检索结果-内蒙古大学图书馆

实用儿科临床杂志 2006年第14期21卷 927-928页

作者：陈辉连建华宋国英齐华张钦宪李小文郑州大学基础医学院细胞生物学与医学遗传学教研室郑州450052 郑州大学基础医学院组织胚胎学教研室郑州450052

目的建立快速基因诊断先天愚型(21三体)的方法。方法选择先天愚型关键区域(DSCR)内部及其附近的短串联重复序列(STR)D21S11、D21S1270、D21S1437,对11个核心家系进行PCR扩增,并进行DNA定量分析。结果不同个体在某一STR位点的DNA电泳定... 详细信息

目的建立快速基因诊断先天愚型(21三体)的方法。方法选择先天愚型关键区域(DSCR)内部及其附近的短串联重复序列(STR)D21S11、D21S1270、D21S1437,对11个核心家系进行PCR扩增,并进行DNA定量分析。结果不同个体在某一STR位点的DNA电泳定量分析可出现下列4种情况之一:1.只出现一条DNA深带,为一纯合子;2.出现两条DNA带,比例接近1∶1,为正常杂合子;3.出现两条DNA带,比例接近2∶1,为21三体患者;4.出现三条DNA带,比例接近1∶1∶1,为21三体患者。结论应用STR多态位点结合DNA定量分析可对21三体患儿进行快速基因诊断与产前基因诊断。

关键词：短串联重复序列唐氏综合征 D21S11 D21S1270 D21S1437

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先天愚型患者21号额外染色体双亲起源的短串联重复序列多态性判断

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郑州大学学报（医学版） 2006年第4期41卷 672-675页

作者：陈辉郑红贺颖刘华连建华张钦宪郑州大学基础医学院细胞生物学与医学遗传学教研室郑州450052 郑州大学基础医学院组织学与胚胎学教研室郑州450052

目的:用短串联重复序列(STR)D21S11、D21S1270、D21S1437的多态性判断先天愚型患者21号额外染色体的双亲起源。方法:选择先天愚型关键区域(DSCR)内部及其附近的STRD21S11、D21S1270、D21S1437对11个核心家系进行PCR扩增并进行DNA定量分... 详细信息

目的:用短串联重复序列(STR)D21S11、D21S1270、D21S1437的多态性判断先天愚型患者21号额外染色体的双亲起源。方法:选择先天愚型关键区域(DSCR)内部及其附近的STRD21S11、D21S1270、D21S1437对11个核心家系进行PCR扩增并进行DNA定量分析。结果:先天愚型患者出现1113条或212条DNA电泳带。在9个可确定21号额外染色体来源的家庭中,7名患儿的21号额外染色体来源于母亲,2名来源于父亲。结论:根据这3个遗传标记可确定大多数先天愚型患儿额外染色体的双亲起源,为研究染色体不分离的机制奠定基础。

关键词：染色体不分离先天愚型双亲起源

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线粒体基质蛋白Hsp70、Hsp60的表达、纯化、鉴定及抗体制备

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郑州大学学报（医学版） 2006年第6期41卷 1058-1060页

作者：程晓丽李春燕连建华齐华刘永波郑州大学基础医学院细胞生物学与医学遗传学教研室郑州450052 北华大学医学院附属医院手外科吉林132011

目的建立有效的线粒体基质蛋白Hsp70、Hsp60原核细胞表达系统,获得纯度较高的Hsp70、Hsp60蛋白,并制备抗体。方法以HeLa细胞cDNA为模板扩增成熟的hsp70、hsp60DNA,插入pPRO-EX-HTb质粒,IPTG诱导***表达,Ni2+离子螯合树脂纯化蛋白,获取... 详细信息

