检索结果-内蒙古大学图书馆

中国实用眼科杂志 2018年第4期36卷 333-336页

作者：马明福崔蓉赵乐天李练兵程志重庆市人口和计划生育科学技术研究院/国家卫生计生委出生缺陷与生殖健康重点实验室重庆400020 重庆医科大学细胞生物学与遗传学教研室重庆400016

目的探讨外显子靶向捕获结合高通量测序技术在先天性白内障基因诊断中的应用价值方法收集1个先天性白内障家系先证者外周血,提取基因组DNA,并制备基因组文库。用GenCap基因序列捕获技术靶向富集文库中28个先天性白内障已知致病基因的外... 详细信息

目的探讨外显子靶向捕获结合高通量测序技术在先天性白内障基因诊断中的应用价值方法收集1个先天性白内障家系先证者外周血,提取基因组DNA,并制备基因组文库。用GenCap基因序列捕获技术靶向富集文库中28个先天性白内障已知致病基因的外显子并进行高通量测序。通过生物信息学分析筛选致病突变。用Sanger测序验证相应致病基因突变位点。结果高通量测序获得了712.29 Mb的原始数据,测序数据经过生物信息学分析,发现CRYAA基因突变位点c.145C>T,突变导致CRYAA 49位精氨酸残基突变为半胱氨酸残基。Sanger测序验证了高通量测序的结果。结论利用靶向捕获结合高通量测序技术可鉴定先天性白内障的致病基因突变,对先天性白内障的临床基因诊断具有潜在的应用价值。

关键词：先天性白内障遗传诊断靶向捕获高通量测序

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多重荧光定量PCR技术在唐氏综合征筛查中的应用

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第三军医大学学报 2015年第4期37卷 375-377页

作者：张丹妍官燮苏燕杨玉有赵乐天李练兵杨柳国家卫生计生委出生缺陷与生殖健康重点实验室重庆市人口和计划生育科学技术研究院重庆400020 第三军医大学基础医学部医学遗传学教研室重庆400038 重庆医科大学公共卫生学院生殖生物学教研室重庆400016

目的探讨多重荧光定量PCR技术在唐氏综合征筛查中的应用。方法针对21号染色体上的D21S1409、GATA163G03、D21S1422、D21S1435基因座设计荧光引物,通过复合扩增,利用ABI3130遗传分析仪检测212个正常个体样本、6个唐氏综合征患儿家庭样本... 详细信息

目的探讨多重荧光定量PCR技术在唐氏综合征筛查中的应用。方法针对21号染色体上的D21S1409、GATA163G03、D21S1422、D21S1435基因座设计荧光引物,通过复合扩增,利用ABI3130遗传分析仪检测212个正常个体样本、6个唐氏综合征患儿家庭样本,并比较患儿家庭样本的外周血染色体核型结果,评价该技术的准确性。结果选取的4个STR基因座的杂合度(H>0.64)、识别能力(DP>0.802)和信息量(PIC>0.58)均较高。检测的6个疑似唐氏综合征患儿家庭样本结果与染色体核型提示结果一致。结论多重荧光定量PCR技术具有较高的敏感性和特异性,可用于唐氏综合征的高通量快速筛查。

关键词：多重荧光定量PCR 唐氏综合征短串联重复序列 D21S1409 GATA163G03 D21S1422 D21S1435

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重庆市0～5岁儿童出生缺陷空间地理分布及其与土壤化学元素关系的研究

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中华流行病学杂志 2013年第10期34卷 975-979页

作者：董燕钟朝晖李红李杰王应雄彭斌张茂忠黄巧闫菊徐飞龙重庆医科大学公共卫生与管理学院流行病学教研室 400016 重庆医科大学公共卫生与管理学院基础医学院 400016 重庆医科大学公共卫生与管理学院公共卫生与管理学院统计教研室 400016 重庆市人口和计划生育科学技术研究院重庆市地堪局川东南地质大队

目的探讨出生缺陷发生率与土壤化学元素含量的相关性，为筛选致病因子及其防治提供科学依据。方法用Maplnfo7．0软件绘制33个研究区出生缺陷发生率和11种土壤化学元素含量水平的空间分布地图，将两变量地图叠加进行空间相关性分析；采用... 详细信息

