检索结果-内蒙古大学图书馆

现代妇产科进展 2013年第9期22卷 696-699页

作者：苗明珠卢守莲王珏黄欢周国华洪蕾曹郡孙丽洲南京医科大学第一附属医院妇产科产前诊断中心南京210036 华东医学生物技术研究所南京210002

目的：应用杂合型SNP定量焦测序分析技术进行唐氏综合征（DS）的快速产前诊断,并探讨其在临床应用中的可行性。方法：选取21号染色体PLAC4、COL6A2、COL6A1基因的rs1053315、rs818219、rs2839110、rs1042917、rs35548026、rs8130833这6... 详细信息

目的：应用杂合型SNP定量焦测序分析技术进行唐氏综合征（DS）的快速产前诊断,并探讨其在临床应用中的可行性。方法：选取21号染色体PLAC4、COL6A2、COL6A1基因的rs1053315、rs818219、rs2839110、rs1042917、rs35548026、rs8130833这6个SNP位点进行研究。对10例正常人和5例DS患者的外周血样本的6个SNP位点进行检测,建立用于诊断DS的杂合型SNP等位基因比值阈值。然后根据建立的阈值,对40例产前诊断样本（35例羊水样本和5例脐带血样本）行定量焦测序分析检测,从而对其21号染色体的情况做出诊断,并用染色体核型分析法验证焦测序检测的结果。结果：（1）等位基因比阈值范围：1.0∶1.0~1.3∶1.0判断为21号染色体二倍体;1.6∶1.0~2.2∶1.0判断为DS;1.3∶1.0~1.6∶1.0或6个位点均为纯合则结果不能判断。（2）定量焦测序分析检测：27例为21号染色体二倍体胎儿;7例为DS胎儿;5例6个SNP位点均为纯合,结果不能判断;1例因PCR扩增失败,未检测出。检测结果均在6~8h内获得,且应用便携式焦测序仪1次可检测8个样本。（3）染色体核型分析检测：33例为21号染色体二倍体胎儿,7例为DS胎儿。（4）焦测序方法的检出率为85%（34/40）,准确性为100%（34/34）,其中具有杂合型SNP位点样本的检出率及准确性均为100%（34/34）。结论：采用杂合型SNP定量焦测序分析技术诊断DS,检测过程快速、简便、检出率高、准确性好,可应用于DS的临床快速产前诊断。

关键词：唐氏综合征快速产前诊断杂合型单核苷酸多态性焦测序

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中孕期胎儿鼻骨测量学习曲线分析

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昆明医科大学学报 2015年第1期36卷 112-114页

作者：许静杨昕陈敏张兰肖雪钱源郭知马润玫昆明医科大学第一附属医院妇产科云南昆明650032 广州市妇女儿童医疗中心产前诊断门诊广东广州510623 广州医学院第三附属医院产前诊断中心广东广州510150

目的建立一套有效的NBL测量培训策略,通过绘制学习曲线,探讨掌握NBL测量标准平面所需要的最少病例数.方法共有160例胎儿头部的三维容积纳入本研究,20例用来对8名受训者进行培训,20例用来对NBL进行测量,从余下的120例中随机抽取20例对受... 详细信息

目的建立一套有效的NBL测量培训策略,通过绘制学习曲线,探讨掌握NBL测量标准平面所需要的最少病例数.方法共有160例胎儿头部的三维容积纳入本研究,20例用来对8名受训者进行培训,20例用来对NBL进行测量,从余下的120例中随机抽取20例对受训者进行标准平面测试,如测试未通过,则再次随机抽取20例进行复测,如此重复直至受训者全部测试通过.将所有受训者的测量结果进行统计.结果在第1组测试结果中,8名受训者均未成功拿到所有20例病例的标准平面,平均每位受训者测量失败4~9例.在随后的测试中,随着测试循环的增加,每位受训者的失败例数逐渐减少,所有8名受训者于第7组全部测试通过.8名受训者成功完成测试所需的平均例数为90例（60~140例）.结论鼻骨测量是胎儿唐氏筛查重要的超声指标.系统而标准的超声培训是保证测量结果准确性的重要前提.