目的建立有效的线粒体基质蛋白Hsp70、Hsp60原核细胞表达系统,获得纯度较高的Hsp70、Hsp60蛋白,并制备抗体。方法以HeLa细胞cDNA为模板扩增成熟的hsp70、hsp60DNA,插入pPRO-EX-HTb质粒,IPTG诱导***表达,Ni2+离子螯合树脂纯化蛋白,获取被免疫的兔抗血清,纯化后进行Western-blot鉴定。结果与结论成功构建Hsp70、Hsp60高效原核表达系统并获得特异性较好的抗体,为进一步研究线粒体基质蛋白的功能奠定了基础。

关键词：线粒体基质蛋白热休克蛋白表达纯化 Western-blot分析抗体

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豫医无毛小鼠眼球组织学观察

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郑州大学学报（医学版） 2006年第6期41卷 1078-1080页

作者：王纯耀李晓雯阎爱华宋国英杜春燕史聪敏郑州大学实验动物中心郑州450052 郑州大学基础医学院细胞生物学与医学遗传学教研室郑州450052 郑州大学癌前研究室郑州450052

目的：观察豫医无毛小鼠眼球组织学的结构，探讨豫医无毛小鼠视物能力差的原因。方法：取豫医无毛小鼠及昆明小鼠各5只，于室温（20-28℃）饲养，饲养期间观察2组小鼠眼睑、眼球外观，12周后采用颈椎脱臼法处死小鼠，取眼球组织进行HE... 详细信息

目的：观察豫医无毛小鼠眼球组织学的结构，探讨豫医无毛小鼠视物能力差的原因。方法：取豫医无毛小鼠及昆明小鼠各5只，于室温（20-28℃）饲养，饲养期间观察2组小鼠眼睑、眼球外观，12周后采用颈椎脱臼法处死小鼠，取眼球组织进行HE染色观察。结果：豫医无毛小鼠仔鼠时期眼睑外观正常，12周龄时眼睑及皮肤有许多油脂黏附，头侧、眼睑及体侧出现皱纹和褶痕，眼睑松垂，眼球变混浊，视物能力、敏感性及行动性均降低。昆明小鼠饲养期间眼睑及眼球无明显变化。豫医无毛小鼠角膜、视网膜、睫状体组织学结构与昆明小鼠相比无明显差异。结论：豫医无毛小鼠眼球的组织学结构与昆明小鼠相同，其视物能力差可能是由眼睑松垂所致。

关键词：豫医无毛小鼠眼球组织学

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良性家族性婴儿惊厥疾病家系位点D18S460和D18S474连锁分析

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郑州大学学报（医学版） 2006年第4期41卷 678-680页

作者：周军卫杜培洁陈辉宋国英刘华李晓文郑州大学基础医学院细胞生物学与医学遗传学教研室郑州450052 郑州大学第一附属医院内分泌科郑州450052

目的:对5个中国良性家族性婴儿惊厥(benignfamilialinfantileconvulsion,BFIC)家系进行基因定位研究。方法:选择D18S460、D18S474等短串联重复序列(STR)作为DNA标记,应用聚合酶链反应(PCR),变性聚丙烯酰胺凝胶电泳(PAGE)和银染技术,采用... 详细信息

目的:对5个中国良性家族性婴儿惊厥(benignfamilialinfantileconvulsion,BFIC)家系进行基因定位研究。方法:选择D18S460、D18S474等短串联重复序列(STR)作为DNA标记,应用聚合酶链反应(PCR),变性聚丙烯酰胺凝胶电泳(PAGE)和银染技术,采用LINKAGE软件包中的MLINK程序进行连锁分析。结果:在常染色体显性(AD)模式下,在标记位点D18S460和D18S474,5个家系在重组率为0.000,外显率从90%到50%时,获得两点对数优势计分(logoddsscore,LOD)值总和均为∞;在标记位点D18S474处,5个家系在重组率为0.400,外显率为70%时,获得最大两点LOD值总和仅为0.002。结论:位点D18S460和D18S474与BFIC疾病基因不存在连锁关系。

关键词：惊厥连锁遗传标记基因型

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布加综合征与凝血因子V Leiden及凝血酶原基因G20210A突变的关系研究

