检索结果-内蒙古大学图书馆

目的:家族性高胆固醇血症(FH)是最常见的显性遗传疾病,其主要发病原因是低密度脂蛋白受体(LDLR)基因突变,导致血浆清除LDL能力降低,LDL-C水平显著增高。FH患者通常在10～40岁之间出现冠状动脉粥样硬化性心血管疾病的临床表现。最近研究表明,人群中FH发病率为1/137～1/500,世界上可能存在1500万FH患者,但多数国家FH患者诊断率低于10%,其中5%患者得到了合适的治疗,其重要的原因是医生缺乏对FH冠心病风险的认识。为了填平这一巨大鸿沟,更好的预防冠心病,国际FH基金会制定

关键词：家族性高胆固醇血症《国际家族性高胆固醇血症基金会患者管理的整合指南》患者管理基金会

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安贞医院纯合子家族性高胆固醇血症管理的17年经验

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中国分子心脏病学杂志 2018年第6期18卷 2652-2654页

作者：王绿娅杨娅王倩于薇袁慧杨士伟周玉杰首都医科大学附属北京安贞医院北京市心肺血管疾病研究所-动脉硬化研究室北京市100029

家族性高胆固醇血症(familial hypercholesterolemia,FH)是严重的遗传代谢性疾病,是国际公认的全球性疾病[1]。其主要临床特征包括:低密度脂蛋白胆固醇(low-density lipoprotein cholesterol,LDL-c)水平极度升高、皮肤肌腱等多部位出现... 详细信息

家族性高胆固醇血症(familial hypercholesterolemia,FH)是严重的遗传代谢性疾病,是国际公认的全球性疾病[1]。其主要临床特征包括:低密度脂蛋白胆固醇(low-density lipoprotein cholesterol,LDL-c)水平极度升高、皮肤肌腱等多部位出现黄色瘤,全身严重的动脉粥样硬化(***)[1,2],可导致较为严重的早发动脉粥样硬化性心血管病(atheros-clerosis cardio vascular disease,ASCVD)甚至危及生命[3,4]。

关键词：家族性高胆固醇血症纯合子型动脉粥样硬化性心血管病管理经验

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家族性高胆固醇血症患者LDL受体新突变体功能研究

家族性高胆固醇血症患者LDL受体新突变体功能研究

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脂质组学与脂蛋白的新功能——第十二届全国脂质与脂蛋白学术会议

作者：王海红徐胜媛孙立元鲁昆潘晓冬王绿娅首都医科大学附属北京安贞医院-北京市心肺血管疾病研究所动脉硬化研究室

家族性高胆固醇血症(FH)是一种常染色体显性遗传疾病,主要表现为血浆低密度脂蛋白胆固醇异常升高,肌腱黄色瘤,以及早发冠心病。世界范围内FH杂合子发病率为1/500,患者动脉硬化进展迅速;FH纯合子发病率为1/百万,患者在青少年期即发生动... 详细信息

家族性高胆固醇血症(FH)是一种常染色体显性遗传疾病,主要表现为血浆低密度脂蛋白胆固醇异常升高,肌腱黄色瘤,以及早发冠心病。世界范围内FH杂合子发病率为1/500,患者动脉硬化进展迅速;FH纯合子发病率为1/百万,患者在青少年期即发生动脉硬化甚至心梗而死亡。FH致病最主要的病理基础为低密度脂蛋白受体(LDLR)基因突变。目前,世界范围内已报道1200多种LDLR基因突变。本文对我们从

关键词：家族性高胆固醇血症基因突变 LDL 突变体功能研究

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LDL-R新突变体体外表达及对细胞LDL代谢功能的影响

LDL-R新突变体体外表达及对细胞LDL代谢功能的影响

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第四届全国血脂分析与临床学术研讨会暨第九届全国脂蛋白学术会议

作者：刘舒蔺洁夏军辉王绿娅首都医科大学附属北京安贞医院-北京市心肺血管疾病研究所动脉硬化研究室

家族性高胆固醇血症(FH;MIM 143890)是一种常染色体显性遗传性疾病,是脂质代谢疾病中最严重的一种。主要临床特点为胆固醇水平异常升高、皮肤肌腱黄色瘤和早发的冠心病,严重危害人类健康。FH 主要病理基础是低密度脂蛋白受体(LDL-R)基... 详细信息

