检索结果-内蒙古大学图书馆

遗传 2019年第8期41卷 746-753页

作者：张倩倩张立唐耀华李厦戎徐晓鹏祁鸣徐湘民南方医科大学基础医学院医学遗传学教研室广州510800 迪安医学检验中心杭州310012 聚道科技北京100000 浙江大学医学院细胞生物学与医学遗传学系杭州310000 浙江大学医学院附属邵逸夫医院妇产科杭州310000

个体基因组信息得益于大数据的积累,其应用不再局限于科学研究,正在经历逐步走向日常医疗实践的过程中。对疾病关联基因组信息的系统整理、归档及合理应用配置是未来精准医学的重要基础。血红蛋白病在我国南方发病率高,其分子病理学基... 详细信息

个体基因组信息得益于大数据的积累,其应用不再局限于科学研究,正在经历逐步走向日常医疗实践的过程中。对疾病关联基因组信息的系统整理、归档及合理应用配置是未来精准医学的重要基础。血红蛋白病在我国南方发病率高,其分子病理学基础有明显的种族特异性。为助力我国南方血红蛋白病的临床诊断和遗传筛查的应用,本项目团队建立了中国人群血红蛋白病变异谱及表型谱 LOVD 基因变异数据管理系统,并通过设计全面整合和高效分析的在线辅助精确诊断及风险评估系统,展示了基于云端标准化的特定血红蛋白病变异注释库和诊断知识库辅助医生快速做出综合、全面的诊断和遗传咨询的操作。通过数据整合和人工智能技术的结合提高疾病临床决策效率的方法和经验,可为其他疾病的临床和预防应用起示范作用。

关键词： LOVD 血红蛋白病变异谱临床辅助决策

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遗传性耳聋基因治疗临床指南

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实用医院临床杂志 2024年第2期21卷 39-44页

作者：齐洁玉谈方志张李燕陆玲王洪阳李文妍刘闻闻付小龙贺祖宏丁小琼孙珊方巧军董耀东朱学伟童步升曹现宝郭敏范欣淼汪芹马璐张天虹于亚峰李永新樊建刚崔勇吴佩娜张宏征唐杰郭维维查定军叶放蕾何双八曹卫杨见明钱晓云赵宇孙敬武陈晓巍孙宇夏明王秋菊袁慧军冯永孔维佳杨仕明王海波高下李华伟徐磊柴人杰东南大学数字医学工程全国重点实验室附属中大医院耳鼻咽喉头颈外科生命科学与技术学院生命与健康高等研究院江苏省生物医学高新技术研究重点实验室江苏南京210096 南通大学神经再生联合创新中心江苏南通226001 北京理工大学航天中心医院神经内科生命学院北京10081 南京大学医学院附属鼓楼医院耳鼻喉头颈外科江苏省医学重点学科(实验室)江苏南京210008 中国人民解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科医学部北京100853 听觉与平衡觉全国重点实验室北京100853 国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心北京100853 聋病教育部重点实验室北京100853 聋病防治北京市重点实验室北京100853 复旦大学附属眼耳鼻喉科医院医学神经生物学国家重点实验室教育部脑科学前沿研究中心上海200031 复旦大学生物医学研究所上海200032 国家卫健委听觉医学重点实验室上海200031 复旦大学脑科学研究院和脑科学协同创新中心上海200032 山东大学山东省耳鼻喉医院耳鼻咽喉头颈外科山东济南250022 山东省耳鼻喉研究所山东济南250022 山东第一医科大学/山东省医学科学院医学科技创新中心山东济南250000 武汉大学中南医院耳鼻咽喉头颈外科湖北武汉430071 东南大学附属中大医院耳鼻咽喉头颈外科江苏南京210009 复旦大学附属眼耳鼻喉科医院耳鼻喉科上海200032 安徽医科大学第二附属医院耳鼻咽喉头颈外科安徽合肥230601 中国医科大学附属盛京医院耳鼻咽喉头颈外科辽宁沈阳110004 吉林大学中日联谊医院耳鼻咽喉头颈外科吉林长春130033 安徽医科大学第一附属医院耳鼻咽喉头颈外科安徽合肥230022 云南省第一人民医院耳鼻喉科云南昆明650032 昆明医科大学第一附属医院耳鼻喉科云南昆明650032 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院耳鼻咽喉科北京100730 中南大学湘雅二医院耳鼻咽喉头颈外科湖南长沙410008 南华大学衡阳医学院基础医学院细胞生物学与遗传学教研室细胞应激生物学衡阳市重点实验室湖南衡阳421001 哈尔滨医科大学附属第一医院黑龙江哈尔滨150001 苏州大学附属第一医院耳鼻咽喉科江苏苏州215006 首都医科大学附属北京同仁医院耳鼻咽喉头颈外科北京100730 四川省医学科学院·四川省人民医院/电子科技大学附属医院耳鼻咽喉头颈外科四川成都610072 广东省人民医院耳鼻咽喉头颈外科/广东省医学科学院/南方医科大学广东广州510080 南方医科大学珠江医院耳鼻咽喉头颈外科广东广州510282 空军军医大学西京医院耳鼻咽喉-头颈外科陕西西安710032 郑州大学第一附属医院耳科河南郑州450000 东南大学医学院附属南京同仁医院耳鼻咽喉头颈外科江苏南京211102 四川大学华西医院耳鼻咽喉头颈外科四川成都610041 中国科学技术大学附属第一医院耳鼻咽喉头颈外科安徽合肥230001 华中科技大学同济医学院附属协和医院耳鼻咽喉头颈外科湖北武汉430022 山东第一医科大学附属山东省立医院耳鼻咽喉科山东济南250021 山东省医学科学院医学科技创新中心山东济南250021 山东大学附属山东省立医院耳鼻咽喉科山东济南250021 国家卫生健康委耳鼻咽喉重点实验室山东济南250021 四川大学华西医院罕见病研究院四川成都6010041 南华大学衡阳医学院南华大学附属妇幼保健院湖南长沙410008 中南大学湘雅医院耳鼻咽喉头颈外科湖南长沙410008 上海人工耳蜗工程技术研究中心上海200031 东南大学深圳研究院广东深圳518063