关键词：胎儿鼻骨测量学习曲线

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染色体多态性与复发性流产关系的探讨

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微创医学 2011年第4期6卷 311-314页

作者：黄国娟庞丽红广西北海市人民医院妇产科北海市536000 广西医科大学第一附属医院产前诊断中心南宁市530021

目的探讨染色体多态性与复发性流产关系。方法对538对(1 076例)复发性流产及271对(542例)无生殖异常夫妇行染色体核型分析。结果复发性流产组(RSA组)染色体多态性126例,占全部受检者的11.71%,明显高于正常组染色体多态性发生率2.58%,(P&... 详细信息

目的探讨染色体多态性与复发性流产关系。方法对538对(1 076例)复发性流产及271对(542例)无生殖异常夫妇行染色体核型分析。结果复发性流产组(RSA组)染色体多态性126例,占全部受检者的11.71%,明显高于正常组染色体多态性发生率2.58%,(P<0.01)。染色体多态性中1、9、16号染色体次缢痕增长检出49例,D/G组染色体短臂和随体区延长31例,Y染色体多态性25例,9号染色体臂间倒位21例,RSA组各类染色体多态性检出率均高于正常组的发生率(P<0.05)。随着流产次数增加,染色体多态性检出率增加。结论染色体多态性与复发性流产有相关性。

关键词：染色体多态性核型分析复发性流产

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12例双胎妊娠中孕期选择性减胎治疗临床分析

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国际生殖健康／计划生育杂志 2019年第4期38卷 279-282页

作者：徐玉萍姜小花袁静方慧琴杨梦楠邢琼魏兆莲曹云霞安徽医科大学第一附属医院妇产科生殖医学中心合肥230022 安徽医科大学第一附属医院妇产科产前诊断中心合肥230022 安徽医科大学生殖健康与遗传安徽省重点实验室安徽省生命资源保存与人工器官工程技术研究中心安徽医科大学第一临床医学院

探讨双胎妊娠中孕期选择性减胎治疗的安全性、有效性及其影响因素。12例双胎妊娠患者因在中孕期发现其中一个胎儿存在结构或染色体异常而行选择性减胎治疗。回顾性分析12例患者选择性减胎手术情况、术后妊娠期并发症、产科结局及新生儿... 详细信息

探讨双胎妊娠中孕期选择性减胎治疗的安全性、有效性及其影响因素。12例双胎妊娠患者因在中孕期发现其中一个胎儿存在结构或染色体异常而行选择性减胎治疗。回顾性分析12例患者选择性减胎手术情况、术后妊娠期并发症、产科结局及新生儿情况。12例患者均在中孕期成功减胎。其中4例足月分娩,3例早产,1例晚期流产、胎儿存活,1例流产,3例持续妊娠中;8例已分娩患者(剖宫产3例,阴道分娩5例)平均分娩孕周为34+1周,新生儿平均出生体质量(2 290.00±963.52)g,新生儿平均出生身长(44.88±6.01)cm,8例出生新生儿均未见缺陷。中孕期选择性减胎术对异常胎儿与正常胎儿并存的双胎妊娠是一种安全的治疗手段,可以有效地降低母胎并发症、防止先天性缺陷儿出生。

关键词：妊娠,双胎妊娠减少,多胎妊娠中期先天畸形

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中国前瞻性多中心出生队列的建设背景、设计和初步实施

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中华围产医学杂志 2024年第9期27卷 750-755页

作者：周思管李萍张晗波杨文志耿巧玲周妮娅赵文瑞李佳赵志广蒲茜郑丹金华侯菲高洁王文迪王晓华刘爱菊孙路明易静毛章邱志旭邬淑贞黄东群陈晓杭魏凤香郑连帅杨霄张建国李仲均刘青松王雷雷赵立见漆洪波深圳华大基因股份有限公司深圳518083 河北省母婴基因与健康产业技术研究院石家庄050000 石家庄华大医学检验实验室有限公司石家庄050000 河北医科大学公共卫生学院石家庄050017 重庆医科大学附属妇女儿童医院、重庆市妇幼疾病预防控制与公共卫生研究中心重庆401147 贵阳市妇幼保健院中心实验室贵阳550000 贵阳市妇幼保健院孕产保健科贵阳550000 济南市妇幼保健院产前诊断中心济南250001 大连妇幼保健院医务科大连116033 内蒙古自治区妇幼保健院遗传科呼和浩特010020 内蒙古自治区妇幼保健院产科呼和浩特010020 上海市第一妇婴保健院胎儿医学科&产前诊断中心 201204 东莞市人民医院产科、东莞市妇产科重大疾病重点实验室东莞523058 郴州市第一人民医院产前诊断中心郴州423000 深圳市龙岗区妇幼保健院(汕头大学医学院龙岗妇幼临床学院)中心实验室深圳518100 连云港妇幼保健院科教处生物资源库连云港222000 成都市妇女儿童中心医院产科成都611731 成都市妇女儿童中心医院产前诊断科成都611731 连云港妇幼保健院中心实验室连云港222000 重庆医科大学附属妇女儿童医院妇产科重庆401147

