检索结果-内蒙古大学图书馆

中华检验医学杂志 2023年第11期46卷 1201-1204页

作者：孟庆杰赵培伟邬欢向赟华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院检验科武汉430016 华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院精准医学实验室武汉430016

回顾性分析2020年5月至2021年12月来武汉儿童医院就诊的2例LIG4综合征患者的临床资料并进行遗传学分析。2例患者均为男性,年龄分别为5个月和3岁。临床表现为全身散在皮疹,反复感染(细菌感染、EB病毒、巨细胞病毒等);实验室检测发现患者... 详细信息

回顾性分析2020年5月至2021年12月来武汉儿童医院就诊的2例LIG4综合征患者的临床资料并进行遗传学分析。2例患者均为男性,年龄分别为5个月和3岁。临床表现为全身散在皮疹,反复感染(细菌感染、EB病毒、巨细胞病毒等);实验室检测发现患者中性粒细胞、淋巴细胞计数降低。免疫分析发现CD4+T、CD8+T以及CD19+B淋巴细胞以及NK细胞数量显著降低。全外显子测序及Sanger测序验证发现患者1 LIG4基因存在c.833G>T(p.R278L)以及c.1271_1275delAAAGA(p.K424RfsX20)复合杂合突变,分别来源于患者父母。患者2的LIG4基因存在母源c.980T>G(p.I327S)以及父源c.2585_2586del(p.H862fsX7)复合杂合突变。本研究发现了2个LIG4基因新变异,增加了该基因的变异谱。

关键词：基因型表型 LIG4综合征 LIG4基因

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近红外二区活体荧光成像在肿瘤诊疗中的应用

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高等学校化学学报 2022年第12期43卷 264-281页

作者：汪诗琪罗博文俞计成顾臻浙江大学药学院浙江省先进递药系统重点实验室杭州310058 浙江大学医学中心浙江省系统与精准医学实验室良渚实验室杭州311121 浙江大学医学院附属邵逸夫医院杭州310016 浙江大学金华研究院金华321299 浙江大学高分子科学与工程学系高分子合成与功能构造教育部重点实验室杭州310027

由于具备组织穿透深度深和时空分辨率高等优势,近年来近红外二区(Near-infrared-Ⅱ,NIR-Ⅱ,1000~1700 nm)荧光成像技术得到了快速发展,其在肿瘤临床诊断和治疗的潜力更是引发了广泛关注.本文首先阐释了NIR-Ⅱ窗口荧光成像的原理及其优势... 详细信息

由于具备组织穿透深度深和时空分辨率高等优势,近年来近红外二区(Near-infrared-Ⅱ,NIR-Ⅱ,1000~1700 nm)荧光成像技术得到了快速发展,其在肿瘤临床诊断和治疗的潜力更是引发了广泛关注.本文首先阐释了NIR-Ⅱ窗口荧光成像的原理及其优势,随后根据结构分类归纳总结了现有荧光团的特征,重点介绍了荧光探针在性能优化上的进展以及在肿瘤早期检测、术中导航和光疗中的应用,最后讨论了现有NIR-Ⅱ荧光探针的局限以及临床转化面临的挑战,并对未来的发展方向进行了展望.

关键词：近红外二区荧光成像活体成像药物递送肿瘤诊疗

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3457例孕妇孕中期产前筛查和产前诊断结果分析

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中国妇幼保健 2024年第5期39卷 918-921页

作者：柴晓静严俊闫洁熙李娟张颖兰州大学第一医院中心实验室甘肃兰州730000 兰州大学第一医院普外科实验室兰州大学第一医院精准医学实验室

目的探讨导致筛查高风险的危险因素,对比分析产前筛查和产前诊断结果。方法对2020年9月1日—2021年8月30日兰州大学第一医院中心实验室3457例孕妇孕中期三联唐氏筛查、无创基因产前筛查(NIPT)、羊水穿刺核型分析及液相基因芯片检测(BOBS... 详细信息

