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文献类型

  • 2 篇 期刊文献

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学科分类号

  • 2 篇 医学
    • 2 篇 临床医学

主题

  • 1 篇 基因
  • 1 篇 致病基因
  • 1 篇 范可尼贫血
  • 1 篇 异基因造血干细胞...
  • 1 篇 二代基因测序
  • 1 篇 预后
  • 1 篇 范科尼贫血
  • 1 篇 基因编辑
  • 1 篇 儿童

机构

  • 2 篇 重庆医科大学附属...

作者

  • 2 篇 资娟
  • 2 篇 zi juan
  • 2 篇 wen xianhao
  • 2 篇 温贤浩
  • 1 篇 xiao jianwen
  • 1 篇 yu jie
  • 1 篇 于洁
  • 1 篇 肖剑文
  • 1 篇 guan xianmin
  • 1 篇 管贤敏
  • 1 篇 guo yuxia
  • 1 篇 郭玉霞

语言

  • 2 篇 中文
检索条件"机构=重庆医科大学附属儿童医院血液肿瘤科儿童发育疾病研究教育部重点实验室国家儿童健康与疾病临床医学研究中心儿童发育重大疾病国家国际科技合作基地儿科学重庆市重点实验室重庆市干细胞治疗工程技术研究中心"
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范科尼贫血的诊治进展
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引用
医学综述 2019年 第20期25卷 4098-4102页
作者： 资娟 温贤浩 重庆医科大学附属儿童医院血液肿瘤科儿童发育疾病研究教育部重点实验室国家儿童健康与疾病临床医学研究中心儿童发育重大疾病国家国际科技合作基地儿科学重庆市重点实验室重庆市干细胞治疗工程技术研究中心
范科尼贫血(FA)主要表现为多发性先天畸形、血液系统异常及肿瘤易感性。染色体断裂试验为最早的FA诊断方法,随着检验技术的发展,基因测序及骨髓染色体分析诊断越来越普遍,而二代基因测序为目前诊断的新方向。FA的治疗方法包括异基因造... 详细信息
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25例儿童范可尼贫血的临床特征和治疗分析
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引用
中国小儿血液与肿瘤杂志 2022年 第2期27卷 101-105页
作者： 资娟 肖剑文 管贤敏 郭玉霞 于洁 温贤浩 重庆医科大学附属儿童医院血液肿瘤科 儿童发育疾病研究教育部重点实验室国家儿童健康与疾病临床医学研究中心儿童发育重大疾病国家国际科技合作基地儿科学重庆市重点实验室重庆市干细胞治疗工程技术研究中心重庆400014
目的探讨儿童范可尼贫血(FA)的临床特征、基因特点及预后。方法回顾性分析2012年1月—2019年9月在重庆医科大学附属儿童医院诊断的25例FA患儿的临床资料。结果伴有先天畸形者9例(36%),所有患儿均发生骨髓衰竭,无患儿发生恶性肿瘤。有先... 详细信息
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