检索结果-内蒙古大学图书馆

中华生殖与避孕杂志 2025年第4期45卷 398-402页

作者：申亚辉侯伟付晓琳张蔓丽谢潇潇张春燕边佳昕毛翛文娟罗春玉金华祝茜戚庆炜钱叶青袁静赵彦艳尹爱兰李树铁蒋宇林肖锐卢彦平中国人民解放军医学院北京联勤保障部队第983医院妇产科天津中国人民解放军总医院第七医学中心妇产科北京中国人民解放军总医院医学创新研究部北京中国人民解放军总医院第一医学中心妇产科北京浙江博圣生物技术股份有限公司杭州湖南省妇幼保健院遗传科长沙中南大学医学生命科学学院医学遗传学研究中心长沙南京市妇幼保健院遗传医学中心南京济南市妇幼保健院孕产产前保健中心济南四川大学华西第二医院医学遗传科成都中国医学科学院北京协和医院妇产科北京浙江大学医学院附属妇产科医院生殖遗传科杭州安徽医科大学第一附属医院产前诊断中心合肥中国医科大学附属盛京医院临床遗传科沈阳南方医科大学南方医院妇产科广州河北北方学院附属第一医院住院医师规范化培训综合管理办公室张家口

目的调查我国普通育龄女性中FMR1基因CGG重复数的分布情况, 为脆性X综合征的携带者筛查及遗传咨询提供数据参考。方法本课题采用横断面研究, 于2022年7月至2023年10月在12家医疗机构招募16 610例育龄女性, 抽取外周静脉血3 mL, 提取DNA,... 详细信息

目的调查我国普通育龄女性中FMR1基因CGG重复数的分布情况, 为脆性X综合征的携带者筛查及遗传咨询提供数据参考。方法本课题采用横断面研究, 于2022年7月至2023年10月在12家医疗机构招募16 610例育龄女性, 抽取外周静脉血3 mL, 提取DNA, 采用三重引物聚合酶链式反应加毛细血管电泳技术, 检测FMR1基因CGG重复次数, 并对检测结果进行统计分析。结果 16 610例育龄女性中, 5 684例(34.220%)女性FMR1两个等位基因CGG 重复次数相同, 10 926例(65.780%)女性两个等位基因重复次数不同。在16 610例普通育龄女性的33 220个FMR1等位基因中, 最常见的CGG重复数为29[48.645%(16 160/33 220)]和30[26.276%(8 729/33 220)], 最常见的等位基因型为CGG 29/29[24.726%(4 107/16 610)]。16 498例(99.326%)女性FMR1基因CGG重复数在正常范围, 112例(0.674%)女性FMR1基因CGG重复数异常。其中96例为中间型携带者(0.578%), 15例为前突变携带者(0.090%), 1例为全突变携带者(0.006%), 其FMR1基因CGG 重复数为(36, >200)。结论我国普通育龄女性的FMR1基因CGG重复数正常型为99.326%, 中间型携带率为0.578%, 前突变型和全突变型的总体携带率为0.096%。

关键词：脆性X综合征 FMR1 单基因病携带者筛查产前诊断遗传咨询

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肝豆状核变性的基因治疗研究进展

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中华肝脏病杂志 2025年第1期33卷 97-102页

作者：陈归郑浩洋刘芳袁静徐元宏程维晟安徽医科大学第一附属医院妇产科产前诊断中心合肥230022 安徽医科大学第一附属医院检验科合肥230022 动物源性传染病安徽省重点实验室(安徽医科大学) 合肥230032 人畜共患病安徽高校省级重点实验室(安徽医科大学) 合肥230032 国家卫生健康委配子及生殖道异常研究重点实验室合肥230032 生命资源保存与人工器官教育部工程研究中心合肥230032 出生人口健康教育部重点实验室合肥230032 生育障碍与妇产疾病研究安徽省重点实验室合肥230032 安徽省生命资源保存与人工器官工程技术研究中心(安徽医科大学) 合肥230032 安徽省转化医学研究院合肥230032