目的探讨导致筛查高风险的危险因素,对比分析产前筛查和产前诊断结果。方法对2020年9月1日—2021年8月30日兰州大学第一医院中心实验室3457例孕妇孕中期三联唐氏筛查、无创基因产前筛查(NIPT)、羊水穿刺核型分析及液相基因芯片检测(BOBS)结果进行综合评估,将检测结果分别导入SPSS软件进行数据分析。结果2020年9月1日—2021年8月30日接受孕中期三联唐氏筛查的孕妇共1859例,其中107例21-三体综合征高风险,占筛查人数的5.80%;8例18-三体综合征高风险,占筛查人数的0.27%;15例神经管畸形(NTD)高风险,占筛查人数的0.80%。接受NIPT筛查的孕妇共1175例,其中7例21-三体综合征高风险,占筛查人数的0.60%;1例18-三体综合征高风险,占筛查人数的0.09%;2例13-三体综合征高风险,占筛查人数的0.17%。接受三联唐氏筛查的孕妇中25~29岁的人数最多,占唐氏筛查总人数的51.53%,其次为30~34岁占36.09%,≤24岁占10.60%,≥35岁的人数最少,仅占唐氏筛查总人数的1.78%。接受NIPT筛查的孕妇中30~34岁的人数最多,占筛查总人数的40.43%,其次为25~29岁占28.17%,≥35岁占26.38%,≤24岁的人数最少,仅占NIPT筛查总人数的5.02%。21-三体综合征筛出高风险孕妇的平均年龄高于无风险孕妇,差异有统计学意义(P<0.05)。21-三体综合征筛出高风险孕妇的孕周与无风险孕妇比较,差异无统计学意义(P>0.05)。辅助生殖孕妇NTD筛查高风险率明显高于自然受孕孕妇,差异有统计学意义(P<0.05)。接受羊水穿刺产前诊断的孕妇主要来自唐氏筛查高风险人群,占产前诊断人数的55.08%,而且21-三体综合征高风险占44.92%,为唐氏筛查高风险中的大多数,其次是来自年龄高风险的人群,占产前诊断人数的22.93%,无创高风险的比例较少,仅为4.74%。以BOBS检测和核型分析为金标准,计算唐氏筛查和NIPT的阳性预测值。唐氏筛查检测21-三体综合征的阳性预测值为1.10%,NIPT检测21-三体综合征的阳性预测值为66.67%。结论控制生育年龄可大幅度降低唐氏筛查高风险人数。三联唐氏筛查对21-三体综合征的筛出率明显高于二联唐氏筛查,可降低漏筛的可能性。选择无创产前筛查可大幅度的降低羊水穿刺的数量。

关键词：三联唐氏筛查无创基因产前筛查羊水穿刺核型分析产前筛查产前诊断

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慢性阻塞性肺疾病频繁急性加重的危险因素分析和预测模型构建

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中国医学科学院学报 2024年第4期46卷 519-527页

作者：付玉芬牟婷何翔吴德洪李国平西南医科大学附属医院呼吸与危重症医学科四川泸州646000 成都市呼吸健康研究所过敏与精准医学实验室成都610031 成都市第三人民医院呼吸与危重症医学科国家呼吸系统疾病临床医学研究分中心成都610031 隆昌市人民医院呼吸与危重症医学科四川内江642150

目的基于临床数据分析慢性阻塞性肺疾病(COPD)患者频繁急性加重住院的危险因素,并构建预测模型,为临床预防和治疗提供理论基础。方法收集2013年1月1日至2023年5月1日在成都市第三人民医院住院的COPD患者25638例,根据纳排标准,纳入11315... 详细信息

目的基于临床数据分析慢性阻塞性肺疾病(COPD)患者频繁急性加重住院的危险因素,并构建预测模型,为临床预防和治疗提供理论基础。方法收集2013年1月1日至2023年5月1日在成都市第三人民医院住院的COPD患者25638例,根据纳排标准,纳入11315例,分析其临床特征,采用多因素Logistic回归模型分析频繁急性加重住院患者的危险因素,运用列线图模型预测患者频繁急性加重住院的风险,利用受试者工作特征曲线下面积评价模型效能。结果频繁急性加重住院的COPD患者中男性(P<0.001)、年龄(P<0.001)、居住城镇(P<0.001)、吸烟(P<0.001)、住院天数(P<0.001)、总费用(P<0.001)、抗菌药物费用(P<0.001)、糖尿病(P=0.003)、呼吸衰竭(P<0.001)、心脏病(P<0.001)、使用全身糖皮质激素(P<0.001)、白细胞计数(P<0.001)、中性粒细胞百分比(P<0.001)、C-反应蛋白(P<0.001)、总胆固醇(P<0.001)、B型钠尿肽(P<0.001)均显著高于非频繁急性加重组。多因素Logistic回归分析显示,年龄、居住城镇、吸烟史、糖尿病、心脏病、铜绿假单胞菌、使用全身糖皮质激素、抗菌药物、呼吸衰竭、白细胞升高、总胆固醇升高、B型钠尿肽升高是患者发生频繁急性加重住院的独立危险因素。根据危险因素构建患者频繁急性加重住院的列线图模型,受试者工作特征曲线下面积为0.899(95%CI=0.892~0.905),敏感度为85.30%,特异度为79.80%。结论吸烟、心脏病、使用糖皮质激素、铜绿假单胞菌感染、年龄、低体重指数、B型钠尿肽升高是COPD患者发生频繁急性加重住院的危险因素。根据危险因素构建的预测模型对患者频繁急性加重住院风险进行预测,可为患者的治疗和相关危险因素调整提供理论支持。

