检索结果-内蒙古大学图书馆

拷贝数变异测序联合染色体核型分析在颈项透明层增厚胎儿产前诊断中的应用价值

中国妇幼保健 2025年第3期40卷 393-398页

作者：胡影孟娜娜任敏王雪孙士莹周桂菊安徽医科大学第二附属医院遗传与产前诊断中心安徽合肥230601 安徽医科大学第二附属医院质量管理办公室

目的探究染色体核型分析和拷贝数变异测序(CNV-seq)在颈项透明层(NT)增厚胎儿产前诊断中的应用价值。方法选取2020年8月—2023年12月在安徽医科大学第二附属医院遗传与产前诊断中心因胎儿NT增厚(≥2.5mm)行介入性产前诊断的193例单胎孕... 详细信息

目的探究染色体核型分析和拷贝数变异测序(CNV-seq)在颈项透明层(NT)增厚胎儿产前诊断中的应用价值。方法选取2020年8月—2023年12月在安徽医科大学第二附属医院遗传与产前诊断中心因胎儿NT增厚(≥2.5mm)行介入性产前诊断的193例单胎孕妇为研究对象,获取胎儿样本(绒毛组织、羊水细胞及脐带血)行G-显带染色体核型分析和CNV-seq检测。根据NT厚度分为NT 2.5~2.9 mm组72例、NT 3.0~3.9 mm组76例、NT 4.0~4.9 mm组25例及NT≥5.0 mm组20例,根据介入产前诊断指征分为单纯NT增厚组88例、NT增厚合并高龄(预产期年龄≥35岁)组38例及NT增厚合并结构异常组41例。应用SPSS 27.0统计学软件进行数据统计分析。结果对193例NT增厚的胎儿样本进行CNV-seq和染色体核型分析,共检出染色体异常49例(25.39%)。其中染色体核型分析检出异常42例(21.76%),CNV-seq检出异常48例(24.87%)。根据胎儿NT厚度的不同,各组染色体异常检出率依次为NT 2.5~2.9 mm组13.89%(10/72)、NT 3.0~3.9 mm组26.32%(20/76)、NT 4.0~4.9 mm组32.00%(8/25)及NT≥5.0 mm组55.00%(11/20),随着NT厚度的增加,胎儿染色体异常的概率呈上升趋势,差异有统计学意义(χ^(2)=14.091,P<0.05)。根据介入产前诊断指征的不同,各组染色体异常检出率依次为单纯NT增厚组(NT≥2.5 mm)13.64%(12/88)、NT增厚合并高龄组(预产期年龄≥35岁)26.32%(10/38)、NT增厚合并结构异常组53.66%(22/41),与单纯NT增厚组相比,NT增厚合并高龄组染色体异常的概率有所增加,但差异无统计学意义(χ^(2)=2.961,P>0.05),NT增厚合并结构异常组与单纯NT增厚组相比,染色体异常的概率显著增高,差异有统计学意义(χ^(2)=23.081,P<0.05)。结论随着NT厚度增加或合并其他产前诊断指征时,胎儿染色体异常的发生率也相应上升。采用CNV-seq技术与染色体核型分析技术相结合的方法,可以提高胎儿染色体异常检出率。

关键词：产前诊断颈项透明层增厚染色体核型分析拷贝数变异测序

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

产前基因检测给医学遗传学带来的机会与挑战——《中华医学遗传学杂志》第42卷序

引用

中华医学遗传学杂志 2025年第1期42卷 I0001-I0001页

作者：李岭姚宏四川大学华西第二医院医学遗传科、《中华医学遗传学杂志》编辑部成都610041 重庆医科大学第二附属医院产前诊断中心重庆400010

2024年11月30日,由海峡两岸医药卫生交流协会遗传与生殖专业委员会与澳门地区医学会共同主办、中国澳门科技大学承办的“第一届NGS技术下母胎医学临床应用的现状与未来学术研讨会”在澳门地区召开,来自中国内地和港澳台地区的专家共聚一... 详细信息

