幼儿TORCH、UU检测结果及临床意义分析

引用

中国妇幼保健 2019年第6期34卷 1283-1285页

作者：莫秋菊李欢刘富华陈洁晶龚蔚蔚欧明林中国人民解放军第一八一医院中心实验室广西代谢性疾病研究重点实验室广西桂林541002 中国人民解放军第一八一医院男科中心广西桂林541002

目的分析感染解脲脲原体(UU)及TORCH婴幼儿的状况及特点。方法选取2014年12月-2017年11月该院1 332例0～3岁住院婴幼儿,血清采用酶联免疫吸附(ELISA)法测定TOX-Ig M/Ig G、RV-Ig M/Ig G、CMV-Ig M/lg G、HSVⅠ-Ig M/Ig G、HSVⅡ-Ig M/lg... 详细信息

目的分析感染解脲脲原体(UU)及TORCH婴幼儿的状况及特点。方法选取2014年12月-2017年11月该院1 332例0～3岁住院婴幼儿,血清采用酶联免疫吸附(ELISA)法测定TOX-Ig M/Ig G、RV-Ig M/Ig G、CMV-Ig M/lg G、HSVⅠ-Ig M/Ig G、HSVⅡ-Ig M/lg G,呼吸道吸出物采用实时荧光定量PCR检测UU-DNA,并依据年龄分组进行统计分析。结果患儿TOX-Ig M、RV-Ig M、CMV-Ig M、HSVⅠ-Ig M、HSVⅡ-Ig M阳性率分别为0. 00%、0. 00%、3. 75%、0. 00%、0. 08%。TOX-Ig G、RV-Ig G、CMV-Ig G、HSVⅠ-Ig G和HSVⅡ-Ig G阳性率分别为0. 15%、10. 74%、14. 64%、6. 23%、0. 83%。UU-DNA阳性率为7. 81%。依据月龄分组,新生儿期感染率最高,UU-DNA阳性率为15. 93%,CMV-Ig M检出率为0. 92%。结论 TORCH检测中,CMV的感染率最高,0～3岁婴幼儿以CMV感染为主。新生儿以UU解脲脲原体感染为主。加强孕产妇孕前TORCH、UU检测,对于降低婴幼儿TORCH、UU的感染率,减少婴幼儿TORCH感染相关疾病的发生具有积极意义。

关键词：婴幼儿 TORCH HCMV-DNA 解脲支原体新生儿感染

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

99例异常染色体核型分析

引用

广西师范大学学报（自然科学版） 2019年第1期37卷 205-210页

作者：穆汇欧明林汤冬娥张若菡何慧燕梁灼健邹贵勉戴勇广西师范大学生命科学学院广西桂林541006 中国人民解放军第181医院肾脏科全军器官移植与透析治疗中心广西代谢性疾病研究重点实验室广西桂林541002 暨南大学第二临床医学院(深圳市人民医院)临床医学研究中心广东深圳518020

为了探讨外周血染色体和羊水染色体核型异常与疾病的关系并进行相关临床分析,收集2016年6—12月到中国人民解放军第181医院就诊的疑似有染色体病的患者1 868例,以及在深圳市人民医院就诊并自愿抽取羊水进行产前诊断的孕妇541名,通过常... 详细信息

为了探讨外周血染色体和羊水染色体核型异常与疾病的关系并进行相关临床分析,收集2016年6—12月到中国人民解放军第181医院就诊的疑似有染色体病的患者1 868例,以及在深圳市人民医院就诊并自愿抽取羊水进行产前诊断的孕妇541名,通过常规方法制备染色体标本,进行染色体G显带核型分析。结果:共发现特别异常外周血染色体核型15例;胎儿染色体核型异常84例,阳性率为15.52%。这99例异常染色体核型表明染色体检查可以及时发现相关的染色体病,可以更加明确其遗传学诊断,避免盲目治疗,有效减少染色体异常患儿的出生。

