检索结果-内蒙古大学图书馆

中华糖尿病杂志 2018年第5期10卷 346-353页

作者：杜萌萌李雯秦贵军王庆祝马晓君吴丽娜郭丰赵水英郑州儿童医院内分泌遗传代谢科 450018 郑州大学第一附属医院内分泌科

目的研究过表达叉头状转录因子O1（FoxO1）对高糖条件下小鼠足细胞及线粒体功能的影响及机制。方法分别采用过表达FoxO1的慢病毒（LV-CA-FoxO1）和空病毒（LV-NC）感染条件永生性小鼠肾足细胞，在不同糖浓度（正常糖5.5 mmol/L、高糖25.... 详细信息

目的研究过表达叉头状转录因子O1（FoxO1）对高糖条件下小鼠足细胞及线粒体功能的影响及机制。方法分别采用过表达FoxO1的慢病毒（LV-CA-FoxO1）和空病毒（LV-NC）感染条件永生性小鼠肾足细胞，在不同糖浓度（正常糖5.5 mmol/L、高糖25.0 mmol/L）下培养72 h。实验分为正常糖组、高糖组、FoxO1组（高糖＋LV-CA-FoxO1）和NC组（高糖＋LV-NC）共4组，分别检测各组细胞FoxO1表达情况、线粒体及细胞功能指标。多组间比较采用方差分析，组内比较采用SNK法。结果（1）与高糖组比较，FoxO1组FoxO1转录活性增加[（0.94±0.06）比（2.72±0.27），q=3.77，P〈0.05]；活性氧簇和丙二醛量减少（q=9.22、2.44，均P〈0.05），线粒体膜电位上升，线粒体结构损伤减轻；（2）FoxO1组较高糖组足细胞蛋白nephrin、podocin和podocalyxin表达增加（q=2.18、5.87、5.65，均P〈0.05），单层屏障功能改善，凋亡率下降（q=6.96、8.99，均P〈0.05）；（3）FoxO1组较高糖组中PTEN诱导激酶1（PINK1）、parkin mRNA水平上升，线粒体动力相关蛋白1 mRNA下降（q=1.46、7.50、1.89，均P〈0.05）。与高糖组比较，FoxO1组PINK1蛋白表达水平上升（q=2.36，P〈0.05）。NC组与高糖组各项指标比较，差异均无统计学意义（P〉0.05）。结论过表达FoxO1可减轻高糖诱导的小鼠足细胞线粒体及细胞功能损伤，可能通过激活PINK1/parkin途径实现。

关键词：糖尿病肾病足细胞慢病毒属叉头状转录因子O1

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儿童特纳综合征1089例临床特征及诊治现状

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中华儿科杂志 2024年第10期62卷 962-968页

作者：梁雁卫海燕陈瑞敏张知新程昕然陶娜王春林杨玉辛颖范歆张星星刘戈力成胜权朱岷杜红伟孙妍陈临琪崔岚巍罗小平华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科儿童遗传代谢内分泌罕见病湖北省重点实验室武汉430030 郑州大学附属儿童医院内分泌遗传代谢科郑州450000 福建医科大学附属福州儿童医院内分泌遗传代谢科福州350000 中日友好医院儿科北京100029 电子科技大学医学院附属妇女儿童医院成都市妇女儿童中心医院内分泌遗传代谢科成都611731 昆明市儿童医院昆明医科大学附属儿童医院内分泌遗传代谢科昆明650034 浙江大学医学院附属第一医院儿科杭州311121 江西省儿童医院内分泌遗传代谢科儿童发育江西省重点实验室南昌330006 中国医科大学附属盛京医院儿科沈阳110004 广西医科大学第二附属医院儿科内分泌遗传专科南宁530006 中南大学湘雅二医院儿科长沙410011 天津医科大学总医院儿科天津300052 空军军医大学西京医院儿科西安710032 重庆医科大学附属儿童医院内分泌遗传代谢科重庆400014 吉林大学第一医院儿科长春130021 山东第一医科大学附属省立医院儿科济南250021 苏州大学附属儿童医院内分泌遗传代谢科苏州215000 哈尔滨医科大学附属第六医院儿科哈尔滨150023

