检索结果-内蒙古大学图书馆

中国药理学通报 2023年第10期39卷 1994-1998页

作者：李明莉胡冬生杨秀竹王西墨鲍会静天津医科大学南开医院精准医学实验室天津300100

目的构建外泌体装载蛇床子素的载药体系。方法通过文献报道了解蛇床子素可以抑制卵巢癌细胞的增殖,用80μmol·L-1蛇床子素处理SKOV3细胞48 h,CCK-8实验进行验证;外泌体提取试剂盒提取外泌体,应用透射电子显微镜、纳米颗粒跟踪分析... 详细信息

目的构建外泌体装载蛇床子素的载药体系。方法通过文献报道了解蛇床子素可以抑制卵巢癌细胞的增殖,用80μmol·L-1蛇床子素处理SKOV3细胞48 h,CCK-8实验进行验证;外泌体提取试剂盒提取外泌体,应用透射电子显微镜、纳米颗粒跟踪分析鉴定外泌体的表征;通过外泌体与蛇床子素共孵育2 h或4 h,确定最佳的载药条件,利用高效液相色谱仪测定其载药效率;最后用流式细胞术确定蛇床子素外泌体中的外泌体。结果蛇床子素可以抑制卵巢癌细胞SKOV3的增殖;成功提取外泌体,外泌体直径在100~200 nm,形态呈杯状;共孵育2 h和4 h的载药效率分别为0.76%、0.12%。结论成功构建外泌体装载蛇床子素的载药体系,并确定共孵育2 h为最佳的载药条件,载药效率为0.76%。

关键词：卵巢癌外泌体蛇床子素载药方式共孵育载药效率

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

1990-2021年中国5岁以下儿童先天性出生缺陷的疾病负担及未来趋势预测研究

引用

中国当代儿科杂志 2025年第3期27卷 347-353页

作者：黄冰怡赵芹彭丹莉王曼伊赵倩雯桂林医学院附属医院遗传与精准医学实验室广西桂林541001 桂林医学院附属医院检验科广西桂林541001

目的分析1990—2021年中国5岁以下儿童先天性出生缺陷的发病和疾病负担情况,预测2022—2036年中国5岁以下儿童先天性出生缺陷的发病率,为儿童先天性出生缺陷的预防提供参考。方法利用2021全球疾病负担研究(Global Burden of Disease Stu... 详细信息

目的分析1990—2021年中国5岁以下儿童先天性出生缺陷的发病和疾病负担情况,预测2022—2036年中国5岁以下儿童先天性出生缺陷的发病率,为儿童先天性出生缺陷的预防提供参考。方法利用2021全球疾病负担研究(Global Burden of Disease Study 2021,GBD 2021)数据库,通过发病率和伤残调整生命年(disability-adjusted life year,DALY)等指标描述疾病负担,采用Joinpoint回归模型分析5岁以下儿童先天性出生缺陷发病率及DALY率的变化趋势。采用灰色预测模型GM(1,1)对5岁以下儿童先天性出生缺陷发病率的趋势进行拟合,同时预测2022—2036年5岁以下儿童先天性出生缺陷发病率。结果2021年中国5岁以下儿童先天性出生缺陷发病率为737.28/10万,其中先天性肌肉骨骼/肢体畸形位居发病率首位(307.15/10万),其次为先天性心脏畸形(223.53/10万)、泌尿生殖道先天畸形(74.99/10万)和消化道先天性畸形(62.61/10万)等。1990—2021年中国5岁以下儿童先天性出生缺陷发病率、DALY率分别以平均每年1.73%和5.42%的速度下降。预测结果显示,2022—2036年中国5岁以下儿童先天性出生缺陷发病率呈现降低的趋势:5岁以下儿童先天性出生缺陷发病率从2022年的892.36/10万降低至2036年的783.35/10万。结论1990—2021年中国5岁以下儿童先天性出生缺陷的发病率和疾病负担均呈下降趋势;预测未来至2036年,该发病率将持续降低。

