检索结果-内蒙古大学图书馆

上海交通大学学报（医学版） 2008年第7期28卷 836-840页

作者：孙岳平张丽君张梅金月娥柳子星张洪信陆顺元孔辉王铸钢上海交通大学医学院细胞生物学教研室上海200025 上海交通大学医学院医学遗传学教研室上海200025 上海交通大学医学院病理学教研室上海200025

目的通过对视黄酸诱导基因Ⅰ(RIG-I基因)剔除小鼠表型的分析,在整体动物水平揭示RIG-Ⅰ的生物学功能。方法Northern blotting和半定量RT-PCR检测小鼠组织中RIG-I基因的表达;对小鼠的表型分析包括体质量的测量、外周血细胞分类计数、代... 详细信息

目的通过对视黄酸诱导基因Ⅰ(RIG-I基因)剔除小鼠表型的分析,在整体动物水平揭示RIG-Ⅰ的生物学功能。方法Northern blotting和半定量RT-PCR检测小鼠组织中RIG-I基因的表达;对小鼠的表型分析包括体质量的测量、外周血细胞分类计数、代谢指标测定及病理组织学检查。结果RIG-Ⅰ在小鼠多种组织中广泛表达,但表达水平存在一定差异。RIG-Ⅰ基因剔除后,小鼠未见明显发育异常;无明显预期的粒系分化受阻表现;但RIG-Ⅰ基因剔除小鼠外周血相中的粒/淋比明显倒置,且对条件性致病菌易感。结论RIG-Ⅰ在小鼠抗细菌免疫过程中具有重要作用。

关键词：视黄酸诱导基因Ⅰ 细菌感染基因剔除小鼠

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良性家族性婴儿惊厥疾病基因的位点异质性研究

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中风与神经疾病杂志 2003年第6期20卷 513-515页

作者：周军卫李晓文黄希顺陈辉宋国英魏建科卢宏郑州大学医学院细胞生物学医学遗传学教研室河南郑州450052 郑州大学第一附属医院神经内科河南郑州450052

目的　研究 5个良性家族性婴儿惊厥 (benign familial infantile convulsion,BFIC)家系的疾病基因与BFIC位点的连锁关系以及是否存在疾病基因位点异质性。方法　选择 D19S2 45、D19S2 50、D16S3 13 1、D16S3 13 3、D2 S3 99、D2 S2 3 3 ... 详细信息

目的　研究 5个良性家族性婴儿惊厥 (benign familial infantile convulsion,BFIC)家系的疾病基因与BFIC位点的连锁关系以及是否存在疾病基因位点异质性。方法　选择 D19S2 45、D19S2 50、D16S3 13 1、D16S3 13 3、D2 S3 99、D2 S2 3 3 0等 6个 STR作为 DNA标记 ,应用聚合酶链反应 (PCR)、变性聚丙烯酰胺凝胶电泳 (PAGE)和银染技术 ,采用 L INKAGE软件包中的 ML INK程序及遗传分析程序 HOMOGM对 5个 BFIC家系进行连锁分析和位点异质性检测。结果　连锁分析结果显示 ,在 AD模式下 ,标记位点 D19S2 50处 ,家系 2、3、5在重组率为 0 .0 0 0 ,外显率为 90 %时 ,获得最大两点 L OD值总和为 2 .151;标记位点 D16S3 13 1处 ,家系 2、5在重组率为 0 .0 85,外显率为 70 %、60 %时 ,获得最大两点 L OD值分别为 1.0 56、1.155,提示这两个位点与疾病基因可能存在连锁关系。在其它位点处未获得提示连锁关系的信息。异质性检测显示 ,BFIC家系之间存在位点异质性。结论　 BFIC致病基因可能与 D19S2 50或 D16S3 13 1存在连锁关系 ,BFIC存在位点异质性。

关键词：良性家族性婴儿惊厥基因位点异质性聚合酶链反应变性聚丙烯酰胺凝胶电泳银染技术

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全面性癫癎伴热性惊厥附加症的分子遗传学研究进展

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实用儿科临床杂志 2007年第6期22卷 460-462页

