检索结果-内蒙古大学图书馆

中华儿科杂志 2025年第2期63卷 204-205页

作者：张利明刘磊杨建伟孙红启杨俊梅杨志晓陈永兴郑州大学附属儿童医院、河南省儿童医院郑州儿童医院检验科、郑州市儿童感染与免疫重点实验室郑州450018 郑州大学附属儿童医院、河南省儿童医院郑州儿童医院儿研所、河南省儿童遗传代谢性疾病重点实验室郑州450018 郑州大学附属儿童医院、河南省儿童医院郑州儿童医院神经内科郑州450018 郑州大学附属儿童医院、河南省儿童医院郑州儿童医院内分泌遗传代谢科郑州450018

患儿,女,7月龄,因不会竖头、不会独坐入院。体格检查发现有特殊面容(细眉、眼距增宽、长人中、小嘴、鼻孔向上、低鼻梁、双耳后旋、双眼球内聚),竖头不稳,会一侧翻身,独坐不稳,抓物笨拙,四肢肌张力减低。全外显子组测序显示BCL11B基因第... 详细信息

患儿,女,7月龄,因不会竖头、不会独坐入院。体格检查发现有特殊面容(细眉、眼距增宽、长人中、小嘴、鼻孔向上、低鼻梁、双耳后旋、双眼球内聚),竖头不稳,会一侧翻身,独坐不稳,抓物笨拙,四肢肌张力减低。全外显子组测序显示BCL11B基因第4外显子存在c.19441965del(***649fs)新发杂合移码变异,根据美国医学遗传学和基因组学学会指南判定为致病变异。患儿诊断为BCL11B基因变异相关神经系统发育障碍。

关键词：肌张力减低特殊面容全外显子组测序双眼球医学遗传学眼距体格检查基因组学

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SOX5基因新发变异致Lamb-Shaffer综合征1例患儿的临床及遗传学分析

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中华医学遗传学杂志 2025年第1期42卷 89-93页

作者：张利明石立业李林飞杨建伟孙红启杨俊梅陈永兴郑州大学附属儿童医院检验科郑州市儿童感染与免疫重点实验室郑州450018 郑州大学附属儿童医院康复医学科郑州450018 郑州大学附属儿童医院儿研所河南省儿童遗传代谢性疾病重点实验室郑州450018 郑州大学附属儿童医院内分泌遗传代谢科郑州450018

目的探讨1例SOX5基因变异所致Lamb-Shaffer综合征患儿的临床特点和基因变异。方法选取郑州大学附属儿童医院2022年7月诊治的1例患儿为研究对象,回顾性分析其临床特征。收集患儿的临床资料,对患儿及其父母的外周血样本进行全外显子组测序... 详细信息

目的探讨1例SOX5基因变异所致Lamb-Shaffer综合征患儿的临床特点和基因变异。方法选取郑州大学附属儿童医院2022年7月诊治的1例患儿为研究对象,回顾性分析其临床特征。收集患儿的临床资料,对患儿及其父母的外周血样本进行全外显子组测序(WES),对候选变异进行Sanger测序验证与生物信息学分析。本研究通过了郑州大学附属儿童医院医学伦理委员会的审查(批准号:2024-K-100)。结果患儿为1岁7个月男性,精神、言语和语言、智力及运动等全面发育迟缓,伴有轻度面部畸形及眼征。全外显子组测序及Sanger测序结果显示其SOX5基因存在c.1828_1829insGACT(p.Y610fs*1)杂合移码变异,其父母均未携带此变异,且既往未见报道。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南评判为致病变异(PVS1+PS2+PM2_supporting)。结论SOX5基因新发变异考虑为该Lamb-Shaffer综合征患儿的遗传学病因。对存在精神、语言、智力、运动等全面发育落后的患儿,应警惕Lamb-Shaffer综合征的可能,通过基因检测尽早明确诊断。本研究的发现亦扩展了SOX5基因的变异谱。

