检索结果-内蒙古大学图书馆

全国高等院校遗传学教学改革研讨会

作者：陈辉徐朝阳封青川贺颖李晓文程晓丽郑红郑州大学基础医学院细胞生物学与医学遗传学教研室

实验教学对于培养学生的动手能力,开拓其科研思路具有极其重要的作用。为提高学生的综合素质,培养创新型人才,我们对医学遗传学实验教学进行了积极改革,从实验内容的优化,教学方法、方式的改进,均注重培养学生的创新意识和科研思考能力... 详细信息

实验教学对于培养学生的动手能力,开拓其科研思路具有极其重要的作用。为提高学生的综合素质,培养创新型人才,我们对医学遗传学实验教学进行了积极改革,从实验内容的优化,教学方法、方式的改进,均注重培养学生的创新意识和科研思考能力,以寻求一条适合医学遗传学实验教学改革发展的道路。

关键词：医学遗传学实验教学创新人才

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

良性家族性婴儿惊厥疾病基因的位点异质性研究

引用

中风与神经疾病杂志 2003年第6期20卷 513-515页

作者：周军卫李晓文黄希顺陈辉宋国英魏建科卢宏郑州大学医学院细胞生物学医学遗传学教研室河南郑州450052 郑州大学第一附属医院神经内科河南郑州450052

目的　研究 5个良性家族性婴儿惊厥 (benign familial infantile convulsion,BFIC)家系的疾病基因与BFIC位点的连锁关系以及是否存在疾病基因位点异质性。方法　选择 D19S2 45、D19S2 50、D16S3 13 1、D16S3 13 3、D2 S3 99、D2 S2 3 3 ... 详细信息

目的　研究 5个良性家族性婴儿惊厥 (benign familial infantile convulsion,BFIC)家系的疾病基因与BFIC位点的连锁关系以及是否存在疾病基因位点异质性。方法　选择 D19S2 45、D19S2 50、D16S3 13 1、D16S3 13 3、D2 S3 99、D2 S2 3 3 0等 6个 STR作为 DNA标记 ,应用聚合酶链反应 (PCR)、变性聚丙烯酰胺凝胶电泳 (PAGE)和银染技术 ,采用 L INKAGE软件包中的 ML INK程序及遗传分析程序 HOMOGM对 5个 BFIC家系进行连锁分析和位点异质性检测。结果　连锁分析结果显示 ,在 AD模式下 ,标记位点 D19S2 50处 ,家系 2、3、5在重组率为 0 .0 0 0 ,外显率为 90 %时 ,获得最大两点 L OD值总和为 2 .151;标记位点 D16S3 13 1处 ,家系 2、5在重组率为 0 .0 85,外显率为 70 %、60 %时 ,获得最大两点 L OD值分别为 1.0 56、1.155,提示这两个位点与疾病基因可能存在连锁关系。在其它位点处未获得提示连锁关系的信息。异质性检测显示 ,BFIC家系之间存在位点异质性。结论　 BFIC致病基因可能与 D19S2 50或 D16S3 13 1存在连锁关系 ,BFIC存在位点异质性。

关键词：良性家族性婴儿惊厥基因位点异质性聚合酶链反应变性聚丙烯酰胺凝胶电泳银染技术

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

深静脉血栓患者血清抗心磷脂抗体水平的检测

引用

河南职工医学院学报 2011年第5期23卷 510-511页

作者：徐朝阳石聪聪李涛白峻宇贺颖郑红郑州大学医学院细胞生物学与医学遗传学教研室郑州450052

目的检测深静脉血栓形成(DVT)患者血清抗心磷脂抗体的水平,探讨静脉血栓的发生机制。方法用酶联免疫吸附法(ELISA)检测40例DVT患者与40例健康对照血清抗心磷脂抗体IgA,IgM,IgG的水平,并进行统计分析。结果 DVT组抗心磷脂抗体ACA-IgM(0.5... 详细信息

目的检测深静脉血栓形成(DVT)患者血清抗心磷脂抗体的水平,探讨静脉血栓的发生机制。方法用酶联免疫吸附法(ELISA)检测40例DVT患者与40例健康对照血清抗心磷脂抗体IgA,IgM,IgG的水平,并进行统计分析。结果 DVT组抗心磷脂抗体ACA-IgM(0.52 0.35),ACA-IgG(0.78 0.42)的水平均显著高于对照组ACA-IgM(0.31 0.22),ACA-IgG(0.43 0.29)(P<0.01);DVT组抗心磷脂抗体的总阳性率(52.5%)显著高于对照组(17.5%)(P<0.01)。结论抗心磷脂抗体水平的增高可能是深静脉血栓形成的危险因素。