目的探讨出生缺陷发生率与土壤化学元素含量的相关性，为筛选致病因子及其防治提供科学依据。方法用Maplnfo7．0软件绘制33个研究区出生缺陷发生率和11种土壤化学元素含量水平的空间分布地图，将两变量地图叠加进行空间相关性分析；采用SAS8．0软件做两者的单因子、多因子及主成分分析，并综合评价两者的关联程度。结果出生缺陷发生率空间分布图与土壤化学元素铜（Cu）、铬（cr）、碘（I）、硒（se）、锌（Zn）含量异常的分布图呈一定程度的负相关，与铅（Pb）含量水平呈一定程度正相关；主成分回归方程提示：Cu（0．002）、砷（As）（-0．07）、镉（Cd）（0．05）、Cr（-0．001）、Zn（0．001）、I（-0．03）、Pb（0．08）、氟（F）（-0．002）元素含量的高低可能是影响出生缺陷患病率的重要因素。结论出生缺陷发生率与土壤中Cu、Cr、I、Se、Zn、Pb的含量水平在空间地理分布上具有相关性，其中元素Cr、I、Pb可能是出生缺陷发生的原因之一。

关键词：出生缺陷土壤，化学元素地理信息系统空间分布

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重庆市渝东南和渝东北地区0～5岁儿童出生缺陷现况研究

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上海交通大学学报（医学版） 2012年第10期32卷 1326-1329页

作者：黄巧钟朝晖李杰李红杨柳牟李红杨继高重庆医科大学公共卫生与管理学院流行病学教研室重庆400016 重庆市人口和计划生育科学技术研究院重庆400016

目的了解重庆市渝东南和渝东北地区0～5岁儿童出生缺陷总体发生水平,描述其主要出生缺陷病种及发生情况,为开展有针对性的出生缺陷干预提供科学依据。方法采用按比例多阶段整群随机抽样方法选择对象,统一制定严格的诊断标准和复核标准,... 详细信息

目的了解重庆市渝东南和渝东北地区0～5岁儿童出生缺陷总体发生水平,描述其主要出生缺陷病种及发生情况,为开展有针对性的出生缺陷干预提供科学依据。方法采用按比例多阶段整群随机抽样方法选择对象,统一制定严格的诊断标准和复核标准,由经过严格培训的调查员现场对调查对象进行病史询问和体格检查。结果渝东南和渝东北地区的出生缺陷发生率分别为39.84‰(41/1 029)和49.48‰(114/2 190),差异无统计学意义(χ2=1.49,P=0.22);两地区前3位出生缺陷类型分别为疝、多指(趾)并指(趾)、隐睾以及疝、隐睾、先天性心脏病。渝东南地区男童、女童出生缺陷发生率分别为59.65‰和15.25‰,渝东北地区分别为71.37‰和21.67‰,两地区男童的出生缺陷发生率均显著高于女童(P<0.05)。渝东南地区各年龄组缺陷发生率比较差异无统计学意义(χ2=1.22,P=0.87);渝东北地区1岁年龄组缺陷发生率最高,4～5岁组次之,两组相比差异有统计学意义(χ2=9.91,P<0.05)。渝东北地区农村儿童出生缺陷的发生率(56.72‰)高于城镇(32.02‰)(χ2=7.80,P<0.05),并且高于渝东南地区农村儿童出生缺陷发生率(37.36‰)(χ2=4.50,P<0.05)。结论基于人群的出生缺陷调查结果全面揭示了重庆市渝东南和渝东北地区0～5岁儿童出生缺陷的实际发生水平及其三间分布特征,应针对其中发生率高且危害严重的疾病寻找主要危险因素,进行相应预防和控制。

关键词：出生缺陷现况研究地区

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2010年重庆市0～4岁儿童出生缺陷状况

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中华预防医学杂志 2012年第6期46卷 547-550页

作者：黄巧钟朝晖李杰李红杨柳牟李红杨继高重庆医科大学公共卫生与管理学院流行病学教研室 400016 重庆市人口和计划生育科学技术研究院

目的了解重庆市0～4岁儿童出生缺陷发生水平。方法在重庆市“一小时经济圈”的23个区（县）中，采用多阶段整群随机抽样方法，抽取0～4岁儿童6579名，选择32种常见的出生缺陷类型作为调查疾病；除体表性先天畸形外，其余出生缺陷的诊断... 详细信息