关键词： Lamb-Shaffer综合征 SOX5基因全外显子组测序发育迟缓

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HACE1基因变异所致伴或不伴癫痫发作的痉挛性截瘫和精神运动发育迟缓1例并文献复习

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中华神经科杂志 2024年第12期57卷 1335-1341页

作者：刘磊王彦红张耀东郑彬刘菁陈重芬郑璇张小慢李东晓郑州大学附属儿童医院(河南省儿童医院郑州儿童医院)儿科医学研究所河南省儿童遗传代谢性疾病重点实验室郑州450018 郑州大学附属儿童医院(河南省儿童医院郑州儿童医院)放射科郑州450018

目的探讨HACE1基因导致的伴或不伴癫痫发作的痉挛性截瘫和精神运动发育迟缓(SPPRS)患儿的临床及遗传学特征。方法收集2019年4月就诊于河南省儿童医院的1例SPPRS患儿的临床资料、辅助检查和基因检测结果,并分别以HACE1、SPPRS、癫痫、痉... 详细信息

目的探讨HACE1基因导致的伴或不伴癫痫发作的痉挛性截瘫和精神运动发育迟缓(SPPRS)患儿的临床及遗传学特征。方法收集2019年4月就诊于河南省儿童医院的1例SPPRS患儿的临床资料、辅助检查和基因检测结果,并分别以HACE1、SPPRS、癫痫、痉挛性截瘫为关键词,在中国知网数据库、万方数据库、PubMed数据库检索建库至2024年6月收录的文献,对SPPRS患儿的临床和基因型特征进行总结。结果患儿男性,11个月20 d,临床表现为全面发育迟缓、双腿频繁痉挛抖动、癫痫发作、肥胖、合并尿道口畸形。头颅磁共振成像示双侧脑室增宽、胼胝体发育不良、髓鞘化落后。基因检测结果显示患儿HACE1基因存在c.994C>T(p.R332*)和c.1679-2A>G复合杂合变异(参考转录本NM_020771),分别遗传自母亲和父亲,其中c.1679-2A>G为未报道过的新变异。共检索到相关中文文献0篇,英文文献6篇,共报道11个家系21例患儿。主要临床表现为全面发育迟缓(21例)、运动障碍(21例)、智力障碍(18例)、癫痫(13例)、肥胖(13例)、骨骼异常(11例)、小头畸形(9例)、眼部异常(9例)、特殊面容(5例)、感音神经性耳聋(5例)、身材矮小(3例)。头颅磁共振成像显示胼胝体发育不全、脑室扩张、白质减少和脑萎缩。没有发现明确的基因型-表型相关性。共报道13个HACE1基因变异位点,包括9个无义变异、2个移码变异、1个整码缺失变异和1个错义变异。11个家系中仅有2个家系5例患者为复合杂合变异所致,分别是c.1852_1853del(p.L832del)与c.454C>T(p.Q152*)、c.2242C>T(p.R748*)与c.2019_2020insTTTAGGTATTTTTAGGTATT(p.P674fs)复合杂合变异,另外9个家系16例患者由其余9个变异的纯合变异致病。结论SPPRS罕见,通常在婴儿期发病,主要临床表现为全面发育迟缓、运动障碍、癫痫等,目前尚未发现明确的基因型-表型相关性。HACE1基因c.1679-2A>G变异为首次报道,丰富了该基因变异谱。

关键词：癫痫痉挛性截瘫,遗传性精神运动发育迟缓神经发育障碍 HACE1基因

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MAST1基因变异所致以胼胝体增厚为特征的神经发育障碍临床及遗传学分析

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中华神经科杂志 2024年第5期57卷 460-466页

作者：王彦红刘磊范晓鸽郑璇雷志李林飞宋立新段勇涛梅世月郑州大学附属儿童医院(河南省儿童医院郑州儿童医院)儿科医学研究所河南省儿童遗传代谢性疾病重点实验室郑州450018 郑州大学附属儿童医院(河南省儿童医院郑州儿童医院)医学影像科郑州450018 郑州大学附属儿童医院(河南省儿童医院郑州儿童医院)康复科郑州450018