关键词：慢性阻塞性肺疾病频繁急性加重危险因素预测模型列线图

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中华检验医学杂志 2023年第4期46卷 410-414页

作者：孟庆杰赵培伟张蕾向赟华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院检验科武汉430016 华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院精准医学实验室武汉430016

目的探讨CTNNB1基因变异所致的神经发育障碍性疾病患儿的临床表现及基因变异特点。方法回顾性分析2020年6月至2022年3月在武汉儿童医院诊断的6例CTNNB1基因异常患儿的临床表现。应用全外显子测序技术(WES)对患儿进行基因变异分析,Sange... 详细信息

目的探讨CTNNB1基因变异所致的神经发育障碍性疾病患儿的临床表现及基因变异特点。方法回顾性分析2020年6月至2022年3月在武汉儿童医院诊断的6例CTNNB1基因异常患儿的临床表现。应用全外显子测序技术(WES)对患儿进行基因变异分析,Sanger测序技术对变异位点进行验证;检索文献及数据库总结CTNNB1基因异常相关疾病的临床特点。结果本研究纳入6例患儿,3例男性患儿、3例女性患儿;年龄(17.8±11.1)个月。患儿均以语言或运动落后就诊;临床主要表现为面容异常、小头畸形肌张力亢进或痉挛、语言运动落后、眼睛内斜视以及足外翻等症状。WES检测发现6例患儿均携带CTNNB1基因新发变异,分别为c.1057delA、c.14931494insA、c.418424del、c.19851988del、c.1420C>T以及c.1550T>C,患儿父母均未见异常。结论CTNNB1基因异常导致的神经发育障碍性疾病临床表现为多系统异常;本研究发现5个未见报道的变异,增加该基因变异谱。

关键词：神经发育障碍性疾病 CTNNB1基因全外显子测序基因变异

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男性不育患者Y染色体AZF区域STS微缺失位点多重PCR法检测及其意义

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吉林大学学报（医学版） 2023年第5期49卷 1262-1267页

作者：冯乔王曼伊于鸿浩李君曾丹侯任桂林医学院附属医院遗传与精准医学实验室广西桂林541001 桂林医学院生物技术学院细胞与遗传学教研室广西桂林541100 桂林医学院附属医院优生遗传科广西桂林541001

目的:探讨Y染色体无精子症因子(AZF)区域的15个标签位点(STS)序列片段微缺失位点与男性不育(MI)的关系,为干预遗传性MI提供依据。方法:选择2 586例疑似MI患者作为研究对象,按照年龄分为≤20岁组(14例)、21~30岁组(988例)、 31~40岁组(1 ... 详细信息

目的:探讨Y染色体无精子症因子(AZF)区域的15个标签位点(STS)序列片段微缺失位点与男性不育(MI)的关系,为干预遗传性MI提供依据。方法:选择2 586例疑似MI患者作为研究对象,按照年龄分为≤20岁组(14例)、21~30岁组(988例)、 31~40岁组(1 318例)和≥41岁组(266例)。采用聚合酶链式反应(PCR)法对Y染色体AZF区域的15个STS序列片段进行检测并筛选异常结果,比较各组MI患者Y染色体微缺失情况。结果:在2 586例参检人群样本中发现207例Y染色体异常,占总体样本的8.00%;其中≤20岁组、21~30岁组、31~40岁组和≥41岁组检出Y染色体异常率分别为7.14%(1/14)、8.10%(80/988)、8.04%(106/1 318)和7.52%(20/266);各组患者基础位点合并扩展位点的缺失率比较差异有统计学意义(χ^(2)=10.836,P=0.013),21~30岁组患者基础位点合并扩展位点的缺失率明显高于31~40岁组(P<0.05);在总体受检样本中,发生基础位点片段缺失者52例,异常率为2.01%,各组患者异常率比较差异有统计学意义(χ^(2)=9.658,P=0.022);AZFc片段缺失者占所有受检人数1.39%,21~30岁组和31~40岁组患者AZFc缺失率明显高于≥41岁组(P<0.05),21~30岁组和31~40岁组患者总体缺失率比较差异有统计学意义(χ^(2)=3.612, P=0.040);各组患者sY127、 sY134合并sY105、 sY121、 sY1192、 sY153和sY160位点缺失率比较差异无统计学意义(P>0.05),各组患者sY254、sY255合并sY105、sY121、sY1192、sY153和sY160位点缺失率比较差异无统计学意义(P>0.05)结论:广西壮族自治区东北部地区主要生育年龄段男性Y染色体异常的主要原因是sY1192和sY153位点微缺失,其中以sY1192位点微缺失为主,且随着年龄增长,该位点突变检出率越高。