肝豆状核变性,又称为威尔逊氏症,是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病。其致病基因ATP7B位于13号染色体长臂上,编码参与铜转运的P型ATP酶。ATP7B基因序列的致病突变会使ATP7B蛋白功能减弱或丧失,导致铜在肝脏、脑、肾脏、角膜等... 详细信息

肝豆状核变性,又称为威尔逊氏症,是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病。其致病基因ATP7B位于13号染色体长臂上,编码参与铜转运的P型ATP酶。ATP7B基因序列的致病突变会使ATP7B蛋白功能减弱或丧失,导致铜在肝脏、脑、肾脏、角膜等器官产生病理性沉积。目前肝豆状核变性的治疗主要使用口服药物促进铜排出或减少铜吸收,以缓解病情。但是药物治疗存在客观局限性,包括需终身治疗和部分患者存在不同程度的药物不良反应。基因治疗可以彻底纠正患者的基因缺陷,恢复ATP7B蛋白功能,达到治愈性效果,提高患者的生活质量。

关键词：肝豆状核变性 ATP7B 基因治疗基因编辑治疗

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一例der(X)t(X;Y)(p22.3;q11.2)胎儿的产前诊断及遗传学分析

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中华医学遗传学杂志 2020年第11期37卷 1287-1290页

作者：李剑董艳玲李俊男骆建云李春蕾漆洪波重庆医科大学附属第一医院妇产科产前诊断中心 400016

目的对1例无创性DNA检测提示性染色体异常胎儿进行产前诊断和遗传学分析,探讨其病因及遗传学特征。方法综合应用染色体G显带核型分析技术、BoBs(BACs-on-Beads)技术及单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array,SNP-ar... 详细信息

目的对1例无创性DNA检测提示性染色体异常胎儿进行产前诊断和遗传学分析,探讨其病因及遗传学特征。方法综合应用染色体G显带核型分析技术、BoBs(BACs-on-Beads)技术及单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array,SNP-array)检测胎儿的染色体结构异常,并对其父母的外周血染色体核型进行分析。结果G显带核型分析显示,胎儿及其母亲染色体核型为46,X,add(X)(p22),而父亲外周血染色体核型未见异常。羊水BoBs结果提示胎儿染色体存在Xp22的缺失,且有Yq11片段存在。SNP-array检测进一步明确,胎儿及其母亲的衍生X染色体短臂存在7.13 Mb的缺失(p22.33p22.31,608021-7736547),同时附着有Y染色体长臂12.52 Mb的拷贝(q11.221q11.23,16271151-28788643)。结论胎儿衍生X染色体遗传自母亲,核型为46,X,der(X)t(X;Y)(p22.3;q11.2)mat。多种产前诊断方法的联合应用,有利于确定胎儿染色体结构异常类型及来源,为预测胎儿发生畸形的风险及后续妊娠的选择提供帮助。

关键词： Xp/Yq易位单核苷酸多态性微阵列检测技术产前诊断 BoBs技术

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硫氧还原蛋白在宫颈鳞癌组织中的表达及临床意义

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解放军医学杂志 2015年第8期40卷 656-660页

作者：陈小燕刘琴兰康云王珊刘斌王辉重庆医科大学附属第一医院妇产科重庆400016 重庆医科大学病理诊断中心重庆400016

目的探讨硫氧还原蛋白(Srx)在宫颈鳞癌组织中的表达及临床意义。方法采用免疫组织化学SABC法检测104例宫颈鳞癌组织及其相应癌旁组织、15例重度子宫颈上皮内瘤变(CINⅢ)组织及20例正常宫颈上皮组织中Srx的表达情况,并分析其表达情况与... 详细信息