关键词：染色体核型分析染色体异常产前诊断染色体检查

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

肾移植术后急性排斥反应相关的T细胞受体免疫组库变化

引用

中华肾脏病杂志 2018年第4期34卷 281-287页

作者：张家兴陈怀周赖柳生王磊眭维国南方医科大学附属桂林医院肾脏科桂林541002 中国人民解放军第181医院肾脏科、全军器官移植与透析治疗中心、广西代谢性疾病研究重点实验室

目的为评估肾移植术后急性排斥患者的免疫状态，提高受者及移植物术后早期及远期存活率，本研究动态地检测急性排斥患者T细胞受体（TCR）的免疫组库变化。方法结合多重PCR扩增和高通量测序技术，动态分析肾移植过程中不同时间点的TCRB... 详细信息

目的为评估肾移植术后急性排斥患者的免疫状态，提高受者及移植物术后早期及远期存活率，本研究动态地检测急性排斥患者T细胞受体（TCR）的免疫组库变化。方法结合多重PCR扩增和高通量测序技术，动态分析肾移植过程中不同时间点的TCRB链互补决定区3（CDR3）的多样性和图谱特征。结果急性排斥患者的TCRCDR3的多样性在肾移植术后1d降至最低，在急性排斥发生前其多样性较术后1d上升，甚至超过术前水平。急性排斥反应发生前受者特异性上调的CDR3氨基酸序列被筛选出来。此外，急性排斥反应发生前存在TRBV、TRBJ基因亚家族的偏向取用，这可能与T细胞介导的对移植肾抗原的免疫识别和应答有关。结论肾移植术后急性排斥患者的免疫图谱的多样性降低，且TCRB链V和J亚家族呈现偏向取用的现象。

关键词：受体抗原 T细胞互补决定区肾移植移植物排斥免疫组库高通量测序

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

血清与尿液标本巨细胞病毒DNA联合检测在肾移植受者中的应用价值

引用

国际检验医学杂志 2018年第20期39卷 2569-2571页

作者：陈洁晶陈怀周欧明林莫秋菊杨孟眭维国赖柳生林华中国人民解放军第一八一医院中心实验室/广西代谢性疾病研究重点实验室/桂林市肾脏病研究重点实验室广西桂林541002

目的探讨血清和尿液标本中巨细胞病毒(CMV)DNA的检测对肾移植受者的临床意义。方法采用实时荧光定量PCR检测174例临床肾移植受者血清与尿液中巨细胞病毒DNA载量并对其进行统计分析。结果 174例受者中尿液标本CMV-DNA阳性率(16.1%)明显... 详细信息

目的探讨血清和尿液标本中巨细胞病毒(CMV)DNA的检测对肾移植受者的临床意义。方法采用实时荧光定量PCR检测174例临床肾移植受者血清与尿液中巨细胞病毒DNA载量并对其进行统计分析。结果 174例受者中尿液标本CMV-DNA阳性率(16.1%)明显高于血清(5.2%),差异具有统计学意义(P<0.05)。通过对实验结果进行比较分析发现,尿液标本灵敏度明显高于血清标本。结论临床选择CMV的送检样本类型对提高其检出率具有重要意义,同时检测能较大地提高肾移植受者CMV的检出率。

关键词：肾移植巨细胞病毒实时荧光定量PCR 血清尿液

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

阿替普酶与瑞替普酶在动静脉内瘘溶栓治疗中的对比分析

引用

中国血液净化 2018年第9期17卷 629-632页

作者：廖琪熊艳蒋秋艳王凤英邹贵勉眭维国中国人民解放军第181医院肾脏科、全军器官移植与透析治疗中心、广西代谢性疾病研究重点实验室桂林541002

目的探讨阿替普酶(alteplase,rt-PA)与瑞替普酶(reteplase,r-PA)应用于动静脉内瘘溶栓的疗效和安全性的对比分析。方法选取2015年1月~2018年2月我院收治的动静脉内瘘血栓形成的透析患者132例,按入院时间先后顺序分组,r-PA治疗组105例,rt... 详细信息