2024年11月30日,由海峡两岸医药卫生交流协会遗传与生殖专业委员会与澳门地区医学会共同主办、中国澳门科技大学承办的“第一届NGS技术下母胎医学临床应用的现状与未来学术研讨会”在澳门地区召开,来自中国内地和港澳台地区的专家共聚一堂,以“探索未来、共筑健康”为主题。

关键词：医学遗传学医药卫生澳门地区基因检测海峡两岸澳门科技大学机会与挑战港澳台地区

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

产前基因检测给医学遗传学带来的机会与挑战

引用

中华医学遗传学杂志 2025年第1期42卷 f1页

作者：李岭姚宏四川大学华西第二医院医学遗传科、《中华医学遗传学杂志》编辑部，成都　610041 重庆医科大学第二附属医院产前诊断中心，重庆　400010

2024年11月30日，由海峡两岸医药卫生交流协会遗传与生殖专业委员会与澳门医学会共同主办、澳门科技大学承办的"第一届NGS技术下母胎医学临床应用的现状与未来学术研讨会"在澳门召开，来自大陆和港澳台地区的专家共聚一堂，以...

2024年11月30日，由海峡两岸医药卫生交流协会遗传与生殖专业委员会与澳门医学会共同主办、澳门科技大学承办的"第一届NGS技术下母胎医学临床应用的现状与未来学术研讨会"在澳门召开，来自大陆和港澳台地区的专家共聚一堂，以"探索未来、共筑健康"为主题，就二代测序(next generation sequencing，NGS)技术在产前诊断和胚胎植入前遗传学检测领域中的最新进展、科学研究、临床应用、制度规范及伦理考量等话题进行了深入探讨，以期促进两岸四地的学术交流合作，共同推动该领域的创新和发展。有超过14万人在线收看了本次研讨会。

关键词：

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

免疫出生缺陷的产前干预

引用

中华妇产科杂志 2024年第6期59卷 480-485页

作者：游梧苹谭博潘鑫赵晓东安云飞重庆医科大学附属儿童医院风湿免疫科国家儿童健康与疾病临床医学研究中心重庆400014 重庆医科大学附属第二医院妇产科产前诊断中心重庆400016

免疫出生缺陷(IEI)是一类主要由单基因突变导致的免疫细胞数量和(或)功能异常的遗传性疾病,部分IEI发病极早,甚至在宫内即出现严重的器官损害。IEI的产前干预对预防出生缺陷和提供更佳的治疗选择具有重要意义。近年来,扩展性携带者筛查... 详细信息

免疫出生缺陷(IEI)是一类主要由单基因突变导致的免疫细胞数量和(或)功能异常的遗传性疾病,部分IEI发病极早,甚至在宫内即出现严重的器官损害。IEI的产前干预对预防出生缺陷和提供更佳的治疗选择具有重要意义。近年来,扩展性携带者筛查、游离胎儿DNA检测、基因测序等技术在遗传性疾病的产前筛查及诊断中广泛被应用,宫内干细胞移植、宫内基因治疗等或将为遗传性疾病带去新的治疗希望,但目前针对IEI的产前干预研究有限。本文综述了IEI的产前筛查、产前诊断及可能的宫内治疗相关的研究及临床进展,以期促进临床对IEI产前干预的认知和恰当实践。

关键词：产前干预单基因突变产前筛查遗传性疾病出生缺陷临床进展功能异常干细胞移植

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

全自动滴片在羊水细胞染色体制备中的应用价值

引用

实用医学杂志 2023年第6期39卷 667-671页

作者：冯艺帆王云梦马婵婵赵晶孙士莹安徽医科大学第二附属医院产前诊断与生殖中心合肥230601

目的比较羊水细胞染色体全自动滴片与人工滴片的效果差异,探讨全自动滴片在染色体制备中的临床应用价值。方法常规全自动收获羊水细胞,在相同环境条件下采用全自动染色体滴片仪和人工法分别对羊水细胞进行滴片,分析对比两种滴片方法... 详细信息

