检索结果-内蒙古大学图书馆

中华血液学杂志 2024年第6期45卷 561-565页

作者：严正姚志华姚书娜赵爽王海英褚俊峰徐原林张九阳魏冰郑佳文夏庆欣吴道远罗旭锋周文平刘艳艳郑州大学附属肿瘤医院(河南省肿瘤医院)内科郑州450008 郑州大学附属肿瘤医院(河南省肿瘤医院)分子病理科郑州450008 郑州大学附属肿瘤医院(河南省肿瘤医院)病理科郑州450008 郑州大学附属肿瘤医院(河南省肿瘤医院)临床研究管理部郑州450008

目的:比较基于二代测序(NGS)的淋巴瘤多基因检测包(panel)与FISH检测B细胞淋巴瘤基因重排的一致性。方法:收集2019年1月到2023年5月河南省肿瘤医院对489份石蜡包埋的B细胞淋巴瘤组织进行淋巴瘤相关的413个基因靶向捕获测序后发现的融合... 详细信息

目的:比较基于二代测序(NGS)的淋巴瘤多基因检测包(panel)与FISH检测B细胞淋巴瘤基因重排的一致性。方法:收集2019年1月到2023年5月河南省肿瘤医院对489份石蜡包埋的B细胞淋巴瘤组织进行淋巴瘤相关的413个基因靶向捕获测序后发现的融合基因,与同步采用FISH检测BCL2、BCL6、MYC和CCND14种断裂/融合基因的结果进行比较。两种方法对同一个样本的检测结果均为阳性或阴性为一致。同时分析NGS中融合突变丰度与FISH中阳性细胞比率的关系。结果:Kappa一致性分析显示NGS和FISH在检测4种B细胞淋巴瘤相关基因重排上有较高的一致性(P值均<0.001),但在阳性个体检出率上4种基因有所不同,NGS对BCL2重排的检出率高于FISH,对BCL6和MYC重排的检出率低于FISH,对CCND1重排的检出率与FISH相同。NGS中融合突变丰度与FISH中阳性细胞比率无相关性。结论:NGS与FISH检测B细胞淋巴瘤基因重排总体上具有较好一致性。在检测BCL2重排上,NGS优于FISH;在检测MYC重排上,NGS劣于FISH;在检测CCND1重排上二者相当。

关键词：淋巴瘤,B细胞原位杂交,荧光二代测序基因重排一致性

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基于实时荧光定量PCR技术的肿瘤分子病理检测临床实践中国专家共识(2023版)

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中华肿瘤杂志 2023年第9期45卷 763-772页

作者：中国抗癌协会肿瘤病理专业委员会中国抗癌协会肿瘤基因诊断专业委员会中国研究型医院学会超微与分子病理学专业委员会北京市病理质量控制和改进中心李文斌蒋兴然魏冰郭蕾董周寰李卫华不详国家癌症中心、国家肿瘤临床医学研究中心、中国医学科学院北京协和医学院肿瘤医院病理科北京100021 首都医科大学附属北京朝阳医院病理科北京100020 郑州大学附属肿瘤医院、河南省肿瘤医院临床病理中心分子病理科郑州450008 中国医学科学院肿瘤医院病理科解放军总医院第一医学中心病理科

基于实时荧光定量PCR(qPCR)技术的肿瘤分子病理检测具有操作简便、报告周期短、灵敏度高、结果判读标准化等优点。然而,在临床实践中,qPCR技术的性能验证、质量管理、异常结果处理等问题相对复杂,缺乏统一规范和标准。因此,专家共识旨在... 详细信息

基于实时荧光定量PCR(qPCR)技术的肿瘤分子病理检测具有操作简便、报告周期短、灵敏度高、结果判读标准化等优点。然而,在临床实践中,qPCR技术的性能验证、质量管理、异常结果处理等问题相对复杂,缺乏统一规范和标准。因此,专家共识旨在从qPCR检测全流程角度,对影响检测结果的重要环节、检测过程中遇到的常见问题及异常结果判定及处理等提供规范化意见,达成基于qPCR技术的肿瘤分子病理检测临床实践中国专家共识,以规范检测流程并提高结果准确性,促进技术发展和更为广泛的临床应用。

