检索结果-内蒙古大学图书馆

中华医学遗传学杂志 2012年第2期29卷 247-247页

作者：喻芳周强黄湘婷龚肖清任静妮钟春琍贵州省人口和计划生育科学研究技术指导所优生遗传室贵阳550004

患儿男，4岁，系第2胎足月顺产。身高100cm，体重25kg。查体：发育营养中等，睑裂、眼距、鼻梁、外耳均未见明显异常；不会说话，能听懂简单语言，中度智力低下；右手贯通掌，中指、无名指、小指病理性弯曲（图1）。左手正常。双脚、脚... 详细信息

患儿男，4岁，系第2胎足月顺产。身高100cm，体重25kg。查体：发育营养中等，睑裂、眼距、鼻梁、外耳均未见明显异常；不会说话，能听懂简单语言，中度智力低下；右手贯通掌，中指、无名指、小指病理性弯曲（图1）。左手正常。双脚、脚趾、行走均正常。家系调查：先证者双亲表型和智力均正常，非近亲婚配．母亲曾有1次妊娠12周时自然流产。

关键词：三体综合征 4号染色体短臂智力低下足月顺产家系调查自然流产近亲婚配

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无精与严重少精症Y染色体AZF区域微缺失与生殖激素的关系

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中华医学遗传学杂志 2011年第5期28卷 559-561页

作者：王雪倩张红岩戚其玮赵晶徐俐山东省青岛市人口和计划生育科研所优生遗传室 266071

目的探讨Y染色体AZF区域微缺失与生殖激素的关系。方法应用多重PCR扩增对100例无精与严重少精症患者的4个区域15个位点进行AZF基因检测，并采用贝克曼全自动化学发光仪进行生殖激素的测定。采用Epidata建立数据库，应用SAS软件进行均数... 详细信息

目的探讨Y染色体AZF区域微缺失与生殖激素的关系。方法应用多重PCR扩增对100例无精与严重少精症患者的4个区域15个位点进行AZF基因检测，并采用贝克曼全自动化学发光仪进行生殖激素的测定。采用Epidata建立数据库，应用SAS软件进行均数和方差分析F检验的统计分析。结果100例患者中发生AZF微缺失的患者13例，检出率为13％。13例AZF微缺失情况：AZFa区缺失1例；AZFb＋c＋d区缺失4例；AZFc＋d区缺失7例；AZFd区缺失1例。Y染色体AZFb＋c＋d区缺失患者的卵泡刺激素值（40．8±11．3）U／L显著高于无Y染色体缺失患者（16．7±14．3）U／L和AZFa区、AZFc＋d区、AZFd区缺失患者（11．8±6．7）U／L，差异具有统计学意义（P〈0．01）。结论在无精与严重少精症患者中Y染色体的微缺失以AZFc区和AZFd区缺失最常见，而Y染色体AZFb＋c＋d区的缺失可能是引起高卵泡刺激素的重要原因之一。

关键词：无精子症严重少精症 Y染色体微缺失生殖激素

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贵州6县市β地中海贫血基因突变检测结果分析

贵州6县市β地中海贫血基因突变检测结果分析

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第八次全国医学遗传学学术会议(中华医学会2009年医学遗传学年会)

作者：钟春琍喻芳周强杨元李蔚蔡红艳贵州省人口和计划生育科研所优生遗传室

目的调查贵州地区育龄夫妇β-地中海贫血的携带率及其常见突变基因的类型及其频率。方法以全自动血细胞分析仪和血红蛋白（Hb）自动分析仪VARIANT（HPLC）对3500例贵州6县市育龄夫妇进行β-地贫血液学筛查,β-地贫的表型诊断标准为:平... 详细信息

目的调查贵州地区育龄夫妇β-地中海贫血的携带率及其常见突变基因的类型及其频率。方法以全自动血细胞分析仪和血红蛋白（Hb）自动分析仪VARIANT（HPLC）对3500例贵州6县市育龄夫妇进行β-地贫血液学筛查,β-地贫的表型诊断标准为:平均红细胞体积（MCV）≦80fl和HbA≧3.5%,并利用PCR-RDB法对筛查出的403例阳性对象进行中国人常见18种突变基因诊断分析,对表型阳性而未检出中国人已知突变基因型的样品进行β-珠蛋白基因DNA序列测定。结果在3500人中检出β地贫基因突变189人,人群中β-地贫基因携带率为5.4%,共检出10种突变基因,最多见的前5种依次是:CD17（43.4%）、CD41-42（38.6%）、IVS-Ⅱ-654（9.0%）、-28（2.1%）、CD71-72（1.6%）,此外我们还首次在中国人中报告了一种β珠蛋白基因-CD53新的突变,1例IntM为国内少见突变。结论贵州地区是国内β地贫发生率较高和基因背景较复杂的地区,在β地贫高发区应加大对育龄夫妇群体进行β地贫的血液学筛查和常见突变基因的诊断,对贵州地区开展β地贫群体干预和人类学研究,提高出生人口素质具有重要意义。

关键词： β地中海贫血突变基因分析育龄夫妇贵州地区

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贵州苗、布依、侗、水四个少数民族Rh血型分布调查分析

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中华医学遗传学杂志 2006年第5期23卷 571-573页

作者：潘钦瑞钟江杨元喻芳周强钟春琍贵州省人口和计划生育科学研究技术指导所优生遗传室贵阳550004 贵州省血液中心血研科

目的了解贵州主要的4个少数民族中Rh血型分布及基因频率，为指导Rh溶血症防治提供科学依据。方法随机整群抽取贵州苗、布依、侗、水4个民族的无关个体进行Rh血型鉴定和分析。结果共筛查4个少数民族15992人，汉族对照4851人。发现Rh（D... 详细信息

目的了解贵州主要的4个少数民族中Rh血型分布及基因频率，为指导Rh溶血症防治提供科学依据。方法随机整群抽取贵州苗、布依、侗、水4个民族的无关个体进行Rh血型鉴定和分析。结果共筛查4个少数民族15992人，汉族对照4851人。发现Rh（D）阴性个体51名，苗族d基因频率0．0474、Rh阴性率为0．22％。布依族d基因频率0．0602、Rh阴性率为0．36％。侗族d基因频率0．0378、Rh阴性率为0．14％。水族d基因频率0．0307、Rh阴性率为0．09％。汉族（对照组）d基因频率0．0574、Rh阴性率为0．33％。4个少数民族均有表现型CCDee型最高（52．47％～59．66％）的共同特征。同时4个民族的基因型频率均以CDe最高，分别为苗族：0．7244、布依族：0．7389、侗族：0．7410、水族：0．7743。结论贵州4个少数民族苗、布依、侗、水族Rh血型分布特征，与国内南方少数民族相似。苗、侗、水族Rh阴性比例都低于汉族（0．33％），仅布依族Rh阴性率（0．36％）接近并略高于汉族。因此，贵州少数民族中Rh新生儿溶血症发生率不高。

关键词：少数民族 Rh血型分布基因频率

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