关键词：先天性出生缺陷疾病负担 Joinpoint回归模型疾病预测儿童

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

Nemo样激酶在机体发育和疾病中作用机制研究进展

引用

华夏医学 2025年第1期38卷 16-21页

作者：王曼伊王光丽赵芹黄冰怡冯乔桂林医学院附属医院遗传与精准医学实验室桂林541001

Nemo样激酶(NLK)是一种进化保守的非典型脯氨酸定向的丝裂原活化蛋白激酶(MAPK),一直被认为是Wnt/β-catenin信号通路的负调节因子,通过不同途径调节Wnt信号传导发挥生理学作用。除了Wnt信号外,NLK通过TAB2作为支架蛋白使NLK与转化生长... 详细信息

Nemo样激酶(NLK)是一种进化保守的非典型脯氨酸定向的丝裂原活化蛋白激酶(MAPK),一直被认为是Wnt/β-catenin信号通路的负调节因子,通过不同途径调节Wnt信号传导发挥生理学作用。除了Wnt信号外,NLK通过TAB2作为支架蛋白使NLK与转化生长因子-β活化激酶1(TAK1)相互作用,直接促使组蛋白去乙酰化酶1(HDAC1)磷酸化,参与机体如肺、心脏和骨骼等多器官发育。此外,NLK能够通过其他重要细胞信号传导途径,如Notch、NF-κB、STAT等通路影响骨骼正常发育。NLK还可以通过上述相关途径调节免疫细胞,包括CD8^(+)SP胸腺细胞、Treg细胞增强机体的抗病毒能力。值得关注的是,NLK通过不同信号途径参与喉癌、膀胱癌、前列腺癌、乳腺癌和黑色素瘤等不同肿瘤细胞的发生和发展,下调NLK表达可抑制或逆转肿瘤细胞的增殖、迁移和侵袭,表明NLK可能作为肿瘤细胞发生、发展和诊断的潜在靶点。此外,NLK还参与调节神经退行性疾病的发病过程,例如亨廷顿病和脊髓小脑共济失调。本文就NLK在机体发育和相关疾病发生和发展的机制进行综述。

关键词： Nemo样激酶 Wnt信号发育肿瘤免疫

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

1例18号环状染色体患儿遗传学分析及文献复习

引用

检验医学 2025年第2期40卷 135-141页

作者：黄冰怡赵芹庾冬兰王曼伊朱春江桂林医学院附属医院遗传与精准医学实验室广西桂林541001

目的对1例智力低下、生长发育迟缓的患儿进行遗传学检查,分析其临床表型与遗传学特征的关系。方法收集1例智力低下、生长发育迟缓患儿的临床资料,并进行外周血G显带染色体核型分析和基因组拷贝数变异测序(CNV-seq)。以“18号环状染色体... 详细信息

目的对1例智力低下、生长发育迟缓的患儿进行遗传学检查,分析其临床表型与遗传学特征的关系。方法收集1例智力低下、生长发育迟缓患儿的临床资料,并进行外周血G显带染色体核型分析和基因组拷贝数变异测序(CNV-seq)。以“18号环状染色体”和“ring chromosome 18”为关键词,对中国知网、万方数据知识服务平台和PubMed数据库1998年1月—2024年10月收录的文献进行检索。总结18号环状染色体患者的临床表现和染色体核型分析结果。结果患儿具有特殊面容,染色体核型分析结果为46,XY,r(18)(p11.21q23),CNV-seq检测结果为seq[hg19]del(18)(p11.32p11.21)chr18:g.120000_14980000del,提示18p11.32p11.21区域存在14.86 Mb的片段缺失,被确诊为18号环状染色体。患儿父母染色体核型均无异常。共检索到16篇关于18号环状染色体的文献,涉及16例患者。文献复习结果显示,17例患者中,特殊面容占100.00%(17/17),智力低下占93.75%(15/16,1例产前诊断的胎儿除外),语言和行为落后占64.71%(11/17),身材矮小占52.94%(9/17),神经发育异常占41.18%(7/17),小头畸形占17.65%(3/17),心脏异常占23.53%(4/17),内分泌和免疫系统异常占17.65%(3/17),肌张力低下占17.65%(3/17),眼部异常占17.65%(3/17),癫痫占11.76%(2/17),性腺发育异常占11.76%(2/17),皮肤病变占5.88%(1/17)。结论18号环状染色体患者主要临床表现为生长发育迟缓、智力低下、特殊面容、神经发育异常和心脏结构畸形,其临床表型与染色体缺失部位、缺失的片段大小有关。

