检索结果-内蒙古大学图书馆

中国实用眼科杂志 2018年第4期36卷 333-336页

作者：马明福崔蓉赵乐天李练兵程志重庆市人口和计划生育科学技术研究院/国家卫生计生委出生缺陷与生殖健康重点实验室重庆400020 重庆医科大学细胞生物学与遗传学教研室重庆400016

目的探讨外显子靶向捕获结合高通量测序技术在先天性白内障基因诊断中的应用价值方法收集1个先天性白内障家系先证者外周血,提取基因组DNA,并制备基因组文库。用GenCap基因序列捕获技术靶向富集文库中28个先天性白内障已知致病基因的外... 详细信息

目的探讨外显子靶向捕获结合高通量测序技术在先天性白内障基因诊断中的应用价值方法收集1个先天性白内障家系先证者外周血,提取基因组DNA,并制备基因组文库。用GenCap基因序列捕获技术靶向富集文库中28个先天性白内障已知致病基因的外显子并进行高通量测序。通过生物信息学分析筛选致病突变。用Sanger测序验证相应致病基因突变位点。结果高通量测序获得了712.29 Mb的原始数据,测序数据经过生物信息学分析,发现CRYAA基因突变位点c.145C>T,突变导致CRYAA 49位精氨酸残基突变为半胱氨酸残基。Sanger测序验证了高通量测序的结果。结论利用靶向捕获结合高通量测序技术可鉴定先天性白内障的致病基因突变,对先天性白内障的临床基因诊断具有潜在的应用价值。

关键词：先天性白内障遗传诊断靶向捕获高通量测序

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

多重荧光定量PCR技术在唐氏综合征筛查中的应用

引用

第三军医大学学报 2015年第4期37卷 375-377页

作者：张丹妍官燮苏燕杨玉有赵乐天李练兵杨柳国家卫生计生委出生缺陷与生殖健康重点实验室重庆市人口和计划生育科学技术研究院重庆400020 第三军医大学基础医学部医学遗传学教研室重庆400038 重庆医科大学公共卫生学院生殖生物学教研室重庆400016

目的探讨多重荧光定量PCR技术在唐氏综合征筛查中的应用。方法针对21号染色体上的D21S1409、GATA163G03、D21S1422、D21S1435基因座设计荧光引物,通过复合扩增,利用ABI3130遗传分析仪检测212个正常个体样本、6个唐氏综合征患儿家庭样本... 详细信息

目的探讨多重荧光定量PCR技术在唐氏综合征筛查中的应用。方法针对21号染色体上的D21S1409、GATA163G03、D21S1422、D21S1435基因座设计荧光引物,通过复合扩增,利用ABI3130遗传分析仪检测212个正常个体样本、6个唐氏综合征患儿家庭样本,并比较患儿家庭样本的外周血染色体核型结果,评价该技术的准确性。结果选取的4个STR基因座的杂合度(H>0.64)、识别能力(DP>0.802)和信息量(PIC>0.58)均较高。检测的6个疑似唐氏综合征患儿家庭样本结果与染色体核型提示结果一致。结论多重荧光定量PCR技术具有较高的敏感性和特异性,可用于唐氏综合征的高通量快速筛查。

关键词：多重荧光定量PCR 唐氏综合征短串联重复序列 D21S1409 GATA163G03 D21S1422 D21S1435

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

重庆市基于人群的0～5岁儿童出生缺陷抽样调查研究

引用

重庆医学 2013年第18期42卷 2127-2129页

作者：杨柳黄巧李红黄静杨继高钟朝晖张益计垣孙大光重庆市人口和计划生育科学技术研究院出生缺陷与遗传优生研究所重庆400020 重庆医科大学公共卫生与管理学院流行病教研室重庆400016

目的了解重庆市基于人群的0～5岁儿童出生缺陷总体发生水平。方法采用多阶段整群随机抽样方法选择对象,制订统一严格的诊断标准和复核标准,由经过严格培训的调查员现场对调查对象进行体格检查和病史询问。结果调查总人数为9 784例,发现... 详细信息

