检索结果-内蒙古大学图书馆

实用儿科临床杂志 2010年第2期25卷 125-128页

作者：王旭蔺洁潘晓冬许瑛杰杨娅张小山杜兰平王绿娅首都医科大学附属北京安贞医院北京市心肺血管疾病研究所动脉硬化研究室北京100029 首都儿科研究所儿科北京100020

目的对1例临床确诊为杂合子家族性高胆固醇血症先证者及其3代家系成员进行候选基因检测和系谱分析,探讨其发病机制。方法收集该家系3代共13例血标本及临床资料。对先证者进行心电图和超声检查。对其家系成员进行血脂测定。酚氯仿法提取... 详细信息

目的对1例临床确诊为杂合子家族性高胆固醇血症先证者及其3代家系成员进行候选基因检测和系谱分析,探讨其发病机制。方法收集该家系3代共13例血标本及临床资料。对先证者进行心电图和超声检查。对其家系成员进行血脂测定。酚氯仿法提取患儿及家系成员基因组DNA并鉴定,应用多聚酶链反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)分析结合DNA直接测序方法,检测其低密度脂蛋白受体(LDLR)基因的启动子及编码区,枯草溶菌素转化酶9(PCSK9)基因启动子及编码区,载脂蛋白B100(apoB100)26外显子,核苷酸序列分析结果与GenBank比对。结果1.先证者颈动脉中膜厚度增厚,局部可见强回声斑块;左房轻度增大,主动脉瓣、二尖瓣轻度返流,冠状动脉血流储备减低。2.该家系排除apoB100基因3500及附近位点突变。3.核苷酸序列分析证实先证者LDLR基因第10外显子发生W462X杂合突变,为色氨酸变为终止密码子;PCSK9基因第1外显子发生第158位碱基T取代C,63、64碱基间插入CTG,分别导致53位丙氨酸(A)变为缬氨酸(V)和21、22位氨基酸之间插入亮氨酸(L)。结论该先证者LDLR基因存在W462X杂合突变,可能为该家系中家族性高胆固醇血症的致病原因,PCSK9基因第1外显子21-22insL和A53V为中国人中首次发现,为基因多态性,与该家系家族性高胆固醇血症发病无关。

关键词：家族性高胆固醇血症低密度脂蛋白受体枯草溶菌素转化酶9 基因突变基因多态性

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家族性高胆固醇血症患者动脉粥样硬化超声随访价值

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实用儿科临床杂志 2009年第13期24卷 979-980,984页

作者：勇强李治安蔺洁王绿娅首都医科大学附属北京安贞医院超声诊断科北京100029 首都医科大学附属北京安贞医院北京市心肺血管疾病研究所动脉硬化研究室北京100029

目的探讨家族性高胆固醇血症(FH)患者动脉粥样硬化(AS)的超声随访价值。方法选择6个FH家系中17名FH患者(FH组)。男5例,女12例;年龄(16.12±6.65)岁。FH组患儿均有皮肤黄色瘤。同期选择性别、年龄相匹配的17例健康体检者作为健康对... 详细信息

目的探讨家族性高胆固醇血症(FH)患者动脉粥样硬化(AS)的超声随访价值。方法选择6个FH家系中17名FH患者(FH组)。男5例,女12例;年龄(16.12±6.65)岁。FH组患儿均有皮肤黄色瘤。同期选择性别、年龄相匹配的17例健康体检者作为健康对照组。测定二组患儿血脂水平,并应用彩色多普勒超声显像仪观察FH患者外周动脉、腹腔动脉内中膜厚度(IMT)、管腔狭窄程度、形态和功能等改变。结果FH组血清总胆固醇(TC)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)及高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)水平与健康对照组比较均有显著性差异(Pa<0.05),三酰甘油(TG)水平与健康对照组比较无显著性差异(P>0.05)。13例患者颈动脉、锁骨下动脉、腹主动脉、股总动脉IMT不同程度增厚,平均2.9mm,且随年龄增长向腹主动脉和股动脉发展、泛化。结论FH患者早期出现AS病变,且随年龄增长动脉病变逐渐加重,从颈动脉向腹主动脉、股动脉泛化。彩色多普勒超声可作为一种明确FH患者AS进程的无创性血管超声检查方法。

