检索结果-内蒙古大学图书馆

基础医学与临床 2011年第1期31卷 37-40页

作者：李新伟刘建新黄月丽陈晓蕾陈辉李晓文漯河医学高等专科学校生物教研室河南漯河462000 郑州大学基础医学院细胞生物学与医学遗传学教研室河南郑州450052

目的探讨mtDNA D环高变区突变与亨廷顿舞蹈病(HD)的关系。方法 PCR-DNA测序法检测2个HD家系(CAG)n重复序列、mtDNA D环高变区大片段缺失或插入突变。结果两家系正常人(CAG)n≤18次,患者n≥40次,mtDNA D环未见大片段缺失和插入。结论检... 详细信息

目的探讨mtDNA D环高变区突变与亨廷顿舞蹈病(HD)的关系。方法 PCR-DNA测序法检测2个HD家系(CAG)n重复序列、mtDNA D环高变区大片段缺失或插入突变。结果两家系正常人(CAG)n≤18次,患者n≥40次,mtDNA D环未见大片段缺失和插入。结论检测亨廷顿(IT15)基因(CAG)n可准确、快速诊断HD;mtDNA调控区大片段重组可能不是HD发病机制中的重要因素。

关键词：亨廷顿舞蹈病三核苷酸 mtDNA D环

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纯合子胃壁细胞特异性表达SV40T抗原转基因小鼠品系的建立

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郑州大学学报（医学版） 2010年第6期45卷 939-942页

作者：郜十伟刘书漫陈辉李倩茹金辉张钦宪郑州大学基础医学院组织学与胚胎学教研室郑州450001 郑州大学基础医学院细胞生物学与医学遗传学教研室郑州450001 郑州大学基础医学院微生物学与免疫学教研室郑州450001

目的:建立稳定遗传的纯合子SV40T胃壁细胞定位表达转基因小鼠品系。方法:通过定量PCR法比较已知杂合子小鼠和未知阳性小鼠中外源基因的起始模板量来确定小鼠的基因型,并通过测交的方法来验证试验结果。结果:用定量PCR法选育出15只纯合... 详细信息

目的:建立稳定遗传的纯合子SV40T胃壁细胞定位表达转基因小鼠品系。方法:通过定量PCR法比较已知杂合子小鼠和未知阳性小鼠中外源基因的起始模板量来确定小鼠的基因型,并通过测交的方法来验证试验结果。结果:用定量PCR法选育出15只纯合子小鼠,经测交验证它们与野生型小鼠交配所生的后代均为阳性,证明了定量PCR的结果是正确的。通过纯合子之间的全同胞交配建立了6个独立的纯合子品系。结论:定量PCR具有省时、省力及高通量等优点,能够很好地应用于筛选纯合子转基因动物。

关键词： SV40T 转基因基因型胃壁细胞小鼠

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河南分离株阴道毛滴虫铁氧还蛋白基因序列分析

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郑州大学学报（医学版） 2008年第6期43卷 1117-1119页

作者：程晓丽温雯静刘晓东赵国强曾昭书郑红连建华薛长贵郑州大学基础医学院细胞生物学与医学遗传学教研室郑州450001 郑州大学基础医学院寄生虫学教研室郑州450001 郑州大学基础医学院解剖学教研室郑州450001 郑州大学基础医学院微生物学与免疫学教研室郑州450001 郑州大学基础医学院法医学教研室郑州450001

目的:对河南分离株阴道毛滴虫铁氧还蛋白(Fd)基因突变进行检测分析。方法:采用改良法提取阴道毛滴虫全基因组DNA,应用特异性引物对Fd基因进行扩增,随机选取河南省内5个地区来源的10个虫株的Fd基因扩增片段直接进行双向测序,应用Chromas... 详细信息