家族性高胆固醇血症(FH;MIM 143890)是一种常染色体显性遗传性疾病,是脂质代谢疾病中最严重的一种。主要临床特点为胆固醇水平异常升高、皮肤肌腱黄色瘤和早发的冠心病,严重危害人类健康。FH 主要病理基础是低密度脂蛋白受体(LDL-R)基因突变。本研究根据前期研究所确定的 FH

关键词： LDL-R 基因突变体代谢功能体外表达

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以全基因组DNA甲基化芯片筛选高甘油三脂血症合并心肌梗死患者甲基化标志

以全基因组DNA甲基化芯片筛选高甘油三脂血症合并心肌梗死患者甲...

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脂质组学与脂蛋白的新功能——第十二届全国脂质与脂蛋白学术会议

作者：李银花关啸鲁昆江龙杨士伟杨秋王绿娅首都医科大学附属北京安贞医院-北京市心肺血管疾病研究所动脉硬化研究室

目的:本研究拟筛选可作为识别HTG人群发生心肌梗死的甲基化标志物,为心肌梗死早期诊断和干预提供依据。方法:按照入选和排除标准严格收集病例进行体格检查及生活方式调查,选取HTG合并心肌梗死患者为病例组,选取HTG合并颈动脉硬化患者为... 详细信息

目的:本研究拟筛选可作为识别HTG人群发生心肌梗死的甲基化标志物,为心肌梗死早期诊断和干预提供依据。方法:按照入选和排除标准严格收集病例进行体格检查及生活方式调查,选取HTG合并心肌梗死患者为病例组,选取HTG合并颈动脉硬化患者为对照组,每组各20例。分别选择HTG合并心肌梗死组患者9例和HTG合并颈动脉硬化组患者5例,采用Illumina人类全基因组DNA甲基化450K芯片检测各样本DNA甲基化变化,采用生物信息学方法分析,并查阅文献,选择选择与冠心病及脂代谢相关代谢通路中差

关键词：心肌梗死患者高甘油三脂血症甲基化芯片 DNA 全基因组

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北京市某医院在职医务人员血糖水平与心脑血管疾病相关性的研究

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心肺血管病杂志 2016年第4期35卷 251-255页

作者：安海梅胡荣张乐辉秦彦文首都医科大学附属北京安贞医院-北京市心肺血管疾病研究所职工保健科 100029 首都医科大学附属北京安贞医院-北京市心肺血管疾病研究所心内科首都医科大学附属北京安贞医院-北京市心肺血管疾病研究所动脉硬化研究室

目的：了解在职医务人员血糖情况，分析血糖水平与心脑血管疾病之间的关系，为在职医务人员的糖尿病防治提供科学依据。方法：对北京市某三级医院2014年参加健康体检的1885例在职医务人员的体检结果进行统计，按年龄分为〈35岁组（1016... 详细信息

目的：了解在职医务人员血糖情况，分析血糖水平与心脑血管疾病之间的关系，为在职医务人员的糖尿病防治提供科学依据。方法：对北京市某三级医院2014年参加健康体检的1885例在职医务人员的体检结果进行统计，按年龄分为〈35岁组（1016例）、35～44岁组（485例）、45～54岁组（309例）、≥55岁组（75例），分析血糖情况及血糖水平与心脑血管疾病之间的关系。结果：医务工作者空腹血糖平均值为（5．04±0．98）mmol／L，男性[（5．38±0．97）mmol／L]高于女性[（4．91±0．98）mmo]．／L]（P〈0．01），血糖水平有随年龄增长趋势（P〈0．01）。糖尿病患病率为3．5％，男性（7．8％）显著高于女性（1．8％，P〈0．01），随年龄增长患病率升高（P〈0．01）。相同年龄组男女患病率比较：〈55岁各年龄组男女患病率比较，差异均有统计学意义（均P〈0．05），≥55岁年龄组男女之间比较，差异无统计学意义（P=0．28）。糖尿病患者中知晓率、治疗率和控制率分别为84．8％、72．7％和30．3％。不同血糖水平与心脑血管疾病患病风险之间的Logistic回归分析结果：空腹血糖受损血糖水平（OR=1．34，95％CI：0．17～10．56，P=0．78），糖尿病血糖水平（OR=3．84，95％叫：1．49～9．90，P〈0．01）。结论：血糖水平与心脑血管疾病之间密切相关，血糖水平越高患病风险越大；糖尿病患者血糖控制者不足1／3，应引起重视。

