全基因组关联分析(genome-wide association study,GWAS)在识别疾病的常见变异方面取得了巨大进展,目前已经报道上万个单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)位点与数百种复杂疾病存在关联,这为表型变异的遗传基础提供了...
详细信息
全基因组关联分析(genome-wide association study,GWAS)在识别疾病的常见变异方面取得了巨大进展,目前已经报道上万个单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)位点与数百种复杂疾病存在关联,这为表型变异的遗传基础提供了前所未有的视角[1-2]。但GWAS是基于个体水平基因型和表型数据的分析,因此需要更有效的方法基于汇总统计数据来识别复杂疾病中的罕见变异[3-4]。
暂无评论