关键词：肿瘤实时荧光定量PCR 分子检测分子病理专家共识

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12家系视网膜母细胞瘤基因诊断的回顾性分析

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中华眼视光学与视觉科学杂志 2021年第11期23卷 820-826页

作者：白周现张翠云邵敬芝刘莉娜孔祥东郑州大学第一附属医院妇产科遗传与产前诊断中心 450000 郑州大学附属肿瘤医院河南省肿瘤医院分子病理科 450000 郑州大学第一附属医院眼科 450000

目的: 检测并分析视网膜母细胞瘤患者的遗传学病因, 为患者及其家系基因诊断、遗传咨询、产前诊断提供理论依据。方法: 实验研究。收集12个家系视网膜母细胞瘤患者的临床检查资料, 采集患者及家系受检者外周血提取基因组DNA, 已故患者... 详细信息

目的: 检测并分析视网膜母细胞瘤患者的遗传学病因, 为患者及其家系基因诊断、遗传咨询、产前诊断提供理论依据。方法: 实验研究。收集12个家系视网膜母细胞瘤患者的临床检查资料, 采集患者及家系受检者外周血提取基因组DNA, 已故患者由家属提供石蜡切片组织提取基因组DNA, 抽取相关孕妇羊水细胞提取基因组DNA。应用二代测序筛查、Sanger测序法验证RB1基因候选变异。通过相关数据库和PubMed文献检索相关变异的致病性, 依据遗传变异分类标准指南判断并分级候选变异的致病性。依据家系先证者致病突变, 相关孕妇行RB1基因产前诊断。结果: 纳入的12个视网膜母细胞瘤家系, 其中8个家系检测到致病基因变异, 检测阳性率67%。检测到的8个不同RB1基因突变中, 6个为已报道致病性变异;RB1基因c.2404dupG(p.N803Efs*12)和c.1380;381insCTTA(p.K462Tfs*2)为本研究发现的新突变。变异致病性综合分析本研究检测到的8个不同RB1基因变异均为致病性。结论: 本研究纳入的12个视网膜母细胞瘤家系中有8个家系患者检测到致病突变而获得基因诊断;本研究同时发现了导致视网膜母细胞瘤的新突变。相关家系依据基因诊断结果进行了有效的遗传咨询和产前诊断。

关键词：视网膜母细胞瘤 RB1基因靶向测序产前诊断

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BRCA1/2基因变异解读简明流程

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中华病理学杂志 2021年第6期50卷 560-564页

作者：吴焕文陆俊良吕雪松董林姚茜岚李俊刘小云梁智勇中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院病理科分子病理研究中心100730 百放英库医药科技(北京)有限公司 100094 国家癌症中心国家肿瘤临床研究中心中国医学科学院北京协和医学院肿瘤医院病理科100021 复旦大学附属肿瘤医院病理科上海200032 河南省肿瘤医院郑州大学附属肿瘤医院分子病理科450000 中山大学肿瘤防治中心分子诊断科广州510060

本文提出了一套简明实用的BRCA1/2变异解读流程,为新接触该领域的从业人员提供易于学习和掌握的入门级实践指导。

关键词：简明实用实践指导变异从业人员

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灌洗液样本可作为基因检测的有效来源

灌洗液样本可作为基因检测的有效来源

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2022CCTB中国肿瘤标志物学术大会暨中国整合肿瘤学大会暨第十六届肿瘤标志物青年科学家论坛暨中国肿瘤标志物产业创新大会

作者：张成娟吴新新吴敏清常玉喜魏冰马杰郑州大学附属肿瘤医院河南省肿瘤医院生物样本中心郑州大学附属肿瘤医院河南省肿瘤医院分子病理科河南省分子病理学重点实验室

研究目的:基因融合是肿瘤中一类重要的变异类型,它在辅助诊断、靶向治疗等方面有很重要的应用价值。在RNA水平检测融合具有更高的检出率,可以避免在DNA水平检测造成的假阴性结果。目前多种分子检测技术应用在基因融合的检测上,但大多数... 详细信息