目的了解重庆市基于人群的0～5岁儿童出生缺陷总体发生水平。方法采用多阶段整群随机抽样方法选择对象,制订统一严格的诊断标准和复核标准,由经过严格培训的调查员现场对调查对象进行体格检查和病史询问。结果调查总人数为9 784例,发现出生缺陷患儿371例,共38种缺陷类型,0～5岁儿童出生缺陷总发生率为37.92‰。男童的出生缺陷发生率(58.26‰)高于女童(14.67‰)(χ2=126.81,P<0.05);0～岁、1～岁、2～岁、3～岁、4～5岁组缺陷发生率分别为37.69‰、49.76‰、38.79‰、32.55‰、33.96‰,各年龄组出生缺陷发生率差异无统计学意义(χ2=9.22,P>0.05);农村的出生缺陷发生率(44.88‰)高于城镇出生缺陷发生率(28.36‰),差异有统计学意义(χ2=18.19,P<0.05)。前5位缺陷类型分别为疝(22.08‰)、隐睾(6.13‰)、多指(趾)并指(趾)(2.15‰)、先天性心脏病(2.04‰)、漏斗胸(1.74‰)。结论应针对发生率较高的出生缺陷进行预防和保健。

关键词：人群先天畸形数据收集

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

重庆地区育龄夫妇孕前危险因素暴露情况分析

引用

重庆医科大学学报 2012年第10期37卷 907-910页

作者：杨柳李红黄静姚何杨继高张益计垣孙大光重庆市人口和计划生育科学技术研究院出生缺陷与遗传优生研究所重庆400020 重庆医科大学公共卫生与管理学院卫生统计学教研室重庆400016

目的:了解重庆地区育龄夫妇的身体健康状况和暴露环境,分析暴露因素对育龄夫妇生育的影响,提出优生策略。方法:对重庆地区1 510对育龄夫妇进行一般情况、家族史、疾病史等情况的问卷调查,分析其孕前风险因素暴露情况。结果:育龄妇女高... 详细信息

目的:了解重庆地区育龄夫妇的身体健康状况和暴露环境,分析暴露因素对育龄夫妇生育的影响,提出优生策略。方法:对重庆地区1 510对育龄夫妇进行一般情况、家族史、疾病史等情况的问卷调查,分析其孕前风险因素暴露情况。结果:育龄妇女高危年龄段(≥35岁)占32.91%;男女双方家族遗传病史比例偏高分别为76.31%和34.30%;育龄夫妇工作危险因素暴露率高,男方为41.13%,女方为19.87%。结论:高危年龄段育龄妇女应当重视产前检查,预防不良妊娠结局;有家族遗传病史的育龄妇女需注重健康和优生咨询;政府部门需加强优生优育宣传、落实优生优育工作,提高育龄夫妇优生优育意识,促使其积极参加优生优育咨询和孕前检查,以降低出生缺陷及其他不良妊娠结局的反生。

关键词：育龄夫妇暴露因素出生缺陷

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

我国计划妊娠人群健康状况的研究进展

引用

中国计划生育和妇产科 2012年第2期4卷 68-72页

作者：张融融陈和平重庆医科大学临床医学一系重庆400016 重庆市人口和计划生育科学研究院出生缺陷与生殖健康重庆市市级重点实验室重庆400020

目的近年来,随着我国优生优育工作逐步加强,各地相继开展为准备怀孕的夫妇提供健康教育与咨询、健康状况评估、健康指导为主要内容的保健服务和研究。本文综述了近年来我国计划妊娠人群的健康状况研究分析,这些研究提示计划妊娠人群的... 详细信息

目的近年来,随着我国优生优育工作逐步加强,各地相继开展为准备怀孕的夫妇提供健康教育与咨询、健康状况评估、健康指导为主要内容的保健服务和研究。本文综述了近年来我国计划妊娠人群的健康状况研究分析,这些研究提示计划妊娠人群的身心健康状况不容乐观,应大力加强计划妊娠人群健康体检、孕前保健知识宣传工作,提高孕前人群检查、咨询和指导的水平,从而提高孕前人群的保健水平。

关键词：孕前保健体格检查心理学

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

子宫输卵管造影的相关影响因素分析

引用

重庆医科大学学报 2011年第6期36卷 741-744页

作者：陈莹张益丘彦桂文武刘西茹王炼炼李恬李维宏重庆医科大学附属第一医院辅助生殖中心重庆400016 重庆市人口和计划生育科学技术研究院遗传优生所重庆400010

目的:分析子宫输卵管造影(Hysterosalpingography,HSG)中使用双腔球囊导管置管和注药过程中影响诊断的相关因素,并分析预防措施。方法:搜集2007年1月至2010年11月在本院行HSG的患者2 308例,均使用双腔球囊导管。比较不同球囊大小、导管... 详细信息

