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语言

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检索条件"机构=郑州大学附属儿童医院内分泌遗传代谢科"
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儿童单基因糖尿病临床与分子遗传特征——单中心研究
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中华内分泌代谢杂志 2025年 第2期41卷 129-134页
作者: 陈琼 刘芳 崔岩 李园 卫海燕 郑州大学附属儿童医院、河南省儿童医院、郑州儿童医院内分泌遗传代谢科 郑州450053
目的探讨河南省儿童医院单中心单基因糖尿病临床及分子遗传特征。方法收集2016年1月至2023年8月在河南省儿童医院内分泌遗传代谢科诊断为单基因糖尿病的患儿临床资料,分析其分子遗传特征。结果单中心纳入疑诊患儿84例,共诊断44例单基因... 详细信息
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黄体生成素/促卵泡生成素比值对快进展型中枢性性早熟的预测价值研究
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中国全科医学 2025年 第3期28卷 352-357页
作者: 袁淑娴 林一凡 赵艺璇 魏怡 鲁帅 卫海燕 郑州大学附属儿童医院内分泌遗传代谢科 河南省郑州市450018
背景 中枢性性早熟(CPP)是儿童内分泌常见疾病,近年来呈逐年增加趋势,依据青春期发育进程可分为快进展型中枢性性早熟(RP-CPP)和缓慢进展型中枢性性早熟(SP-CPP)。RP-CPP具有极大危害,其与SPCPP在早期临床鉴别中存在困难,主要依靠随访... 详细信息
来源: 评论
尿N-乙酰β-D-氨基葡萄糖苷酶、血清胱抑素C在儿童单纯性肥胖肾脏早期损害的临床价值
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中国实用儿科杂志 2025年 第2期40卷 126-135页
作者: 王晓艳 华敏 王凤云 谢蓉蓉 陈临琪 陈秀丽 陈婷 孙辉 张丹丹 王莉莉 吴海瑛 苏州大学附属儿童医院内分泌遗传代谢科 江苏苏州215003
目的探究尿N-乙酰β-D-氨基葡萄糖苷酶(urine N-acetyl-β-D-glucosaminidase,uNAG)和血清胱抑素C(cystatin-C,Cys-C)在单纯性肥胖儿童肾脏早期损害评估中的临床价值。方法选取2021年10月至2024年1月苏州大学附属儿童医院内分泌遗传代... 详细信息
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儿童先天性高胰岛素血症的诊疗进展
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中华实用儿科临床杂志 2025年 第4期40卷 308-312页
作者: 程明 王冬梅 苏畅 巩纯秀 国家儿童医学中心 首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢科北京100045
先天性高胰岛素血症是儿童低血糖的最常见原因,其遗传学病因和致病机制复杂,临床表现异质性高。诊断延迟及治疗不及时会遗留永久性脑损伤,如癫痫、精神运动发育迟滞。现就本病的分子遗传、影像定位、治疗及随访结局中的新进展进行综述,... 详细信息
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多模态磁共振影像技术在鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症中的应用进展
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中华实用儿科临床杂志 2025年 第2期40卷 145-148页
作者: 丁圆 程明 施玉婷 吴迪 国家儿童医学中心 首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢科北京100045
鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症是最常见的尿素循环障碍亚型, 认知功能与神经行为障碍是本病主要的后遗症, 尤其是在执行功能和工作记忆方面。早期预防和识别以减轻神经损伤是诊疗的难点和研究热点。高氨血症是造成鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症... 详细信息
