检索结果-内蒙古大学图书馆

医药论坛杂志 2008年第19期29卷 49-50页

作者：孙莉李扬陈辉李晓文郑州大学第一附属医院检验科郑州市450052 郑州大学基础医学院细胞生物学与医学遗传学教研室郑州市450052

目的研究常染色体及Y染色体STR分型技术在兄弟鉴定中的应用价值。方法采用13个常染色体和6个Y-STR基因座分别检测40对兄弟和40对无关个体,ITO法计算常染色体STR基因座的兄弟关系指数(PIFS)和兄弟关系概率(WFS),分析常染色体等位基因匹... 详细信息

目的研究常染色体及Y染色体STR分型技术在兄弟鉴定中的应用价值。方法采用13个常染色体和6个Y-STR基因座分别检测40对兄弟和40对无关个体,ITO法计算常染色体STR基因座的兄弟关系指数(PIFS)和兄弟关系概率(WFS),分析常染色体等位基因匹配情况及Y染色体基因座相符情况,预测判断界值。结果经χ2检验,兄弟组和无关个体组间常染色体STR基因型全相同与全不同的基因座数存在显著性差异(P<0.001),半相同的基因座数无显著差异(P>0.05)。兄弟组6个Y-STR基因座分型结果均一致,无关个体组分别为2～6个不等的Y-STR基因座不匹配。结论常染色体及Y-STR基因座分型技术在兄弟鉴定中具有一定的鉴定价值,筛选更多、更佳的常染色体及Y-STR基因座对兄弟鉴定的准确性具有重要意义。

关键词：常染色体 Y染色体 STR 兄弟鉴定

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常染色体STR分型在同胞鉴定中的应用

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医药论坛杂志 2008年第16期29卷 38-39页

作者：孙莉李扬陈辉李晓文郑州大学第一附属医院检验科郑州市450052 郑州大学基础医学院细胞生物学与医学遗传学教研室郑州市450052

目的研究常染色体STR基因座分型技术在同胞鉴定中的应用价值。方法采用24个STR基因座检测80对同胞个体和80对无关个体,ITO法计算同胞关系指数(PIFS)和同胞关系概率(WFS),分析两组的WFS值分布情况及每对个体等位基因全不同、全相同、半... 详细信息

目的研究常染色体STR基因座分型技术在同胞鉴定中的应用价值。方法采用24个STR基因座检测80对同胞个体和80对无关个体,ITO法计算同胞关系指数(PIFS)和同胞关系概率(WFS),分析两组的WFS值分布情况及每对个体等位基因全不同、全相同、半相同的基因座数,用Fisher's Exact Test方法比较后者的分布差异,并预测同胞与无关个体的界值。结果经χ2检验,两组间24个STR位点基因型全相同与全不同的基因座数均存在显著性差异(P<0.001),半相同的基因座数均无显著差异(P>0.05)。结论选择24个STR基因座进行同胞鉴定具有一定的可行性,两个体24个STR基因座中全相同数≥8或全不同数≤3时,提示为同胞关系;全不同数≥9或全相同数≤1时,提示为无关个体。

关键词：常染色体短串联重复序列(STR) 同胞鉴定等位基因匹配

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亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与缺血性卒中

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国际脑血管病杂志 2008年第11期16卷 870-875页

作者：陈芳郑红许予明焦作市人民医院神经内科 454000 郑州大学基础医学院细胞生物与医学遗传学教研室 450052 郑州大学医学院附属第一医院神经内科 450052

近年来的研究表明，高同型半胱氨酸血症通过多种机制造成血管内皮损伤，破坏机体凝血和纤溶系统，影响脂质代谢，是卒中的独立危险因素。亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）是体内同型半胱氨酸代谢途径的关键酶，该酶含量不足或活性下降将... 详细信息

近年来的研究表明，高同型半胱氨酸血症通过多种机制造成血管内皮损伤，破坏机体凝血和纤溶系统，影响脂质代谢，是卒中的独立危险因素。亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）是体内同型半胱氨酸代谢途径的关键酶，该酶含量不足或活性下降将直接导致同型半胱氨酸在体内的蓄积，从而引起高同型半胱氨酸血症。虽然许多研究发现MTHFR基因突变是该酶缺乏或活性下降的主要原因，但是MTHFR基因突变与缺血性脑血管病的相关关系目前颇有争议。文章就MTHFR基因多态性与缺血性卒中的关系进行综述。

关键词：亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性缺血性卒中

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家族性腺瘤型息肉病并结直肠癌一家系报道

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中国现代医生 2008年第9期46卷 66-67页

作者：雷冬梅李新伟井然陈晓蕾李晓文郑州大学第三附属医院病理科郑州450002 漯河医学专科学校生物教研室河南漯河462002 中南大学湘雅医学院长沙410078 郑州大学基础医学院细胞生物学医学遗传学教研室郑州450052

