检索结果-内蒙古大学图书馆

物联网技术 2025年第4期15卷 40-45页

作者：张婷陈向东丁星何翔李国平西南交通大学信息科学与技术学院四川成都610031 成都市第三人民医院成都市呼吸健康研究所过敏与精准医学实验室四川成都610031

为了突破传统咳嗽诊断方法的限制,得到更具有说服力和参考价值的客观监测手段,以咳嗽作为呼吸道疾病监测的关键指标,设计并实现了一款基于压电和麦克风双传感器数据融合的咳嗽监测仪。监测仪通过压电和麦克风传感器采集信号,经信号调理... 详细信息

为了突破传统咳嗽诊断方法的限制,得到更具有说服力和参考价值的客观监测手段,以咳嗽作为呼吸道疾病监测的关键指标,设计并实现了一款基于压电和麦克风双传感器数据融合的咳嗽监测仪。监测仪通过压电和麦克风传感器采集信号,经信号调理电路处理后由WiFi模块传输至上位机进行预处理,之后提取MFCC+ΔMFCC+En的特征组合,使用DBO-BiLSTM对咳嗽音、清嗓子、强呼吸以及说话进行识别。由于双传感器融合了咳嗽音信号的振动和音频信息,且振动信号和音频信号可互补,因此双传感器对咳嗽音的识别率较单麦克风和单压电传感器分别提高了14.1个百分点和3.04个百分点,验证了双传感器系统在咳嗽监测方面的有效性和可行性,为慢性咳嗽管理系统的发展提供了参考。

关键词：咳嗽监测压电传感器麦克风传感器信号调理电路双传感器数据融合特征提取

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串联质谱技术在呼和浩特地区新生儿遗传代谢病筛查及出生缺陷防治应用中的效果分析

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中文科技期刊数据库（文摘版）医药卫生 2024年第6期 0056-0059页

作者：袁金凤呼和浩特市妇幼保健院(呼和浩特市妇女儿童医院)精准医学实验室内蒙古呼和浩特010000

探讨串联质谱技术在新生儿遗传性代谢病筛查中的价值。了解内蒙古自治区呼和浩特地区新生儿遗传性代谢病的发生和基因突变情况。方法本研究为回顾性分析,采用串联质谱技术(MS/MS)对本区域2021年1月-2022年12月出生的17345名新生儿开展... 详细信息

探讨串联质谱技术在新生儿遗传性代谢病筛查中的价值。了解内蒙古自治区呼和浩特地区新生儿遗传性代谢病的发生和基因突变情况。方法本研究为回顾性分析,采用串联质谱技术(MS/MS)对本区域2021年1月-2022年12月出生的17345名新生儿开展遗传代谢病的筛查,初筛阳性新生儿及时收集尿液,检测尿液中的氨基酸、游离肉碱、有机酸等代谢产物;其次从受检者的检测样本中提取基因组DNA,进行基因突变检测分析,检测其突变基因。结果 17345例新生儿中可疑阳性151例(0.87%),确诊患儿8例(0.05%),甲基丙二酸血症2例,戊二酸血症Ⅰ型1例,极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症1例,短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症1例,苯丙酮尿症1例,精氨酸血症1例,瓜氨酸血症Ⅰ型1例,发病患者所占比例分别为2/17345、1/17345、1/17345、1/17345、2/17345、1/17345、1/17345。结论利用 MS/MS技术对本地区的新生儿进行遗传代谢病筛查,可以达到早期发现、早期诊断和早期干预的效果,极大地改善了患儿的生活质量,提高了呼和浩特地区出生人口的整体素质。

关键词：串联质谱技术新生儿遗传代谢病筛查

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子痫前期风险评估与维生素C补充对母婴健康的效果对比分析

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中国科技期刊数据库医药 2024年第4期 0134-0137页

作者：袁金凤呼和浩特市妇幼保健院(呼和浩特市妇女儿童医院)精准医学实验室内蒙古呼和浩特010000

对比分析维生素C补充、子痫前期风险评估对母婴健康的应用效果。方法择取本院2023年2月至2023年12月产前检查孕妇61例,按孕妇前后产检顺序分别分为31例实验组与30例对照组,前者予以维生素C补充 ,后者开展子痫前期风险评估,对比分析两... 详细信息