目的探讨MAST1基因变异导致的伴有胼胝体增厚的神经发育障碍患儿的临床特征及遗传特点。方法收集2022年9月就诊于河南省儿童医院的1例MAST1基因变异导致神经发育障碍患儿的临床资料,利用全外显子测序技术对该先证者及其家系进行遗传学... 详细信息

目的探讨MAST1基因变异导致的伴有胼胝体增厚的神经发育障碍患儿的临床特征及遗传特点。方法收集2022年9月就诊于河南省儿童医院的1例MAST1基因变异导致神经发育障碍患儿的临床资料,利用全外显子测序技术对该先证者及其家系进行遗传学分析。结果先证者男性,年龄2岁8个月,临床表现为智力、运动以及语言发育障碍。头颅磁共振成像提示胼胝体增厚,左侧脑室体部边缘结节状灰质异位。基因检测结果显示患儿MAST1基因存在c.578T>G(***193Arg)杂合错义变异,其父母为野生型,该变异位点为未报道过的新发变异。结论MAST1基因变异导致的疾病比较罕见,临床主要表现为不同程度的神经发育障碍和脑部结构异常,头颅影像学检查可见明显的胼胝体增厚表现。MAST1基因c.578T>G(***193Arg)杂合错义突变是本例患儿的遗传学病因。

关键词：神经发育障碍胼胝体 MAST1基因

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谷胱甘肽合成酶基因复合杂合变异致谷胱甘肽合成酶缺乏症1例

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中华神经科杂志 2023年第12期56卷 1419-1423页

作者：马昂梅道启王媛张耀东谷裕许邦礼郑州大学附属儿童医院、河南省儿童医院郑州儿童医院儿内科郑州450018 郑州大学附属儿童医院、河南省儿童医院郑州儿童医院东区神经内科郑州450018 河南省遗传代谢性疾病重点实验室郑州450018 郑州大学附属儿童医院、河南省儿童医院郑州儿童医院东区新生儿内科郑州450018

总结1例谷胱甘肽合成酶(GSS)缺乏症患者的临床资料及基因变异特点。患儿为出生15 min后就诊的早产男婴,出生后有呼吸困难、代谢性酸中毒,重度贫血、溶血、高胆红素血症、运动发育落后。血、尿遗传代谢筛查示血谷氨酸值1343.1μmol/L;尿5... 详细信息

总结1例谷胱甘肽合成酶(GSS)缺乏症患者的临床资料及基因变异特点。患儿为出生15 min后就诊的早产男婴,出生后有呼吸困难、代谢性酸中毒,重度贫血、溶血、高胆红素血症、运动发育落后。血、尿遗传代谢筛查示血谷氨酸值1343.1μmol/L;尿5-氧合脯氨酸值1873.7 nmol/mg肌酐。头颅磁共振成像示非特异性蛛网膜下腔增宽。家系全外显子基因测序提示先证者GSS基因突变分别来源于父、母亲基因变异:c.632633del(***211Argfs*8)、c.491G>A(***164Gln)。GSS基因复合杂合变异是本例患儿的遗传学病因。

关键词： GSS基因谷胱甘肽合成酶缺乏症 5-氧合脯氨酸尿症代谢性酸中毒

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腓骨肌萎缩症2S型IGHMBP2基因变异1例

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中华儿科杂志 2022年第1期60卷 62-63页

作者：肖梦君李娴李林飞谢振华张耀东张潺李东晓王江涛郑州大学附属儿童医院河南省儿童医院郑州儿童医院河南省儿童遗传代谢性疾病重点实验室郑州450003 郑州大学附属儿童医院河南省儿童医院郑州儿童医院新生儿诊疗中心郑州450003 郑州大学第一附属医院神经内科郑州450000