关键词：血糖心脑血管疾病相关性在职医务人员

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2型糖尿病合并血脂紊乱患者血栓形成指标的检测分析

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中国基层医药 2006年第12期13卷 1943-1944页

作者：潘晓冬王绿娅杜兰萍蔺洁秦彦文首都医科大学附属北京安贞医院-心肺血管疾病研究所动脉粥样硬化研究室北京市100029

目的探讨2型糖尿病合并血脂紊乱患者各种血栓形成指标检测的意义。方法分别以50例2型糖尿病患者为A组,50例2型糖尿病合并血脂紊乱患者为B组,50例正常人为(对照)C组。测定体外血栓形成指标及血小板最大聚集率、血浆纤维蛋白原,并对其进... 详细信息

目的探讨2型糖尿病合并血脂紊乱患者各种血栓形成指标检测的意义。方法分别以50例2型糖尿病患者为A组,50例2型糖尿病合并血脂紊乱患者为B组,50例正常人为(对照)C组。测定体外血栓形成指标及血小板最大聚集率、血浆纤维蛋白原,并对其进行统计学分析。结果B组体外血栓开始形成时间明显短于A组(P<0.01),而血栓长度和重量均明显高于A组(均P<0.01)。A、B两组体外血栓开始形成时间均明显短于C组(均P<0.01),血栓长度和重量均明显高于C组(均P<0.01)。B组纤维蛋白原、血小板最大聚集率明显高于A组(均P<0.01)。结论2型糖尿病血脂紊乱患者较单纯2型糖尿病患者血液更易处于高粘、高凝状态,更易形成血栓。

关键词：糖尿病非胰岛素依赖型高脂血症血栓形成纤维蛋白原

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家族性高胆固醇血症纯合子患者颈动脉病变的高分辨MRI成像

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心肺血管病杂志 2009年第5期28卷 322-325页

作者：于薇王瑞蔺洁王绿娅张兆琪首都医科大学附属北京安贞医院-北京市心肺血管疾病研究所医学影像科 100029 首都医科大学附属北京安贞医院-北京市心肺血管疾病研究所动脉硬化研究室 100029

目的:应用高分辨磁共振观察家族性高胆固醇血症纯合子患者颈动脉改变,明确动脉粥样硬化病变分布及类型,以便为FH患者临床治疗提供有价值的影像学依据。方法:采用高分辨磁共振对5例经临床诊断FH纯合子患者(男∶女=3∶2,平均年龄17岁,平... 详细信息

目的:应用高分辨磁共振观察家族性高胆固醇血症纯合子患者颈动脉改变,明确动脉粥样硬化病变分布及类型,以便为FH患者临床治疗提供有价值的影像学依据。方法:采用高分辨磁共振对5例经临床诊断FH纯合子患者(男∶女=3∶2,平均年龄17岁,平均低密度脂蛋白胆固醇17.12 mmol/L)进行磁共振颈动脉血管壁及磁共振增强血管造影检查,观察动脉粥样硬化病变的分布,斑块类型,管腔狭窄程度,计算血管壁负荷。结果:所有患者颈总动脉、颈内动脉、颈外动脉均可见管壁增厚,斑块类型以早期的脂质斑块为主。在年龄较大的患者中斑块呈偏心性分布,管腔明显狭窄,并伴有较高的血管壁负荷。结论:高分辨MRI可以定性定量分析病变程度。为随访观察及个体化治疗提供有直观影像依据。

关键词：高胆固醇血症家族性磁共振颈动脉硬化

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