目的了解重庆市0～4岁儿童出生缺陷发生水平。方法在重庆市“一小时经济圈”的23个区（县）中，采用多阶段整群随机抽样方法，抽取0～4岁儿童6579名，选择32种常见的出生缺陷类型作为调查疾病；除体表性先天畸形外，其余出生缺陷的诊断必须经县级以上医院确诊。于2010年5—9月对调查对象进行体格检查和病史询问。结果实际调查0～4岁儿童6451名，发现出生缺陷患儿216例，出生缺陷总患病率为33．48‰（95％CI值为29．09‰～37．87‰）；共发现25种缺陷类型。患病率最高的前5位出生缺陷类型分别为腹股沟斜疝和脐疝（20．15‰，130例）、先天性心脏病（2．17‰，14例）、多指（趾）并指（趾）（2．02‰，13例）、隐睾（1．86‰，12例）、漏斗胸（1．86‰，12例）。男童出生缺陷患病率为52．99‰（178／3359），高于女童的12．29‰（38／3092）（x2=82．42，P〈0．05）；0、1、2、3、4岁组出生缺陷患病率分别为39．30‰（36／916）、38．79‰（41／1057）、36．46‰（56／1536）、28．38‰（47／1656）、27．99‰（36／1286）（x2=4．83，P=0．31）；农村出生缺陷患病率为40．17‰（136／3386），高于城镇的26．18‰（80／3065）（x2=9．83，P〈0．05）。结论重庆市0～4岁儿童出生缺陷患病率处于中等水平，男童、出生地为农村者出生缺陷患病率较高。

关键词：人群监测出生缺陷重庆

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重庆市渝北区育龄妇女孕前病毒感染状况调查

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中国妇幼保健 2012年第35期27卷 5773-5775页

作者：龙书玉徐晓阳钟朝晖陶梅万东良陈建忠徐晓兰张晓玲重庆医科大学公共卫生学院流行病学教研室重庆400016 重庆市渝北区人口与计划生育委员会重庆市渝北区生殖健康中心

目的:了解重庆市渝北区育龄妇女孕前弓形虫(TOX)、风疹病毒(RV)及巨细胞病毒(CMV)3项病毒感染状况,为优生优育工作提供依据。方法:收集2010年的1 998份育龄妇女血清标本,用ELISA法进行TOX、RV和CMV抗体检测,用SPSS11.5统计软件对资料进... 详细信息

目的:了解重庆市渝北区育龄妇女孕前弓形虫(TOX)、风疹病毒(RV)及巨细胞病毒(CMV)3项病毒感染状况,为优生优育工作提供依据。方法:收集2010年的1 998份育龄妇女血清标本,用ELISA法进行TOX、RV和CMV抗体检测,用SPSS11.5统计软件对资料进行分析。结果:TOX累计及新发感染率分别为2.0%和1.0%,各年龄组间TOX累计及新发感染率差异均有统计学意义(P<0.05);RV-IgG抗体阳性率为13.3%,不同年龄组育龄妇女RV抗体阳性率差异有统计学意义(P<0.05),20～30岁人群相对易感;CMV累计及新发感染率分别为14.0%和0.6%,不同年龄组育龄妇女CMV累计感染率差异有统计学意义(P<0.05),但CMV新发感染率差异无统计学意义(P>0.05)。结论:重庆市渝北区育龄妇女TORCH3项病毒感染率偏低,人群普遍易感,应积极加强对育龄妇女人群孕前TORCH检查,以达到优生目的。

关键词： TORCH 育龄妇女孕前病毒感染

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重庆地区育龄夫妇孕前危险因素暴露情况分析

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重庆医科大学学报 2012年第10期37卷 907-910页

作者：杨柳李红黄静姚何杨继高张益计垣孙大光重庆市人口和计划生育科学技术研究院出生缺陷与遗传优生研究所重庆400020 重庆医科大学公共卫生与管理学院卫生统计学教研室重庆400016