目的了解中国儿童特纳综合征(TS)的临床特征及诊疗情况。方法横断面研究。选择2019年8月至2023年11月全国特纳综合征诊疗协作联盟数据平台录入的1089例TS患儿为研究对象,对其临床特征(生长发育情况、性发育情况、系统器官畸形等)、核型... 详细信息

目的了解中国儿童特纳综合征(TS)的临床特征及诊疗情况。方法横断面研究。选择2019年8月至2023年11月全国特纳综合征诊疗协作联盟数据平台录入的1089例TS患儿为研究对象,对其临床特征(生长发育情况、性发育情况、系统器官畸形等)、核型分布、实验室检查及治疗现状等进行回顾性分析。结果1089例TS患儿中809例详细记录了核型,其中45,X 317例(39.2%),X染色体结构变异89例(11.0%),45,X/46,XX嵌合体158例(19.5%),伴X染色体结构变异的嵌合体209例(25.8%),含有Y染色体物质36例(4.4%)。824例患儿的确诊年龄为9.7(6.4,12.2)岁。确诊时患儿的身高标准差积分为-3.1±1.2,553例患儿行生长激素激发试验,其中352例(63.7%)生长激素峰值<10μg/L;760例患儿行胰岛素样生长因子1(IGF1)检测,577例(75.9%)IGF1水平低于正常,290例(38.2%)IGF1标准差积分≤-2。471例年龄≥8岁的患儿中,132例(28.0%)出现自发性性发育,10例出现自发性月经,2例有规律的月经周期。自发性性发育和自发性月经初潮的患儿骨龄分别为(11.0±1.7)、(12.0±2.2)岁。患儿相对常见的躯体特征为肘外翻311例(28.5%)、颈蹼188例(17.2%)、后发际低185例(17.0%)、盾状胸153例(14.0%)、腭弓高窄127例(11.6%)、第4掌骨短43例(3.9%)、脊柱异常38例(3.5%)等。合并先天性心血管异常和泌尿系异常的患儿分别为91例(19.4%)和66例(12.0%)。33例(7.2%)患儿肝脏超声提示存在脂肪肝、肝大、肝内胆管结石、合并脾大等。23例行糖耐量试验的患儿中,有2例诊断糖尿病、4例存在糖耐量异常。669例(80.7%)患儿确诊后应用了重组人生长激素(rhGH)治疗,起始治疗年龄为(9±4)岁,骨龄(8.3±3.2)岁。112例(19.4%)患儿进行了性激素替代治疗,起始治疗年龄为(14±4)岁,骨龄(12.6±1.2)岁。结论中国儿童TS的核型以45,X单体和嵌合体为主,临床主要表现为身材矮小(呈矮胖体型)和性腺发育不良。少数患儿身高可在正常范围;部分年龄≥8岁的患儿可出现自发性性发育。部分患儿合并躯体特征,先天性心血管、泌尿系统异常,下丘脑-垂体-IGF1轴功能异常,少数出现糖耐量受损和糖尿病。大多数患儿确诊后应用了rhGH治疗,少数患儿开始了性激素替代治疗。

关键词：特纳综合征核型分析合并症诊断治疗

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艾塞那肽对高脂诱导的LO2细胞FTO表达的影响及其机制

艾塞那肽对高脂诱导的LO2细胞FTO表达的影响及其机制

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中华医学会第三届肝病与代谢学术研讨会

作者：王小曼郑丽丽李冲李珊王志芳杨威张洁蕾刘真真郑州大学第一附属医院内分泌代谢科郑州市儿童医院内分泌遗传代谢科

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加减归脾汤治疗cblC型甲基丙二酸尿症心脾两虚证语言发育迟缓患儿随机对照研究

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中国中西医结合杂志 2023年第11期43卷 1321-1326页

作者：李甜馨郑宏陈永兴卫海燕陆相朋冯斌冯刚党伟利张璠靳辉张弛李佩倩河南中医药大学儿科医学院郑州450000 河南中医药大学第一附属医院儿科郑州450000 郑州大学附属儿童医院河南省儿童医院郑州儿童医院内分泌遗传代谢科郑州450053

