检索结果-内蒙古大学图书馆

中华医学遗传学杂志 2004年第6期21卷 640-642页

作者：陈辉李晓雯连建华宋国英程晓丽贺颖齐华刘华张钦宪郑州大学基础医学院细胞生物学与医学遗传学教研室 450052

目的对河南汉族人群6个短串联重复序列(shorttandemrepeats,STR)基因座等位基因频率进行研究并获得群体遗传数据。方法对140名无血缘关系河南汉族个体的EDTA抗凝血样用酚-氯仿法提取DNA,应用多重PCR扩增技术结合聚丙烯酰胺凝胶电泳对D12... 详细信息

目的对河南汉族人群6个短串联重复序列(shorttandemrepeats,STR)基因座等位基因频率进行研究并获得群体遗传数据。方法对140名无血缘关系河南汉族个体的EDTA抗凝血样用酚-氯仿法提取DNA,应用多重PCR扩增技术结合聚丙烯酰胺凝胶电泳对D12S391、D5S818、D18S51、PAHI3、D8S1179、D3S1358共6个基因座在河南地区人群中的基因型分布进行分析。结果6个基因座的基因型频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡,各基因座的观察杂合度分别为0.871、0.769、0.871、0.773、0.901、0.722,6个位点的累积个体识别率为0.9999998,累计非父排除率为0.99845,累计个体匹配率为2.39×10-7。结论6个基因座在河南汉族群体中具有较高的非父排除率和个体识别率,在法医学和群体遗传学研究中有一定的应用价值。

关键词：基因座汉族人群短串联重复序列基因型分布抗凝血遗传多态性观察汉族群体氯仿法匹配率

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河南汉族人群6个STR基因座遗传多态性分析

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华中科技大学学报（医学版） 2007年第2期36卷 256-258页

作者：陈辉郑红连建华宋国英李晓雯张钦宪郑州大学基础医学院细胞生物学与医学遗传学教研室郑州450052

目的对河南省汉族群体的6个短串联重复序列(short tandem repeat,STR)基因座等位基因频率进行研究,获得河南汉族群体D19S253、D14S306、D18S535、D11S2368、D12S391、D4S2639基因座的群体遗传学数据。方法对133名无血缘关系河南汉族个体... 详细信息

目的对河南省汉族群体的6个短串联重复序列(short tandem repeat,STR)基因座等位基因频率进行研究,获得河南汉族群体D19S253、D14S306、D18S535、D11S2368、D12S391、D4S2639基因座的群体遗传学数据。方法对133名无血缘关系河南汉族个体的EDTA抗凝血样用酚-氯仿法提取DNA,应用多重PCR扩增技术结合聚丙烯酰胺凝胶电泳对D19S253、D14S306、D18S535、D11S2368、D12S391、D4S2639 6个基因座在河南地区汉族人群中的基因型分布进行分析。结果6个基因座的基因型频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡,各基因座的观察杂合度分别为0.764、0.854、0.844、0.921、0.813、0.807,6个位点的累积个体识别率为0.999 999 88,累计非父排除率为0.999 31,累计个体匹配率为1.16×10-7。结论6个基因座在河南汉族群体中具有较高的非父排除率和个体识别率,在法医学和群体遗传学研究中有一定的应用价值。

关键词：短串联重复序列遗传多态性基因频率

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少精、无精症患者染色体及FSH、LH、PRL、T水平分析

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郑州大学学报（医学版） 2002年第3期37卷 329-331页

作者：程晓丽齐华连建华刘华郑州大学基础医学院细胞生物学与医学遗传学教研室郑州450052 郑州大学基础医学院细胞生物学与医学遗传学教研室郑州450052

目的:检测少精、无精症患者染色体畸变情况及血清激素水平。方法:采用常规染色及显带分析技术对67例患者外周血淋巴细胞染色体定性分析,并根据结果将67例患者分为染色体畸变组(A组,n=16)、无染色体畸变组(B组,n=51),并设健康对照组C组,n... 详细信息