目的探讨硫氧还原蛋白(Srx)在宫颈鳞癌组织中的表达及临床意义。方法采用免疫组织化学SABC法检测104例宫颈鳞癌组织及其相应癌旁组织、15例重度子宫颈上皮内瘤变(CINⅢ)组织及20例正常宫颈上皮组织中Srx的表达情况,并分析其表达情况与宫颈鳞癌临床病理特征的关系。结果 Srx在CINⅢ及宫颈鳞癌组织中的阳性率分别为73.3%(11/15)、82.7%(86/104),明显高于正常宫颈组织[35.0%(7/20)],差异有统计学意义(χ2=17.778,P=0.000)。Srx在癌组织中的表达明显高于其癌旁正常宫颈组织(χ2=56.224,P=0.000)。宫颈鳞癌组织中Srx的表达与淋巴结转移、肿瘤浸润深度及有无脉管浸润有关(P<0.05),而与患者年龄、临床分期、肿瘤大小及癌组织分化程度无关(P>0.05)。结论 Srx在宫颈鳞癌组织中高表达,有可能作为宫颈鳞癌早期诊断及预后评估的一个有价值的指标。

关键词：硫氧还原蛋白宫颈肿瘤免疫组织化学

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胎儿心脏畸形的超声筛查和诊断模式的临床评估

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重庆医科大学学报 2009年第5期34卷 619-621页

作者：徐红兵漆洪波张建华孙彤舒为群赵雪婷重庆医科大学附属第一医院产前诊断中心重庆400016

目的:分析重庆医科大学附属第一医院产前诊断中心2005年2月至2008年12月胎儿心脏畸形诊断及漏诊情况,对我院目前的胎儿心脏超声筛查和诊断模式进行临床评估。方法:妊娠20～24周在我院行产科系统超声检查并在本院分娩的胎儿9685例,随访... 详细信息

目的:分析重庆医科大学附属第一医院产前诊断中心2005年2月至2008年12月胎儿心脏畸形诊断及漏诊情况,对我院目前的胎儿心脏超声筛查和诊断模式进行临床评估。方法:妊娠20～24周在我院行产科系统超声检查并在本院分娩的胎儿9685例,随访胎儿预后。胎儿心脏超声筛查切面包括四腔心切面、左右心室流出道切面。胎儿心脏的超声诊断是在以上切面的基础上更多切面的检查。计算不同切面的敏感性和特异性。结果:9685例胎儿中,产前诊断胎儿心脏畸形46例,漏诊5例。四腔心切面诊断的敏感性为58.82%,特异性为99.98%。四腔心切面结合流出道切面的敏感性为86.27%,特异性为99.98%。结论:四腔心结合流出道切面对心脏畸形的宫内诊断有较高的敏感性和特异性,是诊断胎儿先天性心脏病的首选方法。目前的胎儿心脏畸形的筛查和诊断模式可较全面地了解胎儿心脏结构,发现异常率高。临床上切实可行,易于推广。

关键词：胎儿心脏畸形产前超声筛查和诊断胎儿超声心动图

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免疫出生缺陷的产前干预

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中华妇产科杂志 2024年第6期59卷 480-485页

作者：游梧苹谭博潘鑫赵晓东安云飞重庆医科大学附属儿童医院风湿免疫科国家儿童健康与疾病临床医学研究中心重庆400014 重庆医科大学附属第二医院妇产科产前诊断中心重庆400016

免疫出生缺陷(IEI)是一类主要由单基因突变导致的免疫细胞数量和(或)功能异常的遗传性疾病,部分IEI发病极早,甚至在宫内即出现严重的器官损害。IEI的产前干预对预防出生缺陷和提供更佳的治疗选择具有重要意义。近年来,扩展性携带者筛查... 详细信息

免疫出生缺陷(IEI)是一类主要由单基因突变导致的免疫细胞数量和(或)功能异常的遗传性疾病,部分IEI发病极早,甚至在宫内即出现严重的器官损害。IEI的产前干预对预防出生缺陷和提供更佳的治疗选择具有重要意义。近年来,扩展性携带者筛查、游离胎儿DNA检测、基因测序等技术在遗传性疾病的产前筛查及诊断中广泛被应用,宫内干细胞移植、宫内基因治疗等或将为遗传性疾病带去新的治疗希望,但目前针对IEI的产前干预研究有限。本文综述了IEI的产前筛查、产前诊断及可能的宫内治疗相关的研究及临床进展,以期促进临床对IEI产前干预的认知和恰当实践。

