检索结果-内蒙古大学图书馆

中国现代医学杂志 2008年第1期18卷 90-92页

作者：赵洛沙张静华郑红毋淑珍杨文薛国华杨帆王培郑州大学第一附属医院心内科河南郑州450052 郑州大学基础医学院细胞生物学与医学遗传学教研室河南郑州450052

目的探讨我国河南汉族人群血小板GPIbα基因巨糖肽区串联重复序列(VNTR)多态性与冠心病的关系。方法选择404例确诊冠心病的患者和500例无心脏病史的健康体检者作对照,应用PCR方法进行VNTR多态性检测。结果扩增产物电泳显示,在中国河南... 详细信息

目的探讨我国河南汉族人群血小板GPIbα基因巨糖肽区串联重复序列(VNTR)多态性与冠心病的关系。方法选择404例确诊冠心病的患者和500例无心脏病史的健康体检者作对照,应用PCR方法进行VNTR多态性检测。结果扩增产物电泳显示,在中国河南汉族人群中,发现VNTR的6种基因型:AC、BC、BD、CC、CD、DD。本研究未发现VNTR各基因型及等位基因与冠心病的发生间存在明显相关性。P值均大于0.05。与其他基因型相比,在CD基因型中,Gensini冠状动脉评分≥40组与评分<40组间的差异具有显著性,P<0.05,OR=2.3(95%可信区间1.2～4.4)。结论血小板膜GPIbα基因巨糖肽区VNTR的CD基因型与冠心病的严重程度有关。

关键词：血小板膜糖蛋白类冠心病基因

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氦氖激光穴位照射对阿尔茨海默病模型大鼠脑组织五羟色胺能神经元的影响

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郑州大学学报（医学版） 2007年第1期42卷 44-47页

作者：李宛青陈雪梅任秀花刘华郑州师范高等专科学校生命科学系郑州450044 郑州大学基础医学院人体解剖学教研室郑州450001 郑州大学基础医学院细胞生物学与医学遗传学教研室郑州450001

目的：研究氦氖激光穴位照射对阿尔茨海默病（AD）模型大鼠脑组织五羟色胺能神经元的影响。方法：SD大鼠40只，体质量200—230g，随机分成4组，每组10只。Ⅰ组为假损伤组，Ⅱ组为AD模型组，Ⅲ组为氦氖激光非穴位治疗组，Ⅳ组为氦氖激光... 详细信息

目的：研究氦氖激光穴位照射对阿尔茨海默病（AD）模型大鼠脑组织五羟色胺能神经元的影响。方法：SD大鼠40只，体质量200—230g，随机分成4组，每组10只。Ⅰ组为假损伤组，Ⅱ组为AD模型组，Ⅲ组为氦氖激光非穴位治疗组，Ⅳ组为氦氖激光穴位治疗组。采用大鼠脑组织立体定位微量注射技术，用鹅膏蕈氨酸（IBO）损毁大鼠双侧迈纳特基底核（nbM）制作AD模型。术后用氦氖激光照射AD大鼠“百会”、“大椎”穴进行治疗，用非穴位组作为对照。造模23d后处死动物，免疫组织化学染色检测脑组织五羟色胺（5-HT）能神经元数目，并用图像分析系统检测5-HT阳性细胞的平均积分光密度值。结果；氦氖激光穴位治疗组脑组织5-HT能阳性神经元的数目与AD模型组和非穴位治疗组比较增高（P〈0．05），平均积分光密度值上升（P〈0．05）；与假损伤组比较差异无统计学意义（P〉0．05）。结论：氨氖激光穴位照射可作为治疗AD的一种尝试。

关键词：阿尔茨海默病大鼠脑组织五羟色胺能神经元

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中草药远志对实验性小鼠雄性生殖细胞遗传物质损伤的保护作用

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吉林大学学报（医学版） 2003年第3期29卷 258-260页

作者：朱玉琢庞慧民高久春邢沈阳胥耘荆吉林大学基础医学院医学遗传学教研室吉林长春130021 吉林大学基础医学院细胞生物学教研室吉林大学护理学院生物教研室吉林省高等法院

目的 :观察中草药远志对小鼠雄性生殖细胞遗传物质损伤的保护作用。方法 :采用小鼠精原细胞姐妹染色单体互换实验。结果 :铅能诱发小鼠精原细胞姐妹染色单体互换 ,而在腹腔注射铅的同时给予远志 ,可使铅诱发的小鼠精原细胞姐妹染色单体... 详细信息