作者：席妹景黄希顺郑红郑州大学第一附属医院神经内科郑州450052 郑州大学医学院细胞生物学遗传学教研室郑州450052

全面性癫癎伴热性惊厥附加症(GEFS+)是一种常见的全面性癫癎综合征,该综合征由离子通道基因突变所引起。目前,发现与GEFS+相关的离子通道有2个,其中1个是电压门控钠通道,它编码SCN1B、SCN1A和SCN2A基因;另1个是配体门控γ-氨基丁酸(GABA... 详细信息

全面性癫癎伴热性惊厥附加症(GEFS+)是一种常见的全面性癫癎综合征,该综合征由离子通道基因突变所引起。目前,发现与GEFS+相关的离子通道有2个,其中1个是电压门控钠通道,它编码SCN1B、SCN1A和SCN2A基因;另1个是配体门控γ-氨基丁酸(GABA)的受体,它编码GABRG2和GABRD基因。研究GEFS+的分子遗传学特点有助于癫癎的基因诊断及开发新的抗癫癎药物。

关键词：全面性癫痫伴热性惊厥附加症离子通道突变

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Leber遗传性视神经病三个家系患者线粒体DNA突变位点的研究

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中华医学遗传学杂志 2005年第6期22卷 675-678页

作者：杜培洁周军卫金学民李晓文王佩郑州大学基础医学院细胞生物学与医学遗传学教研室 450052 郑州大学第一附属医院眼科 450052 中国科学院北京基因研究所

目的对Leber遗传性视神经病(Leber’s hereditary optic neuropathy,LHON)家系的原发突变位点11778与继发突变位点9804、13708、13730、15257进行突变分析,探讨两者之间相关性及对LHON的影响。方法应用聚合酶链反应-单链构象多态性和DN... 详细信息

目的对Leber遗传性视神经病(Leber’s hereditary optic neuropathy,LHON)家系的原发突变位点11778与继发突变位点9804、13708、13730、15257进行突变分析,探讨两者之间相关性及对LHON的影响。方法应用聚合酶链反应-单链构象多态性和DNA测序对3个LHON家系37位母系成员和47名正常人的线粒体DNA(mitochondrial DNA,mtDNA)进行检测。结果16例患者及其母系亲属均存在11778位点突变,未发现9804、13708、13730、15257位点突变,但DNA测序发现13759、13928、13942、15301、15326、15323这6个新突变位点。结论3个家系都存在mtDNA11778位点突变,在13759位点患者突变率远高于正常人,差异有统计学意义(P<0.001),表明13759是LHON新的继发突变位点。

关键词： Leber遗传性视神经病线粒体DNA 继发突变

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洛阳地区女性人乳头瘤病毒感染及基因分型情况调查

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郑州大学学报（医学版） 2011年第1期46卷 140-141页

作者：孟晓峰李晓雯洛阳市中心医院检验科洛阳471001 郑州大学基础医学院细胞生物学与医学遗传学教研室郑州450001

人乳头瘤病毒(human papilloma virus,HPV)为具有双链闭环DNA基因组的无包膜病毒.HPV至少有40个亚型可以感染生殖系统,其中20多种亚型与肿瘤的发生有关.

关键词：人乳头瘤病毒基因分型感染洛阳

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不同品系SV40T转基因小鼠血浆胃泌素水平测定

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郑州大学学报（医学版） 2010年第6期45卷 929-930页

作者：申琦邵蓓新郜十伟陈辉张钦宪郑州大学基础医学院细胞生物学与医学遗传学教研室郑州450001 郑州大学第五附属医院药剂科郑州450052 郑州大学基础医学院组织学与胚胎学教研室郑州450001