目的比较羊水细胞染色体全自动滴片与人工滴片的效果差异,探讨全自动滴片在染色体制备中的临床应用价值。方法常规全自动收获羊水细胞,在相同环境条件下采用全自动染色体滴片仪和人工法分别对羊水细胞进行滴片,分析对比两种滴片方法获得的分裂相数量、染色体分散面积比、有效核型率及染色体条带水平。结果共纳入47份羊水标本,滴片376张,有效分析分裂相1 066个,其中全自动滴片获得650个,人工滴片获得416个。全自动滴片获得的分裂相数量多于人工滴片,核型质量更高,差异有统计学意义(P <0.000 1);两种方法获得染色体分散程度相当,差异无统计学意义(P> 0.05);人工滴片用时更少,差异有统计学意义(P <0.01)。结论全自动染色体滴片仪制备染色体的质量及稳定性优于传统人工法,值得临床推广采用。

关键词：染色体羊水分裂指数染色体滴片染色体制备

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

内毒素对妊娠期糖尿病患者外周血单核细胞TLR4 mRNA及NFκ-B mRNA表达的影响

引用

安徽医科大学学报 2011年第3期46卷 254-257页

作者：李从青姚洁刘长明丛林安徽医科大学第一附属医院产前诊断中心合肥230022 安徽医科大学第二附属医院妇产科合肥230601

目的研究妊娠期糖尿病(GDM)患者外周血单核细胞在内毒素(LPS)作用下Toll样受体4(TLR4)mRNA及核因子-κB(NFκ-B)mRNA的表达,探讨GDM的发病机制。方法正常妊娠孕妇20例为对照组,GDM患者20例为GDM组,受试者静脉血分离出单核细胞,用LPS刺... 详细信息

目的研究妊娠期糖尿病(GDM)患者外周血单核细胞在内毒素(LPS)作用下Toll样受体4(TLR4)mRNA及核因子-κB(NFκ-B)mRNA的表达,探讨GDM的发病机制。方法正常妊娠孕妇20例为对照组,GDM患者20例为GDM组,受试者静脉血分离出单核细胞,用LPS刺激并培养,RT-PCR法检测单核细胞TLR4 mRNA及NFκ-B mRNA的表达,ELISA法检测培养液中白介素-1(IL-1)、IL-10、肿瘤坏死因子-α(TNFα-)水平。结果与对照组相比,GDM组TLR4 mRNA及NFκ-B mRNA表达增加,差异具有统计学意义(P<0.01)。两组TLR4 mRNA与NFκ-B mRNA表达水平存在相关性(rsGDM=0.768,rs对照=0.833,P<0.05)。与对照组比较,GDM组IL-1、IL-10及TNFα-水平升高,差异具有统计学意义(P<0.05)。结论 GDM组孕妇体内TLR4 mRNA、NF-κB mRNA呈高表达,炎症因子IL-1、IL-10、TNFα-升高,提示存在免疫炎症,LPS-TLR4-NFκ-B通路介导了大量炎症因子释放,参与了GDM的发病。

关键词：糖尿病,妊娠内毒素类 Toll样受体4 NFκ-B

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

贵州地区HBeAg阳性乙型肝炎病毒高载量孕妇母婴阻断的临床研究

引用

中华肝脏病杂志 2018年第12期26卷 945-950页

作者：张宝芳程明亮张权赵雪珂余蕾杨京邓开盛张莉莎王珺胡亚欣苏州大学第二附属医院苏州大学215006 贵州医科大学附属医院感染科 550004 贵州医科大学肝炎实验室 550004 贵州医科大学附属医院产前诊断中心 550004 贵州医科大学附属医院临床研究中心 550004