关键词：高胆固醇血症,家族性外周动脉腹腔动脉彩色多普勒超声

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急性区域性隐匿性外层视网膜病变频域光学相干断层扫描图像的特征分析

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眼科新进展 2014年第2期34卷 147-150页

作者：刘广峰顾铮范颖孟忻高新晓蔺洁王华贾羽颂付秀稳汪军首都医科大学附属北京安贞医院眼科北京市100029 首都医科大学附属北京安贞医院心肺血管疾病研究所动脉粥样硬化研究室北京市100029

目的观察急性区域性隐匿性外层视网膜病变(acute zonal occult outer retinopathy,AZOOR)的频域光学相干断层扫描图像(optical coherence tomography,OCT)的特征。方法临床确诊为AZOOR患者5例(5眼)纳入研究,健眼为对照眼。所有患者均行... 详细信息

目的观察急性区域性隐匿性外层视网膜病变(acute zonal occult outer retinopathy,AZOOR)的频域光学相干断层扫描图像(optical coherence tomography,OCT)的特征。方法临床确诊为AZOOR患者5例(5眼)纳入研究,健眼为对照眼。所有患者均行最佳矫正视力检查,并行OCT检查患者的黄斑区,观察并分析患者的OCT图像特征,并和健眼比较分析黄斑区的厚度差异和结构改变。结果 OCT检查提示患者存在不同程度的视网膜外层损害,损害的位置和范围不同,其共同特征是外界膜层光带信号强度不均匀,局部显示模糊甚至局部缺损,局部区域向下凹陷。光感受器内节/外节光带出现强度减弱和部分区域断裂、消失的现象。而在几乎所有的患眼病变区域视锥细胞外节尖端层模糊或消氉失,视网膜色素上皮层则没有显著的结构改变。患眼中心凹处外界膜-视网膜色素上皮层厚度为(83.20±9.90)μm,健眼为(101.80±2.23)μm,差异有统计学意义(t=-4.09,P<0.05)。Pearson相关分析显示患眼与健眼外界膜-视网膜色素上皮层厚度的差值,与患眼BCVA呈负相关(r=-0.94,P<0.05)。结论 AZOOR患者的视网膜损害多位于外层,其中视锥细胞外节尖端层损害最为显著;患者均有不同程度的外界膜层至视网膜色素上皮层变薄的现象,可能是导致患者视力下降的主要原因。

关键词：急性区域性隐匿性外层视网膜病变频域光学相干断层扫描视网膜损害

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非增生型糖尿病视网膜病变黄斑水肿患者黄斑区谱域光学相干断层扫描中高反射信号的特征分析

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眼科新进展 2013年第4期33卷 331-334页

作者：刘广峰蔺洁范颖顾铮高新晓朱岩孟忻王华贾宇颂付秀稳汪军首都医科大学附属北京安贞医院眼科北京市100029 首都医科大学附属北京安贞医院心肺血管疾病研究所动脉粥样硬化研究室北京市100029

目的观察非增生型糖尿病视网膜病变黄斑水肿(diabetic macular edema,DME)患者的黄斑区谱域光学相干断层扫描(spectra-l domain optical coherece tomography,SD-OCT)中高反射信号(hyperreflectvie foci,HF)的临床特征。方法 NPDR伴发黄斑水肿患者34例(47眼)纳入研究,所有受检者均行最佳矫正视力(best corrected visual acuity,BCVA)、裂隙灯显微镜、裂隙灯前置镜检查,彩色眼底照相、红外眼底照相、眼底荧光血管造影(fundus fluorescein angiography,FFA)和SD-OCT检查,依据FFA的结果分为局灶水肿组、弥漫水肿组和囊样水肿组。分析各组患者黄斑区OCT中HF的分布特征。结果 FFA检查47眼中局灶水肿27眼、弥漫水肿12眼、囊样水肿8眼。各类型黄斑水肿的SD-OCT图像特征如下:局灶水肿组HF主要分布在水肿的周围,硬性渗出或环形渗出的内侧;弥漫水肿组:在弥漫水肿的黄斑区各个区域都可以看到广泛的HF,分布于视网膜各个层次,甚至是内界膜表面。在水肿的视网膜局部出现囊腔样改变时,其囊腔中或其周围多见HF。囊样水肿组:囊样水肿的囊壁处有较多HF。黄斑囊样水肿中可见视网膜外层IS/OS层和外界膜层之间HF沉着。结论 HF在不同类型DME的SD-OCT中分布的特点表明HF是血管内脂蛋白或蛋白质渗出形成,HF是硬性渗出的前体,标志着早期的视网膜血管壁的损害。