关键词：产前干预单基因突变产前筛查遗传性疾病出生缺陷临床进展功能异常干细胞移植

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117例羊水细胞培养结局及影响因素的探讨

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安徽医科大学学报 2009年第6期44卷 769-771页

作者：李从青丛林姚洁袁静叶四云方慧琴安徽医科大学第一附属医院妇产科产前诊断中心合肥230022

目的探讨影响羊水细胞培养结局的相关临床因素。方法对117例孕妇行羊膜腔穿刺术抽取羊水行羊水细胞培养。对孕妇的年龄、孕周、外周血WBC、中性粒细胞(N)、羊膜腔穿刺指征、羊水的WBC、RBC等指标与培养结局进行相关性分析。结果117例羊... 详细信息

目的探讨影响羊水细胞培养结局的相关临床因素。方法对117例孕妇行羊膜腔穿刺术抽取羊水行羊水细胞培养。对孕妇的年龄、孕周、外周血WBC、中性粒细胞(N)、羊膜腔穿刺指征、羊水的WBC、RBC等指标与培养结局进行相关性分析。结果117例羊水培养中成功112例,成功率为95.73%。孕妇年龄、外周血WBC、N计数与羊水细胞培养结局的差异有统计学意义(P<0.05);孕周、穿刺指征、羊水WBC和RBC计数与羊水细胞培养结局的差异无统计学意义(P>0.05);羊水WBC计数与孕妇外周血WBC、N计数之间无相关性(P>0.05)。结论孕妇的年龄、外周血WBC和N计数对羊水细胞培养结局有影响,高龄、外周血WBC≥10×109/L、N≥7.5×109/L易导致羊水培养失败。建议羊膜腔穿前检查孕妇外周血常规。

关键词：产前诊断羊膜腔穿刺术

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FISH技术和染色体核型分析联合检测体外受精-移植后胎儿与葡萄胎共同妊娠1例

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安徽医科大学学报 2009年第6期44卷 746-748页

作者：付娟娟丛林袁静叶四云方慧琴安徽医科大学第一附属医院妇产科产前诊断中心合肥230022

目的探讨胎儿和葡萄胎共同妊娠病例的诊断方法。方法结合超声、临床检查、病理检查、染色体核型分析和荧光原位杂交技术(FISH技术)诊断1例体外受精-移植后胎儿和葡萄胎共同妊娠的病例,并随访患者的预后情况。结果孕妇因阴道流血较多而... 详细信息

目的探讨胎儿和葡萄胎共同妊娠病例的诊断方法。方法结合超声、临床检查、病理检查、染色体核型分析和荧光原位杂交技术(FISH技术)诊断1例体外受精-移植后胎儿和葡萄胎共同妊娠的病例,并随访患者的预后情况。结果孕妇因阴道流血较多而行钳刮术终止妊娠。刮出物送病理和遗传学分析,病理结果符合葡萄胎的诊断,染色体核型分析和FISH技术的结果相符,均显示胎儿和葡萄胎的染色体均为二倍体,结合病理结果、超声显示和血HCG水平,诊断为完全性葡萄胎与胎儿共存。结论葡萄胎是一种少见的妊娠滋养细胞疾病。可用染色体核型分析和FISH技术检测胎儿是否整倍体,并结合临床特点等决定临床治疗方案。FISH技术所需时间短,便于临床及时诊治。

关键词：原位杂交荧光葡萄胎产前诊断核型分析胚胎移植

来源：评论

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TGA与LPS竞争抑制妊娠期糖尿病孕妇外周血单核细胞TLR4经典信号通路

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安徽医科大学学报 2016年第1期51卷 98-102页