目的探讨阿替普酶(alteplase,rt-PA)与瑞替普酶(reteplase,r-PA)应用于动静脉内瘘溶栓的疗效和安全性的对比分析。方法选取2015年1月~2018年2月我院收治的动静脉内瘘血栓形成的透析患者132例,按入院时间先后顺序分组,r-PA治疗组105例,rt-PA治疗组27例。溶栓治疗后观察两组再通率、再通时间、并发症发生率等。结果 2组患者在年龄、危险因素、发病至开始溶栓时间方面差异无统计学意义(P>0.05),rt-PA组溶通22例(81.48%),r-PA组溶通82例(78.10%),两组内瘘再通率差异无统计学意义(22/27比82/105,χ~2=0.147,P=0.701),rt-PA组溶通时间慢于r-PA组[3.75(1.75~4.88)比1.50(1.50~3.23),Z=-2.135,P=0.033]。治疗后两组纤维蛋白原(fibrinogen,FIB)均下降,rPA组较rt-PA组下降更显著[(1.92±0.88)g/L比(2.73±0.88)g/L,t=-5.331,P<0.001],但仍在安全范围。在轻度出血的发生率上rt-PA组低于于r-PA组,但差异无统计学意义(2/27比17/105,χ~2=0.726,P=0.394)。两组均未发生脑出血、消化道出血等重要脏器出血。结论 rt-PA与r-PA在动静脉内瘘溶栓治疗中效果大致相当,具有再通率高、剂量小的优点,rt-PA对凝血功能的影响可能更小,出血的发生率更低。

关键词：阿替普酶瑞替普酶动静脉瘘血栓溶解疗法透析

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

应用全外显子组测序技术筛查罕见石骨症致病基因

引用

国际检验医学杂志 2018年第1期39卷 10-13页

作者：欧明林薛雯邹同祥朱鹏张若菡陈洁晶戴勇代成甫中国人民解放军第一八一医院中心实验室/广西代谢性疾病研究重点实验室广西桂林541002 暨南大学第二临床医学院/深圳市人民医院广东深圳518020

目的筛查石骨症患者的致病基因,为疾病的基因诊断及预后提供参考。方法收集石骨症患者临床资料及外周血标本,提取DNA,构建全外显子测序文库,进行高通量测序并结合生物信息学技术筛查石骨症致病基因。结果对2例石骨症患者的全外显子进行... 详细信息

目的筛查石骨症患者的致病基因,为疾病的基因诊断及预后提供参考。方法收集石骨症患者临床资料及外周血标本,提取DNA,构建全外显子测序文库,进行高通量测序并结合生物信息学技术筛查石骨症致病基因。结果对2例石骨症患者的全外显子进行了分析,平均测序深度分别为169.38X、231.06X,其中患者1携带罕见突变TCIRG1(c.1305+2T>C)、TCIRG1(c.2008C>T)和CLCN7(c.1116C>T);患者2携带罕见突变CLCN7(c.857G>A),生物信息学分析表明患者携带的罕见突变均对基因产物的结构和功能具有不同程度的影响。结论全外显子测序可一次性筛查已知石骨症致病突变,是石骨症致病突变筛查的有效工具,2例石骨症患者的临床病征可能与患者携带的TCIRG1和CLCN7突变密切相关。

关键词：石骨症致病基因全外显子测序

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

桂林地区10126例遗传咨询者染色体异常特点及临床意义分析

引用

中国优生与遗传杂志 2017年第2期25卷 68-69,104页

作者：荆环云龚蔚蔚张若菡陈洁晶甘晴欧明林中国人民解放军第一八一医院中心实验室广西代谢性疾病研究重点实验室广西桂林541002

目的探讨桂林地区遗传咨询者染色体异常的特点及临床意义。方法对2015年1月-2016年6月来我院就诊的10126例遗传咨询者进行外周血染色体核型检查。结果 10126例遗传咨询者共检出染色体结构和数目异常352例,检出率为3.48%(352/10126)。其... 详细信息

目的探讨桂林地区遗传咨询者染色体异常的特点及临床意义。方法对2015年1月-2016年6月来我院就诊的10126例遗传咨询者进行外周血染色体核型检查。结果 10126例遗传咨询者共检出染色体结构和数目异常352例,检出率为3.48%(352/10126)。其中结构异常230例,检出率为2.27%(230/10126),数目异常122例,检出率1.21%(122/10126)。结论染色体异常在遗传咨询患者中相对较为常见,尤其不孕不育、反复流产、死胎、无精及少弱精子症、原发性闭经、性器官发育异常等患者,非常有必要进行外周血染色体核型检查。