目的 :观察中草药远志对小鼠雄性生殖细胞遗传物质损伤的保护作用。方法 :采用小鼠精原细胞姐妹染色单体互换实验。结果 :铅能诱发小鼠精原细胞姐妹染色单体互换 ,而在腹腔注射铅的同时给予远志 ,可使铅诱发的小鼠精原细胞姐妹染色单体互换频率明显降低。结论 :远志对雄性生殖细胞遗传物质具有保护作用。

关键词：远志/药理学醋酸铅精原细胞姐妹染色单体交换/遗传学抗诱变药/药理学

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96个常染色体SNPs应用于亲权鉴定的研究

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中华医学遗传学杂志 2012年第1期29卷 28-33页

作者：李璨王黎封青川朱运良程晓丽孔祥东黄艳梅王文菲曾昭书郑州市中心医院妇产科（李璨）；郑州大学基础医学院寄生虫学教研室（王黎）医学遗传学及细胞生物学教研室（封青川、程晓丽）法医学教研室（朱运良、王文菲、曾昭书）第一附属医院产前诊断中心（孔祥东）；河南省新乡医学院基础医学院法医物证教研室（黄艳梅）河南省450007

目的探索用常染色体单核苷酸多态性（singlenucleotide polymorphisms，SNPs）进行亲权鉴定的可行性。方法下载HapMap（r27）的SNPs分型结果，用自行编写的计算机程序提取基因频率在世界11个人群中一致分布于0．30-0．70区间的SNPs，进... 详细信息

目的探索用常染色体单核苷酸多态性（singlenucleotide polymorphisms，SNPs）进行亲权鉴定的可行性。方法下载HapMap（r27）的SNPs分型结果，用自行编写的计算机程序提取基因频率在世界11个人群中一致分布于0．30-0．70区间的SNPs，进而选取互不连锁的96个SNPs整合于IlluminaGoldengate微珠芯片中，对3个父-子-母三联体亲权鉴定案例（共9份样品）进行SNPs分型，依分型结果计算出累积亲权指数（cumulative paternity index，CPI）等参数，并与上述案例的短串联重复序列（short tandem repeats，STRs）分型结果进行对比。结果案例l的被控父有9个SNPs或7个STRs不符合孟德尔遗传规律；案例2的被控母有13个SNPs或7个STRs不符合孟德尔遗传规律；案例3有1个SNP或0个STR不符合孟德尔遗传规律。以96个SNPs对案例3进行亲权鉴定，其CPI=1207，而以15个STRs对案例3进行亲权鉴定时其CPI=355869。结论当应用于亲权鉴定时，单个SNP的亲权排除率值一般不及单个STR的1／3。在排除亲权关系的案例中，就不符合孟德尔遗传规律的遗传标记个数占检测标记总数的比例而言，SNPs系统可能不如STR系统明显。由于SNPs的突变率极低，即使1个SNP位点不符合孟德尔遗传规律也能极大地降低CPI值，故SNPs应用于亲权鉴定时对检测方法有更高的要求。

关键词：亲权鉴定短串联重复序列单核苷酸多态性国际人类基因组单体型图计划累积亲权指数

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近交系小鼠6个短串联重复序列位点遗传多态性分析

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郑州大学学报（医学版） 2008年第6期43卷 1139-1141页

作者：宋国英杨卫红王纯耀陈华艳刘华张广政杨静郑州大学基础医学院细胞生物学与遗传学教研室郑州450001 郑州大学基础医学院法医学教研室郑州450001 河南省实验动物中心郑州450052 郑州大学基础医学院机能实验室郑州450001

目的:分析5品系近交系小鼠6个短串联重复序列(STR)位点的遗传多态性。方法:选择位于3号、6号、7号染色体上的6个STR位点,采用PCR扩增、变性聚丙烯酰胺凝胶电泳结合银染方法对5品系近交系小鼠(BALB/C、豫医无毛小鼠、C57、DBA/2、FVB/NJ)... 详细信息

目的:分析5品系近交系小鼠6个短串联重复序列(STR)位点的遗传多态性。方法:选择位于3号、6号、7号染色体上的6个STR位点,采用PCR扩增、变性聚丙烯酰胺凝胶电泳结合银染方法对5品系近交系小鼠(BALB/C、豫医无毛小鼠、C57、DBA/2、FVB/NJ)各5只进行遗传多态性分析。结果:不同品系近交系小鼠在6个位点(D3Mit15、D3Mit85、D3Mit21、D6Mit81、D7Mit164、D7Nds1)上均出现一清晰条带,不同品系小鼠之间有4个位点(D3Mit15、D3Mit21、D6Mit81、D7Nds1)表现为多态性,2个位点(D3Mit85、D7Mit164)表现为单态性。结论:筛选出4个近交系小鼠STR多态性位点。