对比分析维生素C补充、子痫前期风险评估对母婴健康的应用效果。方法择取本院2023年2月至2023年12月产前检查孕妇61例,按孕妇前后产检顺序分别分为31例实验组与30例对照组,前者予以维生素C补充 ,后者开展子痫前期风险评估,对比分析两组实施效果。结果实验胎盘早剥、HELLP综合征、子痫以及视网膜脱离和肾功能损伤等并发症总发生率明显高于对照组,具有显著差异性(P<0.05);对比两组围产儿健康情况,实验组总健康率较对照组跟高,差异明显,有可比性(P<0.05);实验组孕32周各项临床免疫指标评分均比孕11周各项指标评分高,而对照组孕32周各免疫指标水平则显著低于孕11周,组间差异明显,均具有统计学意义(P<0.05)。结论维生素C补充、子痫前期风险评估均可促进母婴健康效果提升,且有助于提高孕妇各项临床相关免疫功能指标水平,但相比而言,维生素C补充效果率明显,建议可两者联合应用,效果更佳。

关键词：子痫前期风险评估维生素C 母婴健康效果对比

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产前诊断胎儿间脑-中脑连接处发育不良1例

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中华围产医学杂志 2023年第8期26卷 684-686页

作者：赵培伟陈露漪张蕾何学莲华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院(武汉市妇幼保健院)精准医学实验室武汉430016 华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院(武汉市妇幼保健院)孕产保健科武汉430016

本文报道1例产前诊断的胎儿间脑-中脑连接处发育不良病例。孕妇孕24周产前超声提示胎儿大小相当于孕22周、双顶径偏小、丘脑前缘回声增强。胎儿MRI平扫提示左侧脉络丛区短T2信号影,可疑出血和中脑-丘脑发育不良。全外显子组测序检出胎... 详细信息

本文报道1例产前诊断的胎儿间脑-中脑连接处发育不良病例。孕妇孕24周产前超声提示胎儿大小相当于孕22周、双顶径偏小、丘脑前缘回声增强。胎儿MRI平扫提示左侧脉络丛区短T2信号影,可疑出血和中脑-丘脑发育不良。全外显子组测序检出胎儿原钙黏蛋白12基因存在c.1558C>T纯合变异,Sanger测序验证发现其父母均为c.1558C>T杂合变异,该变异为致病性变异。结合临床表现,胎儿诊断为间脑-中脑连接处发育不良,遗传咨询后孕妇选择终止妊娠。

关键词：间脑中脑畸形,多发性原钙黏蛋白类遗传变异产前诊断

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广西桂林地区2015-2019年19482名孕妇地中海贫血基因携带情况分析

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中国实验血液学杂志 2021年第6期29卷 1892-1895页

作者：郑海青于祥远曾丹冯乔朱春江桂林医学院附属医院遗传与精准医学实验室广西桂林541001 桂林医学院公共卫生学院流行病与卫生统计学教研室广西桂林541001

目的:探讨广西壮族自治区桂林地区孕期女性地中海贫血基因携带类型及频率分布。方法:收集2015年1月-2019年12月在桂林医学院附属医院产科门诊及优生遗传门诊就诊的孕妇血液样本,采用Gap-PCR法检测缺失型α地中海贫血基因突变,PCR-RDB法... 详细信息

目的:探讨广西壮族自治区桂林地区孕期女性地中海贫血基因携带类型及频率分布。方法:收集2015年1月-2019年12月在桂林医学院附属医院产科门诊及优生遗传门诊就诊的孕妇血液样本,采用Gap-PCR法检测缺失型α地中海贫血基因突变,PCR-RDB法检测非缺失型α地中海贫血及点突变型β地中海贫血基因突变,罕见地中海贫血基因突变则采用多重连接探针扩增技术或者DNA测序,统计分析基因携带类型及频率。结果:共收集19 482例样本,地中海贫血基因携带者3 801例(19.51%)。α地中海贫血基因突变共检出7种类型,携带率为15.43%,以--^(SEA)缺失(7.32%)、-α^(3.7)缺失(3.97%)和-α^(4.2)缺失(1.4%)最常见;检出12种β地中海贫血突变类型,携带率为5.02%,以CD41-42(-TCTT)(2.32%)、CD17(AAG>TAG)(1.23%)以及IVS-Ⅱ-654(C>T)(0.55%)最常见。同时发现107例少见地中海贫血基因突变和异常血红蛋白。结论:广西桂林地区属于地中海贫血高发区,α地中海贫血以--^(SEA)缺失、-α^(3.7)缺失和-α^(4.2)缺失为主,β地中海贫血则以CD41-42(-TCTT)、CD17(AAG>TAG)和IVS-Ⅱ-654(C>T)为主。

关键词：桂林地区地中海贫血基因型频率

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TORCH抗体检测在不孕不育患者检查中的应用

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中文科技期刊数据库（全文版）医药卫生 2025年第1期 155-158页