目的:检测少精、无精症患者染色体畸变情况及血清激素水平。方法:采用常规染色及显带分析技术对67例患者外周血淋巴细胞染色体定性分析,并根据结果将67例患者分为染色体畸变组(A组,n=16)、无染色体畸变组(B组,n=51),并设健康对照组C组,n=26),采用放射免疫(RIA)法对各组血清FSH、LH、PRL、T激素进行测定。结果:染色体分析显示患者的总畸变率为23．88%(l6/67),其中常染色体畸变率:4．48%(3/67),性染色体畸变率;19．40%(13/67)。激素测定显示:A组4种激素、B组FSH、LH水平与对照组相比差异均有显著性(P＜0．05)。结论:少精、无精症与性染色体畸变及多种血清激素异常密切相关,与常染色体畸变也有一定联系。

关键词：少精症无精症性染色体常染色体内分泌激素男性不育症

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河南汉族部分人群vWA和FESFPS基因座遗传多态性观察

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郑州大学学报（医学版） 2002年第2期37卷 161-163页

作者：宋国英刘华陈辉李晓雯刘青云徐朝阳游文凤郑州大学基础医学院细胞生物学与医学遗传学教研室郑州450052

目的 :研究河南地区部分汉族人群中vWA和FESFPS基因座遗传多态性 ,获得vWA和FESFPS基因座的群体遗传学数据。方法 :应用聚合酶链反应 (PCR)结合聚丙烯酰胺凝胶电泳分型方法 ,分别观察河南地区 2 2 8例无血缘关系汉族人的vWA和FESFPS基... 详细信息

目的 :研究河南地区部分汉族人群中vWA和FESFPS基因座遗传多态性 ,获得vWA和FESFPS基因座的群体遗传学数据。方法 :应用聚合酶链反应 (PCR)结合聚丙烯酰胺凝胶电泳分型方法 ,分别观察河南地区 2 2 8例无血缘关系汉族人的vWA和FESFPS基因座的基因型分布。结果 :河南地区汉族群体中vWA基因座存在 8个等位基因 ,杂合度为 0 .76 6 6 ,个人识别能力为 0 .8913,非父排除率为 0 .5 4 3。FESFPS基因座存在 7个等位基因 ,杂合度为0 .7777,个人识别能力为 0 .70 0 8,非父排除率为 0 .4 6 0 3,2个位点基因型分布均符合Hardy Weinberg平衡。结论 :vWA和FESFPS位点均是高杂合度 ,高鉴别能力的遗传标记系统 ,具有较高的法医学应用价值。

关键词：遗传多态性短串联重复序列聚合酶链反应湖南 vWA基因 FESEPS基因汉族人群

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PCR短串联重复序列在异基因外周血干细胞移植监测中的应用

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郑州大学学报（医学版） 2010年第6期45卷 946-948页

作者：孟晓峰徐朝阳陈辉李晓文郑州大学基础医学院细胞生物学与医学遗传学教研室郑州450001

目的:评价PCR短串联重复序列(PCR-STR)在异基因外周血干细胞移植(Allo-PBSCT)后监测中的应用价值。方法:采集13例造血干细胞移植(HSCT)患者首次术后10、20和30d的口腔颊黏膜上皮细胞及外周静脉血,提取基因组DNA,采用PCR-STR法比较其外... 详细信息

目的:评价PCR短串联重复序列(PCR-STR)在异基因外周血干细胞移植(Allo-PBSCT)后监测中的应用价值。方法:采集13例造血干细胞移植(HSCT)患者首次术后10、20和30d的口腔颊黏膜上皮细胞及外周静脉血,提取基因组DNA,采用PCR-STR法比较其外周血与口腔黏膜细胞中D7S3048、D4S2639、D14S306、D18S535、F13A01、FESFPS、vWA、CSF1PO、TPOX和THO1等STR位点联合基因型改变。结果:13例HSCT患者的外周血中均发现外源STR基因型。10、20和30d13例患者口腔黏膜细胞与外周血检测的10个STR基因位点均至少有5个不同。结论:对受者外周血与口腔黏膜多个STR基因位点的基因型进行对比,可随时监测HSCT患者植入效果。

