检索结果-内蒙古大学图书馆

遗传 2025年第3期47卷 314-328页

作者：卢宇蓝李国壮王雅琼徐可欣董欣然蔡继昊吴冰冰王慧君方萍王剑王华孙路明叶勇裕李晴刘雅萍刘丽刘宁刘嘉琦宋昉杨琳邱正庆陈泽夫罗华夏郭丹郝婵娟赵森黄尚志彭镜蔡小强睢瑞芳李林康吴南周文浩张抒扬广州医科大学附属妇女儿童医疗中心广州511400 中国医学科学院北京协和医院骨科北京100730 复旦大学附属儿科医院分子医学中心上海201102 中国医学科学院北京协和医院眼科北京100730 中国医学科学院北京协和医院儿科北京100730 中国医学科学院北京协和医院临床生物样本中心北京100730 中国医学科学院北京协和医院罕见病医学中心疑难重症及罕见病全国重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医学院医学遗传学系北京100005 美国医学遗传学院专家委员会美国贝塞斯达市20811 上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院上海200030 同济大学附属第一妇婴保健院产前诊断中心上海200040 南方医科大学附属广东省人民医院脊柱外科广州510315 中国罕见病联盟北京100005 郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心郑州450052 中国医学科学院肿瘤医院乳腺外科北京100021 首都儿科研究所医学遗传室北京100020 南方医科大学附属南方医院脊柱骨科广州510450 北京大学第一医院儿科北京100034 首都医科大学附属北京儿童医院儿童医学中心北京100034 美国贝勒医学院分子人类遗传系美国休斯敦77030 中南大学湘雅医院儿科长沙410008 湖南省儿童医院医学遗传科长沙410007

基因组测序(genome sequencing,GS)是一种全面且系统地检测个体核基因组和线粒体基因组DNA序列的技术,旨在识别遗传变异并研究这些变异在人类健康和疾病发生发展中的作用。作为一种应用越来越广泛的检测技术,GS凭借高通量、高准确性和... 详细信息

基因组测序(genome sequencing,GS)是一种全面且系统地检测个体核基因组和线粒体基因组DNA序列的技术,旨在识别遗传变异并研究这些变异在人类健康和疾病发生发展中的作用。作为一种应用越来越广泛的检测技术,GS凭借高通量、高准确性和全面性的优势,为临床诊断提供了重要支持。然而,其复杂的数据分析与解读对专业知识和经验提出了较高要求,也带来了诸多挑战。运用GS技术进行遗传病分子诊断会涉及临床应用的伦理与技术问题,包括知情同意、诊断性数据解读、报告范围和内容等。本专家共识总结了临床基因组测序(clinical GS,c GS)的核心流程,明确了检测范围与技术局限性,提供了数据质控、分析、注释及变异解读的关键步骤,并对报告内容和知情同意的争议性问题展开讨论。本共识旨在帮助相关从业人员正确理解和规范使用临床基因组测序技术,提升遗传病诊断的准确性,优化技术的临床效用,推动医学科学研究的进步。

关键词：遗传罕见病基因组测序高通量测序数据分析变异解读遗传检测报告

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染色体微阵列技术非胎儿染色体核型分析的唯一解决之道

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中华检验医学杂志 2016年第6期39卷 404-406页

作者：马京梅张秀慧杨慧霞北京大学第一医院妇产科 100034 美国贝勒医学院分子遗传实验室

染色体核型分析在产前诊断中的应用由来已久，检测成本相对低廉，但逐渐难以满足临床效率质量要求。新兴染色体微阵列技术（CMA）能弥补核型分析缺点，在提高检出率的同时，可能解决上述矛盾。但若充分发挥CMA价值，仍需合理结合传统不... 详细信息

染色体核型分析在产前诊断中的应用由来已久，检测成本相对低廉，但逐渐难以满足临床效率质量要求。新兴染色体微阵列技术（CMA）能弥补核型分析缺点，在提高检出率的同时，可能解决上述矛盾。但若充分发挥CMA价值，仍需合理结合传统不同分辨率的核型分析技术。

关键词：染色体微阵列分析产前诊断核型分析

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美国临床遗传检测实验室的标准及认证规范介绍

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中华医学遗传学杂志 2019年第1期36卷 59-64页

作者：戴红政沈珺王剑魏赛男贝勒医学院分子与人类遗传学系/贝勒遗传实验室美国休斯敦TX77005 哈佛大学医学院布莱根妇女医院病理系美国波士顿MA02115 上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心临床遗传实验室 200135 肯塔基大学医学院病理学与实验医学系美国莱克星顿KY40536