关键词：短串联重复序列遗传监测近交系小鼠

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良性家族性婴儿惊厥基因定位

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郑州大学学报（医学版） 2004年第2期39卷 288-290页

作者：周军卫黄希顺陈辉宋国英魏建科卢宏李晓文郑州大学医学院细胞生物学与医学遗传学教研室郑州450052 郑州大学第一附属医院神经内科郑州450052

目的:对5个中国良性家族性婴儿惊厥(benign familial infantile convulsion,BFIC)家系进行基因定位研究。方法:选择D19S245、D19S250、D16S3131、D16S3133、D2S399、D2S2330等6个STR作为DNA标记,应用聚合酶链反应(PCR),变性聚丙烯酰胺凝胶电泳(PAGE)和银染技术,采用LINKAGE软件包中的MLINK程序进行连锁分析。结果:在常染色体显性(AD)模式下,存标记位点D19S250处,家系2、3、5在重组率为0.000,外显率为90％时,获得最大两点对数优势计分值(log odds score,LOD)总和为2.151;在标记位点D16S3131处,家系2、5在重组率为0.085,外显率为70％、60％时,获得最大两点LOD值总和分别为1.056、1.155;在重组率为0.080,外显率为50％时,获得最大两点LOD值总和为1.227。提示这2个位点与BFIC疾病基因可能存在连锁关系。在其他位点处未获得提示连锁关系的信息。结论:部分BFIC家系的致病基因可能与D19S250或D16S3131存在连锁关系。

关键词：惊厥连锁遗传标记基因型

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贵州土家族葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因突变型

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安徽医科大学学报 2012年第6期47卷 674-677页

作者：张志敏蒋玮莹许世艳刘玲田秋红肖潇李学英余晓中山大学中山医学院基础医学院医学遗传学教研室广州510080 遵义医学院细胞生物学与遗传学教研室遵义563003 遵义医学院生物化学教研室遵义563003

目的研究贵州土家族葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)基因致病突变型,检测G6PD缺乏症发生率及基因频率。方法通过硝基四氮唑蓝纸片法对2 789例土家族男性进行G6PD缺乏症定性筛查,用变性高效液相色谱技术和DNA测序对78例个体进行基因突变型鉴... 详细信息

目的研究贵州土家族葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)基因致病突变型,检测G6PD缺乏症发生率及基因频率。方法通过硝基四氮唑蓝纸片法对2 789例土家族男性进行G6PD缺乏症定性筛查,用变性高效液相色谱技术和DNA测序对78例个体进行基因突变型鉴定。结果在2 789例纯系土家族男性中,发现2例酶活性异常。在印江县采集的78例(2例酶活性异常和76例正常)纯系土家族男性血样中,共检出G6PD c.1388G>A突变2例、c.1376G>T突变1例和c.1311C>T/IVS 11+93T>C突变2例,基因突变型分别占2.6%、1.3%和2.6%。结论在贵州土家族人群中发现c.1388G>A、c.1376G>T和c.1311C>T/IVS11+93T>C 3种突变型,是共同存在于中国人群的G6PD基因突变型,中华民族可能源于共同的祖先;贵州省印江县土家族男性G6PD缺乏症的基因频率为6.5%,可为上述地区G6PD缺乏症的防治提供依据。

关键词：葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因 DNA突变分析土家族

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良性家族性婴儿惊厥疾病基因与染色体6p21.2-p11的连锁分析

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江苏医药 2005年第5期31卷 338-339,F005页

作者：周军卫李晓文黄希顺郑州大学医学院细胞生物学医学遗传学教研室 450052 郑州大学第一附属医院神经内科

目的对5个中国良性家族性婴儿惊厥(BFIC)家系进行基因定位研究。方法选择D6S257、D6S272等STR作为DNA标记,应用聚合酶链反应(PCR),变性聚丙烯酰胺凝胶电泳(PAGE)和银染技术,采用LINKAGE软件包中的MLINK程序进行连锁分析。结果在常染色... 详细信息

目的对5个中国良性家族性婴儿惊厥(BFIC)家系进行基因定位研究。方法选择D6S257、D6S272等STR作为DNA标记,应用聚合酶链反应(PCR),变性聚丙烯酰胺凝胶电泳(PAGE)和银染技术,采用LINKAGE软件包中的MLINK程序进行连锁分析。结果在常染色体显性(AD)模式下,在标记位点D6S257处,5个家系重组率为0.000,外显率为70%时,获得两点对数优势计分(LOD)值总和为-∞;在标记位点D6S272处,5个家系在重组率为0.000,外显率为70%时,获得最大两点LOD值总和为0.523。结论不能认为位点D6S257和D6S272与BFIC疾病基因存在连锁关系。