作者：黄冰怡彭丹莉赵阳桂林医学院附属医院遗传与精准医学实验室广西桂林541001 桂林医学院附属医院检验科广西桂林541001 桂林医学院附属医院人力资源部广西桂林541001

分析TORCH抗体检测在不孕不育患者检查中的应用效果。方法本研究采用化学发光法对我院收治的480例研究对象进行血清中T0RCH-IgM抗体、T0RCH-IgG抗体检测,实施时间为2019 年10月~2020年12月,其中通过随机抽签,将240例不孕女性患者纳入... 详细信息

分析TORCH抗体检测在不孕不育患者检查中的应用效果。方法本研究采用化学发光法对我院收治的480例研究对象进行血清中T0RCH-IgM抗体、T0RCH-IgG抗体检测,实施时间为2019 年10月~2020年12月,其中通过随机抽签,将240例不孕女性患者纳入观察组,同时将同期的行优生优育检查的400名女性纳入为对照组,对比两组相关指标。结果在TOX-IgM、RUV-IgM、CMV-IgM和HSV2-IgM抗体的阳性率对照上,观察组与对照组无明显差异(P>0.05);在HSVl-IgM 抗体的阳性率对照上,观察组明显高于对照组(P<0.05)。在TOX-IgG、RUV-IgG和CMV-IgG抗体的阳性率对照上,观察组与对照组无明显差异(P>0.05);在HSV1-IgG、HSV2-IgG抗体的阳性率对照上,观察组明显高于对照组(P<0.05)。结论部分TORCH抗体阳性率在不孕女性患者与优生优育女性存在明显的差异性,可见,实施TORCH抗体检测有利于出生缺陷的预防和优生优育质量的提高,值得未来进一步推广。

关键词： TORCH抗体检测不孕不育检查

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柚皮苷在牙周炎中的作用及调控机制研究进展

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临床口腔医学杂志 2025年第3期41卷 173-177页

作者：付荣(综述) 李敏王松闫东张冬燕付波(审校) 山东第二医科大学医学检验学院山东潍坊261053 聊城市妇幼保健院检验科山东聊城252000 聊城市人民医院精准生物医学实验室山东聊城252000 山东省医药卫生衰老干预与主动健康精准医学重点实验室山东聊城252000

牙周炎是导致成年人牙缺失的第一位病因。柚皮苷是一种富含于芸香科植物柚果实中的黄酮类物质,具有良好的体内和体外抗炎、抗氧化和促骨形成等功能。本文总结了柚皮苷目前在牙周炎治疗方面的最新研究进展,重点针对柚皮苷对成骨细胞、破... 详细信息

牙周炎是导致成年人牙缺失的第一位病因。柚皮苷是一种富含于芸香科植物柚果实中的黄酮类物质,具有良好的体内和体外抗炎、抗氧化和促骨形成等功能。本文总结了柚皮苷目前在牙周炎治疗方面的最新研究进展,重点针对柚皮苷对成骨细胞、破骨细胞的作用及调节机制进行综述,以期为研发新型的牙周炎预防和治疗手段提供理论依据。

关键词：柚皮苷牙周炎成骨细胞破骨细胞

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血液衰老:定义与范畴

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中国科学：生命科学 2023年第6期53卷 789-807页

作者：靳凤艳薛华孙亮兰茂卓张凌怡张江勃田梦茹李玉军黎健戴云中国老年学和老年病学学会老年病学分会血液学专家委员会吉林大学白求恩第一医院血液科长春130012 河北大学附属医院血液科保定071030 北京医院国家卫生健康委北京老年医学研究所北京100005 吉林大学白求恩第一医院肿瘤精准医学实验室长春130061 吉林大学第二医院长春130041 不详

一般认为,血液老化是人体衰老的根源.血液系统随年龄增长而发生生理性或病理性变化,导致造血干/祖细胞(HSC/HPC)衰老、免疫衰老、炎性衰老等,驱动或参与机体和几乎所有系统/器官的衰老,并引起多种老年性血液系统疾病(特别是恶性肿瘤).... 详细信息