目的观察贵州地区HBeAg阳性高载量乙型肝炎孕妇母婴阻断的有效性、安全性及相关母婴结局。方法回顾性收集2016年5月至2017年07月感染科、产科的门诊及住院病例,分为干预组、非干预组及非乙型肝炎孕妇组,每组75例。干预组为HBsAg及HBeAg... 详细信息

目的观察贵州地区HBeAg阳性高载量乙型肝炎孕妇母婴阻断的有效性、安全性及相关母婴结局。方法回顾性收集2016年5月至2017年07月感染科、产科的门诊及住院病例,分为干预组、非干预组及非乙型肝炎孕妇组,每组75例。干预组为HBsAg及HBeAg均阳性,HBV DNA≥10^6 IU/ml乙型肝炎孕妇并于孕24~28周开始至分娩前进行抗HBV治疗,根据口服药物又分为:替诺福韦(TDF)组或替比夫定(LDT)组;非干预组为HBsAg及HBeAg均阳性,HBV DNA阳性乙型肝炎孕妇,孕期未用抗HBV药物;非乙型肝炎孕妇为正常未感染HBV孕妇。3组产妇所生婴幼儿均接受国家标准规范的乙型肝炎计划免疫接种,观察及统计出生时所孕孕周,出生时Apgar评分、分娩方式、喂养方式、性别及7个月龄时定量检测血清乙型肝炎标志物(HBVM)及HBV DNA。应用时间分辨荧光免疫定量分析法检测HBVM,荧光定量PCR技术检测HBV DNA;统计孕期干预组在用药前(孕12~24周),用药4周(孕28~32周),分娩前(孕36~40周)肝功能指标、HBsAg、HBeAg、HBV DNA变化及药物不良反应,治疗应答情况。计量资料数据组间比较采用t检验,组内比较采用秩和检验进行统计分析。结果干预组治疗用药:TDF组和LDT组在人口统计学和临床特征方面没有差异,包括肝功能检测指标、HBsAg、HBeAg及log10HBV DNA水平。log10HBV DNA与治疗前(TDF组:4.84 ± 2.01;LDT组:5.08±1.99)相比,TDF与LDT在孕期治疗结束时(TDF组:3.06±0.66;LDT组:3.51±1.20)均显著降低(P<0.05),治疗应答率100%。干预组服药均未出现严重不良反应。3组孕妇所分娩的婴幼儿HBV母婴传播感染结局:非干预组婴儿7个月龄时检测HBsAg阳性率为20.0%(15/75),HBeAg阳性率为17.3%(13/75)及HBV DNA阳性率为17.3%(13/75),其HBV母婴传播感染率为20%(15/75)。进一步分析非干预组婴幼儿HBV感染与母亲HBV DNA载量的关系,发现母婴传播感染者其母亲HBV DNA均≥10^6 IU/ml。干预组婴儿7个月龄时检测HBsAg、HBeAg及HBV DNA均阴性,HBV母婴传播感染率为0,HBV母婴阻断率为100%,而且其婴幼儿均有不同程度的乙型肝炎保护性抗体出现(抗-HBs,均值为144.33 mIU/ml),其抗体滴度高于非干预组及非乙型肝炎孕妇,与非干预组(抗-HBs,均值为65.91 mIU/ml)及非乙型肝炎孕妇(抗-HBs,均值为58.43 mIU/ml)比较,差异有统计学意义(P<0.05),与抗病毒药及分娩方式及喂养方式之间无明显相关性。结论非干预组发生了HBV母婴传播,母婴传播感染者其母亲分娩前HBV DNA均≥106 IU/ml.提示HBeAg阳性,高载量HBV DNA复制是发生乙型肝炎母婴传播的独立危险因素。因此,针对乙型肝炎高危孕妇,需产前药物干预及产后标准联合免疫阻断,才能从真正临床上实现乙型肝炎母婴零传播。