作者：杨琴丛林袁静方慧琴陈薇李松李琴安徽医科大学第一附属医院妇产科产前诊断中心合肥230022

目的研究半乳糖醛酸（TGA）与内毒素（LPS）同时刺激妊娠期糖尿病孕妇外周血单核细胞及其对LPS-Toll样受体4（TLR-4）-核转录因子-κB（NF-κB）信号通路的抑制作用。方法选取妊娠期糖尿病孕妇30例,抽取外周静脉血15ml,分离出单核细胞... 详细信息

目的研究半乳糖醛酸（TGA）与内毒素（LPS）同时刺激妊娠期糖尿病孕妇外周血单核细胞及其对LPS-Toll样受体4（TLR-4）-核转录因子-κB（NF-κB）信号通路的抑制作用。方法选取妊娠期糖尿病孕妇30例,抽取外周静脉血15ml,分离出单核细胞,分别加入LPS、TGA、TGA（0~1.0mg/ml）联合LPS刺激并培养,Westernblot法检测TLR4及NF-κBp65蛋白表达量,ELISA法检测培养液中肿瘤坏死因子-α（TNF-α）、白介素-1（IL-1）、白介素-10（IL-10）水平。结果单独LPS或TGA刺激,其下游TLR4、NF-κBp65蛋白表达量及TNF-α、IL-1、IL-10水平均较未处理组高,差异有统计学意义（P〈0.05）;同时加入TGA及LPS刺激,其TLR4、NF-κBp65蛋白表达量及TNF-α、IL-1、IL-10水平均较单独LPS或TGA刺激低,但较未处理组高,差异均有统计学意义（P〈0.05）;各组TLR4与NF-κBp65蛋白表达量之间呈正相关性（P〈0.01）。结论 TGA与LPS可竞争抑制LPS-TLR4-NF-κB信号通路,对妊娠期糖尿病的预防及治疗起到指导作用。

关键词：半乳糖醛酸内毒素妊娠期糖尿病 TLR4信号通路

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Treg和Th17在原因不明性复发性流产发病中作用的探讨

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现代妇产科进展 2011年第12期20卷 944-947页

作者：刘长明丛林方慧琴袁静陈薇安徽医科大学第一附属医院妇产科产前诊断中心合肥230022

目的:探讨原因不明性复发性流产(URSA)患者和正常孕妇间Treg和Th17细胞因子的表达差异。方法:选择URSA患者20例为研究组,正常早孕妇女20例为正常对照组,采用逆转录-聚合酶链反应(RT-PCR)法检测两组蜕膜组织及外周血中Foxp3、ROR-γt、IL... 详细信息

目的:探讨原因不明性复发性流产(URSA)患者和正常孕妇间Treg和Th17细胞因子的表达差异。方法:选择URSA患者20例为研究组,正常早孕妇女20例为正常对照组,采用逆转录-聚合酶链反应(RT-PCR)法检测两组蜕膜组织及外周血中Foxp3、ROR-γt、IL-17A及EBi3 mRNA的表达,酶联免疫吸附(ELISA)法测定血清中IL-17A及IL-35的含量。结果:URSA组蜕膜及外周血中Th17因子(ROR-γt、IL-17A)的表达均显著高于正常对照组(P=0.000),而Treg因子(Foxp3、EBi3)的表达均显著低于正常对照组(P=0.000)。两组蜕膜中各因子表达量均显著高于外周血(P<0.05)。正常孕妇组蜕膜中Foxp3、ROR-γt、EBi3 mRNA的表达与外周血中的表达显著相关(P=0.000、0.007、0.000,r=0.901、0.612、0.943);URSA组仅ROR-γt mRNA在蜕膜及外周血的表达存在相关性(P=0.012),且相关系数不佳(r=0.548<0.75)。URSA组、正常对照组血清中IL-17A含量分别为(16.120±4.155)pg/ml、(5.460±2.036)pg/ml,IL-35含量分别为(11.525±2.262)pg/ml、(31.515±3.473)pg/ml,差异显著。结论:Treg和Th17细胞因子在URSA患者和正常孕妇间存在显著差异,表明Treg和Th17细胞比例失调可能在原因不明性复发性流产的发病中起一定作用。

关键词：复发性流产 Treg Th17 细胞因子

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