目的观察加减归脾汤治疗cblC型甲基丙二酸尿症(MMA)心脾两虚证语言发育迟缓患儿的疗效。方法将61例cblC型MMA心脾两虚证语言发育迟缓患儿随机分为试验组(31例)和对照组(30例)。两组均在接受西医基础治疗和言语训练的基础上,试验组给予... 详细信息

目的观察加减归脾汤治疗cblC型甲基丙二酸尿症(MMA)心脾两虚证语言发育迟缓患儿的疗效。方法将61例cblC型MMA心脾两虚证语言发育迟缓患儿随机分为试验组(31例)和对照组(30例)。两组均在接受西医基础治疗和言语训练的基础上,试验组给予加减归脾汤颗粒,对照组给予加减归脾汤模拟剂颗粒,总疗程为12周。基于中医证候疗效积分、S-S语言发育迟缓检查法比较两组疗效。结果与对照组同期比较,治疗后试验组的有效率高,神思涣散、面色少华、神疲乏力、食少纳差、多梦不安、大便不调的中医症状积分降低(P<0.05),交流态度良好、语言理解能力高阶段例数增加(P<0.05)。治疗过程中未发现明显不良反应。结论加减归脾汤可有效改善cblC型MMA心脾两虚证患儿的交流态度、语言理解功能及神思涣散、面色少华、神疲乏力、食少纳差、多梦不安、大便不调的临床症状,并对患儿动作性课题、语言表达功能的提升有一定效果。(研究注册编号:ChiCTR2100044682)

关键词：甲基丙二酸尿症儿童语言发育迟缓归脾汤中药复方中西医结合

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芳香化酶抑制剂改善青少年身高的临床应用专家共识

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中华医学杂志 2024年第32期104卷 3010-3018页

作者：中国老年保健协会生长发育和性腺疾病分会中国医师协会青春期医学与健康专业委员会茅江峰巩纯秀伍学焱方团育费扬帆韩文彪蒋升李定明逯海波刘兆祥刘菊香马丽史丽温俊平王晓梅王曦赵艳艳赵琳琳不详中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科北京100730 国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院内分泌与遗传代谢科北京100045 海南省人民医院内分泌科四川省眉山市人民医院内分泌科甘肃庆阳市人民医院内分泌科新疆医科大学附属第一医院内分泌科四川大学华西第二医院生殖男科河南科技大学第一附属医院内分泌科北京清华长庚医院内分泌科甘肃省人民医院内分泌科北京协和医院内分泌科新疆维吾尔自治区中医医院内分泌科河北北方学院附属第一医院内分泌科福建省立医院内分泌科山东枣庄市立医院内分泌科郑州大学第一附属医院内分泌科

芳香化酶抑制剂在全球和中国都广泛应用于改善身高,但因属于超适应证用药,且应用时间相对较短,故国内外对用药的适应证、疗效、不良反应缺乏一致的认识和专家共识。因此中国老年保健协会生长发育和性腺疾病分会和中国医师协会青春期医... 详细信息

芳香化酶抑制剂在全球和中国都广泛应用于改善身高,但因属于超适应证用药,且应用时间相对较短,故国内外对用药的适应证、疗效、不良反应缺乏一致的认识和专家共识。因此中国老年保健协会生长发育和性腺疾病分会和中国医师协会青春期医学与健康专业委员会组织国内28位生长发育方面专家,以牛津大学循证医学中心临床证据水平分级和推荐级别为参照,围绕芳香化酶抑制剂治疗儿童矮身材、改善成年终身高的疗效、不良反应、注意事项、使用剂量和用药疗程等问题,筛选出初步推荐意见。再结合德尔菲法评价意见最终确定14条推荐意见,以规范芳香化酶抑制剂改善青少年身高的临床应用。