关键词： 18号环状染色体染色体核型分析拷贝数变异测序

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

产前诊断X染色体倒位胎儿1例

引用

中华围产医学杂志 2025年第05期28卷 429-430页

作者：向萍霞周斌刘翎黄会华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院（武汉市妇幼保健院）遗传与精准医学实验室，武汉　430016

本文报告了1例产前诊断为X染色体倒位的病例。孕妇因孕12周+2胎儿颈项透明层厚度2.8 mm在华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院行产前诊断。羊水细胞培养核型分析提示胎儿染色体核型为46，Y，inv（X）（p11.2q22），低深度全基因组... 详细信息

本文报告了1例产前诊断为X染色体倒位的病例。孕妇因孕12周+2胎儿颈项透明层厚度2.8 mm在华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院行产前诊断。羊水细胞培养核型分析提示胎儿染色体核型为46，Y，inv（X）（p11.2q22），低深度全基因组拷贝数变异测序未检测到染色体非整倍体或100 kb以上已知的、明确致病的基因组拷贝数变异。经充分遗传咨询，孕妇选择继续妊娠，于孕39周剖宫产分娩一男婴。该新生儿未发生窒息，表型和遗传代谢病筛查未见异常。

关键词： X染色体倒位羊水核型分析低深度全基因组拷贝数变异测序产前诊断

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

关于遗传性耳聋，你不得不知道的事

引用

科学新生活 2024年第7期 36-37页

作者：冯乔桂林医学院附属医院遣传与精准医学实验室

耳聋种类多样，遗传性耳聋是其中一个主要类型。它不仅严重影响患者生活质量，也给家庭和社会带来了沉重的负担。深入研究遗传性耳聋，对于预防、诊断和治疗具有深远而重要的意义。顾名思义，遗传性耳聋是由遗传因素引发的听力障碍。其...

耳聋种类多样，遗传性耳聋是其中一个主要类型。它不仅严重影响患者生活质量，也给家庭和社会带来了沉重的负担。深入研究遗传性耳聋，对于预防、诊断和治疗具有深远而重要的意义。顾名思义，遗传性耳聋是由遗传因素引发的听力障碍。其表现形式多样，既可以在出生时便显著呈现，即“先天性遗传性耳聋”；也可在出生后的成长岁月中逐渐出现，被称为“迟发性遗传性耳聋”。约60%的儿童耳聋与遗传因素紧密相关，成人耳聋中遗传因素同样占据了不可忽视的比例。

关键词：

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

2019—2021年桂北地区流感流行季节期间超额死亡分析

引用

现代预防医学 2023年第15期50卷 2839-2843页

作者：石瑀黄灵杨艳李君桂林市疾病预防控制中心慢病科桂林医学院附属医院遗传与精准医学实验室

目的评估桂北地区2019—2021年与流感流行相关的死亡负担。方法收集桂北地区2019—2021年的死因监测和流感病原学检测数据，并使用Serfling回归模型评估桂北地区不同病因、不同年份、不同年龄组、不同性别间的流感流行期超额死亡情况... 详细信息

目的评估桂北地区2019—2021年与流感流行相关的死亡负担。方法收集桂北地区2019—2021年的死因监测和流感病原学检测数据，并使用Serfling回归模型评估桂北地区不同病因、不同年份、不同年龄组、不同性别间的流感流行期超额死亡情况。结果在2019—2021年全人群组中，全死因年均流感相关超额死亡率为17.47/10万，呼吸和循环系统疾病年均超额死亡率为16.50/10万。流感相关超额死亡主要发生在≥65岁老年人组中，该年龄组全死因年均流感超额死亡率为150.47/10万，呼吸和循环系统疾病年均超额死亡率为121.09/10万。性别在流感相关超额死亡中的差异无统计学意义。结论在流感流行季节期间，流感病毒对≥65岁老年人造成相当大的死亡负担。本研究为完善桂北地区老年人流感疫苗接种计划和公共卫生决策提供重要信息。