关键词：抗心磷脂抗体深静脉血栓形成酶联免疫吸附法

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

亨廷顿舞蹈病家系APEX基因及mtDNA突变的分析

亨廷顿舞蹈病家系APEX基因及mtDNA突变的分析

引用

第十二次全国医学遗传学学术会议

作者：肖海刘春华王骑凤李晓文郑州大学基础医学院细胞生物学与医学遗传学教研室

目的探讨线粒体DNA(mtDNA)调控区、编码区的大片段缺失和APEX基因与HD的关系。方法采用PCR-DNA测序法检测3个HD家系中10名患者和26名正常人的D环高突变区、编码区进行检测,采用PCR-SSCP的方法检测检测家系成员的APEX基因的外显子。结果... 详细信息

目的探讨线粒体DNA(mtDNA)调控区、编码区的大片段缺失和APEX基因与HD的关系。方法采用PCR-DNA测序法检测3个HD家系中10名患者和26名正常人的D环高突变区、编码区进行检测,采用PCR-SSCP的方法检测检测家系成员的APEX基因的外显子。结果3家系成员mtDNAD环未见大片段缺失,6名患者和16名正常人都存在mtDNA编码区大片段缺失,未发现APEX的3个外显子上存在点突变。结论mtDNA调控区、编码区的大片段重组以及APEX基因可能不是HD发病机制中的重要因素。

关键词：亨廷顿舞蹈病线粒体DNA 编码区大片段缺失

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

中国人血红蛋白病突变数据集和临床辅助决策管理系统

引用

遗传 2019年第8期41卷 746-753页

作者：张倩倩张立唐耀华李厦戎徐晓鹏祁鸣徐湘民南方医科大学基础医学院医学遗传学教研室广州510800 迪安医学检验中心杭州310012 聚道科技北京100000 浙江大学医学院细胞生物学与医学遗传学系杭州310000 浙江大学医学院附属邵逸夫医院妇产科杭州310000

个体基因组信息得益于大数据的积累,其应用不再局限于科学研究,正在经历逐步走向日常医疗实践的过程中。对疾病关联基因组信息的系统整理、归档及合理应用配置是未来精准医学的重要基础。血红蛋白病在我国南方发病率高,其分子病理学基... 详细信息

个体基因组信息得益于大数据的积累,其应用不再局限于科学研究,正在经历逐步走向日常医疗实践的过程中。对疾病关联基因组信息的系统整理、归档及合理应用配置是未来精准医学的重要基础。血红蛋白病在我国南方发病率高,其分子病理学基础有明显的种族特异性。为助力我国南方血红蛋白病的临床诊断和遗传筛查的应用,本项目团队建立了中国人群血红蛋白病变异谱及表型谱 LOVD 基因变异数据管理系统,并通过设计全面整合和高效分析的在线辅助精确诊断及风险评估系统,展示了基于云端标准化的特定血红蛋白病变异注释库和诊断知识库辅助医生快速做出综合、全面的诊断和遗传咨询的操作。通过数据整合和人工智能技术的结合提高疾病临床决策效率的方法和经验,可为其他疾病的临床和预防应用起示范作用。

关键词： LOVD 血红蛋白病变异谱临床辅助决策

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

河南汉族男性原发性不育与SHBG基因启动子(TAAAA)n多态性的关联性

引用

郑州大学学报（医学版） 2016年第1期51卷 85-88页

作者：温胜兰谢诗王志伟何诺李兴武陈辉郑州大学临床医学系郑州450052 郑州市中心医院检验科郑州450007 郑州大学第一附属医院检验科郑州450052 郑州大学基础医学院细胞生物学与医学遗传学教研室郑州450001

目的：探讨河南汉族男性原发性不育与性激素结合球蛋白（SHBG）基因启动子（TAAAA）n多态性的关联性。方法：分别收集288例河南汉族男性原发性不育患者和259例正常男性的精液或血液,酚-氯仿法提取DNA,PCR扩增目的片段,检测Y染色体微缺失... 详细信息

目的：探讨河南汉族男性原发性不育与性激素结合球蛋白（SHBG）基因启动子（TAAAA）n多态性的关联性。方法：分别收集288例河南汉族男性原发性不育患者和259例正常男性的精液或血液,酚-氯仿法提取DNA,PCR扩增目的片段,检测Y染色体微缺失,对无缺失个体进行变性聚丙烯酰胺凝胶电泳、银染及生物测序分析SHBG基因启动子（TAAAA）n等位基因和基因型。结果：病例组Y染色体微缺失率为12.15%（35/288）,对照组未检出。检测到（TAAAA）五核苷酸5~10次重复、6个等位基因及20种基因型。病例组与对照组（TAAAA）n多态性构成比较,差异有统计学意义（P〈0.001）。其中,n=5、6、7、10时,2组间比较差异无统计学意义（P均〉0.008）;n=8为保护因素（P=0.002）,n=9为危险因素（P〈0.001）;n≥9时增加了原发性不育的风险（P〈0.001）。结论：河南汉族男性原发性不育与SHBG基因启动子（TAAAA）n多态性可能有一定关联性。