目的收集保存人类遗传资源,为筛查家族中其他未发病个体奠定基础。方法通过遗传咨询,实地调查后进行系谱分析。结果发现此结直肠癌家系是一个较大家系,5代24人中就有12例患者。结论该病符合常染色体显性遗传。

关键词：结肠息肉结肠癌家族性疾病

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河南汉族6个STR基因座的遗传多态性研究

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医药论坛杂志 2008年第2期29卷 13-14页

作者：孙莉孟晓峰陈辉李扬李晓文郑州大学第一附属医院检验科郑州市450052 河南省洛阳市中心医院检验科洛阳市471002 郑州大学基础医学院细胞生物学与医学遗传学教研室郑州市450052

目的对河南汉族人群6个STR基因座的等位基因频率进行研究并获得群体遗传学数据。方法对121名无血缘关系河南汉族个体的EDTA抗凝血样用酚-氯仿法提取DNA,应用多重PCR扩增技术结合聚丙烯酰胺凝胶电泳对D2S1338、D4S2639、D7S3048、D8S1132... 详细信息

目的对河南汉族人群6个STR基因座的等位基因频率进行研究并获得群体遗传学数据。方法对121名无血缘关系河南汉族个体的EDTA抗凝血样用酚-氯仿法提取DNA,应用多重PCR扩增技术结合聚丙烯酰胺凝胶电泳对D2S1338、D4S2639、D7S3048、D8S1132、D14S306、D18S535共6个基因座在河南地区汉族人群中的基因型分布进行分析。结果6个STR基因座的基因型频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡,各基因座的观察杂合度分别为0.843、0.842、0.857、0.900、0.824、0.826。结论6个基因座在河南汉族群体中具有较高的非父排除率和个体识别率,在法医学和群体遗传学研究中有一定的应用价值。

关键词：短串联重复序列遗传多态性河南汉族

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Leber遗传性视神经病5家系遗传分析

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河南职工医学院学报 2008年第2期20卷 123-126页

作者：徐艳芳谢庆瑞陈辉金学民李晓文郑州市中医院ICU室河南郑州450007 漯河市第一人民医院妇产科河南漯河462000 郑州大学基础医学院细胞生物学与医学遗传学教研室郑州大学第一附属医院眼科河南郑州450052

目的了解LHON家系遗传特点与规律。方法调查5个LHON家系,分析该病的发生率、患者发病年龄、性别比例。结果5个家系的母系成员共82人,发病31人,发病率25.2%,男女比例20∶11,平均发病年龄29.8岁,5个家系母系成员的发病率随着世代的增加而... 详细信息

目的了解LHON家系遗传特点与规律。方法调查5个LHON家系,分析该病的发生率、患者发病年龄、性别比例。结果5个家系的母系成员共82人,发病31人,发病率25.2%,男女比例20∶11,平均发病年龄29.8岁,5个家系母系成员的发病率随着世代的增加而呈递减趋势,并发现4个家系呈遗传早现现象。结论LHON男性发病率高于女性,其遗传规律符合线粒体遗传的基本特点并存在遗传早现现象。

关键词： Leber遗传性视神经病突变遗传早现

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河南汉族人群6个STR基因座遗传多态性分析

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华中科技大学学报（医学版） 2007年第2期36卷 256-258页

作者：陈辉郑红连建华宋国英李晓雯张钦宪郑州大学基础医学院细胞生物学与医学遗传学教研室郑州450052

目的对河南省汉族群体的6个短串联重复序列(short tandem repeat,STR)基因座等位基因频率进行研究,获得河南汉族群体D19S253、D14S306、D18S535、D11S2368、D12S391、D4S2639基因座的群体遗传学数据。方法对133名无血缘关系河南汉族个体... 详细信息

目的对河南省汉族群体的6个短串联重复序列(short tandem repeat,STR)基因座等位基因频率进行研究,获得河南汉族群体D19S253、D14S306、D18S535、D11S2368、D12S391、D4S2639基因座的群体遗传学数据。方法对133名无血缘关系河南汉族个体的EDTA抗凝血样用酚-氯仿法提取DNA,应用多重PCR扩增技术结合聚丙烯酰胺凝胶电泳对D19S253、D14S306、D18S535、D11S2368、D12S391、D4S2639 6个基因座在河南地区汉族人群中的基因型分布进行分析。结果6个基因座的基因型频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡,各基因座的观察杂合度分别为0.764、0.854、0.844、0.921、0.813、0.807,6个位点的累积个体识别率为0.999 999 88,累计非父排除率为0.999 31,累计个体匹配率为1.16×10-7。结论6个基因座在河南汉族群体中具有较高的非父排除率和个体识别率,在法医学和群体遗传学研究中有一定的应用价值。