关键词：身高青少年芳香化酶抑制剂来曲唑阿那曲唑促身高治疗重组人生长激素青春发育

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中国性发育异常患儿临床表型与基因型分析

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中华儿科杂志 2022年第5期60卷 435-441页

作者：林胡杨浩傅君芬袁金娜黄轲吴蔚董关萍田红娟吴德华唐达星吴鼎文孙莉颖皮亚雷刘丽君史丽萍顾威黄鲁刚汪治华陈临琪李洪英于旸卫海燕程昕然单小鸥刘毓徐旭刘舒罗小平肖延风杨玉李桂梅冯梅马秀琦潘道香唐家彦陈瑞敏米热古丽·买买提刘德云崔新海苏喆董志巧邹莉刘燕玲吴瑾李坤霞李媛浙江大学医学院附属儿童医院内分泌科国家儿童健康与疾病临床医学研究中心国家儿童区域医疗中心杭州310052 浙江大学医学院附属儿童医院泌尿外科国家儿童健康与疾病临床医学研究中心国家儿童区域医疗中心杭州310052 浙江大学医学院附属儿童医院遗传代谢科国家儿童健康与疾病临床医学研究中心国家儿童区域医疗中心杭州310052 浙江大学医学院附属儿童医院小儿、青少年妇科国家儿童健康与疾病临床医学研究中心国家儿童区域医疗中心杭州31OO52 河北医科大学第二医院儿科石家庄050000 河北省儿童医院代谢科石家庄050031 河北省儿童医院泌尿外科石家庄050031 南京医科大学附属南京儿童医院内分泌科南京210008 四川大学华西医院小儿外科成都610041 西安市儿童医院内分泌遗传代谢科西安710003 苏州大学附属儿童医院内分泌遗传代谢科苏州215300 济南市儿童医院小儿内分泌科济南250000 济南市儿童医院小儿外科济南250000 郑州市儿童医院内分泌遗传代谢科郑州450000 成都市妇女儿童中心医院内分泌遗传代谢科成都611731 温州医科大学附属第二医院育英儿童医院儿童内分泌遗传代谢科温州325000 贵阳市妇幼保健院内分泌遗传代谢科贵阳550003 无锡市儿童医院内分泌科无锡214023 广东省妇幼保健院内分泌遗传代谢科广州511442 华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科武汉430030 西安交通大学第二附属医院小儿内科西安710004 江西省儿童医院内分泌遗传代谢科南昌330006 山东大学附属省立医院儿科内分泌科济南250014 山西省儿童医院内分泌遗传代谢科太原030013 贵州省人民医院儿内科贵阳550002 严安徽医科大学第一附属医院儿科合肥230022 南方医科大学附属中山博爱医院儿科中山528403 福建医科大学福州市儿童医院内分泌科福州350005 新疆医科大学第一附属医院儿科乌鲁木齐830054 安徽医科大学第二附属医院儿科合肥230601 山东大学齐鲁医院小儿外科济南250012 深圳市儿童医院内分泌科深圳518023 河南省中医院儿科郑州450009 临沂市人民医院儿童保健科临沂276000 南昌大学第二附属医院儿内科南昌330006 四川大学华西第二医院小儿遗传代谢内分泌科成都610041 烟台市毓璜顶医院小儿内科烟台264000 云南省第一人民医院儿科昆明650032.

目的探讨性发育异常(DSD)患儿临床表型及基因型的异质性及相关性。方法回顾性分析全国36家儿童医疗机构2017年1月至2021年5月临床拟诊DSD的1235例患儿的临床资料,对277个DSD相关候选基因进行捕获之后进行二代测序,结合临床表型分析其异... 详细信息

目的探讨性发育异常(DSD)患儿临床表型及基因型的异质性及相关性。方法回顾性分析全国36家儿童医疗机构2017年1月至2021年5月临床拟诊DSD的1235例患儿的临床资料,对277个DSD相关候选基因进行捕获之后进行二代测序,结合临床表型分析其异质性及相关性。结果1235例临床拟诊为DSD的患儿初诊时社会性别男980例、女255例,初诊年龄为1日龄至17.92岁。通过基因分子学检测致病性变异患儿共443例,阳性检出率为35.9%。临床表型以小阴茎(455例)、尿道下裂(321例)、隐睾(172例)常见;基因检测发现常见变异为SRD5A2变异(80例),AR变异(53例)及CYP21A2变异(44例)。其中临床表型为单纯小阴茎和单纯尿道下裂患儿中,均表现为SRD5A2变异最常见(分别为33例及11例),而单纯隐睾患儿中,以AMH变异最常见(7例)。结论中国DSD患儿最常见的基因变异是SRD5A2变异,常见的临床表型是小阴茎、隐睾、尿道下裂。分子诊断可以提供有关DSD生物学基础的线索并指导临床医生进行特定的临床检查,目标序列捕获探针并二代测序技术能针对性地为DSD患儿提供有效而经济的遗传学诊断。