研究目的:基因融合是肿瘤中一类重要的变异类型,它在辅助诊断、靶向治疗等方面有很重要的应用价值。在RNA水平检测融合具有更高的检出率,可以避免在DNA水平检测造成的假阴性结果。目前多种分子检测技术应用在基因融合的检测上,但大多数是在DNA水平进行检测的,主要的影响因素是RNA的不稳定性。另外,目前的一些在RNA水平上检测融合的技术往往还存在一定的问题,比如检测通量低或者检测周期过长。鉴于目前的临床应用问题,我们设计了一种新型高通量融合检测技术,涉及的癌种主要为应用较为明确的肺癌以及软组织肿瘤,并对该项技术进行了性能验证。材料与方法:该技术是在一种新型融合检测平台NanoString上进行设计的。中文又称荧光条形码技术,是可以在RNA水平上检测融合的一种检测方法。我们首先基于不同数据库筛选肺癌和软组织肿瘤相关融合断点以及用作质控和标准化的管家基因,然后采用element方法对融合断点以及管家基因进行探针设计。收集已进行过NGS检测(利用NMPA获批试剂盒)的39例肺癌样本(33例融合阳性、6例融合阴性)和已进行过FISH检测的30例软组织肿瘤样本(19例融合阳性、11例融合阴性)。自主搭建分析流程进行数据分析,并将分析结果与历史检测结果进行比对,同时通过ROC曲线计算阳性阈值。结果:最终设计形成涵盖肺癌相关的40个融合断点(20个融合亚型)以及软组织肿瘤相关的166个融合断点(53个融合亚型)的panel。其中在3个基因(ALK、ROS1、RET)的好发断点处上下游分别设计4段探针,利用基因表达的不平衡来检测未知融合类型。对比标准检测方法该项检测技术的灵敏度可以达到97.1%,特异性可以达到100%。不同融合的阳性阈值有一定差异,其中因为ROS1不平衡的检测受到本底高表达的影响,导致检测结果更加依赖于融合探针。该项检测已在临床中进行了应用。截至目前已检测213例,其中肺癌患者检测的阳性率达到4.7%。在常规FFPE样本中检测的合格率达到98.9%。结论:目前临床应用中检测融合的方法有很多,但各有弊端。临床中急需一种既快速又高通量的检测方法。该项技术不需要逆转录和扩增,周期仅为两天,大大缩短临床检测周期。探针的设计最大可以扩充至几百个,最大程度满足临床需求。该技术对比金标准方法有非常高的准确性,说明其检测结果的可靠性。另外,该项技术对样本的兼容性较高,可以避免由于样本不足或完整度低带来的无法检测的后果。总之,这是一项可靠的快速高通量融合检测技术。

关键词：基因融合高通量检测技术 RNA水平

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TP 53和KRAS基因在非小细胞肺癌免疫治疗中的预后意义

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临床与病理杂志 2024年第11期44卷 1516-1526页

作者：李想郭永军河南中医药大学第五临床医学院/郑州人民医院病理科郑州450004 郑州大学附属肿瘤医院/河南省肿瘤医院分子病理科郑州450000

目的:非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer,NSCLC)是肺癌常见的类型,免疫治疗作为晚期NSCLC重要的治疗策略,打开了临床治疗的新格局,但仍有部分患者的免疫治疗效果不够理想,其原因可能与肿瘤的基因突变状态密切相关。本研究旨在探... 详细信息