目的:分析子宫输卵管造影(Hysterosalpingography,HSG)中使用双腔球囊导管置管和注药过程中影响诊断的相关因素,并分析预防措施。方法:搜集2007年1月至2010年11月在本院行HSG的患者2 308例,均使用双腔球囊导管。比较不同球囊大小、导管顶端插入深度和不同通液速度对HSG的影响。结果:不同球囊大小造影剂外溢、导管脱出、发生人工流产综合征和宫腔显影不全的比例有明显差异,部分差异有统计学意义(P<0.05);导管顶端位于输卵管开口处者82.69%(640/774)同侧输卵管、宫角不显影,经调整后71.45%(553/774)同侧宫角显影,55.17%(427/774)同侧输卵管显影;导管顶端位于宫腔内、宫颈管内者有37例和7例宫腔部分显影或不显影,经调整后宫腔均正常显影;不同通液速度疼痛和输卵管再通的比例有显著的统计学差异(P<0.05),而淋巴静脉返流的比例无显著的统计学差异。结论:在子宫输卵管造影中,根据宫腔大小和位置选用适当的球囊大小、导管位置和通液速度,获得最好的显影效果同时预防手术并发症的发生。

关键词：子宫输卵管造影不孕球囊导管

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

吸烟对成年男性精液质量及精子DNA的影响

吸烟对成年男性精液质量及精子DNA的影响

引用

中国环境诱变剂学会第14届学术交流会议

作者：周妮娅何俊琳蔡敏韩雪崔志鸿刘晋祎曹佳第三军医大学军事预防医学院军事毒理学教研室电磁辐射医学防护教育部重点实验室重庆医科大学公共卫生学院遗传与优生教研室重庆市人口和计划生育科学技术研究院

目的:探讨吸烟对健康成年男性精液质量和精子DNA可能造成的影响。方法:223例健康成年男性根据吸烟习惯分为吸烟组和不吸烟组。不吸烟组90例,吸烟组133例。采用计算机辅助精液分析系统检测精液常规参数(精液量、精子计数、精子活率、活... 详细信息

目的:探讨吸烟对健康成年男性精液质量和精子DNA可能造成的影响。方法:223例健康成年男性根据吸烟习惯分为吸烟组和不吸烟组。不吸烟组90例,吸烟组133例。采用计算机辅助精液分析系统检测精液常规参数(精液量、精子计数、精子活率、活力和精子密度等);单细胞凝胶电泳技术检测精子DNA损伤指标(Tail DNA%、Tail length、Tail moment),并对吸烟组和不吸烟组的各项参数进行比较研究。结果:吸烟组与不吸烟组比较,吸烟组精子的DNA损伤指标Tail DNA%显著高于不吸烟组(4.5±1.9/6.2±3.2;P=0.006),而Tail moment和Tail length两组间差异无显著性(P>0.05);两组间精液量、精子密度、精子活率、活力和正常形态精子率等精液常规指标的差异无均显著性(P=0.30;0.82;0.37;0.81;0.84)。结论:吸烟者的DNA损伤指标Tail DNA%显著高于不吸烟者,提示吸烟可能损害精子DNA。SCGE技术检测的精子DNA损伤评价指标可作为敏感的生物标志物反映吸烟对男性精子造成的损伤。

关键词：吸烟精子DNA损伤 SCGE 精液质量

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

3～18周胎龄人胚胎神经干细胞的分离、培养及增殖

引用

重庆医科大学学报 2007年第4期32卷 366-370页

作者：冯敏胡晶王莎莉张苓重庆医科大学生理学教研室重庆400016 重庆医科大学医学检验系实验诊断学教研室重庆40016 重庆市南岸区人口与计划生育生殖健康中心

目的:在分离、纯化、培养3～18周胎龄人胚胎神经干细胞(NSC)的基础上,进一步研究3～18周胎龄NSC的增殖特点。方法:从3～18周龄流产人胚胎的大脑皮质和神经管组织中分离NSC,实验分组:A组(3～6周龄),B组(7～11周龄),C组(12～18周);培养、... 详细信息