关键词：性分化障碍诊断遗传学

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中国儿童体质指数与性发育水平的关系

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中华儿科杂志 2022年第4期60卷 311-316页

作者：许晓琴章建伟陈瑞敏罗静思陈少科郑荣秀吴迪朱岷王春林梁雁姚辉卫海燕苏喆米热古丽·买买提杜红伟罗飞宏李嫔斯淑婷吴蔚黄轲董关萍余运贤傅君芬浙江大学医学院附属儿童医院内分泌科国家儿童健康与疾病临床医学研究中心杭州310052 绍兴市妇幼保健院儿内科绍兴312000 福建省福州儿童医院内分泌科福州350000 广西壮族自治区妇幼保健院遗传代谢中心实验室南宁530003 天津医科大学总医院儿科天津350002 首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢科北京100045 重庆医科大学附属儿童医院内分泌科重庆400014 浙江大学医学院附属第一医院儿科杭州310053 华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科武汉430030 华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院遗传代谢内分泌科武汉430016 郑州大学附属儿童医院内分泌遗传代谢科郑州450000 深圳市儿童医院内分泌科深圳518028 新疆医科大学第一附属医院儿科乌鲁木齐830054 吉林大学白求恩第一医院儿科长春130021 复旦大学附属儿科医院内分泌科上海201102 上海市儿童医院内分泌科上海200062 浙江大学公共卫生学院杭州310014

目的评估中国儿童体质指数(BMI)与性发育水平之间的关系。方法2017年1月至2018年12月在中国13个省、自治区、直辖市对3~<18岁的208179名健康儿童进行横断面调查。调查指标包括性别、年龄、身高、体重,计算BMI值,并评估第二性征发育... 详细信息

目的评估中国儿童体质指数(BMI)与性发育水平之间的关系。方法2017年1月至2018年12月在中国13个省、自治区、直辖市对3~<18岁的208179名健康儿童进行横断面调查。调查指标包括性别、年龄、身高、体重,计算BMI值,并评估第二性征发育情况。根据年龄将3~18岁儿童分为3~<6岁、6~<10岁、10~<15岁、15~<18岁4组,采用多因素Logistic回归分析,分析每组BMI与性发育水平的相关性。根据BMI标准分为正常体重、超重、肥胖组,采用二分类Logistic回归分析组间早发育与非早发育分布差异。绘制曲线图分析青春期不同发育分期女童和男童的早发育百分比与BMI分布之间的关系。结果208179名健康儿童中女96471名、男111708名。多因素Logistic回归分析(以正常体重Tanner 1期为对照)发现超重及肥胖女童B2、B3、B4+期OR值分别为1.72(95%CI:1.56~1.89)、3.19(95%CI:2.86~3.57)、7.14(95%CI:6.33~8.05)及2.05(95%CI:1.88~2.24)、4.98(95%CI:4.49~5.53)、11.21(95%CI:9.98~12.59);超重及肥胖男童G2、G3、G4+期OR值分别为1.27(95%CI:1.17~1.38)、1.52(95%CI:1.36~1.70)、1.88(95%CI:1.66~2.14)及1.27(95%CI:1.17~1.37)、1.59(95%CI:1.43~1.78)、1.93(95%CI:1.70~2.18),均P<0.01。3~<6岁肥胖女童B2期、男童G2期的OR值分别为2.02(95%CI:1.06~3.86)和2.32(95%CI:1.05-5.12),均P<0.05。6~<10岁超重女童性发育水平B3期的风险高达5.45倍,肥胖则高达12.54倍。超重女童发生早发育的风险是正常体重女童的2.67倍,肥胖女童则高达3.63倍,在男童分别为1.22和1.35倍(均P<0.01)。青春期不同发育阶段儿童早发育百分比随着BMI增加而增加,其中8~<9、10~<11、11~<12岁女童各BMI水平的早发育百分比分别从5.7%(80/1397)、16.1%(48/299)、13.8%(27/195)至25.7%(198/769)、65.1%(209/321)、65.4%(157/240),9~<10、12~<13、13~<14岁男童分别从6.6%(34/513)、18.7%(51/273)、21.6%(57/264)至13.3%(96/722)、46.4%(140/302)、47.5%(105/221)。结论中国儿童BMI与性发育水平呈正相关,女童的相关性更高。肥胖是3~<6岁学龄前儿童发生性早熟危险因素。6~<10岁是肥胖女童早发育的危险时期。