关键词：肝炎病毒乙型肝炎抗体孕妇母婴阻断乙型肝炎保护胜抗体

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

一例羊水染色体异常病例分析

一例羊水染色体异常病例分析

引用

第十一届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨第二届海峡两岸医药卫生交流协会遗传与生殖专业委员会年会

作者：钱冠华重庆医科大学附属第二医院妇产科产前诊断中心

背景:复杂的染色体重排和染色体微缺失微重复综合征通常与患者异常的临床表型相关。这也给产前诊断带来了极大的困难。目的:通过相关产前诊断实验技术对1例羊水染色体异常病例进行临床诊断。方法:患者25岁,因NT增厚(NT=4.1mm)行羊水穿... 详细信息

背景:复杂的染色体重排和染色体微缺失微重复综合征通常与患者异常的临床表型相关。这也给产前诊断带来了极大的困难。目的:通过相关产前诊断实验技术对1例羊水染色体异常病例进行临床诊断。方法:患者25岁,因NT增厚(NT=4.1mm)行羊水穿刺。应用常规G显带技术分析羊水染色体,脐血染色体,夫妻双方外周血染色体;采用FISH检测羊水染色体(仅限13、18、21、X和Y染色体);利用SNP array进一步检测患者微小染色体改变。结果:羊水染色体FISH结果未见异常。G显带发现羊水及脐血染色体均为

关键词：羊水染色体产前诊断病例分析

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

BMP9诱导可逆永生化小鼠瓣膜间质细胞成骨能力研究

引用

重庆医科大学学报 2023年第4期48卷 390-397页

作者：张汝益叶紫芊左国伟宫茂源陈芳严树涓贵州中医药大学第一附属医院产科优生中心贵阳550001 重庆医科大学检验医学院重庆400016 贵阳市第二人民医院检验科贵阳550081 贵州省人民医院产前诊断中心贵阳550499

目的:建立具有快速增殖能力的可逆永生化主动脉瓣膜间质细胞系。方法:体视显微镜下利用弹簧剪夹取瓣膜组织,胶原酶消化后加入逆转录永生化病毒,利用免疫荧光鉴定细胞是否属于间质细胞,显微镜观察细胞形态,结晶紫、CCK-8和流式细胞周期... 详细信息

目的:建立具有快速增殖能力的可逆永生化主动脉瓣膜间质细胞系。方法:体视显微镜下利用弹簧剪夹取瓣膜组织,胶原酶消化后加入逆转录永生化病毒,利用免疫荧光鉴定细胞是否属于间质细胞,显微镜观察细胞形态,结晶紫、CCK-8和流式细胞周期技术检测细胞增殖能力,碱性磷酸酶染色和茜素红钙盐沉积实验检测细胞成骨能力,q-PCR及Western blot检测细胞成骨标志物。结果:经光镜观察和免疫荧光鉴定,成功取到瓣膜间质细胞。加入永生化病毒后,经光镜观察和免疫荧光确认瓣膜间质细胞未发生表型改变,且在永生化的细胞中能够检测到大量SV40T(P<0.001)。结晶紫染色、CCK-8(P<0.001)和流式细胞周期结果提示永生化后的瓣膜间质细胞增殖速度变快。加入成骨诱导因子骨形态发生蛋白-9(bone morphogenetic protein9,BMP9)后永生化瓣膜间质细胞表现出较好的成骨能力,多数成骨标志物在分子层面的RNA和蛋白水平明显升高。去永生化后瓣膜间质细胞形态无明显改变,q-PCR结果显示SV40T明显降低(P<0.001),细胞增殖能力明显下降,且细胞周期被阻滞在G_(0)/G_(1)期。在BMP9诱导下去永生化瓣膜间质细胞同样具有成骨分化能力,且绝大多数成骨标志物都明显上升。结论:本研究成功建立可逆永生化瓣膜间质细胞系,BMP9可诱导其成骨分化,用于后续钙化性主动脉瓣膜疾病研究。