关键词：短串联重复序列异基因外周血干细胞移植

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河南汉族人群D7S3048基因座遗传多态性分布

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郑州大学学报（医学版） 2007年第1期42卷 106-108页

作者：孟晓峰陈辉孙莉宋国英刘华李晓雯郑州大学基础医学院细胞生物学与医学遗传学教研室郑州450001

目的:了解河南汉族人群中STR基因座D7S3048的遗传多态性。方法:采用PCR扩增、变性聚丙烯酰胺凝胶电泳及银染技术分析河南地区119例无血缘关系汉族人群该STR位点的遗传多态性。结果:首次获得河南汉族人群中D7S3048的分布情况。D7S3048基... 详细信息

目的:了解河南汉族人群中STR基因座D7S3048的遗传多态性。方法:采用PCR扩增、变性聚丙烯酰胺凝胶电泳及银染技术分析河南地区119例无血缘关系汉族人群该STR位点的遗传多态性。结果:首次获得河南汉族人群中D7S3048的分布情况。D7S3048基因座检出10个等位基因,基因型为37个,基因型频率分布符合Har-dy-Weinberg平衡。汉族与蒙古族相比较,等位基因分布有差异。结论:河南地区汉族人群中D7S3048位点具有较高的多态性,在法医学和人类遗传学研究中是很好的遗传标记。

关键词：河南汉族短串联重复序列 D7S3048 多态性

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原发性闭经患者染色体核型分析及SRY基因检测

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郑州大学学报（医学版） 2006年第2期41卷 372-373页

作者：宋国英连建华贺颖齐华郑红周军卫刘永波郑州大学基础医学院细胞生物学与医学遗传学教研室郑州450052

目的分析原发性闭经患者染色体异常核型及Y染色体上的性别决定区(SRY)基因,并对原发性闭经的原因进行探讨。方法采用染色体G显带及聚合酶链反应对71例原发性闭经患者进行染色体核型分析及SRY基因检测。结果71例原发性闭经患者中检出核... 详细信息

目的分析原发性闭经患者染色体异常核型及Y染色体上的性别决定区(SRY)基因,并对原发性闭经的原因进行探讨。方法采用染色体G显带及聚合酶链反应对71例原发性闭经患者进行染色体核型分析及SRY基因检测。结果71例原发性闭经患者中检出核型异常者23例;6例SRY阳性。其中45X7例、45X/46XX1例、45X/46Xi(Xq)3例、46Xi(Xq)6例、46XX/46XY2例、46XY4例。1例45X/46Xi(Xq)SRY基因为阳性,2例46XX/46XY均检测出SRY基因,4例46XY中3例SRY阳性,其余患者SRY基因均为阴性。结论染色体核型异常与SRY基因异常均可导致原发性闭经。

关键词：核型分析 SRY基因原发性闭经

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河南汉族人群11个STR基因座在排除父权方面的应用

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郑州大学学报（医学版） 2004年第6期39卷 979-981页