遗传性耳聋是一种常见的遗传性疾病,新生儿的发病率为1‰~3‰。患者终身携带致病突变,导致不可逆性耳聋,至今尚无临床可用的治疗药物。在部分遗传性耳聋动物模型中,基因治疗已被证实为潜在有效的治疗方法。国内外已开展了多项遗传性耳... 详细信息

遗传性耳聋是一种常见的遗传性疾病,新生儿的发病率为1‰~3‰。患者终身携带致病突变,导致不可逆性耳聋,至今尚无临床可用的治疗药物。在部分遗传性耳聋动物模型中,基因治疗已被证实为潜在有效的治疗方法。国内外已开展了多项遗传性耳聋基因治疗的临床试验。其中,由东南大学附属中大医院牵头,联合国内多家医院成功开展的遗传性耳聋基因治疗临床试验,取得了显著的疗效,并积累了丰富的经验。为规范遗传性耳聋基因治疗并提供临床研究指导,全国多家医院的耳科专家讨论制定了遗传性耳聋基因治疗临床指南,内容涵盖了伦理审查、遗传性耳聋的诊断和入组标准、临床前准备、药物、疗效与安全性评估标准、术后言语康复等。本指南将为耳聋基因治疗的临床诊疗提供规范的理论和技术指导。

关键词：遗传性耳聋基因治疗临床指南

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河南汉族男性原发性不育与SHBG基因启动子(TAAAA)n多态性的关联性

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郑州大学学报（医学版） 2016年第1期51卷 85-88页

作者：温胜兰谢诗王志伟何诺李兴武陈辉郑州大学临床医学系郑州450052 郑州市中心医院检验科郑州450007 郑州大学第一附属医院检验科郑州450052 郑州大学基础医学院细胞生物学与医学遗传学教研室郑州450001