关键词：男性不育 Y染色体微缺失位点标签位点无精子症因子

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小鼠出生早期肺炎链球菌感染对成年期相同细菌性抗原诱导的哮喘严重程度的影响

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首都医科大学学报 2023年第2期44卷 212-220页

作者：彭丹庞洁史一凡崔乐乐徐英杰李艳崔烨陈彦袁慧慧秦啸峰吕喆王炜孙英首都医科大学基础医学院免疫学系北京100069 成都市第三人民医院过敏与精准医学实验室成都610014 首都医科大学附属北京同仁医院耳鼻咽喉头颈外科北京100730

目的探讨小鼠出生早期气道感染肺炎链球菌(Streptococcus pneumoniae,SP)后,成年期暴露于相同细菌性抗原时对哮喘发生发展的影响及机制研究,为过敏性哮喘防治提供新的研究方向。方法 1周龄WT BALB/c小鼠滴鼻感染SP,5周后反复滴鼻灭活S... 详细信息

目的探讨小鼠出生早期气道感染肺炎链球菌(Streptococcus pneumoniae,SP)后,成年期暴露于相同细菌性抗原时对哮喘发生发展的影响及机制研究,为过敏性哮喘防治提供新的研究方向。方法 1周龄WT BALB/c小鼠滴鼻感染SP,5周后反复滴鼻灭活SP菌体及白细胞介素-33(interleukin-33,IL-33)+灭活SP菌体,检测小鼠气道高反应性(airway hyperresponsiveness,AHR),明确气道/肺部炎性细胞浸润情况及炎症改变;检测血清中免疫球蛋白E(immunoglobulin E,IgE)及SP特异性IgE、IgG浓度和肺组织匀浆中细胞因子表达水平;最后明确肺组织中辅助性T细胞(T helper cell,Th)亚群(Th1、Th2、Th17)和固有淋巴细胞(innate lymphoid cells,ILC)亚群(ILC1、ILC2、ILC3)细胞数变化情况。结果出生早期SP感染后,成年期单独暴露于相同细菌性抗原未能诱导出哮喘样病理改变;在IL-33存在下,虽然出生早期SP感染后成年期暴露于相同细菌性抗原依然引起以2型细胞因子增加为主的混合性炎症,但与未经感染组相比,实验组小鼠的气道高反应性下降;支气管肺泡灌洗液(bronchoalveolar lavage fluid,BALF)总细胞计数下降;肺组织中嗜酸性粒细胞浸润减少;黏液分泌明显减少;平滑肌增生减轻;血清中IgE明显下降,然而SP菌体特异性IgE、IgG明显升高;多种细胞因子减少;抑制炎症因子(IL-10)明显升高;虽然ILC2细胞数量明显升高,但Th1、Th2、Th17及ILC1细胞数量明显下降。结论出生早期SP感染可降低成年期小鼠暴露于相同细菌性抗原时诱发的哮喘的严重程度。

关键词：出生早期感染肺炎链球菌 IL-33 细菌性抗原哮喘

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不同冰冻血浆与红细胞比例输血方案治疗创伤失血性休克的效果分析

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系统医学 2024年第9期9卷 45-48页

作者：赵贤贤崔健济宁市第一人民医院输血科山东济宁272000 山东省戴庄医院精准医学实验室山东济宁272051

目的对不同冰冻血浆与红细胞比例输血方案治疗创伤失血性休克的效果进行分析。方法回顾性选取2021年6月—2023年6月济宁市第一人民医院接受相关治疗的84例创伤失血性休克患者的临床资料,按照不同输血方案,分为参照组(42例)及研究组(42例... 详细信息