目的:检测不同品系SV40T转基因小鼠血浆胃泌素水平。方法:取已建立的8个品系SV40T转基因小鼠和B6小鼠空腹血,应用ELISA法检测血浆胃泌素水平。结果:B6小鼠、2#、4#、16#、24#、51#、57#、61#和73#品系转基因小鼠血浆胃泌素水平(μg/L)... 详细信息

目的:检测不同品系SV40T转基因小鼠血浆胃泌素水平。方法:取已建立的8个品系SV40T转基因小鼠和B6小鼠空腹血,应用ELISA法检测血浆胃泌素水平。结果:B6小鼠、2#、4#、16#、24#、51#、57#、61#和73#品系转基因小鼠血浆胃泌素水平(μg/L)分别为(2.814±0.209)、(1.135±0.114)、(0.853±0.701)、(2.371±0.335)、(1.371±0.190)、(0.685±0.374)、(2.274±0.251)、(2.471±0.251)和(0.986±0.173),9组相比,差异有统计学意义(F=17.449,P<0.001);其中2#、4#、24#、51#及73#品系转基因小鼠血浆胃泌素水平较B6小鼠明显降低(P<0.05)。结论:筛选出了5个稳定表达的SV40T转基因小鼠品系。

关键词： SV40T抗原胃泌素转基因小鼠

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豫医无毛小鼠眼球组织学观察

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郑州大学学报（医学版） 2006年第6期41卷 1078-1080页

作者：王纯耀李晓雯阎爱华宋国英杜春燕史聪敏郑州大学实验动物中心郑州450052 郑州大学基础医学院细胞生物学与医学遗传学教研室郑州450052 郑州大学癌前研究室郑州450052

目的：观察豫医无毛小鼠眼球组织学的结构，探讨豫医无毛小鼠视物能力差的原因。方法：取豫医无毛小鼠及昆明小鼠各5只，于室温（20-28℃）饲养，饲养期间观察2组小鼠眼睑、眼球外观，12周后采用颈椎脱臼法处死小鼠，取眼球组织进行HE... 详细信息

目的：观察豫医无毛小鼠眼球组织学的结构，探讨豫医无毛小鼠视物能力差的原因。方法：取豫医无毛小鼠及昆明小鼠各5只，于室温（20-28℃）饲养，饲养期间观察2组小鼠眼睑、眼球外观，12周后采用颈椎脱臼法处死小鼠，取眼球组织进行HE染色观察。结果：豫医无毛小鼠仔鼠时期眼睑外观正常，12周龄时眼睑及皮肤有许多油脂黏附，头侧、眼睑及体侧出现皱纹和褶痕，眼睑松垂，眼球变混浊，视物能力、敏感性及行动性均降低。昆明小鼠饲养期间眼睑及眼球无明显变化。豫医无毛小鼠角膜、视网膜、睫状体组织学结构与昆明小鼠相比无明显差异。结论：豫医无毛小鼠眼球的组织学结构与昆明小鼠相同，其视物能力差可能是由眼睑松垂所致。

关键词：豫医无毛小鼠眼球组织学

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河南汉族缺血性脑血管病患者凝血因子Ⅶ基因IVS7多态性

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郑州大学学报（医学版） 2011年第2期46卷 251-253页

作者：白峻瑜贺颖于海东封青川齐华郑红郑州大学基础医学院细胞生物学与医学遗传学教研室郑州450001 包头医学院第二附属医院神经外科包头014030

目的:探讨河南汉族人群中凝血因子Ⅶ(FⅦ)基因IVS7多态性与缺血性脑血管病(ICVD)的关系。方法:采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测512例ICVD患者和560名正常对照者FⅦ基因IVS7位点的多态性,并进行基因型频率及等... 详细信息