目的：探讨河南汉族男性原发性不育与性激素结合球蛋白（SHBG）基因启动子（TAAAA）n多态性的关联性。方法：分别收集288例河南汉族男性原发性不育患者和259例正常男性的精液或血液,酚-氯仿法提取DNA,PCR扩增目的片段,检测Y染色体微缺失... 详细信息

目的：探讨河南汉族男性原发性不育与性激素结合球蛋白（SHBG）基因启动子（TAAAA）n多态性的关联性。方法：分别收集288例河南汉族男性原发性不育患者和259例正常男性的精液或血液,酚-氯仿法提取DNA,PCR扩增目的片段,检测Y染色体微缺失,对无缺失个体进行变性聚丙烯酰胺凝胶电泳、银染及生物测序分析SHBG基因启动子（TAAAA）n等位基因和基因型。结果：病例组Y染色体微缺失率为12.15%（35/288）,对照组未检出。检测到（TAAAA）五核苷酸5~10次重复、6个等位基因及20种基因型。病例组与对照组（TAAAA）n多态性构成比较,差异有统计学意义（P〈0.001）。其中,n=5、6、7、10时,2组间比较差异无统计学意义（P均〉0.008）;n=8为保护因素（P=0.002）,n=9为危险因素（P〈0.001）;n≥9时增加了原发性不育的风险（P〈0.001）。结论：河南汉族男性原发性不育与SHBG基因启动子（TAAAA）n多态性可能有一定关联性。

关键词：性激素结合球蛋白 (TAAAA)n多态性男性原发性不育河南汉族

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FAM46A、EBF1基因多态性与河南汉族肺结核相关性分析

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郑州大学学报（医学版） 2016年第1期51卷 56-59页

作者：王骑凤肖海杨洪毅雷冬梅郑州大学基础医学院细胞生物学与医学遗传学教研室郑州450001 河南省人民医院医学遗传研究所郑州450003 郑州大学第一附属医院生殖医学中心郑州450052 郑州大学第三附属医院病理科郑州450052

目的:探讨FAM46A基因VNTR位点和EBF1基因rs10515787位点多态性与河南汉族人群肺结核易感性的关系。方法:抽取河南汉族200例肺结核患者和200名健康人的外周血,采用短串联重复PCR扩增结合毛细管电泳方法检测FAM46A基因VNTR位点多态性,PCR-... 详细信息

目的:探讨FAM46A基因VNTR位点和EBF1基因rs10515787位点多态性与河南汉族人群肺结核易感性的关系。方法:抽取河南汉族200例肺结核患者和200名健康人的外周血,采用短串联重复PCR扩增结合毛细管电泳方法检测FAM46A基因VNTR位点多态性,PCR-RFLP方法检测EBF1基因rs10515787位点多态性。结果:在河南汉族人群中发现FAM46A基因VNTR位点存在4种等位基因、9种基因型。EBF1基因rs10515787位点存在2种等位基因、3种基因型。2组比较,VNTR位点2、3等位基因频率差异有统计学意义(P均<0.001),2/2、2/3基因型频率差异有统计学意义(P均<0.05);rs10515787位点等位基因频率差异有统计学意义(P=0.001),AA基因型频率差异有统计学意义(P=0.004)。结论:FAM46A基因VNTR位点和EBF1基因rs10515787位点多态性与河南汉族肺结核的易感性有关。

关键词：肺结核 FAM46A基因 EBF1基因多态性河南汉族

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SP-D基因SNP与河南汉族人群肺结核相关性分析

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郑州大学学报（医学版） 2015年第4期50卷 539-542页

作者：雷冬梅张玲楚天骄李晓文肖海郑州大学第三附属医院病理科郑州450052 漯河医学高等专科学校医学生物学教研室漯河462002 郑州大学基础医学院细胞生物学与医学遗传学教研室郑州450052 郑州大学人民医院河南省医学遗传研究所郑州450002