患儿男,6岁4月龄,因"右下肢跛行5年"于2018年2月就诊于郑州大学附属儿童医院康复医学科。主要临床表现为双下肢无力,右侧显著。腓肠肌肌张力增高,跟腱反射未引出,胸部CT平扫示胸椎侧弯畸形,肌电图示双下肢及右上肢被检神经及... 详细信息

患儿男,6岁4月龄,因"右下肢跛行5年"于2018年2月就诊于郑州大学附属儿童医院康复医学科。主要临床表现为双下肢无力,右侧显著。腓肠肌肌张力增高,跟腱反射未引出,胸部CT平扫示胸椎侧弯畸形,肌电图示双下肢及右上肢被检神经及肌肉呈神经源性损伤。基因检测示IGHMBP2基因存在c.1202A>G(***401Arg)与c.1693G>A(***565Asn)2个杂合错义变异,属于复合杂合变异。诊断为腓骨肌萎缩症2S型。

关键词：腓骨肌萎缩症康复医学科附属儿童医院跟腱反射肌张力增高右下肢跛行基因检测肌电图

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ARHGEF9基因变异致发育性和癫痫性脑病8型患儿临床及遗传学分析

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中华神经科杂志 2023年第3期56卷 305-312页

作者：雷志郑璇刘磊金志鹏宁文慧梅道启郭鹏波王彦红张耀东梅世月郑州大学附属儿童医院(河南省儿童医院郑州儿童医院)儿科医学研究所、河南省儿童遗传代谢性疾病重点实验室郑州450018 郑州儿童医院内科重症监护室郑州450018 郑州儿童医院神经内科郑州450018

目的:分析2例发育性和癫痫性脑病8型(DEE8)患儿的临床特征及其基因变异情况。方法:利用全外显子测序技术对先证者进行基因变异分析,结合Sanger测序及实时荧光定量PCR方法对先证者及其家系成员进行验证,以确定遗传来源。同时,对先证者1... 详细信息

目的:分析2例发育性和癫痫性脑病8型(DEE8)患儿的临床特征及其基因变异情况。方法:利用全外显子测序技术对先证者进行基因变异分析,结合Sanger测序及实时荧光定量PCR方法对先证者及其家系成员进行验证,以确定遗传来源。同时,对先证者1的母亲及先证者2进行X染色体失活模式检测,分析ARHGEF9等位基因的表达差异。结果:2例患儿均出现全面发育落后。先证者1临床表现为运动、语言、智力障碍以及癫痫发作,脑电图示背景活动慢,睡眠期双侧额区、中线区棘波、棘慢波发放。先证者2存在运动、语言和认知落后的临床表现,但无癫痫症状。全外显子检测显示先证者1存在ARHGEF9基因c.925-2A>T经典剪接变异,Sanger测序证实该变异遗传自母亲,为未报道过的新变异;先证者1母亲X染色体极度偏移失活,突变型和野生型ARHGEF9表达量比率接近为0∶100%。先证者2存在ARHGEF9基因3~10号外显子杂合缺失,经定量PCR验证患儿父母该位置均无变异,该变异为未报道的新发变异。结论:DEE8疾病相对罕见,多数患儿有不同程度的神经发育表型,但癫痫并非其特异性临床表现。ARHGEF9基因经典剪接变异和外显子杂合缺失变异可能为2例先证者的病因,上述变异丰富了DEE8相关疾病的变异谱与表型谱。

关键词：癫痫 ARHGEF9基因发育性和癫痫性脑病8型

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18号环状染色体2例患儿的综合诊断与遗传学分析

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中华医学遗传学杂志 2024年第9期41卷 1110-1116页

作者：丁哲梅世月章波孔京慧刘磊张振华王超杰张耀东郑州大学附属儿童医院(河南省儿童医院郑州儿童医院)儿科医学研究所河南省儿童遗传代谢性疾病重点实验室郑州450018