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儿童自身免疫性多内分泌腺病综合征Ⅲ型伴抗GAD 65抗体相关脑炎1例
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中华儿科杂志 2025年 第4期63卷 426-428页
作者: 张丹丹 吴海瑛 陈婷 张利亚 汤继宏 王曼丽 梅道启 贾慧慧 陈临琪 谢蓉蓉 苏州大学附属儿童医院内分泌遗传代谢科 苏州215000 苏州大学附属儿童医院神经内科 苏州215000 苏州大学附属儿童医院影像科 苏州215000
患儿,女,7岁6月龄,因"发现体重下降半年,间歇性抽搐2个月"就诊,门诊诊断甲状腺功能亢进症,住院期间因尿糖阳性发现血糖异常,糖尿病自身抗体谱提示抗谷氨酸脱羧酶(GAD)抗体、胰岛素自身抗体和抗胰岛细胞抗体阳性,确诊为1型糖... 详细信息
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IARS1单杂合突变相关生长迟缓和肝病1例报告
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临床肝胆病杂志 2025年 第4期41卷 731-735页
作者: 李阳 毛迪 魏丽亚 巩纯秀 国家儿童医学中心 首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢科
IARS1基因变异罕见,经检索,仅有10例详尽临床及遗传数据的病例被文献报道。本文报道了1例IARS1单杂合变异相关的生长迟缓和肝病,并总结IARS1变异导致生长迟缓、智力障碍、肌张力低下和肝病的临床及遗传学特点,扩展了生长迟缓、智力... 详细信息
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青少年起病的成人型糖尿病研究进展
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中国当代儿科杂志 2025年 第1期27卷 121-126页
作者: 耿荟云(综述) 汪治华(审校) 西安医学院 陕西西安710021 西安交通大学附属儿童医院内分泌遗传代谢科 陕西西安710003
青少年起病的成人型糖尿病(maturity-onset diabetes of the young,MODY)是一类特殊类型糖尿病,临床特征包括糖尿病发病年龄早(30岁以前)、常染色体显性遗传、葡萄糖诱导的胰岛素分泌受损和高血糖。迄今已报道有14种MODY类型,占糖尿病... 详细信息
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BCL11B基因变异相关神经系统发育障碍1例
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中华儿科杂志 2025年 第2期63卷 204-205页
作者: 张利明 刘磊 杨建伟 孙红启 杨俊梅 杨志晓 陈永兴 郑州大学附属儿童医院、河南省儿童医院郑州儿童医院检验科、郑州市儿童感染与免疫重点实验室 郑州450018 郑州大学附属儿童医院、河南省儿童医院郑州儿童医院儿研所、河南省儿童遗传代谢性疾病重点实验室 郑州450018 郑州大学附属儿童医院、河南省儿童医院郑州儿童医院神经内科 郑州450018 郑州大学附属儿童医院、河南省儿童医院郑州儿童医院内分泌遗传代谢科 郑州450018
患儿,女,7月龄,因不会竖头、不会独坐入院。体格检查发现有特殊面容(细眉、眼距增宽、长人中、小嘴、鼻孔向上、低鼻梁、双耳后旋、双眼球内聚),竖头不稳,会一侧翻身,独坐不稳,抓物笨拙,四肢肌张力减低。全外显子组测序显示BCL11B基因第... 详细信息
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SOX5基因新发变异致Lamb-Shaffer综合征1例患儿的临床及遗传学分析
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中华医学遗传学杂志 2025年 第1期42卷 89-93页
作者: 张利明 石立业 李林飞 杨建伟 孙红启 杨俊梅 陈永兴 郑州大学附属儿童医院检验科 郑州市儿童感染与免疫重点实验室郑州450018 郑州大学附属儿童医院康复医学科 郑州450018 郑州大学附属儿童医院儿研所 河南省儿童遗传代谢性疾病重点实验室郑州450018 郑州大学附属儿童医院内分泌遗传代谢科 郑州450018
目的探讨1例SOX5基因变异所致Lamb-Shaffer综合征患儿的临床特点和基因变异。方法选取郑州大学附属儿童医院2022年7月诊治的1例患儿为研究对象,回顾性分析其临床特征。收集患儿的临床资料,对患儿及其父母的外周血样本进行全外显子组测序... 详细信息
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