目的:了解重庆地区育龄夫妇的身体健康状况和暴露环境,分析暴露因素对育龄夫妇生育的影响,提出优生策略。方法:对重庆地区1 510对育龄夫妇进行一般情况、家族史、疾病史等情况的问卷调查,分析其孕前风险因素暴露情况。结果:育龄妇女高... 详细信息

目的:了解重庆地区育龄夫妇的身体健康状况和暴露环境,分析暴露因素对育龄夫妇生育的影响,提出优生策略。方法:对重庆地区1 510对育龄夫妇进行一般情况、家族史、疾病史等情况的问卷调查,分析其孕前风险因素暴露情况。结果:育龄妇女高危年龄段(≥35岁)占32.91%;男女双方家族遗传病史比例偏高分别为76.31%和34.30%;育龄夫妇工作危险因素暴露率高,男方为41.13%,女方为19.87%。结论:高危年龄段育龄妇女应当重视产前检查,预防不良妊娠结局;有家族遗传病史的育龄妇女需注重健康和优生咨询;政府部门需加强优生优育宣传、落实优生优育工作,提高育龄夫妇优生优育意识,促使其积极参加优生优育咨询和孕前检查,以降低出生缺陷及其他不良妊娠结局的反生。

关键词：育龄夫妇暴露因素出生缺陷

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3～18周胎龄人胚胎神经干细胞的分离、培养及增殖

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重庆医科大学学报 2007年第4期32卷 366-370页

作者：冯敏胡晶王莎莉张苓重庆医科大学生理学教研室重庆400016 重庆医科大学医学检验系实验诊断学教研室重庆40016 重庆市南岸区人口与计划生育生殖健康中心

目的:在分离、纯化、培养3～18周胎龄人胚胎神经干细胞(NSC)的基础上,进一步研究3～18周胎龄NSC的增殖特点。方法:从3～18周龄流产人胚胎的大脑皮质和神经管组织中分离NSC,实验分组:A组(3～6周龄),B组(7～11周龄),C组(12～18周);培养、... 详细信息

目的:在分离、纯化、培养3～18周胎龄人胚胎神经干细胞(NSC)的基础上,进一步研究3～18周胎龄NSC的增殖特点。方法:从3～18周龄流产人胚胎的大脑皮质和神经管组织中分离NSC,实验分组:A组(3～6周龄),B组(7～11周龄),C组(12～18周);培养、纯化NSC;以单细胞克隆实验及免疫细胞化学对其进行生物学特性鉴定;计数神经球数目、直径检测其生长情况。结果:从3～6周流产人胚胎大脑皮层和神经管组织中以及7～18周的人胚胎大脑皮层中均分离获得了可在体外生存增殖的NSC,经鉴定,该类细胞在生长方式、形态结构、功能特征、表面标志等方面,均具有典型NSC的生物学特征;A组人胚胎NSC的神经球数目和直径均大于B、C组(P<0.05)。结论:3～18周胎龄组NSC的增殖能力均随胎龄的增加而逐步减弱。

关键词：胎龄人神经干细胞增殖

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我国人口出生缺陷状况及干预措施的分析

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中国妇幼保健 2001年第7期16卷 408-409页

作者：唐贵忠重庆医科大学计划生育系人口学教研室 400046

出生缺陷在我国占有相当高的比例 ,给家庭和社会带来了沉重负担 ,影响到整个中华民族素质的提高 ,应采取管理的、医疗的。

关键词：人口素质出生缺陷计划生育中国优生优育

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532例人工流产的调查分析

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中国卫生统计 1998年第3期15卷 47-48页

作者：唐贵忠肖福美重庆医科大学计划生育系人口教研室

５３２例人工流产的调查分析重庆医科大学计划生育系人口教研室（４０００３６）唐贵忠肖福美我国人流例数每年都在１０００万以上，并以２．９％的年平均增长速度扩张〔１〕，既给国家和家庭造成了人力、物力和财力的巨大浪费，更不利... 详细信息

５３２例人工流产的调查分析重庆医科大学计划生育系人口教研室（４０００３６）唐贵忠肖福美我国人流例数每年都在１０００万以上，并以２．９％的年平均增长速度扩张〔１〕，既给国家和家庭造成了人力、物力和财力的巨大浪费，更不利于育龄妇女的工作学习和生殖健康。因...

关键词：人工流产调查分析

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