目的明确2例18号环状染色体患儿的遗传学诊断,分析其变异的形成机制及表型特点。方法选取2022年6月和2023年3月于河南省儿童医院就诊的2例患儿为研究对象。应用拷贝数变异测序(CNV-seq)、G显带染色体核型分析及全外显子组测序(WES)技术... 详细信息

目的明确2例18号环状染色体患儿的遗传学诊断,分析其变异的形成机制及表型特点。方法选取2022年6月和2023年3月于河南省儿童医院就诊的2例患儿为研究对象。应用拷贝数变异测序(CNV-seq)、G显带染色体核型分析及全外显子组测序(WES)技术对患儿进行检测。本研究通过河南省儿童医院医学伦理委员会的审查(伦理号:2023-K-075)。结果患儿1主要表现为发育迟滞、脑白质发育不良、1型糖尿病及小阴茎,染色体核型结果为46,XY,r(18)(p11.21q22.1)[40]/46,XY[7],CNV-seq检测结果显示其染色体18p11.21p11.32区缺失14.86 Mb,18q22.1q23区缺失14.02 Mb。患儿2主要表现为特殊面容、脑白质髓鞘化落后约1个月、发育迟滞、房间隔缺损、重度感音神经性耳聋、先天性喉喘鸣,染色体核型结果为46,XY,r(18)(p11.2q23),CNV-seq检测结果显示其染色体18p11.21p11.32区缺失14.86 Mb,18q21.32q23区缺失20.74 Mb。2例患儿WES检测均未发现明确的致病性单核苷酸变异位点,但提示18号染色体存在大片段缺失。结论2例患儿均被确诊为18号环状染色体综合征。2例患儿在18q区域缺失范围不同,18号环状染色体的嵌合比例也不同(患儿1为嵌合型,患儿2为非嵌合型),这可能是造成2例患儿表型差异的主要原因。2例患儿的1型糖尿病及小阴茎表型为18号环状染色体综合征新的临床表型。

关键词： 18号环状染色体综合征 18q缺失综合征脑白质发育不良 1型糖尿病拷贝数变异测序

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GRIN2A基因变异所致癫痫失语疾病谱临床表型及基因型分析

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中华神经科杂志 2024年第2期57卷 123-132页

作者：马昂梅道启张耀东梅世月王媛马远宁郭建梅张文乾段勇涛郑州大学附属儿童医院、河南省儿童医院、郑州儿童医院东区儿内科郑州450018 郑州大学附属儿童医院、河南省儿童医院、郑州儿童医院东区神经内科郑州450018 郑州大学附属儿童医院、河南省儿童遗传代谢性疾病重点实验室、河南省儿童神经发育工程研究中心、郑州市儿童疾病斑马鱼模型构建及药物筛选工程研究中心郑州450018

目的探讨经二代测序确诊的GRIN2A基因变异所致癫痫失语疾病谱患儿的临床表型特征及基因变异特点。方法回顾性分析2019年2月至2022年11月郑州大学附属儿童医院神经内科确诊的5例以癫痫起病的癫痫失语疾病谱患儿的临床资料,采用二代测序... 详细信息