目的:非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer,NSCLC)是肺癌常见的类型,免疫治疗作为晚期NSCLC重要的治疗策略,打开了临床治疗的新格局,但仍有部分患者的免疫治疗效果不够理想,其原因可能与肿瘤的基因突变状态密切相关。本研究旨在探讨NSCLC患者的TP53基因与Kirsten鼠肉瘤基因(Kirsten ratsarcoma viral oncogene homolog,KRAS)状态是否能提供免疫治疗的潜在预后价值。方法:本研究为回顾性研究,纳入对象为2019年1月至2021年6月在郑州大学附属肿瘤医院接受免疫治疗且明确了TP53及KRAS基因状态的87例NSCLC患者。统计纳入患者的TP53/KRAS基因的状态和生存情况,分析TP53/KRAS基因与免疫治疗之间的关系。结果:与TP53/KRAS基因野生型相比,仅TP53或KRAS基因单一突变的晚期NSCLC患者在免疫治疗中获益的可能性较大(P<0.05);与TP53和KRAS基因共突变的晚期NSCLC患者相比,存在TP53或KRAS基因单一突变在免疫治疗中可能具有更好的无进展生存期(P<0.05)。结论:TP53或者KRAS基因单一突变的NSCLC患者在免疫治疗中可能具有更好的预后。

关键词：非小细胞肺癌免疫治疗基因突变 TP53基因 KRAS基因

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基于D50指数的恶性梗阻性黄疸介入疗效及预后评估

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临床放射学杂志 2023年第8期42卷 1322-1327页

作者：李臻石洋张玉元李鑫张毅杨黎吕培杰郭永军叶书文谢炳灿韩新巍郑州大学第一附属医院放射介入科河南省肿瘤微创介入工程技术研究中心450052 郑州大学第一附属医院生物治疗中心 450052 郑州大学第一附属医院放射科 450052 中山大学附属第五医院介入血管外科珠海519099 郑州大学附属肿瘤医院分子病理科 450000

目的探讨D50指数评估恶性梗阻性黄疸(MOJ)介入疗效及预后的临床应用价值。方法搜集2020年1月至2020年10月在本院接受检查的对照组(健康人)31名、病例组(MOJ患者)27例的临床资料。分别抽取外周血标本,利用高通量测序获得T细胞表面抗原受... 详细信息

目的探讨D50指数评估恶性梗阻性黄疸(MOJ)介入疗效及预后的临床应用价值。方法搜集2020年1月至2020年10月在本院接受检查的对照组(健康人)31名、病例组(MOJ患者)27例的临床资料。分别抽取外周血标本,利用高通量测序获得T细胞表面抗原受体(TCR)可变区序列信息,基于该序列信息分析TCR多样性,采用TCR多样性指数即D50指数,来量化评估免疫力情况;根据D50指数的不同,将MOJ患者免疫力分为优(0.15~0.50)、良(0.10~0.15)、中(0.05~0.10)、差(0~0.05)四个等级,对比分析对照组与病例组之间D50指数的差异。评价MOJ患者不同年龄、性别、体重、肿瘤标志物水平等指标之间的差异,并分析不同免疫级别的MOJ患者总生存期(OS)的差异。结果对照组(31名)中,男10名、女21名,年龄28.0~70.0岁,平均(48.0±10.2)岁,中位D50为0.147(0.017~0.229),免疫力等级为优、良、中、差者分别为15例(48.4%)、8例(25.8%)、6例(19.4%)、2例(6.5%)。病例组(27例)中,男11例、女16例,年龄33.0~75.0岁,平均(55.9±10.3)岁,中位D50为0.069(0.005~0.150),免疫力等级为优、良、中、差者分别为1例(3.7%)、5例(18.5%)、10例(37.0%)、11例(40.7%)。对照组与病例组的D50指数差异有统计学意义(P<0.001)。按照白蛋白-胆红素(ALBI)评分、Child-pugh分级、CA12-5水平及术前是否治疗(化疗或靶向治疗)进行亚组分组,组间D50指数有显著性差异(P<0.05)。免疫力等级为中或差的患者,相比于优或良患者,其Vβ和Jβ基因组合的TCR的丰度呈明显的单调性。不同免疫力等级的患者OS之间有统计学意义(P=0.004,χ^(2)=10.91),其中优良组OS最长。结论D50指数对评价MOJ患者介入疗效及预后有重要的临床意义及应用价值。

关键词： T细胞表面抗原受体 D50 恶性梗阻性黄疸介入治疗

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