目的:在分离、纯化、培养3～18周胎龄人胚胎神经干细胞(NSC)的基础上,进一步研究3～18周胎龄NSC的增殖特点。方法:从3～18周龄流产人胚胎的大脑皮质和神经管组织中分离NSC,实验分组:A组(3～6周龄),B组(7～11周龄),C组(12～18周);培养、纯化NSC;以单细胞克隆实验及免疫细胞化学对其进行生物学特性鉴定;计数神经球数目、直径检测其生长情况。结果:从3～6周流产人胚胎大脑皮层和神经管组织中以及7～18周的人胚胎大脑皮层中均分离获得了可在体外生存增殖的NSC,经鉴定,该类细胞在生长方式、形态结构、功能特征、表面标志等方面,均具有典型NSC的生物学特征;A组人胚胎NSC的神经球数目和直径均大于B、C组(P<0.05)。结论:3～18周胎龄组NSC的增殖能力均随胎龄的增加而逐步减弱。

关键词：胎龄人神经干细胞增殖

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

小鼠胚泡植入前、中、后子宫内膜nm3-M2动态表达

引用

中国优生与遗传杂志 2006年第2期14卷 80-82页

作者：唐协生李茂萍何俊琳重庆市北碚区人口与计划生育生殖健康中心重庆400700 重庆医科大学遗传优生教研室重庆400016

目的研究抑癌基因nm23-M2在小鼠胚泡植入前、中、后子宫内膜的动态表达。方法采用RT-PCR及免疫组织化学方法分别检测小鼠妊娠第2天(植入前)、第5天(植入中)、第7天(植入后)子宫内膜nm23-M2表达。结果 RT-PcR测得胚泡植入前、中、后子宫... 详细信息

目的研究抑癌基因nm23-M2在小鼠胚泡植入前、中、后子宫内膜的动态表达。方法采用RT-PCR及免疫组织化学方法分别检测小鼠妊娠第2天(植入前)、第5天(植入中)、第7天(植入后)子宫内膜nm23-M2表达。结果 RT-PcR测得胚泡植入前、中、后子宫内膜中均存在nm23-M2的表达,但在妊娠第5天植入窗口期(植入中)nm23 -M2 mRNA／β-actin mRNA的比值明显升高,与植入前和植入后相比较,具有显著差异(P<0．01)。免疫组织化学分析显示妊娠第5天子宫内膜nm23-M2表达为强阳性,而植入前和植入后子宫内膜nm23-M2表达多为弱阳性。表明胚泡植入窗口期子宫内膜nm23-M2表达上调。结论 nm23-M2可能参与了小鼠胚泡植入。

关键词：小鼠 nm23-M2 NDPK 胚泡植入

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

蛋白质组技术在鼠胚胎早期发育研究中的应用

引用

中国生物工程杂志 2003年第4期23卷 4-7页

作者：潘卫王应雄黎刚重庆医科大学计划生育系遗传优生教研室重庆400016

人类基因组大规模测序 ,揭示基因组精细结构的同时 ,还显示出基因数量的有限性和结构的相对稳定。随分析仪器和生物技术的飞速发展 ,创立了与基因组相对应的蛋白质组学 ,将精力集中于从生命功能的执行体———蛋白质水平研究基因的表达... 详细信息

人类基因组大规模测序 ,揭示基因组精细结构的同时 ,还显示出基因数量的有限性和结构的相对稳定。随分析仪器和生物技术的飞速发展 ,创立了与基因组相对应的蛋白质组学 ,将精力集中于从生命功能的执行体———蛋白质水平研究基因的表达及功能。生殖技术的研究已取得了惊人的进展 ,但人们对生殖尤其是人类生殖的分子机制了解仍很贫乏。鼠胚胎发育过程蛋白质组的研究。

关键词：蛋白质组技术胚胎发育早期发育蛋白质组学蛋白质组生殖人类分子机制

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

建议与咨询留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

时间限定

文献类型

馆藏选择

核心期刊

语言

文献类型

帮助

文字说明：

检索规则说明：

检索范例：

分类表

所选分类

限定检索结果

文献类型

馆藏范围

日期分布

学科分类号

主题

机构

作者

语言

请选择保存的检索档案：

请选择收藏分类：

通借通还

建议与咨询 留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

时间限定

文献类型

馆藏选择

核心期刊

语言

文献类型

帮助

文字说明：

检索规则说明：

检索范例：

分类表

所选分类

限定检索结果

文献类型

馆藏范围

日期分布

学科分类号

主题

机构

作者

语言

请选择保存的检索档案： 新增检索档案 确定 取消

请选择收藏分类： 新增自定义分类 确定 取消

通借通还

建议与咨询留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

请选择保存的检索档案：

请选择收藏分类：