关键词：黄斑水肿高反射信号频域OCT

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视网膜栓子与颈内动脉病变和血脂异常的相关性

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眼科新进展 2012年第5期32卷 443-446页

作者：洪婷婷刘广峰蔺洁孟忻范颖顾铮郭佳辛晨高新晓汪军首都医科大学附属北京安贞医院眼科北京市100029 首都医科大学附属北京安贞医院心肺血管疾病研究所动脉粥样硬化研究室北京市100029

目的分析视网膜栓子患者颈内动脉病变狭窄的程度和血脂异常等因素的相关性。方法本研究对2009年至2011年在我院眼科门诊进行眼底检查及眼底照相确诊有视网膜栓子的35例患者进行血脂分析和颈动脉多普勒检查。按照视网膜栓子的类型将其分... 详细信息

目的分析视网膜栓子患者颈内动脉病变狭窄的程度和血脂异常等因素的相关性。方法本研究对2009年至2011年在我院眼科门诊进行眼底检查及眼底照相确诊有视网膜栓子的35例患者进行血脂分析和颈动脉多普勒检查。按照视网膜栓子的类型将其分为2组:Hollenhorst组和非Hollenhorst组。并对两组患者的合并症、血脂及颈动脉多普勒结果进行统计分析。结果 Hollenhorst组和非Hollenhorst组同侧颈动脉狭窄率分别为(30.5±14.5)%和(65.1±9.8)%,差异有显著统计学意义(P=0.000)。Hollenhorst组和非Hollenhorst组总胆固醇含量分别为(4.99±0.71)mmol·L-1和(4.45±0.64)mmol·L-1,差异有统计学意义(P=0.026),高密度脂蛋白含量分别为(1.18±0.34)mmol·L-1和(0.97±0.13)mmol·L-1,差异有统计学意义(P=0.036)。而2组甘油三酯、低密度脂蛋白含量比较,差异均无统计学意义(均为P>0.05)。结论眼底视网膜栓子的发现与颈动脉病变和血脂异常的程度具有相关性,详细的眼底检查对于患者全身疾病的治疗和预后具有一定的意义。

关键词：视网膜栓子高脂血症颈动脉狭窄

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小鼠心血管超声生物显微镜显像与磁共振成像的对照研究

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中华超声影像学杂志 2010年第1期19卷 56-60页

作者：杨娅李治安王艳红谢谨捷董莉王咏梅孙军燕秦彦文张兆琪首都医科大学附属北京安贞医院超声科北京100029 首都医科大学附属北京安贞医院医学影像科北京100029 北京市心肺血管疾病研究所动脉粥样硬化研究室

目的探索超声生物显微镜显像（UBM）进行小鼠心血管成像的方法和常用切面观，并通过磁共振（MR）成像印证UBM所显示的解剖结构，探讨UBM在小鼠心血管成像中的可行性及应用价值。方法采用Signo3．0T磁共振（MR）成像系统对2只C57BL／6健... 详细信息