作者：刘永波陈辉李晓雯连建华宋国英程晓丽郑州大学基础医学院细胞生物学与医学遗传学教研室郑州450052

目的 :分析 11个短串联重复序列 (shorttandemrepeats,STR)D12S391、vWA、D5S818、D16S5 39、D7S82 0、F13A0 1、D13S317、FESFPS、CSF1PO、TPOX、THO1在河南省汉族群体亲子鉴定事件中排除父权方面的应用价值。方法 :对 30 4例做亲子鉴定的河南汉族个体的DNA样本应用多位点复合PCR扩增技术及聚丙烯酰胺凝胶电泳分型方法 ,结合PowerStatssoftware软件 ,分析上述 11个STR的观察杂合度 (Ho)、个体识别率 (DP)、多态性信息含量 (PIC) ,并计算其参与联合排除父权的比率。结果 :11个STR参与 36例联合排除父权的比率依次为 6 9.4 % ,5 2 .8% ,4 7.2 % ,4 7.2 % ,4 4 .4 % ,33.3% ,33.3% ,33.3% ,2 7.8% ,2 2 .2 % ,16 .7% ,其中 6个 (D12S391、D7S82 0、vWA、D5S818D13S317、D16S5 39)Ho>0 .7、DP >0 .9、PIC >0 .7。结论 :短串联重复序列D12S391、D7S82 0、D5S818、vWA、D16S5 39可作为亲子鉴定的首选基因座。

关键词：联合汉族人群 STR 分型方法观察短串联重复序列 PCR扩增技术 F13A01 FESFPS 汉族群体

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深静脉血栓形成患者MTHFR/C677T基因多态性检测

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郑州大学学报（医学版） 2004年第1期39卷 91-93页

作者：贺颖连建华齐华郑红游文凤郑州大学基础医学院细胞生物学与医学遗传学教研室郑州450052

目的 :检测深静脉血栓形成患者 5 ,1 0 -亚甲基四氢叶酸还原酶 (MTHFR)基因多态性检测。方法 :利用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性 (PCR -RFLP)方法 ,检测了 1 0 3例深静脉血栓形成患者 (DVT组 )与 1 0 6例正常对照 (正常对照组 )... 详细信息

目的 :检测深静脉血栓形成患者 5 ,1 0 -亚甲基四氢叶酸还原酶 (MTHFR)基因多态性检测。方法 :利用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性 (PCR -RFLP)方法 ,检测了 1 0 3例深静脉血栓形成患者 (DVT组 )与 1 0 6例正常对照 (正常对照组 )的MTHFR基因 6 77碱基C -T的突变情况。结果 :DVT组与正常对照组相比 ,MTHFR基因6 77位点纯合突变基因型频率 (2 7.2 % )明显高于对照组 (1 5 .1 % ) ,P <0 .0 5 ;变异型等位基因 (T)频率为 0 .5 5 ,高于正常对照 0 .38,P <0 .0 5。结论 :提示MTHFR基因纯合突变型 (T/T)可能是深静脉血栓形成的一个遗传性风险因子。

关键词：血栓形成限制性片段长度多态性亚甲基四氢叶酸还原酶

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常染色体短串联重复序列基因座在河南汉族人群亲子鉴定中的应用

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郑州大学学报（医学版） 2010年第6期45卷 983-985页

作者：陈辉徐朝阳李晓文郑红程晓丽贺颖宋国英刘华郑州大学基础医学院细胞生物学与医学遗传学教研室郑州450001

目的:分析24个常染色体短串联重复序列(STR)在河南省汉族群体的遗传多态性及其在亲子鉴定案例中的应用价值。方法:应用多位点复合PCR扩增技术及聚丙烯酰胺凝胶电泳分型技术,对773例亲子鉴定案例进行分析。结果:D7S3048、D18S51、D8S1179... 详细信息

目的:分析24个常染色体短串联重复序列(STR)在河南省汉族群体的遗传多态性及其在亲子鉴定案例中的应用价值。方法:应用多位点复合PCR扩增技术及聚丙烯酰胺凝胶电泳分型技术,对773例亲子鉴定案例进行分析。结果:D7S3048、D18S51、D8S1179、D8S1132、D11S2368、D2S1338、D4S2639和D12S391的个体识别率≥0.94,观察杂合度≥0.79,多态性信息含量≥0.80,且这些位点参与联合排除父权率均在40%以上。结论:短串联重复序列D7S3048、D18S51、D8S1179、D8S1132、D11S2368、D2S1338、D4S2639和D12S391可作为亲子鉴定的首选基因座,在法医学应用和群体遗传学研究中有较高的价值。

关键词：短串联重复序列遗传多态性亲子鉴定

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