检索结果-内蒙古大学图书馆

郑州大学学报（医学版） 2022年第5期57卷 704-708页

作者：王金铭霍晓东杨科吴东郭正隆王睿丽刘冰冰贾晓灿雷星星王鑫单慧慧郝冰涛廖世秀河南省人民医院(郑州大学人民医院)医学遗传研究所河南省遗传性疾病功能基因组重点实验室国家卫生健康委员会出生缺陷预防重点实验室郑州450000 河南省人民医院超声科郑州450000 郑州大学公共卫生学院计算机与卫生统计学教研室郑州450001

目的:对1个多发畸形胎儿的家系进行遗传学分析,为临床遗传咨询和产前诊断提供依据。方法:对1例孕中期发现胎儿多发畸形的孕妇进行产前三维系统超声检查;抽取羊水,进行染色体G显带核型分析和高通量测序;采集孕妇及其配偶的血样,应用Sange... 详细信息

目的:对1个多发畸形胎儿的家系进行遗传学分析,为临床遗传咨询和产前诊断提供依据。方法:对1例孕中期发现胎儿多发畸形的孕妇进行产前三维系统超声检查;抽取羊水,进行染色体G显带核型分析和高通量测序;采集孕妇及其配偶的血样,应用Sanger测序技术验证基因的变异位点。结果:产前超声提示胎儿完全型心内膜垫缺损、胎儿多发畸形等。高通量测序结果显示胎儿的EVC2基因NM_147127:c.519+1G>C剪接位点杂合变异和EVC2基因NM_147127:c.903delG(***302fs)缺失移码杂合变异;Sanger测序显示胎儿的母亲EVC2基因NM_147127:c.519+1G>C剪接位点杂合变异,父亲EVC2基因NM_147127:c.903delG(***302fs)缺失移码杂合变异;胎儿EVC2基因的两个变异分别源自其父母。结合遗传学分析和产前超声结果,该家系确诊为Ellis-van Creveld综合征(EVC)。结论:EVC2基因NM_147127:c.519+1G>C剪接位点杂合变异和EVC2基因NM_147127:c.903delG(***302fs)缺失移码杂合变异可能为EVC的致病原因。

关键词： Ellis-van Creveld综合征 EVC2基因遗传咨询产前诊断

来源：评论

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工业卫生档案计算机管理系统的研制与应用

引用

河南预防医学杂志 2002年第3期13卷 178-179,171页

作者：时松和郑州大学医学院计算机与卫生统计学教研室河南郑州450052

目的　为了研究热电厂工人健康状况及其影响因素 ,方法　我们研制了“工业卫生档案计算机管理系统”。连续 10年 ,将 36 32名工人健康档案资料输入该系统 ,并对输入资料做汇总分析。结果　这一系统操作简便 ,使用灵活 ,方便。结论　系... 详细信息

目的　为了研究热电厂工人健康状况及其影响因素 ,方法　我们研制了“工业卫生档案计算机管理系统”。连续 10年 ,将 36 32名工人健康档案资料输入该系统 ,并对输入资料做汇总分析。结果　这一系统操作简便 ,使用灵活 ,方便。结论　系统的研制 ,为连续追踪生产环境粉尘、高温、噪声、毒物等有害因素对电厂职工健康状况的影响。系统分析各因素的危害程度提供了准确、快速、科学的研究方法。

关键词：工业卫生档案计算机管理热电厂系统

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