目的探索超声生物显微镜显像（UBM）进行小鼠心血管成像的方法和常用切面观，并通过磁共振（MR）成像印证UBM所显示的解剖结构，探讨UBM在小鼠心血管成像中的可行性及应用价值。方法采用Signo3．0T磁共振（MR）成像系统对2只C57BL／6健康成年雄性小鼠进行胸部成像。选择C57BL／6健康成年雄性小鼠16只，采用Vevo770小动物超声成像系统，经胸骨左缘、心尖、胸骨右缘及胸骨上窝等扫查窗口，观察并分析小鼠心脏及大血管的结构及血流频谱并对左心收缩及舒张功能进行评价。结果小鼠胸部MR成像的解剖特征：心脏大部分位于左侧胸腔，心脏的长轴与身体的长轴线的角度约为45°。左房、左室、二尖瓣和右室位于胸部中线的左侧，主动脉瓣口及升主动脉、右房和三尖瓣位于胸部中线的右侧。UBM显像能获得左室长轴、左室短轴、右室流入道、心尖四腔、肺动脉长轴、升主动脉长轴、主动脉弓长轴、主动脉短轴等切面观，能显示并测量左房、左室、二尖瓣、主动脉及主动脉弓、室间隔、右房、右室、三尖瓣、肺动脉、无名动脉及左颈总动脉等结构，并可顺利获得各瓣口的血流频谱。对不同周龄小鼠测量数据进行比较，各组间差异无统计学意义。结论UBM显像采用适当的扫查窗口和切面观能显示正常小鼠心脏和主动脉的形态结构和血流动力学状态，为基因敲除鼠动脉粥样硬化模型的研究奠定了基础。

关键词：显微镜检查声学磁共振成像小鼠近交C57BL 心血管系统

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血脂正常青年角膜弓患者的低密度脂蛋白亚组分分析

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首都医科大学学报 2015年第2期36卷 287-290页

作者：高新晓郭佳蔺洁孟忻汪军首都医科大学附属北京安贞医院眼科北京10029 首都医科大学附属北京安贞医院-北京市心肺血管疾病研究所动脉粥样硬化研究室北京10029

目的：精确检测低密度脂蛋白（low density lipoprotein,LDL）的亚组分并评估其中的小而密低密度脂蛋白（small dense LDL,sdLDL）与青年角膜弓（简称青年弓）的相关性。方法入选12例2014年3月至2014年10月就诊于首都医科大学附属北京... 详细信息

目的：精确检测低密度脂蛋白（low density lipoprotein,LDL）的亚组分并评估其中的小而密低密度脂蛋白（small dense LDL,sdLDL）与青年角膜弓（简称青年弓）的相关性。方法入选12例2014年3月至2014年10月就诊于首都医科大学附属北京安贞医院眼科及体检中心的血脂正常的青年弓患者。另外选取12例年龄、性别、吸烟史相匹配的健康对照者。采用Lipoprint LDL System精确检测LDL的亚组分,计算其中的sdLDL占LDL的百分数,即sdLDL比率（ sdLDL%）。采用t检验比较青年弓组与对照组的sdLDL%,再以青年弓为因变量,通过Logistic回归分析（ Backward：LR）评估其相关因素。结果与对照组相比,青年弓组sdLDL%数值偏高[（13.16±6.29）% vs （19.64±6.52）%],差异有统计学意义（P=0.020）。 Logistic回归分析显示：将年龄、LDL校正后,sdLDL%增高和青年弓明显相关（P=0.040）。 sdLDL%是青年弓发生的危险因素（OR=1.49,95%CI：1.01~2.19,P〈0.05）。结论血脂正常青年弓患者的sdLDL%增高,表明其LDL亚组分异常。

关键词：青年角膜弓 Lipoprint LDL System 小而密低密度脂蛋白

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比较3种不同指南/共识评价极高风险或超高危动脉粥样硬化性心血管疾病危险分层和血脂达标率差异

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中华内科杂志 2022年第4期61卷 377-383页

作者：南楠左惠娟周渊张闽张明多张东凤田晋帆高秉钰聂晓璐梁立荣蔺洁宋现涛首都医科大学附属北京安贞医院心内冠心病中心一区北京100029 首都医科大学附属北京安贞医院北京市心肺血管疾病研究所人群防治研究室北京100029 国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院临床流行病与循证医学中心北京100045 北京大学公共卫生学院流行病与卫生统计学系北京100191 首都医科大学附属北京朝阳医院临床流行病学研究室北京市呼吸疾病研究所北京100020 首都医科大学附属北京安贞医院北京市心肺血管疾病研究所动脉硬化研究室北京100029

目的探索3种不同标准对同一动脉粥样硬化性心血管疾病(ASCVD)队列极高风险或超高危的危险分层及低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)达标率的差异,并分析差异的主要来源。方法连续入选2019年1—12月在首都医科大学附属北京安贞医院心内科行冠状... 详细信息