目的：：检测河南汉族人群中 SP-D11和 SP-D160位点单核苷酸多态性（SNP）与肺结核易感性之间的关系。方法：用 SSP-PCR、琼脂糖凝胶电泳和基因测序的方法检测河南汉族197例肺结核患者和200例正常人的 SP-D11、SP-D160位点的 SNP,并进... 详细信息

目的：：检测河南汉族人群中 SP-D11和 SP-D160位点单核苷酸多态性（SNP）与肺结核易感性之间的关系。方法：用 SSP-PCR、琼脂糖凝胶电泳和基因测序的方法检测河南汉族197例肺结核患者和200例正常人的 SP-D11、SP-D160位点的 SNP,并进行基因型频率、等位基因频率的比较。结果：SP-D11位点 CT 基因型频率在肺结核组和对照组间差异有统计学意义[P =0.006,OR（95% CI）=1.932（1.196～3.122）]；SP-D160位点 A 等位基因频率在45岁以下人群肺结核组和对照组间差异有统计学意义[P =0.028,OR（95% CI）=1.524（1.044～2.226）]。结论：SP-D11位点 CT 基因型、SP-D160位点 A 等位基因与河南汉族人群肺结核发病有关,且可能受到年龄的影响。

关键词：肺结核 SP-D 单核苷酸多态性易感性河南汉族

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利用靶向二代测序技术对一个Alport综合征家系进行基因突变分析

利用靶向二代测序技术对一个Alport综合征家系进行基因突变分析

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第十四次全国医学遗传学学术会议

作者：陈晨卢超霞王琼曹丽华罗阳张学中国医科大学医学基因组学教研室教育部医学细胞生物学重点实验室中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础医学院医学遗传学系

目的:Alport综合征(Alport syndrome,AS)是一种遗传性肾病,以血尿,进行性肾功能衰竭,感音神经性耳聋和眼部异常为主要特征,其致病基因是分别编码Ⅳ型胶原α3,α4和α5链的COL4A3,COL4A4和COL4A5基因。Ⅳ型胶原是肾小球基底膜的主要成分... 详细信息

目的:Alport综合征(Alport syndrome,AS)是一种遗传性肾病,以血尿,进行性肾功能衰竭,感音神经性耳聋和眼部异常为主要特征,其致病基因是分别编码Ⅳ型胶原α3,α4和α5链的COL4A3,COL4A4和COL4A5基因。Ⅳ型胶原是肾小球基底膜的主要成分,因此上述基因的突变,均可影响Ⅳ型胶原的折叠、分泌及基质形成等分子生物学功能,从而引起AS。方法:我们利用Ion AmpliseqTM Inherited Disease Panel,通过靶向二代测序技术进行包括COL4A3,COL4A4和COL4A5基因在内的328个基因的突变筛查,针对可疑突变进行Sanger测序验证及进一步的RNA水平分析。结果:靶向二代测序区域未直接检测到致病突变,但我们在分析原始数据中发现COL4A5基因外显子4,10,17,20,21,37和45未被Disease Panel的探针完全覆盖,Sanger测序验证以上区域,发现先证者COL4A5基因内含子9存在剪接突变c.547-3C>A,其母亲该位点为杂合突变。经RNA提取及cDNA测序分析显示先证者发生COL4A5基因外显子1 0跳跃,整码缺失21个氨基酸。结论:本研究首次发现COL4A5基因的一个新剪接突变,导致外显子10缺失,据此分析在蛋白水平Ⅳ型胶原α5链将丢失7个典型的Gly—X-Y结构,很可能影响胶原分子的构象、弹性及组装。综上,我们利用二代测序技术检测到X连锁Alport综合征家系的致病突变,并在RNA水平验证了该突变导致的外显子跳跃,帮助确定临床诊断,并为后续的遗传咨询和产前诊断提供可靠依据。

关键词：先证者靶向二代测序 Alport 综合征基因突变分析

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两个汉族少汗型外胚层发育不良家系患者EDA基因突变检测

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郑州大学学报（医学版） 2014年第5期49卷 697-700页