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中华普通外科杂志 2006年第4期21卷 275-277页

作者：林国领许培钦齐华连建华郑红党晓卫复旦大学附属中山医院肝癌研究所上海200032 郑州大学第一附属医院普外科郑州大学基础医学院细胞生物学及医学遗传学教研室

目的研究布加综合征(BCS)患者凝血因子V Leiden突变(FVLeiden)及凝血酶原基因G20210A突变(FⅡG20210A)的情况及其与BCS发病的相关性。方法利用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析法(PCR-RFLP)对比检测49例BCS患者及70例健康对照者FV... 详细信息

目的研究布加综合征(BCS)患者凝血因子V Leiden突变(FVLeiden)及凝血酶原基因G20210A突变(FⅡG20210A)的情况及其与BCS发病的相关性。方法利用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析法(PCR-RFLP)对比检测49例BCS患者及70例健康对照者FVLeiden及 FⅡG20210A突变情况。结果 45例中国汉族散发性BCS患者、两对家族性BCS患者及70例汉族健康对照个体未发现有F V Leiden及F ⅡG20210A突变。结论我国汉族BCS患者未发生 FVLeiden及FⅡG20210A突变,BCS的发病与FVLeiden及FⅡG20210A突变无相关性。

关键词：高血压,门静脉凝血酶原因子Ⅴ 基因突变

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河南汉族人群六个STR基因座遗传多态性分析

河南汉族人群六个STR基因座遗传多态性分析

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2006年郑州大学博士生学术论坛

作者： CHEN Hui 陈辉 ZHENG Hong 郑红 LIAN Jian-hua 连建华 SONG Guo-ying 宋国英 LI Xiao-wen 李晓雯 ZHANG Qin-xian 张钦宪 Department of Cell Biology and Medical Genetics Zhengzhou University ZhengzhouHenan 450052 郑州大学基础医学院细胞生物学与医学遗传学教研室 450052 郑州大学基础医学院组织胚胎学教研室 450052

对133名无血缘关系河南汉族个体的EDTA抗凝血样用酚-氯仿法提取DNA,应用多重PCR扩增技术结合聚丙烯酰胺凝胶电泳对D19S253、D14S306、D18S535、D11S2368、D12S391、D4S2639 6个基因座在河南地区人群中的基因型分布进行分析.6个基因座的... 详细信息

对133名无血缘关系河南汉族个体的EDTA抗凝血样用酚-氯仿法提取DNA,应用多重PCR扩增技术结合聚丙烯酰胺凝胶电泳对D19S253、D14S306、D18S535、D11S2368、D12S391、D4S2639 6个基因座在河南地区人群中的基因型分布进行分析.6个基因座的基因型频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡,各基因座的观察杂合度分别为0.764、0.854、0.844、0.921、0.813、0.807,6个位点的累积个体识别率为0.99999988,累计非父排除率为0.99931,累计个体匹配率为1.16X1O-7.指出，6个基因座在河南汉族群体中具有较高的非父排除率和个体识别率,在法医学和群体遗传学研究中有一定的应用价值.

关键词：群体遗传学汉族人群短串联重复序列基因座遗传多态性基因频率

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MTHFR C677T基因多态性与缺血性脑血管病的关系研究

MTHFR C677T基因多态性与缺血性脑血管病的关系研究

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'2006中国（郑州）国际临床神经病学学术研讨会

作者：李艾帆许予明宋波郑红任军刘爱菊郑州大学第一附属医院神经内科郑州大学第一附属医院神经内科郑州大学第一附属医院神经内科郑州大学基础医学院细胞生物学与医学遗传学教研室郑州市第五人民医院神经内科巩义市第一人民医院神经内科

目的探讨MTHFRC677T基因多态性与缺血性脑血管病的相关性。方法:运用PCR- RFLP对512例缺血性脑血管病患者及500例健康对照者进行MTHFR基因多态性分析并进行基因型及等位基因频率计数。结果:缺血性脑血管病患者中突变纯合TT型频率为40％... 详细信息