关键词：性激素结合球蛋白 (TAAAA)n多态性男性原发性不育河南汉族

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

改革医学遗传学实验教学培养创新型人才

改革医学遗传学实验教学培养创新型人才

引用

全国高等院校遗传学教学改革研讨会

作者：陈辉徐朝阳封青川贺颖李晓文程晓丽郑红郑州大学基础医学院细胞生物学与医学遗传学教研室郑州450052

实验教学对于培养学生的动手能力,开拓其科研思路具有极其重要的作用.为提高学生的综合素质,培养创新型人才,对医学遗传学实验教学进行了积极改革,从实验内容的优化,教学方法、方式的改进,均注重培养学生的创新意识和科研思考能力,以寻... 详细信息

实验教学对于培养学生的动手能力,开拓其科研思路具有极其重要的作用.为提高学生的综合素质,培养创新型人才,对医学遗传学实验教学进行了积极改革,从实验内容的优化,教学方法、方式的改进,均注重培养学生的创新意识和科研思考能力,以寻求一条适合医学遗传学实验教学改革发展的道路.

关键词：高等院校医学遗传学学科实验教学人才培养

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

河南汉族人群7个Y染色体短串联重复序列基因座的遗传多态性

引用

郑州大学学报（医学版） 2008年第6期43卷 1149-1153页

作者：李杨孙莉黄文君郑明陈辉李晓文郑州大学基础医学院细胞生物学与遗传学教研室郑州450001 郑州大学第一附属医院检验科郑州450052 郑州大学教育技术中心郑州450001

目的:调查7个Y染色体短串联重复序列(Y-STR)基因座及其单倍型在河南汉族人群中的遗传多态性。方法:采集102名河南汉族无关男性个体静脉血样,提取DNA,PCR扩增DYS19、DYS385、DYS389Ⅰ/Ⅱ、DYS390、A7.1、H4等7个Y-STR基因座,变性聚丙烯... 详细信息

目的:调查7个Y染色体短串联重复序列(Y-STR)基因座及其单倍型在河南汉族人群中的遗传多态性。方法:采集102名河南汉族无关男性个体静脉血样,提取DNA,PCR扩增DYS19、DYS385、DYS389Ⅰ/Ⅱ、DYS390、A7.1、H4等7个Y-STR基因座,变性聚丙烯酰胺凝胶电泳,银染检测,进行基因分型统计分析并计算等位基因频率GD值。结果:7个Y-STR基因座共检出99种单倍型,1种出现3次,1种出现2次,其余均出现1次。积累GD值为0.999 235。发现1个国内群体中的新等位基因。结论:7个Y-STR基因座具有较强的个体识别能力。

关键词： Y染色体短串联重复系列遗传多态性等位基因汉族河南省

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

医学遗传学实验教学中学生情商的培养

医学遗传学实验教学中学生情商的培养

引用

全国高等院校遗传学教学改革研讨会

作者：封青川贺颖陈辉李晓文郑红郑州大学基础医学院细胞生物学与医学遗传学教研室郑州450000

实验教学是培养高素质人才的重要途径.在医学遗传学实验教学中,加强对学生情商的培养,能够促进他们人际交往能力的发展,为适应未来的社会竞争打下良好的基础.

关键词：高等院校医学遗传学学科实验教学学生情商培养策略

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

自主性教学模式在医学遗传学教学中的应用

引用

基础医学教育 2013年第4期15卷 317-319页

作者：贺颖王清程晓丽郑红郑州大学基础医学院细胞生物与医学遗传学教研室郑州450052

在医学遗传学教学过程中,对自主性教学模式进行了初步探索和尝试。介绍了自主性教学的基本内涵、意义及具体的实施方法。阐述了自主性教学模式对提高学生学习的自主性,培养学生系统归纳、总结知识的能力以及团队协作能力和语言表达能力... 详细信息

在医学遗传学教学过程中,对自主性教学模式进行了初步探索和尝试。介绍了自主性教学的基本内涵、意义及具体的实施方法。阐述了自主性教学模式对提高学生学习的自主性,培养学生系统归纳、总结知识的能力以及团队协作能力和语言表达能力等方面的重要作用。

关键词：医学遗传学教学模式自主性教学问卷调查

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

建议与咨询留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

时间限定

文献类型

馆藏选择

核心期刊

语言

文献类型

帮助

文字说明：

检索规则说明：

检索范例：

分类表

所选分类

限定检索结果

文献类型

馆藏范围

日期分布

学科分类号

主题

机构

作者

语言

请选择保存的检索档案：

请选择收藏分类：

通借通还

建议与咨询 留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

时间限定

文献类型

馆藏选择

核心期刊

语言

文献类型

帮助

文字说明：

检索规则说明：

检索范例：

分类表

所选分类

限定检索结果

文献类型

馆藏范围

日期分布

学科分类号

主题

机构

作者

语言

请选择保存的检索档案： 新增检索档案 确定 取消

请选择收藏分类： 新增自定义分类 确定 取消

通借通还

建议与咨询留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

请选择保存的检索档案：

请选择收藏分类：