作者：赵玉苗孙文聪张景亮王丽雯刘华程晓丽郑州大学基础医学院细胞生物学与医学遗传学教研室郑州450001 郑州大学临床医学系郑州450052 郑州华信学院护理系基础教研室郑州451150 郑州大学第三附属医院生殖医学中心 450052

目的:检测两个汉族少汗型外胚层发育不良家系患者少汗型外胚层发育不良基因(EDA)1、3、5、8、9外显子的突变情况。方法:从两个家系共16名成员中抽取7名成员,A家系4名、B家系3名。提取7人外周血全基因组的DNA,采用聚合酶链反应扩增目的... 详细信息

目的:检测两个汉族少汗型外胚层发育不良家系患者少汗型外胚层发育不良基因(EDA)1、3、5、8、9外显子的突变情况。方法:从两个家系共16名成员中抽取7名成员,A家系4名、B家系3名。提取7人外周血全基因组的DNA,采用聚合酶链反应扩增目的基因后直接进行DNA序列测定,使用BLAST软件对测序结果进行比对分析,检测突变。结果:3、5、8外显子上存在G740A、G904A和A1165G点突变,1、8、9外显子上出现5种移码突变;家系A和家系B均有患者发生33delC移码突变和G904A点突变,且这两种突变在两个家系上下代之间传递。结论:少汗型外胚层发育不良的突变基因有很大异质性。33delC、G904A突变可能与少汗型外胚层发育不良的发生有关,33delC和G904A突变对两家系再发风险的预测具有一定的临床意义。

关键词：少汗型外胚层发育不良 EDA基因突变

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同型半胱氨酸及胱硫醚β-合成酶844ins68基因多态性与急性脑梗死的关系

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广东医学 2014年第18期35卷 2852-2855页

作者：李艾帆崔传举袁树华李强敏贺颖郑红许予明河南省郑州市第一人民医院神经内科 450004 郑州大学基础医学院细胞生物学与医学遗传学教研室郑州450052 郑州大学第一附属医院神经内科郑州450052

目的探讨同型半胱氨酸(Hcy)水平及胱硫醚β-合成酶(CBS)844ins68基因多态性与急性脑梗死的相关性。方法运用循环酶法和PCR方法检测300例急性脑梗死患者(病例组)及261例健康对照者(对照组)Hcy水平及CBS 844ins68基因型,并进行测序验证。... 详细信息

目的探讨同型半胱氨酸(Hcy)水平及胱硫醚β-合成酶(CBS)844ins68基因多态性与急性脑梗死的相关性。方法运用循环酶法和PCR方法检测300例急性脑梗死患者(病例组)及261例健康对照者(对照组)Hcy水平及CBS 844ins68基因型,并进行测序验证。结果病例组和对照组空腹血浆Hcy水平分别为(19.3±7.2)μmol/L和(15.1±4.9)μmol/L,差异有统计学意义(P<0.05),按卒中类型分层后比较,各卒中类型之间Hcy水平差异无统计学意义(P>0.05);病例组CBS 844ins68 D/D基因型频率为98.7%,I/D型频率为1.3%,对照组分别为97.7%和2.3%,病例组和对照组I等位基因频率分别为0.7%和1.1%,两组基因型和等位基因频率差异均无统计学意义(P>0.05);病例组D/D和I/D基因型相应的Hcy水平分别为(17.3±6.4)、(20.0±13.4)μmol/L,差异无统计学意义(P>0.05)。logistic回归分析结果显示:在调整传统危险因素后,升高的Hcy水平与急性脑梗死发病有关,CBS 844ins68基因突变与脑梗死无关。结论血浆Hcy水平升高是急性脑梗死的独立危险因素;CBS 844ins68基因突变不影响Hcy水平,可能不足以构成急性脑梗死发病中的独立危险因素。

关键词：脑梗死同型半胱氨酸胱硫醚β-合成酶基因多态性

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Hcy及MTHFR C677T基因多态性与河南汉族脑梗死的关系

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中风与神经疾病杂志 2014年第6期31卷 510-513页