目的:对河南分离株阴道毛滴虫铁氧还蛋白(Fd)基因突变进行检测分析。方法:采用改良法提取阴道毛滴虫全基因组DNA,应用特异性引物对Fd基因进行扩增,随机选取河南省内5个地区来源的10个虫株的Fd基因扩增片段直接进行双向测序,应用Chromas和Clustalx软件对测序结果进行分析,将测序所得Fd基因核苷酸序列与GenBank中的Fd基因(M33717)进行比对,对所得Fd基因的同源性进行分析。结果:河南省内5个地区来源的Fd基因的核苷酸序列无差异,与Fd基因(M33717)对比,在第200位发生碱基插入,插入碱基为ctg,与Fd基因M33717的同源性为99%。结论:经NIHGenBank基因命名委员会认定,本研究中Fd基因为新型基因,收录编号为EU652852。

关键词：阴道毛滴虫 DNA测序铁氧环蛋白

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ESR1基因单核苷酸多态性及单倍型与精神分裂症的关联研究

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中华医学遗传学杂志 2013年第1期30卷 21-25页

作者：王丽雯何书平张景亮仝冬晓贺颖程晓丽郑州大学基础医学院细胞生物学与医学遗传学教研室 450052 第三附属医院生殖中心郑州市精神病防治医院精神科郑州华信学院护理系基础教研室

目的探索雌激素受体1（estrogenreceptor1，ESRl）基因rs2234693、rs9340799和rs3798759位点单核苷酸多态性（singlenucleotidepolymorphisms，SNPs）及其单倍型与精神分裂症（schizophrenia，SZ）发病之间的相关性。方法应用聚合酶链反应一限制性片段长度多态性技术对333例sZ患者和315名正常对照rs2234693、rs9340799和rs3798759位点进行基因分型，应用X2检验对SZ组和对照组等位基因、基因型和单倍型频率进行分析。结果rs2234693、rs9340799位点两组间基因型频率及等位基因分布差异均无统计学意义（P〉0．05）。SZ组rs3798759位点GG基因型频率及G等位基因频率均高于健康对照组（P〈0．01）。性别分层分析提示，女性SZ患者rs3798759位点TG、GG基因型频率及G等位基因频率均高于健康女性（P〈0．05）。单倍型C-AG和C-G-G在SZ组的分布频率高于对照组（P〈0．05）。结论rs3798759位点突变可能为女性精神分裂症发生的风险因子，C-A-G和C-pG单倍型可能为精神分裂症的遗传风险单倍型。

关键词：精神分裂症 ESR1基因单核苷酸多态性单倍型

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近交系小鼠微卫星位点的多态性观察

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郑州大学学报（医学版） 2007年第1期42卷 84-86页

作者：杨卫红王纯耀宋国英薛敬礼邢金山史崇敏杜春燕郑州大学基础医学院法医学教研室郑州450001 郑州大学实验动物中心郑州450052 郑州大学基础医学院细胞生物学与医学遗传学教研室郑州450001

目的：观察不同品系小鼠微卫星位点的多态性。方法：取6-10周龄近交系BALB／C、豫医无毛小鼠、C57、CBA及DBA／2小鼠各5只，颈椎脱臼处死后取新鲜的脑组织0．3-0．5cm^3，提取DNA。随机选择位于小鼠2、3、4和16号染色体上的5对微卫星引... 详细信息

目的：观察不同品系小鼠微卫星位点的多态性。方法：取6-10周龄近交系BALB／C、豫医无毛小鼠、C57、CBA及DBA／2小鼠各5只，颈椎脱臼处死后取新鲜的脑组织0．3-0．5cm^3，提取DNA。随机选择位于小鼠2、3、4和16号染色体上的5对微卫星引物（D2Nds3、D3mit17、D3mit18、D4mit2、D16mit4），应用PCR技术对5种近交系小鼠的DNA多态性进行研究。结果：5对引物在近交系小鼠各基因座上均出现一清晰条带，D16mit4、D3mit17、D3mit18具有多态性，D4mit2、D2Nds3不具有多态性。结论：筛选出的引物D16mit4、D3mit17、D3mit18可用于检测近交系小鼠的品系来源和遗传背景，且所检测的小鼠符合近交要求。