临床实验遗传学的发展要求建立临床检测实验室和检测人员的相关标准和规范以及后续的审核、认证和检查过程。其中,临床实验室的认证是保证医生和患者能够得到准确可靠的检测结果的重要一步。美国国会通过的1988年临床实验室改进修正法案... 详细信息

临床实验遗传学的发展要求建立临床检测实验室和检测人员的相关标准和规范以及后续的审核、认证和检查过程。其中,临床实验室的认证是保证医生和患者能够得到准确可靠的检测结果的重要一步。美国国会通过的1988年临床实验室改进修正法案(Clinical Laboratory Improvement Amendments of 1988,CLIA'88)规定,临床检测实验室需要通过CLIA'88批准的认证机构的详细审核和检查。美国医疗保险和医疗补助服务中心(Centers for Medicare & Medicaid Services,CMS)则颁布了临床检测实验室的标准和认证的具体内容,要求所有的临床实验室必须通过CLIA'88认证注册,方能对血液、体液和组织等人体样本进行检测,以用于疾病的诊断、预防、评估和治疗,并得到美国政府医疗保险和医疗补助计划的付款。美国病理医师协会(College of American Pathologists,CAP)是被批准的认证机构之一。CAP认证涵盖包括临床遗传学检测在内的所有实验室专业。美洲华人遗传学会(Association of Chinese Geneticists in America,ACGA)组织特别工作组撰写此文,介绍CAP根据CLIA'88法案为临床实验室制定的要求、标准和建议,以及国际实验室为获得CLIA和CAP的认证所需要遵循的流程。我们希望这项工作能够帮助中国建立一个适当的系统来进行临床检测实验室的认证,或者直接获得国际CLIA和CAP的认证。

关键词：临床遗传学实验室临床遗传检测基因检测美国

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线粒体病双重基因致病研究

线粒体病双重基因致病研究

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中华医学会第十七次全国神经病学学术会议

作者：林洁王静田霞张巍黄张梨君美国贝勒医学院人类遗传实验室

目的线粒体病是一组由线粒体基因和/或核基因缺陷所致的,临床上以脑、骨骼肌、肝脏等重要器官受累为主要表现的疾病。疾病的发生可以单独由线粒体基因异常或核基因突变所致,也可以因为线粒体基因与核基因共同作用所致。这其中,线粒体基... 详细信息

目的线粒体病是一组由线粒体基因和/或核基因缺陷所致的,临床上以脑、骨骼肌、肝脏等重要器官受累为主要表现的疾病。疾病的发生可以单独由线粒体基因异常或核基因突变所致,也可以因为线粒体基因与核基因共同作用所致。这其中,线粒体基因的生物合成缺陷与一组参与线粒体基因合成的核基因密切相关。这组核基因包括TK2,SUCLA2,RRM2B,SUCLG1,DGUOK,

关键词：线粒体病线粒体基因基因突变核基因

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美国临床遗传学检测报告的标准与规范

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中华医学遗传学杂志 2019年第1期36卷 65-91页

作者：戴尊严黄靖宇魏赛男宋萃顾燊王伟沈珺 CSI实验室和埃默里大学人类遗传学系美国亚特兰大GA30004 迈阿密大学人类遗传学系生化和分子遗传诊断实验室美国迈阿密FL33136 肯塔基大学病理和实验医学系美国莱克星敦KY40536 重庆医科大学附属儿童医院内分泌和遗传代谢病科 400014 贝勒医学院分子人类遗传系贝勒遗传实验室美国休斯顿TX77005 上海交通大学附属儿童医院、上海市儿童医院医学遗传科 200040 哈佛大学医学院布莱根妇女医院病理系美国波士顿MA02115

随着基因检测技术的迅速发展,对于制定相应的标准和规范的需求也越来越迫切。临床遗传学检测报告是遗传检测过程中重要的一步,能够反映检测全过程中的质控问题。美国的政府机关、管理部门和行业协会等机构组织行业内专家制定了相应的标... 详细信息

随着基因检测技术的迅速发展,对于制定相应的标准和规范的需求也越来越迫切。临床遗传学检测报告是遗传检测过程中重要的一步,能够反映检测全过程中的质控问题。美国的政府机关、管理部门和行业协会等机构组织行业内专家制定了相应的标准指南,以规范或建议包括检测结果报告在内的整套临床遗传检测流程。美洲华人遗传学会组织特别工作组撰写本文,系统地介绍了美国临床遗传检测报告的要求和实施情况,并提供了范例与详尽的解释,希望有助于促进中国制定临床遗传检测报告的规范和标准。