关键词：人体质量指数性发育儿童

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儿童Schaaf-Yang综合征临床特征分析及康复治疗:1例报告

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中国康复医学杂志 2023年第1期38卷 108-110页

作者：陆相朋代晓愉廉文君李佩倩张弛冯斌陆炜郑宏河南中医药大学第一附属医院儿科医院儿童脑病诊疗康复中心河南省郑州市450000 复旦大学附属儿科医院内分泌遗传代谢科

Schaaf-Yang综合征(Schaaf Yang syndrome,SYS)是一种遗传性神经发育障碍性疾病,是由于15号染色体MAGEL2基因缺失突变引起的基因组印记疾病^([1])。本病主要临床表现为生长发育迟缓、智力障碍、肌张力低下、喂养困难、关节挛缩,以及自... 详细信息

Schaaf-Yang综合征(Schaaf Yang syndrome,SYS)是一种遗传性神经发育障碍性疾病,是由于15号染色体MAGEL2基因缺失突变引起的基因组印记疾病^([1])。本病主要临床表现为生长发育迟缓、智力障碍、肌张力低下、喂养困难、关节挛缩,以及自闭症谱系障碍等^([2])。

关键词：肌张力低下关节挛缩发育障碍性疾病生长发育迟缓自闭症谱系障碍临床特征分析喂养困难智力障碍

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中国城镇儿童不同Tanner分期身高体重现况调查

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中华儿科杂志 2021年第12期59卷 1065-1073页

作者：濮佳琦章建伟陈瑞敏米热古丽·买买提罗静思陈少科吴迪朱岷王春林苏喆梁雁姚辉卫海燕郑荣秀杜红伟罗飞宏李嫔斯淑婷吴蔚黄轲董关萍余运贤傅君芬浙江大学医学院附属儿童医院内分泌科国家儿童健康与疾病临床医学研究中心杭州310053 绍兴市妇幼保健院儿内科 312000 福建省福州儿童医院内分泌科 350000 新疆医科大学第一附属医院儿科乌鲁木齐830054 广西壮族自治区妇幼保健院遗传代谢中心实验室南宁530003 首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢科 100045 重庆医科大学附属儿童医院内分泌科 400014 浙江大学医学院附属第一医院儿科杭州310000 深圳市儿童医院内分泌科 518028 华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科武汉430030 华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院遗传代谢内分泌科 430016 郑州儿童医院内分泌遗传代谢科 450000 天津医科大学总医院儿科 350002 吉林大学白求恩第一医院儿科长春130021 复旦大学附属儿科医院内分泌科上海201102 上海市儿童医院内分泌科 200062 浙江大学公共卫生学院杭州310000

目的了解我国城镇3~18岁儿童不同Tanner分期身高、体重的情况,为建立各青春发育期身高、体重的标准化参照值提供依据。方法于2017年1月至2019年12月应用分层随机整群抽样的方法,对中国12个省、自治区、直辖市218185名健康儿童体格发育... 详细信息