关键词：近交系小鼠微卫星DNA多态性遗传监测

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河南汉族深静脉血栓形成患者凝血因子Ⅶ基因多态性检测

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郑州大学学报（医学版） 2011年第1期46卷 59-63页

作者：贺颖封青川杨冬之齐华郑红郑州大学基础医学院细胞生物学与医学遗传学教研室郑州450001 郑州大学生物工程系郑州450001

目的:检测河南汉族深静脉血栓形成(DVT)患者凝血因子Ⅶ(FⅦ)基因的多态性。方法:采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法检测103例河南汉族DVT患者和250名正常对照者FⅦ基因R353Q、5’F7和IVS7位点的多态性,并进行基因型频率、等位... 详细信息

目的:检测河南汉族深静脉血栓形成(DVT)患者凝血因子Ⅶ(FⅦ)基因的多态性。方法:采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法检测103例河南汉族DVT患者和250名正常对照者FⅦ基因R353Q、5’F7和IVS7位点的多态性,并进行基因型频率、等位基因频率的比较及单倍型分析。结果:DVT组和对照组R353Q、5’F7基因型频率及等位基因频率差异无统计学意义(P均>0.05);2组IVS7基因型频率差异亦无统计学意义(χ2=0.327,P=0.569),DVT组H7等位基因频率(44.7%)低于对照组(51.8%)(χ2=4.112,P=0.043)。结论:FⅦ基因R353Q、5’F7多态性可能不是河南汉族人群DVT发病的遗传学风险因子;IVS7多态的H7等位基因可能是河南汉族人群DVT发病的遗传保护因子。

关键词：深静脉血栓凝血因子Ⅶ 基因多态性河南汉族

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Leber遗传性视神经病遗传早发现象观察

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郑州大学学报（医学版） 2007年第3期42卷 520-523页

作者：孟晓峰陈辉杜培洁宋国英金学民李晓雯郑州大学基础医学院细胞生物学与医学遗传学教研室郑州450001 郑州大学第一附属医院眼科郑州450052

目的了解Leber遗传性视神经病(LHON)家系遗传早发现象及其与突变位点的关系。方法调查5个LHON家系,采用DNA测序方法对其中3个家系的31位母系成员和40例健康人的原发突变位点11778和继发突变位点13730、13708、15257进行检测。结果5个被... 详细信息

目的了解Leber遗传性视神经病(LHON)家系遗传早发现象及其与突变位点的关系。方法调查5个LHON家系,采用DNA测序方法对其中3个家系的31位母系成员和40例健康人的原发突变位点11778和继发突变位点13730、13708、15257进行检测。结果5个被调查的家系中4个存在遗传早发现象,31位母系成员均存在11778位点,无继发位点突变;40例正常人4个位点均无突变。所有受试者中新发现11719和15326位点的突变。结论LHON存在遗传早发现象,但与各突变位点均无明显关系。

关键词： Leber遗传性视神经病突变早发

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利用常染色体STR多态性进行同胞鉴定5例

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郑州大学学报（医学版） 2010年第6期45卷 1008-1009页

作者：宋丽君郭嘉林陈辉周军卫李晓文郑州大学基础医学院细胞生物学与医学遗传学教研室郑州450001 漯河医学高等专科学校生物学教研室漯河462000

目前可应用于亲缘关系鉴定的检测技术手段有染色体短串联重复序列（STR）、单核苷酸多态性（SNP）分析及线粒体测序等。Y-STR呈父系连锁遗传，仅适用于男性间的鉴别；SNP检测技术方法复杂，费用昂贵；线粒体DNA存在高突变率和异质性[1]... 详细信息