关键词：临床遗传检测基因检测遗传检测报告美国

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染色体基因芯片分析在临床遗传病诊断中的应用和结果解读

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中国循证儿科杂志 2014年第3期9卷 227-235页

作者：王慧君 Bi Weimin 吴冰冰周文浩 Cheung Sau W 复旦大学附属儿科医院儿童发育与疾病转化医学研究中心上海市出生缺陷防治重点实验室上海201102 美国贝勒医学院分子和人类遗传学系休斯敦77030

人类基因组的变异包括基于单个碱基或小片段插入缺失的单核苷酸多态性(SNP)和影响很多碱基的基因组拷贝数变异(CNV),CNV包括基因组的缺失和扩增等,片段从小于1 kb到Mb级不等。CNV与很多人类疾病相关[1~3]。由染色体微缺失和微扩增等导... 详细信息

人类基因组的变异包括基于单个碱基或小片段插入缺失的单核苷酸多态性(SNP)和影响很多碱基的基因组拷贝数变异(CNV),CNV包括基因组的缺失和扩增等,片段从小于1 kb到Mb级不等。CNV与很多人类疾病相关[1~3]。由染色体微缺失和微扩增等导致的疾病称为基因组病,随着检测手段的提高,被认知的基因组病数量快速增加。染色体微缺失和微扩增在各种表型的患者中均有发现。

关键词：微缺失染色体基因基因融合基因组结构人类基因组芯片分析多发畸形临床表型拷贝数基因组重排

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基因组重排和人类基因组病

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中国循证儿科杂志 2014年第2期9卷 150-157页

作者：王慧君 Liu Pengfei Bi Weimin 周文浩 Cheung Sau W 复旦大学附属儿科医院儿童发育与疾病转化医学研究中心上海市出生缺陷防治重点实验室上海201102 美国贝勒医学院分子和人类遗传学系休斯敦77030

基因组病（Genomic disorders）的概念最早由Lupski在1998年提出,是指由于人类基因组DNA的异常重组而引起临床表型的一类疾病[1].其分子基础是DNA的异常重组导致基因的缺失/扩增,或基因结构的彻底破坏,基因组重排处的突变发生率（10-1～... 详细信息

基因组病（Genomic disorders）的概念最早由Lupski在1998年提出,是指由于人类基因组DNA的异常重组而引起临床表型的一类疾病[1].其分子基础是DNA的异常重组导致基因的缺失/扩增,或基因结构的彻底破坏,基因组重排处的突变发生率（10-1～10-5）可高达点突变（10-8）的1 000倍以上[2～4].随着检测技术的逐渐改进和检测成本的降低,采用高分辨率的染色体微阵列分析芯片（CMA）可在临床病例中发现更多的基因组拷贝数变异（CNV）[5,6].利用迅速发展的新一代测序技术（next generation sequencing,NGS）可进行断裂点（breakpoint）的序列分析,解释DNA重组的机制.最近,陆续发现的人类基因组病为从机制上解释各种基因重组提供了研究素材.本文就近几年新的研究进展进行综述,通过剖析临床病例,解释CNVs发生的机制,为临床医生展现基因组病研究领域的新成果和有价值的病例研究信息.

关键词：人类基因组基因组重排基因组DNA DNA重组临床病例微阵列分析分子基础临床表型

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美国临床遗传检测实验室主任认证规范介绍

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中华医学遗传学杂志 2019年第1期36卷 32-36页

作者：李昱文毛璐璐陈红杰顾燊何玺玉余春莉陈天健杜兰大学医学院海伍得遗传中心美国新奥尔良LA70112 西奈山埃坎医学院遗传和基因组系美国纽约NY10029 贝勒医学院分子人类遗传系贝勒遗传实验室美国休士顿TX77021 中国人民解放军307医院儿科北京100070

检测实验室在临床遗传学服务中起着举足轻重的作用。临床遗传检测实验室主任需接受规范化培训和资质认证。美国遗传诊断实验室主任认证体系的建立已有超过35年的历史。该体系要求每位实验室主任均必须接受标准化的培训并通过认证考试,... 详细信息