关键词：流感疾病负担超额死亡 Serfling回归模型

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

铜绿假单胞菌对肺血管内皮细胞功能的影响及其机制

引用

中国医学科学院学报 2024年第1期46卷 1-10页

作者：张雷王俊轶何翔吴敏李国平黄锦伟澳门科技大学中药质量研究国家重点实验室中国澳门999078 成都市第三人民医院呼吸健康研究所过敏与精准医学实验室成都610000 北达科他大学医学与健康科学院生物医学科学系美国北达科他州大福克斯58203 中国科学院大学温州研究院浙江温州325000

目的探究铜绿假单胞菌(PA)感染对肺血管内皮细胞功能的影响,并探讨其加重小鼠肺部炎症反应的可能机制。方法PAO1菌株感染人肺微血管内皮细胞HULEC-5a 2 h后,采用逆转录实时荧光定量PCR(RT-qPCR)检测自噬相关基因5(ATG5)、6-磷酸果糖-2-... 详细信息

目的探究铜绿假单胞菌(PA)感染对肺血管内皮细胞功能的影响,并探讨其加重小鼠肺部炎症反应的可能机制。方法PAO1菌株感染人肺微血管内皮细胞HULEC-5a 2 h后,采用逆转录实时荧光定量PCR(RT-qPCR)检测自噬相关基因5(ATG5)、6-磷酸果糖-2-激酶/果糖-2,6-二磷酸酶3(PFKFB3)和钙黏蛋白5(CDH5)的mRNA表达,免疫荧光检测ATG5、PFKFB3和血管内皮钙黏蛋白(VE-cadherin)的蛋白表达。采用小干扰RNA(siRNA)分别敲减ATG5、PFKFB3后,RT-qPCR检测ATG5、PFKFB3和CDH5的mRNA表达,免疫荧光检测PFKFB3和VE-cadherin的蛋白表达,并采用乳酸测定试剂盒检测细胞内乳酸的水平。采用PAO1菌株感染小鼠后,肺组织切片病理染色观察小鼠肺部炎症,激光共聚焦显微镜观察并分析荧光标记的内皮细胞PFKFB3和VE-cadherin的表达量。结果与对照组比较,PAO1感染HULEC-5a细胞后,PFKFB3 mRNA和蛋白表达均增加(P均<0.05),CDH5 mRNA表达减少(P=0.023),VE-cadherin蛋白表达减少(P<0.001),且连续性被破坏,乳酸含量升高(P=0.017)。与PAO1感染HULEC-5a细胞比较,PAO1感染敲减PFKFB3的HULEC-5a细胞后,CDH5 mRNA表达增加(P=0.043),VE-cadherin荧光连续性得到恢复,乳酸含量降低(P=0.047);PAO1感染敲减ATG5的HULEC-5a细胞后,PFKFB3 mRNA(P=0.013)和蛋白表达(P=0.003)均增加,CDH5 mRNA(P=0.020)和VE-cadherin蛋白表达(P=0.001)均减少,乳酸含量升高(P=0.015)。PAO1感染小鼠后,病理HE染色结果显示,肺泡内明显的红细胞渗漏,炎症细胞浸润,肺泡间隔增宽和部分血管内皮细胞脱落。免疫荧光染色结果显示,与正常小鼠比较,PAO1感染小鼠内皮细胞PFKFB3表达增加,VE-cadherin荧光减弱,且不连续。结论PA可能通过AGT5调控PFKFB3通路,破坏肺血管内皮细胞功能,进而加重小鼠肺部炎症反应。