目前可应用于亲缘关系鉴定的检测技术手段有染色体短串联重复序列（STR）、单核苷酸多态性（SNP）分析及线粒体测序等。Y-STR呈父系连锁遗传，仅适用于男性间的鉴别；SNP检测技术方法复杂，费用昂贵；线粒体DNA存在高突变率和异质性[1]，因此，实际应用受限。常染色体STR具有多态性高、分型简便、检出灵敏度高及特异性好等特点，且可进行多位点复合扩增，目前已成为国内外DNA亲子鉴定的主要检测手段。

关键词：同胞鉴定常染色体短串联重复序列复合扩增

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近交系HLC小鼠血液学指标测定

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郑州大学学报（医学版） 2003年第2期38卷 193-194页

作者：王纯耀宋国英邢金山杜春燕薛敬礼李洪涛阎红霞樊波史崇敏河南省实验动物中心郑州450052 郑州大学基础医学院细胞生物学与医学遗传学教研室郑州450052

目的 :了解HLC小鼠血液学指标及T淋巴细胞及其亚群 ,提供HLC小鼠的生物学数据。方法 :分别对HLC小鼠、无毛小鼠及昆明小鼠进行RBC、WBC、BPC、Hb测定及白细胞分类计数。α 醋酸萘酯酶法染色观察其T淋巴细胞及其亚群。结果 :HLC小鼠RBC、... 详细信息

目的 :了解HLC小鼠血液学指标及T淋巴细胞及其亚群 ,提供HLC小鼠的生物学数据。方法 :分别对HLC小鼠、无毛小鼠及昆明小鼠进行RBC、WBC、BPC、Hb测定及白细胞分类计数。α 醋酸萘酯酶法染色观察其T淋巴细胞及其亚群。结果 :HLC小鼠RBC、WBC、BPC、Hb与无毛小鼠及昆明小鼠相比 ,差异无统计学意义 ,3种小鼠的白细胞分类计数基本一致。HLC小鼠T淋巴细胞总数、T辅助细胞及T抑制细胞与昆明小鼠及无毛小鼠比较 ,差异均无统计学意义 (P >0 .0 5)。结论 :HLC小鼠血液学指标与昆明小鼠及无毛小鼠相一致 ,T淋巴细胞及其亚群趋于正常。

关键词：近交系 HLC 小鼠血液学指标细胞免疫功能

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HLC近交系小鼠骨髓嗜多染红细胞微核检测

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郑州大学学报（医学版） 2003年第2期38卷 191-192页

作者：王纯耀宋国英杜春燕薛敬礼李洪涛章金涛阎红霞樊波祝庆蕃河南省实验动物中心郑州450052 郑州大学基础医学院细胞生物学与医学遗传学教研室郑州450052

目的 :了解HLC近交系小鼠骨髓微核自发率。方法 :将HLC小鼠、无毛小鼠及昆明种小鼠各分为 2组 ,一组取骨髓涂片观察 ,另一组腹腔注射 1 0 0mg/kg环磷酰胺 ,1 8h后取骨髓涂片观察 ,计算微核率。结果 :HLC近交系小鼠嗜多染红细胞微核自发... 详细信息

目的 :了解HLC近交系小鼠骨髓微核自发率。方法 :将HLC小鼠、无毛小鼠及昆明种小鼠各分为 2组 ,一组取骨髓涂片观察 ,另一组腹腔注射 1 0 0mg/kg环磷酰胺 ,1 8h后取骨髓涂片观察 ,计算微核率。结果 :HLC近交系小鼠嗜多染红细胞微核自发率与无毛小鼠和昆明小鼠差异无统计学意义 (P >0 .0 5) ;腹腔注射环磷酰胺后 ,HLC近交系小鼠与无毛小鼠及昆明小鼠骨髓微核率均显著升高 (P <0 .0 1 ) ,但 3者之间差异无统计学意义 (P >0 .0 5)。结论 :HLC近交系与无毛小鼠及昆明小鼠微核自发率相似。

关键词： HLC 近交系小鼠骨髓微核微核率

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