检测实验室在临床遗传学服务中起着举足轻重的作用。临床遗传检测实验室主任需接受规范化培训和资质认证。美国遗传诊断实验室主任认证体系的建立已有超过35年的历史。该体系要求每位实验室主任均必须接受标准化的培训并通过认证考试,以确保遗传诊断实验室的质量。我们受美洲华人遗传学协会的委托,详细介绍了美国遗传检测实验室主任的标准化认证体系,包括授权的认证委员会和多步骤认证程序,以及获得证书后继续教育的要求。

关键词：临床遗传检测实验室认证培训标准化主任

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中国不同地区和种族重度感音神经性聋群体热点突变的分布和频率研究

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中华耳鼻咽喉头颈外科杂志 2007年第11期42卷 804-808页

作者：戴朴于飞韩冰吴皓袁永一李琦王国建刘新贺佳黄德亮康东洋张昕袁慧军张丽君韩东一解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科解放军总医院耳鼻咽喉科研究所聋病分子诊断中心北京100853 上海新华医院耳鼻咽喉头颈外科第二军医大学卫生统计教研室美国休斯敦贝勒医学院大学分子和人类遗传系

目的调查中国各地区聋哑人群的缝隙连接蛋白β2基因(gap junction beta-2 gene,GJB2)235delC 突变的流行和分布情况,为在中国进行准确有效的耳聋基因诊断工作提供流行病学数据和经验。方法收集来自中国26个地区的3004例非综合征型聋患... 详细信息

目的调查中国各地区聋哑人群的缝隙连接蛋白β2基因(gap junction beta-2 gene,GJB2)235delC 突变的流行和分布情况,为在中国进行准确有效的耳聋基因诊断工作提供流行病学数据和经验。方法收集来自中国26个地区的3004例非综合征型聋患者以及368例汉族健康对照和98例维吾尔族健康对照,应用多聚酶链扩增-限制性酶长度多态性技术进行235delC 突变筛查。结果总计有488例(16.3%)患者带有至少一个235delC 突变等位基因,其中233例(7.8%)纯合突变,255例(8.5%)杂合突变,比较各地区耳聋人群的情况,235delC 纯合突变的频率从0%到14.7%,235delC 杂合突变的频率从1.7%至16.1%。结论调查结果显示,相对于其他亚洲人群,中国的非综合征型聋人群具有较高的235delC 突变频率。本研究结果显示针对 GJB2 235delC 突变简易快速的检测方法将可以为广大的中国耳聋群体服务,仅通过扫描这一常见突变,在某些地区高达15%的患者可以因鉴别为纯合突变型获得确诊,而235delC 杂合型患者和阴性患者则应进一步进行 GJB2全部编码序列和其他耳聋相关基因分析。

关键词：听觉丧失,感音神经性点突变流行病学

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美国临床遗传实验员认证规范介绍

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中华医学遗传学杂志 2019年第1期36卷 44-53页

作者：胡其昌张吉才戴红政沈珺胡启平魏赛男德克萨斯州立大学安德森癌症中心医学专业学院美国休斯敦TX77498 湖北医药学院附属太和医院检验科十堰442000 贝勒医学院分子和人类遗传系美国休斯敦TX77030 哈佛医学院布莱根和妇女医院病理系美国波士顿MA02115 广西医科大学基础医学院细胞生物学与遗传学教研室南宁530021 肯塔基大学医学院病理学与检验医学系美国列克星顿KY40536

临床遗传学检测一直在快速地发展,而医生们均依赖于准确的实验室检测来进行疾病的诊断、预后和治疗。美国遗传检测行业强烈推荐由认证的技术人员在临床遗传实验室中进行复杂的实验操作,以达到符合行业规范的标准。这些技术员在参加权威... 详细信息

临床遗传学检测一直在快速地发展,而医生们均依赖于准确的实验室检测来进行疾病的诊断、预后和治疗。美国遗传检测行业强烈推荐由认证的技术人员在临床遗传实验室中进行复杂的实验操作,以达到符合行业规范的标准。这些技术员在参加权威机构如国家临床实验室科学认证局(The National Accrediting Agency for Clinical Laboratory Sciences,NAACLS)认可的培训项目后,将通过认证考试获得资质。美洲华人遗传学会组织特别工作组撰写本文,介绍美国认证遗传实验技术员培训项目的机构、培训项目获准的过程以及遗传实验技术员的培训和认证的过程,希望对中国建立一个能够确保培养合格的遗传实验检测技术人员的体系有所帮助。

关键词：临床细胞遗传学临床分子遗传学遗传技术人员临床遗传学实验室美国

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