关键词：遗传咨询者染色体异常临床意义

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

罕见父源性染色体易位合并21三体综合征家系及文献综述

引用

中国优生与遗传杂志 2017年第4期25卷 66-67,F0002页

作者：龚蔚蔚张若菡欧明林中国人民解放军第一八一医院中心实验室广西代谢性疾病研究重点实验室广西桂林541002

目的分析患儿及其父母的染色体核型,并对相关文献进行复习,探讨易位型21三体综合征的特点,为遗传咨询提供信息。方法取患儿及其父母外周血淋巴细胞进行培养,用常规G显带技术对中期细胞染色体进行核型分析并复习相关文献资料。结果患儿... 详细信息

目的分析患儿及其父母的染色体核型,并对相关文献进行复习,探讨易位型21三体综合征的特点,为遗传咨询提供信息。方法取患儿及其父母外周血淋巴细胞进行培养,用常规G显带技术对中期细胞染色体进行核型分析并复习相关文献资料。结果患儿核型为46,XY,-14,+t(14q;21q),其父亲核型为45,XY,-14,-21,+t(14q;21q),其母亲核型为46,XX。文献复习表明易位型21三体综合征相对较为罕见,三体综合征的产生与生育年龄、有害物质接触史等多种因素有关。结论本家系患儿为易位型21三体携带者,其罗伯逊易位异常染色体可能来源于罗伯逊易位携带者父亲。21三体综合征的产生与多种因素有关,对易位型21三体综合征家系进行核型分析,有利于对患儿父母进行再生育指导和提高人口出生质量。

关键词：易位 21三体家系

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

甲基苯丙胺中毒脑死亡器官捐献1例报道

引用

器官移植 2017年第4期8卷 308-310页

作者：董力罗雅丹李维李丹彭颖眭维国解放军第181医院全军器官移植与透析治疗中心广西代谢性疾病研究重点实验室广西桂林541002

目的探讨甲基苯丙胺中毒脑死亡器官捐献供肾肾移植的效果。方法回顾性分析2015年10月1例甲基苯丙胺中毒脑死亡器官捐献供肾用于2例肾移植的临床资料。供者为女性,22岁,因甲基苯丙胺中毒导致脑死亡而捐献器官。受者均为女性,因慢性肾功... 详细信息

目的探讨甲基苯丙胺中毒脑死亡器官捐献供肾肾移植的效果。方法回顾性分析2015年10月1例甲基苯丙胺中毒脑死亡器官捐献供肾用于2例肾移植的临床资料。供者为女性,22岁,因甲基苯丙胺中毒导致脑死亡而捐献器官。受者均为女性,因慢性肾功能不全尿毒症接受肾移植。结果 2例受者术后4 d血清肌酐恢复正常,未发生急性排斥反应。术后1年随访血清肌酐及尿量均正常。结论甲基苯丙胺中毒脑死亡的患者可以作为器官捐献的供体来源。

关键词：甲基苯丙胺中毒器官捐献肾移植脑死亡中毒供体

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

建议与咨询留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

时间限定

文献类型

馆藏选择

核心期刊

语言

文献类型

帮助

文字说明：

检索规则说明：

检索范例：

分类表

所选分类

限定检索结果

文献类型

馆藏范围

日期分布

学科分类号

主题

机构

作者

语言

请选择保存的检索档案：

请选择收藏分类：

通借通还

建议与咨询 留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

时间限定

文献类型

馆藏选择

核心期刊

语言

文献类型

帮助

文字说明：

检索规则说明：

检索范例：

分类表

所选分类

限定检索结果

文献类型

馆藏范围

日期分布

学科分类号

主题

机构

作者

语言

请选择保存的检索档案： 新增检索档案 确定 取消

请选择收藏分类： 新增自定义分类 确定 取消

通借通还

建议与咨询留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

请选择保存的检索档案：

请选择收藏分类：