目的探讨经二代测序确诊的GRIN2A基因变异所致癫痫失语疾病谱患儿的临床表型特征及基因变异特点。方法回顾性分析2019年2月至2022年11月郑州大学附属儿童医院神经内科确诊的5例以癫痫起病的癫痫失语疾病谱患儿的临床资料,采用二代测序方法对先证者进行全外显子基因组测序,证实5例均为GRIN2A基因变异患儿,并通过一代Sanger测序对家系成员进行验证以确认变异来源,对GRIN2A基因变异特点进行分析。结果5例确诊为GRIN2A基因变异所致癫痫失语疾病谱的患儿中,男女比例为4∶1,起病年龄范围为1.5~4.4岁。临床表型均有癫痫发作,4例有语言及智能发育落后;3例共患有注意力缺陷多动障碍;癫痫发作表现为局灶性发作或继发全面性发作;应用抗癫痫药物均得到有效控制。5例患儿中例1的基因变异源于父亲杂合变异,例2~5均为新发变异,分别为c.2107C>T(***703*)无义变异、c.2284G>A(***762Arg)错义变异、c.2197del(***733Glnfs*3)移码变异、c.2511G>A(***837*)无义变异、c.1651+1G>C剪切位点变异。经查阅文献,5例的基因变异位点均未见相关报道。结论癫痫失语疾病谱是一种起病复杂的癫痫综合征,不同基因变异位点可能有不同表型,发作形式以局灶性发作为主,部分可继发全面性发作,应用抗癫痫药物能够有效控制发作。GRIN2A基因变异为癫痫失语疾病谱的遗传学病因。

关键词： GRIN2A基因癫痫癫痫失语疾病谱新发变异

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Schubert-Bornschein型不完全型先天性静止性夜盲一家系CACNA1F基因突变分析

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中华眼底病杂志 2021年第11期37卷 860-864页

作者：李冠峰周钟强唐贺魏圆梦彭海鹰史平玲梁迎娟孙先桃卢跃兵河南省儿童医院眼科郑州大学附属儿童医院眼科河南省儿童遗传代谢性疾病重点实验室 450018 河南省人民医院郑州大学人民医院河南省立眼科医院河南省眼科研究所 450003

目的确定1个Schubert-Bornschein型不完全型先天性静止性夜盲(CSNB)家系的致病基因突变。方法回顾性临床研究。2021年2月于河南省人民医院经临床、基因检查确诊的一个汉族Schubert-Bornschein型不完全型CSNB家系中1例患者及其父母、兄... 详细信息

目的确定1个Schubert-Bornschein型不完全型先天性静止性夜盲(CSNB)家系的致病基因突变。方法回顾性临床研究。2021年2月于河南省人民医院经临床、基因检查确诊的一个汉族Schubert-Bornschein型不完全型CSNB家系中1例患者及其父母、兄长纳入研究。详细询问患者病史、家族史并行最佳矫正视力(BCVA)、色觉、眼底彩色照相、全视野视网膜电图(ERG)、频域光相干断层扫描(OCT)检查。采集受试者外周静脉血5 ml,提取全基因组DNA。受检者基因组DNA进行文库构建、聚合全外显子探针进行捕获。对可疑致病突变位点通过Sanger进行验证,并行生物信息学分析确定基因突变位点的致病性。结果先证者(Ⅱ2)双眼BCVA均为0.4;色觉检查不能辨认红色。眼底检查未见明显异常。双眼黄斑区视网膜厚度轻度变薄。全视野ERG检查,双眼暗适应3.0刺激下ERG b波振幅明显降低,呈负波形。先证者母亲(Ⅰ2)双眼BCVA、色觉、眼底彩色照相、频域OCT检查均正常。全视野ERG检查,双眼各反应振幅轻度降低,暗适应震荡电位振幅明显降低。基因检测结果显示,先证者(Ⅱ2)电压依赖钙离子通道α1F亚基基因(CACNA1F基因)第14号外显子存在c.1761dupC半合子突变。蛋白序列同源性分析结果显示,该位点在多个物种中均高度保守;生物信息学分析结果显示,CACNA1F基因c.1761dupC(pY588fs)其后发生移码突变,在第10位变成终止密码子在蛋白质保守区出现翻译终止。根据美国医学遗传学和基因组学学会标准和指南,该突变判断为可能致病性变异。先证者母亲(Ⅰ2)为该位点突变携带者。先证者父亲、兄长临床及基因检测结果均未见异常。结论CACNA1F基因c.1761dupC是该Schubert-Bornschein型不完全型CSNB家系致病的突变位点。

关键词：夜盲眼疾病,遗传性 CACNA1F基因突变

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