目的:探讨河南汉族人群中凝血因子Ⅶ(FⅦ)基因IVS7多态性与缺血性脑血管病(ICVD)的关系。方法:采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测512例ICVD患者和560名正常对照者FⅦ基因IVS7位点的多态性,并进行基因型频率及等位基因频率的比较。结果:发现3种常见的基因型:H7H7、H7H6和H6H6;3种少见的基因型:H8H7、H8H6和H7H5;首次发现H6H4基因型。河南汉族H5、H6、H7和H8等位基因频率分别为48.0%、51.6%、0.2%和0.2%。ICVD组IVS7多态性H6H7基因型频率及H7等位基因频率均低于对照组(χ2=5.310和7.712,P=0.021和0.005)。结论:IVS7位点的H7等位基因可能是河南汉族人群ICVD发生的遗传保护因子。

关键词：凝血因子Ⅶ 基因多态性缺血性脑血管病河南汉族

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同时沉默Livin基因和MTA1基因的siRNA载体的构建

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郑州大学学报（医学版） 2008年第2期43卷 202-205页

作者：杨松华赵国强郑红李月白赵继敏冯龙董子明郑州大学基础医学院病理生理学教研室郑州450001 郑州大学基础医学院微生物学与免疫学教研室郑州450001 郑州大学基础医学院细胞生物学与医学遗传学教研室郑州450001 郑州大学基础医学院生物化学教研室郑州450001

目的:构建同时沉默Livin基因和MTA1基因的小干扰RNA(siRNA)载体。方法:设计Livin和MTA1的siRNA靶序列,合成它们互补的寡核苷酸链,分别退火后重组入pRNAT-U6.2载体,得到pRNAT-U6.2-Livin和pR-NAT-U6.2-MTA1。AccⅡ和XhoⅠ酶切pRNAT-U6.2-MTA1,回收475bp的MTA1siRNA单元,然后与XhoⅠ和PmeⅠ酶切线形化的pRNAT-U6.2-Livin重组,得到pRNAT-U6.2-Livin-MTA1,后者用脂质体包被转染人食管癌细胞EC9706,采用RT-PCR法分别检测转染细胞Livin和MTA1基因mRNA的表达情况。结果:针对Livin基因和MTA1基因的siRNA的双链寡核苷酸片段分别克隆入pRNAT-U6.2载体,经测序分析插入片段正确。PCR扩增证实MTA1siRNA单元重组入pRNAT-U6.2-Livin。RT-PCR检测显示,转染pRNAT-U6.2-Livin-MTA1的EC9706细胞Livin基因和MTA1基因mRNA表达水平皆明显降低。结论:同时沉默Livin基因和MTA1基因表达的siRNA载体构建成功。

关键词： RNA干扰 Livin MTA1 载体构建

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良性家族性婴儿惊厥疾病家系位点D18S460和D18S474连锁分析

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郑州大学学报（医学版） 2006年第4期41卷 678-680页

作者：周军卫杜培洁陈辉宋国英刘华李晓文郑州大学基础医学院细胞生物学与医学遗传学教研室郑州450052 郑州大学第一附属医院内分泌科郑州450052

目的:对5个中国良性家族性婴儿惊厥(benignfamilialinfantileconvulsion,BFIC)家系进行基因定位研究。方法:选择D18S460、D18S474等短串联重复序列(STR)作为DNA标记,应用聚合酶链反应(PCR),变性聚丙烯酰胺凝胶电泳(PAGE)和银染技术,采用... 详细信息

目的:对5个中国良性家族性婴儿惊厥(benignfamilialinfantileconvulsion,BFIC)家系进行基因定位研究。方法:选择D18S460、D18S474等短串联重复序列(STR)作为DNA标记,应用聚合酶链反应(PCR),变性聚丙烯酰胺凝胶电泳(PAGE)和银染技术,采用LINKAGE软件包中的MLINK程序进行连锁分析。结果:在常染色体显性(AD)模式下,在标记位点D18S460和D18S474,5个家系在重组率为0.000,外显率从90%到50%时,获得两点对数优势计分(logoddsscore,LOD)值总和均为∞;在标记位点D18S474处,5个家系在重组率为0.400,外显率为70%时,获得最大两点LOD值总和仅为0.002。结论:位点D18S460和D18S474与BFIC疾病基因不存在连锁关系。

关键词：惊厥连锁遗传标记基因型

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