关键词：钙化性主动脉瓣膜疾病瓣膜间质细胞永生化骨形态发生蛋白

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

成纤维细胞生长因子21表达抑制对ApoE基因敲除小鼠糖脂代谢的影响

引用

中华内分泌代谢杂志 2011年第12期27卷 1004-1008页

作者：罗妤邓广江杨刚毅李伶张莉莉王波 Gunther Boden 李钶李生兵重庆医科大学检验系临床生化教研室和教育部实验诊断重点实验室400010 重庆医科大学附属第二医院内分泌科美国Temple大学医学院附属医院一般临床研究中心

目的探讨抑制成纤维细胞生长因子21（FGF-21）基因表达抑制对ApoE基因敲除（ ApoE-/-）小鼠糖脂代谢的影响.方法采用C57 BL/6J为对照组（n=10）,ApoE-/-小鼠随机分为普食组（NF组,n=10）；普食＋pAd-shFGF-21组（NFG组,n=9）；高脂饲... 详细信息

目的探讨抑制成纤维细胞生长因子21（FGF-21）基因表达抑制对ApoE基因敲除（ ApoE-/-）小鼠糖脂代谢的影响.方法采用C57 BL/6J为对照组（n=10）,ApoE-/-小鼠随机分为普食组（NF组,n=10）；普食＋pAd-shFGF-21组（NFG组,n=9）；高脂饲料组（HF组,n=10）；高脂＋pAd-shFGF-21组（ HFG,n=10）；高脂＋空载体组（GFP,n=6）,均喂养16周,NFG和HFG组于15周末予尾静脉注射pAd-shFGF-21.采用3-[3H]葡萄糖为示踪剂的扩展高胰岛素钳夹技术评价各组小鼠胰岛素敏感性和糖脂代谢变化.结果 NFG和HFG组血浆FGF-21水平较相应对照组降低20％～27％（均P＜0.05）.基础状态下,NFG和HFG组空腹血糖、血浆胰岛素、游离脂肪酸、总胆固醇、甘油三酯、低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）水平均显著高于NF和HF组（P＜0.05或P＜0.01）,而高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）则显著低于NF和HF组（P＜0.01）.钳夹稳态时,NFG和HFG组游离脂肪酸虽被抑制,但分别明显高于NF和HF组（P＜0.01或P＜0.05）.在相同胰岛素浓度输注下,NFG和HFG组葡萄糖输注率（GIR）分别明显低于NF和HF组（P＜0.01）.钳夹结束时,NFG和HFG组的葡萄糖清除率（GRd）分别明显低于NF和HF组（均P＜0.01）,而肝糖输出率（HGP）则分别明显高于NF和HF组,仅被抑制49％和20％（均P＜0.01）.结论 FGF-21表达抑制和血浆FGF-21水平降低加重了机体糖脂代谢紊乱和胰岛素抵抗.

关键词：成纤维细胞生长因子21 RNA干扰胰岛素抵抗糖脂代谢

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

建议与咨询留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

时间限定

文献类型

馆藏选择

核心期刊

语言

文献类型

帮助

文字说明：

检索规则说明：

检索范例：

分类表

所选分类

限定检索结果

文献类型

馆藏范围

日期分布

学科分类号

主题

机构

作者

语言

请选择保存的检索档案：

请选择收藏分类：

通借通还

建议与咨询 留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

时间限定

文献类型

馆藏选择

核心期刊

语言

文献类型

帮助

文字说明：

检索规则说明：

检索范例：

分类表

所选分类

限定检索结果

文献类型

馆藏范围

日期分布

学科分类号

主题

机构

作者

语言

请选择保存的检索档案： 新增检索档案 确定 取消

请选择收藏分类： 新增自定义分类 确定 取消

通借通还

建议与咨询留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

请选择保存的检索档案：

请选择收藏分类：