目的探索3种不同标准对同一动脉粥样硬化性心血管疾病(ASCVD)队列极高风险或超高危的危险分层及低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)达标率的差异,并分析差异的主要来源。方法连续入选2019年1—12月在首都医科大学附属北京安贞医院心内科行冠状动脉造影的ASCVD患者,分别应用2018美国胆固醇管理指南(简称2018指南)、2019中国胆固醇教育计划调脂治疗专家建议(简称2019建议)和2020超高危ASCVD患者血脂管理中国专家共识(简称2020共识)评估极高风险或超高危ASCVD患者比例,LDL-C绝对值达标率的差异,以及导致差异的来源。结果研究共纳入患者1864例,根据2018指南、2019建议、2020共识,极高风险或超高危ASCVD比例分别为59.4%、90.7%和65.6%;LDL-C绝对值达标率分别为37.2%、15.7%和13.7%,两两之间差异均有统计学意义(P值均<0.001)。2020共识与2018指南达标率的差异61.5%缘于LDL-C目标值不同,38.5%缘于危险分层差异;2020共识与2019建议达标率的差异仅13.2%缘于LDL-C目标值不同,86.8%缘于危险分层差异。结论3种极高风险或超高危ASCVD标准在同一队列中占比及LDL-C达标率差异显著。2020共识超高危人群比例适中,LDL-C达标率最低。2020共识与2018指南的差异主要缘于LDL-C目标值不同,与2019建议的差异主要缘于危险分层差异。

关键词：动脉粥样硬化心血管疾病危险评估低密度脂蛋白胆固醇达标率

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心肌灌注显像/CT冠状动脉造影融合影像追访家族性高胆固醇血症患者1例

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中国动脉硬化杂志 2014年第7期22卷 734-735页

作者：焦建王蒨王绿娅李珺奇首都医科大学附属北京安贞医院核医学科北京市100029 首都医科大学附属北京安贞医院北京市心肺血管疾病研究所动脉粥样硬化研究室北京市100029

家族性高胆固醇血症（familial hypercholesterolemia,FH）是一种常染色体显性遗传性疾病。FH分为杂合子和纯合子两型。杂合子型FH患者血浆胆固醇升高会随着年龄的增长逐渐显现出来,其发病率约为0.2%;纯合子患者发病率极低,约为1/100万[... 详细信息

家族性高胆固醇血症（familial hypercholesterolemia,FH）是一种常染色体显性遗传性疾病。FH分为杂合子和纯合子两型。杂合子型FH患者血浆胆固醇升高会随着年龄的增长逐渐显现出来,其发病率约为0.2%;纯合子患者发病率极低,约为1/100万[1,2],而且大多数纯合子患者十几岁时就会发生严重的心血管事件甚至死亡[3]。以往对此类患者病情监测和疗效评估主要依靠对血脂的定期检测、

关键词：家族性高胆固醇血症心肌灌注显像 CT冠状动脉造影

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微小核糖核酸:家族性高胆固醇血症的新治疗靶点

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中国循环杂志 2018年第9期33卷 923-926页

作者：江龙王绿娅程晓曙南昌大学第二附属医院心内科江西省南昌市330006 首都医科大学附属北京安贞医院北京市心肺血管疾病研究所动脉硬化室

近年来,家族性高胆固醇血症(FH)是单基因显性遗传疾病,由于高冠心病风险而被广泛关注。然而,现有的降脂治疗很难使FH患者的低密度脂蛋白胆固醇降到指南推荐的目标值。微小核糖核酸(mi RNA)是长度为18~22核苷酸的内源性非编码单链核糖核... 详细信息

近年来,家族性高胆固醇血症(FH)是单基因显性遗传疾病,由于高冠心病风险而被广泛关注。然而,现有的降脂治疗很难使FH患者的低密度脂蛋白胆固醇降到指南推荐的目标值。微小核糖核酸(mi RNA)是长度为18~22核苷酸的内源性非编码单链核糖核酸,通过碱基互补配对的方式与靶基因3’端非翻译区结合,抑制靶信使RNA转录、降解及抑制蛋白翻译。随着研究进展,发现mi RNA的表达异常与心血管疾病的发生发展密切相关,有望成为FH的新治疗靶点。

关键词：微小RNA 家族性高胆固醇血症治疗

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