一般认为,血液老化是人体衰老的根源.血液系统随年龄增长而发生生理性或病理性变化,导致造血干/祖细胞(HSC/HPC)衰老、免疫衰老、炎性衰老等,驱动或参与机体和几乎所有系统/器官的衰老,并引起多种老年性血液系统疾病(特别是恶性肿瘤).虽然“血液衰老(blood aging)”这一名词已在许多论文和日常生活中提及,但尚无确切的定义,其涵盖的领域也不清楚.实际上,随着衰老(包括整体、系统/器官、细胞乃至分子的衰老)研究的迅速拓展和深入,血液衰老的多个方面(如HSC/HPC衰老、免疫衰老、炎性衰老等)已广泛渗透到几乎所有的衰老研究领域,但其本身却迄今未形成一个领域,与迅速发展的临床老年血液学形成了鲜明的反差.因此,本文尝试对血液衰老进行定义(包括生理性和病理性血液衰老),并概要综述了其可能涵盖的范畴(生理性衰老包括HSC/HPC衰老、不同类型血细胞衰老及血液的衰老生物标志物;病理性衰老包括红系、髓系、淋系、巨核细胞/血小板的老年性良性疾病或恶性肿瘤,以及老年患者的衰弱及其评估),供学者们讨论.

关键词：血液衰老定义范畴生理性衰老病理性衰老

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基于网络药理学及分子对接技术探讨中药复方射干麻黄汤治疗咳嗽变异性哮喘的作用机制

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环球中医药 2023年第2期16卷 210-217页

作者：朱栋何翔李国平澳门科技大学中药质量研究国家重点实验室中国澳门999078 国家呼吸系统临床研究中心成都市第三人民医院分中心、过敏与精准医学实验室、成都市呼吸健康研究所

目的利用网络药理学和分子对接技术研究射干麻黄汤治疗咳嗽变异性哮喘药效成分的可能靶点,为其临床应用及科研提供理论依据。方法在TCMSP数据库中查询9味组方药物的有效活性成分靶点;在GeneCards、OMIM、PharmGkb、TTD和DrugBank数据库... 详细信息

目的利用网络药理学和分子对接技术研究射干麻黄汤治疗咳嗽变异性哮喘药效成分的可能靶点,为其临床应用及科研提供理论依据。方法在TCMSP数据库中查询9味组方药物的有效活性成分靶点;在GeneCards、OMIM、PharmGkb、TTD和DrugBank数据库中查询咳嗽变异性哮喘的疾病相关基因;将药物靶点与疾病相关基因取交集并用Cytoscape构建中药复方调控网络;查找网络核心基因后用R语言进行GO及KEGG富集分析;使用Vina对蛋白受体和小分子配体进行对接。结果本研究共筛选出254个药物靶点;筛选到网络核心基因9个,分别为TNF、MAPK14、AKT1、ESR1、STAT1、MAPK1、EGFR、TP53和MAPK3;GO富集分析氧化应激反应富集最明显;KEGG富集分析主要涉及流体剪切力与动脉粥样硬化通路;分子对接发现槲皮素与TNF和AKT1基因具有较好的结合性。结论本研究体现了中药复方射干麻黄汤多成分、多靶点及多途径的作用特点,为射干麻黄汤治疗咳嗽变异性哮喘作用机制提供新思路和新靶点。

关键词：射干麻黄汤咳嗽变异性哮喘网络药理学分子对接药物靶点核心基因

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先天性糖基化病COG5-CDG患者1例的临床及遗传学分析

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中华检验医学杂志 2022年第11期45卷 1182-1185页

作者：孟庆杰赵培伟张蕾向赟华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院(武汉市妇幼保健院)检验科武汉430016 华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院(武汉市妇幼保健院)精准医学实验室武汉430016

患者男,3岁8个月,面容异常,眼距过宽、鼻梁扁平,叫之反应差,语言运动发育落后,双手持握不协调,手指弯曲不能伸直。患者先天性近视,眼球震颤;牙齿易脱落。生殖系统异常表现为小阴茎及睾丸偏小。实验室生化检测肝肾功能未见明显异常,血清... 详细信息

患者男,3岁8个月,面容异常,眼距过宽、鼻梁扁平,叫之反应差,语言运动发育落后,双手持握不协调,手指弯曲不能伸直。患者先天性近视,眼球震颤;牙齿易脱落。生殖系统异常表现为小阴茎及睾丸偏小。实验室生化检测肝肾功能未见明显异常,血清免疫球蛋白水平未见异常。脊柱X线片提示脊柱侧弯。头颅MRI提示小脑发育不良。高通量检测及Sanger测序验证发现患者COG5基因存在复合杂合变异,分别为遗传自母亲的c.1039C>T变异以及遗传自父亲的c.928+3A>G剪接位点变异;结合患者临床表型,患儿诊断为COG5基因异常所致的先天性糖基化病(COG5-CDG)。明确诊断以后,患者进行语言及运动相关的康复训练治疗,但治疗效果不明显。本研究报道了COG5-CDG并发现了2个COG5基因新变异,扩展了该基因的突变谱。

关键词：先天性糖基化病 COG5基因突变

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