目的对不同冰冻血浆与红细胞比例输血方案治疗创伤失血性休克的效果进行分析。方法回顾性选取2021年6月—2023年6月济宁市第一人民医院接受相关治疗的84例创伤失血性休克患者的临床资料,按照不同输血方案,分为参照组(42例)及研究组(42例)。参照组使用冰冻血浆∶红细胞比例为1∶2的输血方案对干预治疗,研究组使用冰冻血浆∶红细胞比例为1∶1的输血方案对干预治疗。对比两组输血前及输血后的凝血功能指标以及输血前、输血后的血栓弹力图(Thromboela-stogram,TEG)参数水平。结果研究组输血后的凝血功能指标水平优于参照组,差异有统计学意义(P<0.05);输血后研究组α角(68.55±5.38)°、MA(62.84±5.47)mm、K(2.63±0.61)min、R(4.37±1.33)min等TEG参数水平均优于参照组,差异有统计学意义(t=9.085、9.005、5.407、3.774,P均<0.001)。结论对创伤失血性休克患者实施1:1的冰冻血浆:红细胞输血方案可获得理想治疗效果,不仅可强化患者凝血功能,并且可在一定程度上提升患者血栓弹力图参数水平,对患者身体康复发挥着一定促进作用。

关键词：创伤失血性休克冰冻血浆红细胞住院时间凝血功能

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cblC型甲基丙二酸血症家系的基因变异分析及产前诊断

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中华医学遗传学杂志 2022年第10期39卷 1058-1064页

作者：李磊夏艳洁胡爽程桂英朱晓帆刘杨孔祥东呼和浩特市妇幼保健院精准医学实验室内蒙古010031 郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心郑州450000

目的对110例汉族钴胺素C(cobalamin C,cblC)代谢缺陷型甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemia,MMA)患者的MMACHC基因变异进行测序分析,明确其遗传学病因,为产前诊断和遗传咨询提供依据。方法采集先证者及其父母的外周血样,提取基因组D... 详细信息

目的对110例汉族钴胺素C(cobalamin C,cblC)代谢缺陷型甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemia,MMA)患者的MMACHC基因变异进行测序分析,明确其遗传学病因,为产前诊断和遗传咨询提供依据。方法采集先证者及其父母的外周血样,提取基因组DNA,用PCR-Sanger测序和(或)荧光定量PCR法对MMACHC基因进行变异检测,筛查致病性变异位点,并采集其中48例再次妊娠孕妇的绒毛样本进行产前诊断。结果共检出35种变异,包括错义变异、无义变异、移码变异、剪接区变异和大片断缺失等5种类型。最常见的变异为c.609G>A(***203Ter)(33.64%)、c.658_660delAAG(***220del)(12.27%)、c.567dupT(***190Tyrfs*13)(9.09%)以及c.80A>G(***27Arg)(6.82%),变异集中于第4外显子(73.18%)。此外,c.57_58insT(***20Trpfs*14)、c.505_506delAT(***169Argfs*12)为未见报道的新变异。在产前诊断的48例胎儿中,14例正常,24例为携带者,10例为患者。结论新变异的检出扩展了汉族人群中MMACHC基因的变异谱;检测结果为cblC型MMA患者家系再次生育时的产前诊断及遗传咨询提供了依据。

关键词：甲基丙二酸血症同型半胱氨酸血症 MMACHC基因基因变异产前诊断

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慢阻肺气流阻塞程度模拟监测系统

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物联网技术 2025年第4期15卷 52-57页

作者：赵克妹陈向东丁星何翔李国平西南交通大学信息科学与技术学院四川成都610031 成都市第三人民医院成都市呼吸健康研究所过敏与精准医学实验室四川成都610031

针对目前慢性阻塞性肺疾病(COPD)筛查方式成本高、普及度低等问题,设计了一款基于STM32的COPD气流阻塞程度模拟监测系统。利用流量传感器实现重要肺功能参数第1秒呼气容积(FEV1)、用力呼气肺活量(FVC)、呼气流量峰值(PEF)的测量;使用无... 详细信息

针对目前慢性阻塞性肺疾病(COPD)筛查方式成本高、普及度低等问题,设计了一款基于STM32的COPD气流阻塞程度模拟监测系统。利用流量传感器实现重要肺功能参数第1秒呼气容积(FEV1)、用力呼气肺活量(FVC)、呼气流量峰值(PEF)的测量;使用无线技术和APP实现数据的收集管理;通过3D打印模拟气管装置,产生不同呼吸阻塞程度数据;通过随机森林算法对不同呼气气流阻塞状态进行分类识别,达到了91.11%的识别准确率。结果表明,基于该模拟装置产生肺功能呼吸阻碍数据的方式在呼气气流阻塞识别上具有一定的有效性,对COPD阻塞程度的监测识别具有一定的参考价值。

关键词： COPD气流监测系统 3D打印模拟管模式识别 APP 肺功能参数云平台

来源：评论

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