目的探讨MTHFRC677T基因多态性与缺血性脑血管病的相关性。方法:运用PCR- RFLP对512例缺血性脑血管病患者及500例健康对照者进行MTHFR基因多态性分析并进行基因型及等位基因频率计数。结果:缺血性脑血管病患者中突变纯合TT型频率为40％,突变杂合子CT型频率42．6％,野生型CC型频率为17．4％;对照组中TT型频率为32．8％,CT型频率为34．6％,CC型频率为32．6％。T等位基因频率在患者组和对照组分别为61．3％和51．1%,C等位基因频率在患者组和对照组分别为38．7％和49．9％。经x2检验,二组各频率间差异有统计学意义(P<0．05)。结论: MTHFRC677T基因多态性与缺血性脑血管病的发生有一定关系,MTHFR基因可能是缺血性脑血管病发病中的一个重要危险因素。

关键词：缺血性脑血管病 MTHFR C677T 基因多态性

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CBS844ins 68基因多态性与缺血性脑血管病的关系研究

CBS844ins 68基因多态性与缺血性脑血管病的关系研究

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'2006中国（郑州）国际临床神经病学学术研讨会

作者：宋波李艾帆许予明刘新生郑红杨改清孙世龙第一附属医院神经内科第一附属医院神经内科第一附属医院神经内科第一附属医院神经内科郑州大学基础医学院细胞生物学与医学遗传学教研室郑州市第四人民医院神经内科郑州市第四人民医院神经内科

目的:探讨CBS844ins68基因多态性与缺血性脑血管病的相关性。方法:运用PCR方法对 512例缺血性脑血管病患者及500例健康对照者进行CBS844ins68基因多态性分析并进行基因型及等位基因频率检测。结果:缺血性脑血管病患者中D／D型频率为96．... 详细信息

目的:探讨CBS844ins68基因多态性与缺血性脑血管病的相关性。方法:运用PCR方法对 512例缺血性脑血管病患者及500例健康对照者进行CBS844ins68基因多态性分析并进行基因型及等位基因频率检测。结果:缺血性脑血管病患者中D／D型频率为96．7％,I／D型频率3．3％,突变纯合予I／I型频率为0％;对照组中D／D型频率为97．2％,I／D型频率2．8％,I／I型频率为0％:I等位基因频率在患者组和对照组分别为1．6％和1．4％,二组各频率间差异无显著性差异(P>0．05)。结论:在河南汉族人群中,CBS844ins68基因多态性与缺血性脑血管病的发生无明显的相关性。CBS844ins68基因可能不足以构成缺血性脑血管病发病中的一个独立危险因素。

关键词：缺血性脑血管病独立危险因素 CBS844ins 68 基因多态性

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特发性无精症患者Y染色体AZF基因微缺失检测

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郑州大学学报（医学版） 2005年第6期40卷 1147-1149页

作者：宋国英陈辉李晓雯刘华连建华郑州大学基础医学院细胞生物与医学遗传学教研室郑州450052

目的:特发性无精及严重少精患者Y染色体末端AZF基因微缺失情况。方法:应用PCR技术对107例无精及严重少精患者及20例有生育能力的正常男性进行Y染色体SRY、AZFa、AZFb、AZFc的微缺失检测。结果:11例无精症患者存在AZFc基因的微缺失,未检... 详细信息

目的:特发性无精及严重少精患者Y染色体末端AZF基因微缺失情况。方法:应用PCR技术对107例无精及严重少精患者及20例有生育能力的正常男性进行Y染色体SRY、AZFa、AZFb、AZFc的微缺失检测。结果:11例无精症患者存在AZFc基因的微缺失,未检测出AZFa、AZFb及SRY基因的缺失,20例有生育能力的正常男性均无SRY、AZFa、AZFb、AZFc的微缺失。结论:AZFc是引起无精和造成男性不育的原因之一。

关键词： Y染色体男性不育 AZF基因

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