作者：李艾帆张华范玉佳贺颖赵幸娟曹心慧崔传举郑红许予明郑州大学第一附属医院神经内科河南郑州450052 河南大学附属郑州市第一人民医院神经内科河南郑州450000 郑州大学基础医学院细胞生物学与医学遗传学教研室河南郑州450052

目的探讨同型半胱氨酸(Hcy)水平及亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性与河南汉族人群脑梗死的相关性。方法运用循环酶法和PCR-限制性片段长度多态性分析检测河南汉族300例脑梗死患者及261例健康对照者Hcy水平及MTHFR C677T基因型,... 详细信息

目的探讨同型半胱氨酸(Hcy)水平及亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性与河南汉族人群脑梗死的相关性。方法运用循环酶法和PCR-限制性片段长度多态性分析检测河南汉族300例脑梗死患者及261例健康对照者Hcy水平及MTHFR C677T基因型,并进行测序验证。结果病例组和对照组平均空腹血浆Hcy水平差异有显著性(P<0.01);MTHFR C677T在患者组TT型、CT型频率及T等位基因频率均显著高于对照组,差异有统计学意义(P<0.01);两组不同基因型相应的Hcy浓度差异有统计学意义(P<0.01),TT型与CT型显著高于CC型(P<0.01)。Logistic回归分析结果显示:在调整传统危险因素后,MTHFR C677T基因突变及升高的Hcy水平和脑梗死发病相关。结论血浆Hcy浓度升高是河南汉族脑梗死的独立危险因素;MTHFR C677T基因突变可影响Hcy水平,可能是脑梗死发生的重要机制之一。MTHFR基因突变可能是河南汉族人群中脑梗死发病中的一个重要危险因素。

关键词：脑梗死同型半胱氨酸亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性

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河南汉族脑梗死患者血浆Hcy水平及MS A2756G基因多态性检测

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郑州大学学报（医学版） 2014年第6期49卷 787-791页

作者：李艾帆张华范玉佳燕燕李彦玲赵幸娟郑红许予明郑州市第一人民医院神经内科郑州450004 郑州大学基础医学院细胞生物学与医学遗传学教研室郑州450001 郑州市妇幼保健院郑州450053 郑州大学第一附属医院神经内科郑州450052

目的：探讨血浆同型半胱氨酸（Hcy）水平及蛋氨酸合成酶（MS）A2756G基因多态性与河南汉族人群脑梗死的关系。方法：运用循环酶法和PCR-RFLP方法检测河南汉族300例脑梗死患者及261例健康对照者血浆Hcy水平及MS A2756G基因多态性。结果... 详细信息

目的：探讨血浆同型半胱氨酸（Hcy）水平及蛋氨酸合成酶（MS）A2756G基因多态性与河南汉族人群脑梗死的关系。方法：运用循环酶法和PCR-RFLP方法检测河南汉族300例脑梗死患者及261例健康对照者血浆Hcy水平及MS A2756G基因多态性。结果：河南汉族脑梗死患者血浆Hcy水平[（19．3＆#177;7．2）μmol／L]高于对照组[（15．1＆#177;4．9）μmol／L]（t＝8．031，P＜0．001）。不同脑梗死类型间血浆Hcy水平差异无统计学意义（F＝0．739， P＝0．566）。 Logistic回归分析结果显示：高Hcy血症是河南汉族脑梗死的独立危险因素[ OR（95％CI）＝1．164（1．120～1．220），P＜0．001]。脑梗死组和对照组MS A2756G基因型及等位基因频率分布差异无统计学意义（χ2＝0．165和0．037，P均＞0．05）。不同基因型（ AA、AG和GG）受检者血浆Hcy水平差异无统计学意义（F＝0．110，P＝0．896）。 Logistic回归分析结果显示：MS A2756G基因突变与脑梗死的发生无关[OR（95％CI）＝1．110（0．640～1．930），P ＝0．722]。结论：高Hcy血症是河南汉族脑梗死的独立危险因素；MS A2756G基因突变与Hcy水平及脑梗死的发生无明显相关。

关键词：同型半胱氨酸脑梗死蛋氨酸合成酶基因多态性河南汉族

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