关键词：良性家族性婴儿惊厥基因染色体 6p21.2-p11 连锁分析遗传标记

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SV40T抗原胃壁细胞特异性表达载体的构建与鉴定

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世界华人消化杂志 2007年第18期15卷 2004-2008页

作者：陈辉侯艺芳乐晓平金辉马慧洁张钦宪郑州大学基础医学院细胞生物学与医学遗传学教研室河南省分子医学重点实验室河南省郑州市450052 郑州大学第一附属医院妇产科河南省郑州市450052 郑州大学基础医学院组织胚胎学教研室河南省郑州市450052

目的:构建在胃壁细胞中特异性表达SV40T抗原的真核表达裁体并进行鉴定.方法:采用酚-氯仿法从昆明小鼠肝细胞中提取基因组DNA,聚合酶链式反应(PCR)扩增H^+/K^+ATPaseβ亚基启动子,产物命名为HK.将PCR产物纯化回收后与pMT18-T载体相连,并... 详细信息

目的:构建在胃壁细胞中特异性表达SV40T抗原的真核表达裁体并进行鉴定.方法:采用酚-氯仿法从昆明小鼠肝细胞中提取基因组DNA,聚合酶链式反应(PCR)扩增H^+/K^+ATPaseβ亚基启动子,产物命名为HK.将PCR产物纯化回收后与pMT18-T载体相连,并将其克隆至真核表达载体pcDNA3.1(-),构建pcDNA3.1(-)/HK;从含SV40T基因片段的质粒p LITAg中酶切回收SV40T基因,与pcDNA3.1(-)/HK相连,构建胃壁细胞特异性表达载体pcDNA3.1(-)/HKSV,并测序鉴定.结果:pcDNA3.1(-)/HKSV用XbaⅠ、BarnHⅠ双酶切可得到1kb H^+/K^+ATPaseβ亚基启动子,2.7 kb SV40T基因与5.4 kb pcDNA3.1(-)载体3条DNA条带.用XbaⅠ、KpnⅠ双酶切电泳,可见到约3.7与5.4 kb的两条DNA条带;用BamHⅠ单酶切电泳,可见到2.7与6.4 kb的2条DNA条带;用EcoRⅠ单酶切,只见到约9.1 kb的1条DNA条带,酶切电泳结果均与设计一致.测序结果显示,H^+/K^+ATPaseβ亚基启动子与SV40T基因成功构建于pcDNA3.1(-)真核表达载体中.结论:构建在胃壁细胞中特异性表达SV40T基因的真核表达载体,为进一步转基因小鼠及胃癌动物模型的建立提供了稳定、可靠的分子工具.

关键词： SV40病毒 T抗原真核表达载体构建

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河南汉族肺结核患者PTPN22基因多态性检测

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郑州大学学报（医学版） 2013年第2期48卷 207-210页

作者：肖海杨洪毅张照婧张言鹏李晓文郑州大学基础医学院细胞生物学与医学遗传学教研室郑州450001 郑州大学第一附属医院生殖医学中心郑州450052 郑州大学临床医学系郑州450052

目的:检测河南汉族肺结核患者蛋白酪氨酸磷酸酶非受体型22(PTPN22)基因rs33996649与rs2488457位点的多态性。方法:采用PCR-RFLP方法检测河南汉族205例正常人和214肺结核患者PTPN22基因rs33996649与rs2488457位点的多态性,并进行基因型... 详细信息

目的:检测河南汉族肺结核患者蛋白酪氨酸磷酸酶非受体型22(PTPN22)基因rs33996649与rs2488457位点的多态性。方法:采用PCR-RFLP方法检测河南汉族205例正常人和214肺结核患者PTPN22基因rs33996649与rs2488457位点的多态性,并进行基因型频率、等位基因频率的比较。结果:河南汉族群体中未发现rs33996649位点多态性;肺结核组和对照组rs2488457位点等位基因频率差异无统计学意义(χ2=2.134,P=0.144),G/G基因型频率差异有统计学意义(χ2=4.976,P=0.026)。结论:PTPN22基因rs33996649多态性与河南汉族肺结核发生无关;rs2488457的G/G基因型与河南汉族肺结核易感性有一定关系。

关键词：蛋白酪氨酸磷酸酶非受体型22基因肺结核基因多态性河南汉族

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