关键词：铜绿假单胞菌肺血管内皮细胞 6-磷酸果糖-2-激酶/果糖-2,6-二磷酸酶3 自噬相关基因5 感染

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

脑组织铁沉积神经变性病患儿的临床与遗传学分析

引用

临床儿科杂志 2025年第3期43卷 199-203,210页

作者：赵培伟张蕾孟庆杰何学莲华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院精准医学实验室湖北武汉430016 华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院检验科湖北武汉430016

目的探讨7例脑组织铁沉积神经变性病(NBIA)患儿的临床及遗传学特点。方法利用全外显子测序技术(WES)对疑似NBIA的患儿进行遗传学检测,对WES检测阳性的患儿通过Sanger测序验证;回顾性分析患儿临床资料并进行文献复习。结果本研究纳入7例... 详细信息

目的探讨7例脑组织铁沉积神经变性病(NBIA)患儿的临床及遗传学特点。方法利用全外显子测序技术(WES)对疑似NBIA的患儿进行遗传学检测,对WES检测阳性的患儿通过Sanger测序验证;回顾性分析患儿临床资料并进行文献复习。结果本研究纳入7例患儿,患儿首发症状为步态障碍、姿势异常、精神运动发育迟滞或倒退等。WES检测发现7例患儿均分别携带NBIA相关的致病基因,其中PANK2基因1例、FA2H基因1例以及PLA2G6基因5例。PANK2基因异常的患儿临床表现为步态障碍及姿势异常、视网膜色素变性-苍白球变性综合征等典型的症状;FA2H异常的患儿表现为语言落后、步态异常以及肌张力障碍;PLA2G6异常的患儿起病较早,表现为发育落后、肌无力、苍白球低信号铁沉积及小脑萎缩。结论NBIA患儿临床表型复杂且不同类型NBIA患儿临床表现存在差异,神经系统异常为最主要的临床表现。

关键词：脑组织铁沉积神经变性病全外显子测序临床表型儿童

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

一例罕见小片段缺失所致的Smith-Magenis综合征患儿的遗传学诊断

引用

中华医学遗传学杂志 2022年第9期39卷 1005-1010页

作者：田葆冬庾冬兰王光丽黄冰怡朱春江桂林医学院附属医院遗传与精准医学实验室广西541001 桂林医学院附属医院儿科广西541001

目的对一例罕见的小片段缺失的Smith-Magenis综合征患儿进行遗传学诊断。方法采集患儿的病史及临床资料,通过染色体核型分析、多重连接探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)和拷贝数变异测序(copy number v... 详细信息

目的对一例罕见的小片段缺失的Smith-Magenis综合征患儿进行遗传学诊断。方法采集患儿的病史及临床资料,通过染色体核型分析、多重连接探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)和拷贝数变异测序(copy number variation sequencing,CNV-seq)技术对患儿及其父母进行检测。结果患儿染色体核型分析未见异常,MLPA及CNV-Seq检测结果发现其染色体17p11.2区内存在1.22 Mb的缺失与0.3 Mb的重复,其父母均未见异常。结论确诊患儿携带17p11.2区1.22 Mb的新发缺失,属于罕见的小片段SMS缺失。

关键词： Smith-Magenis综合征多重连接探针扩增技术拷贝数变异测序

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

建议与咨询留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

时间限定

文献类型

馆藏选择

核心期刊

语言

文献类型

帮助

文字说明：

检索规则说明：

检索范例：

分类表

所选分类

限定检索结果

文献类型

馆藏范围

日期分布

学科分类号

主题

机构

作者

语言

请选择保存的检索档案：

请选择收藏分类：

通借通还

建议与咨询 留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

时间限定

文献类型

馆藏选择

核心期刊

语言

文献类型

帮助

文字说明：

检索规则说明：

检索范例：

分类表

所选分类

限定检索结果

文献类型

馆藏范围

日期分布

学科分类号

主题

机构

作者

语言

请选择保存的检索档案： 新增检索档案 确定 取消

请选择收藏分类： 新增自定义分类 确定 取消

通借通还

建议与咨询留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

请选择保存的检索档案：

请选择收藏分类：