目的了解我国城镇3~18岁儿童不同Tanner分期身高、体重的情况,为建立各青春发育期身高、体重的标准化参照值提供依据。方法于2017年1月至2019年12月应用分层随机整群抽样的方法,对中国12个省、自治区、直辖市218185名健康儿童体格发育情况进行横断面调查。调查指标包括体重、身高、腰围、臀围和第二性征。采用基于GAMLSS软件构建各年龄组男、女童的身高、体重百分位数参照值及生长曲线,采用Wilcoxon秩和检验比较各Tanner分期儿童与同年龄同性别不分发育分期组所有儿童的身高、体重第50百分位值。结果绘制出3~18岁儿童男、女各自年龄的身高、体重第3、50、97百分位曲线。绘制出儿童男、女各青春发育期年龄的身高、体重第3、50、97百分位曲线。9岁及以上Tanner 1期男童和7岁及以上Tanner 1期女童身高及体重低于同年龄同性别所有儿童(均P<0.01),男女童身高差值范围分别为-4.0~-0.6、-4.4~-0.5 cm,体重差值范围分别为-4.8~-0.4、-4.0~-0.3 kg。Tanner 2期与3期儿童年龄的身高及年龄的体重呈先高后低趋势,两组曲线呈交叉走势。16岁及以下Tanner 4期男童和14岁以下Tanner 4期女童年龄的身高、体重高于同龄同性别所有儿童(均P<0.01),身高差值范围男女童分别为0.2~10.0、0.2~9.4 cm,体重差值范围分别为0.7~10.9、1.0~11.2 g,曲线各年龄组两组间差异随年龄逐渐缩小。结论建立了我国城镇3~18岁不同性别儿童各青春发育期年龄的身高、体重百分位曲线,可供临床进行青春期体格发育评估使用。

关键词：青春期性发育身高体重

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55例青春期起病的甲基丙二酸血症患儿临床特点及随访

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中华儿科杂志 2024年第6期62卷 520-525页

作者：马雪陈哲晖张会婷贺薷萱王峤丁圆宋金青金颖李梦秋董慧张尧陆妹陆相朋曹会茜王欲琦陈永兴郑宏杨艳玲北京大学第一医院儿童医学中心北京102600 福建省厦门市妇幼保健院(厦门大学附属妇女儿童医院)科研创新中心厦门361000 首都医科大学附属北京儿童医院国家呼吸疾病临床研究中心临床部二病区北京100045 首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢科北京100045 福建省厦门市妇幼保健院(厦门大学附属妇女儿童医院)儿内科厦门361000 河南中医药大学第一附属医院儿科郑州450000 河北省保定市妇幼保健院儿科保定071023 河南省儿童医院内分泌遗传代谢科郑州451161

目的探讨青春期起病的迟发型甲基丙二酸血症患儿的临床特点、诊断治疗及随访。方法回顾性病例分析。选择2002年1月至2023年6月于北京大学第一医院确诊的青春期起病的55例甲基丙二酸血症患儿为研究对象,收集患儿症状、体征、检验结果、... 详细信息

目的探讨青春期起病的迟发型甲基丙二酸血症患儿的临床特点、诊断治疗及随访。方法回顾性病例分析。选择2002年1月至2023年6月于北京大学第一医院确诊的青春期起病的55例甲基丙二酸血症患儿为研究对象,收集患儿症状、体征、检验结果、基因变异等临床资料,每3或6个月通过微信、电话或门诊进行随访(截至2023年12月),对患儿的临床表型、基因型及转归进行总结。结果55例患儿中男31例、女24例,于10~18岁发病,中位发病年龄为12岁,第二性征发育均正常,就诊时Tanner 2~5期。9例(16%)在感染后起病,5例(9%)在剧烈运动后起病,从发病到确诊的时间历经2个月至6年。45例(82%)主要表现为神经精神疾病,12例(22%)出现心血管损伤,7例(13%)出现肾脏损伤,12例(22%)合并眼病。54例(98%)患甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症,1例患单纯型甲基丙二酸血症(2%)。54例获得了基因诊断,发现20种MMACHC基因变异和2种MMUT基因变异。53例MMACHC基因变异患儿中,1例为PRDX1和MMACHC双基因变异,共105个等位基因变异,前5位高频度变异为39个(37%)c.482G>A、17个(16%)c.609G>A、11个(10%)c.658_660delAAG、10个(10%)c.80A>G、4个(4%)c.567dupT和4个(4%)c.394C>T。所有患儿经过钴胺素、左卡尼汀、甜菜碱和对症治疗后逐渐康复,54例(98%)恢复正常就学和工作。结论青春期起病的甲基丙二酸血症患儿多为合并型,发病隐匿,部分因疲劳或感染诱发疾病,临床识别困难,容易被延误诊断。生化代谢和基因检测是获得正确诊断的关键,通过钴胺素、左卡尼汀和甜菜碱治疗可以显著改善病情。

关键词：青春期精神障碍运动障碍甲基丙二酸高同种半胱氨酸血症

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