关键词：短串联重复序列遗传多态性基因频率

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河南汉族人群D7S3048基因座遗传多态性分布

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郑州大学学报（医学版） 2007年第1期42卷 106-108页

作者：孟晓峰陈辉孙莉宋国英刘华李晓雯郑州大学基础医学院细胞生物学与医学遗传学教研室郑州450001

目的:了解河南汉族人群中STR基因座D7S3048的遗传多态性。方法:采用PCR扩增、变性聚丙烯酰胺凝胶电泳及银染技术分析河南地区119例无血缘关系汉族人群该STR位点的遗传多态性。结果:首次获得河南汉族人群中D7S3048的分布情况。D7S3048基... 详细信息

目的:了解河南汉族人群中STR基因座D7S3048的遗传多态性。方法:采用PCR扩增、变性聚丙烯酰胺凝胶电泳及银染技术分析河南地区119例无血缘关系汉族人群该STR位点的遗传多态性。结果:首次获得河南汉族人群中D7S3048的分布情况。D7S3048基因座检出10个等位基因,基因型为37个,基因型频率分布符合Har-dy-Weinberg平衡。汉族与蒙古族相比较,等位基因分布有差异。结论:河南地区汉族人群中D7S3048位点具有较高的多态性,在法医学和人类遗传学研究中是很好的遗传标记。

关键词：河南汉族短串联重复序列 D7S3048 多态性

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近交系小鼠微卫星位点的多态性观察

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郑州大学学报（医学版） 2007年第1期42卷 84-86页

作者：杨卫红王纯耀宋国英薛敬礼邢金山史崇敏杜春燕郑州大学基础医学院法医学教研室郑州450001 郑州大学实验动物中心郑州450052 郑州大学基础医学院细胞生物学与医学遗传学教研室郑州450001

目的：观察不同品系小鼠微卫星位点的多态性。方法：取6-10周龄近交系BALB／C、豫医无毛小鼠、C57、CBA及DBA／2小鼠各5只，颈椎脱臼处死后取新鲜的脑组织0．3-0．5cm^3，提取DNA。随机选择位于小鼠2、3、4和16号染色体上的5对微卫星引... 详细信息

目的：观察不同品系小鼠微卫星位点的多态性。方法：取6-10周龄近交系BALB／C、豫医无毛小鼠、C57、CBA及DBA／2小鼠各5只，颈椎脱臼处死后取新鲜的脑组织0．3-0．5cm^3，提取DNA。随机选择位于小鼠2、3、4和16号染色体上的5对微卫星引物（D2Nds3、D3mit17、D3mit18、D4mit2、D16mit4），应用PCR技术对5种近交系小鼠的DNA多态性进行研究。结果：5对引物在近交系小鼠各基因座上均出现一清晰条带，D16mit4、D3mit17、D3mit18具有多态性，D4mit2、D2Nds3不具有多态性。结论：筛选出的引物D16mit4、D3mit17、D3mit18可用于检测近交系小鼠的品系来源和遗传背景，且所检测的小鼠符合近交要求。

关键词：近交系小鼠微卫星DNA多态性遗传监测

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Leber遗传性视神经病遗传早发现象观察

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郑州大学学报（医学版） 2007年第3期42卷 520-523页

作者：孟晓峰陈辉杜培洁宋国英金学民李晓雯郑州大学基础医学院细胞生物学与医学遗传学教研室郑州450001 郑州大学第一附属医院眼科郑州450052

目的了解Leber遗传性视神经病(LHON)家系遗传早发现象及其与突变位点的关系。方法调查5个LHON家系,采用DNA测序方法对其中3个家系的31位母系成员和40例健康人的原发突变位点11778和继发突变位点13730、13708、15257进行检测。结果5个被... 详细信息

目的了解Leber遗传性视神经病(LHON)家系遗传早发现象及其与突变位点的关系。方法调查5个LHON家系,采用DNA测序方法对其中3个家系的31位母系成员和40例健康人的原发突变位点11778和继发突变位点13730、13708、15257进行检测。结果5个被调查的家系中4个存在遗传早发现象,31位母系成员均存在11778位点,无继发位点突变;40例正常人4个位点均无突变。所有受试者中新发现11719和15326位点的突变。结论LHON存在遗传早发现象,但与各突变位点均无明显关系。

关键词： Leber遗传性视神经病突变早发

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