中国前瞻性多中心出生队列(Prospective Omics Health Atlas birth cohort,POHA birth cohort)研究于2022年正式启动。本研究联合12个参与单位,旨在建设包含2万个自然妊娠家庭和辅助生殖家庭的高质量多维度队列,对亲代和子代进行长期随... 详细信息

中国前瞻性多中心出生队列(Prospective Omics Health Atlas birth cohort,POHA birth cohort)研究于2022年正式启动。本研究联合12个参与单位,旨在建设包含2万个自然妊娠家庭和辅助生殖家庭的高质量多维度队列,对亲代和子代进行长期随访,在重要的时间节点收集对应的生物标本。通过多组学检测和分析,开展母婴全生命周期的多组学大数据研究,以期寻找到母婴疾病新的生物标记物,为母体疾病和新生儿的健康相关的风险预测提供科学依据。

关键词：队列研究出生队列前瞻性研究多中心研究多组学研究

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HHV-6A感染对神经胶质瘤细胞LncRNA MEG3表达及增殖凋亡侵袭转化的影响

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癌变．畸变．突变 2019年第5期31卷 352-358页

作者：万昕胡月章菊陈云金佩佩中国科学技术大学附属第一医院/安徽省立医院检验科安徽合肥230036 中国科学技术大学附属第一医院/安徽省立医院妇产科产前诊断中心安徽合肥230036 南京医科大学微生物与免疫学系江苏南京211100

目的:选取胶质瘤相关长链非编码RNA(LncRNA)MEG3,观察人类疱疹病毒6A亚型(HHV-6A)感染对神经胶质瘤细胞LncRNA MEG3表达及其增殖、凋亡、侵袭、转化的影响.方法:实时定量PCR检测人神经胶质瘤细胞和正常神经胶质细胞,以及37例胶质瘤组织... 详细信息

目的:选取胶质瘤相关长链非编码RNA(LncRNA)MEG3,观察人类疱疹病毒6A亚型(HHV-6A)感染对神经胶质瘤细胞LncRNA MEG3表达及其增殖、凋亡、侵袭、转化的影响.方法:实时定量PCR检测人神经胶质瘤细胞和正常神经胶质细胞,以及37例胶质瘤组织、4例癌旁组织、18例正常脑组织中LncRNA MEG3的表达.细胞计数试剂盒检测HHV-6A感染后神经胶质瘤细胞吸光度D(450)值,流式细胞术检测细胞凋亡率,划痕实验观察细胞划痕愈合度,蛋白质印迹法检测细胞上皮间质转化(EMT)指标蛋白的表达水平.结果:在胶质瘤组织或细胞中,LncRNA MEG3的表达水平较正常对照组织或细胞低(P<0.05),而HHV-6A感染后的正常神经胶质细胞或胶质瘤细胞中LncRNA MEG3的表达也呈降低趋势(P<0.05).流式细胞术结果显示病毒感染后胶质瘤细胞的凋亡率为(6.05±0.40)%,对照组细胞凋亡率为(8.23±0.75)%,HHV-6A感染组凋亡率较对照组显著降低(P<0.05).划痕实验结果显示HHV-6A感染后细胞划痕愈合度[(72.33±6.90)%]大于对照组细胞划痕愈合度[(43.67±6.30)%],差异有统计学意义(P<0.05).Western blot结果显示,与对照组相比,病毒感染后细胞中Snail及Vimentin蛋白表达水平升高,E-cadherin蛋白的表达降低(P<0.05).结论:HHV-6A感染可下调神经胶质细胞及胶质瘤细胞中LncRNA MEG3的表达,促进胶质瘤细胞增殖侵袭和上皮间质转化,并抑制其凋亡.

关键词：神经胶质瘤长链非编码RNAMEG3 人类疱疹病毒6A亚型上皮间质转化

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胎儿Y染色体增多的产前诊断以及遗传咨询

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中国产前诊断杂志（电子版） 2021年第3期13卷 17-23页

作者：石苇梁灼健纪媛君刘家柳赵馨肖建平骆玉梅陈耀勇胡芷洋深圳市人民医院产前诊断中心广东深圳518020 中山大学附属第一医院妇产科广东广州510080 无锡市妇幼保健院医学遗传与产前诊断科江苏无锡214002 广州医科大学附属第三医院广东省产科重大疾病重点实验室、广东省高校生殖与遗传重点实验室广东广州510150

Y染色体增多症发生率约1‰,大多因受精的精子在减数分裂Ⅱ期不分离导致,少数来自于合子后的有丝分裂错误(嵌合型)。单纯Y染色体增多症胎儿的流产风险不高,结构异常比例升高,但出生后的临床表型差异极大,从无症状到畸形、语言运动发育迟... 详细信息

Y染色体增多症发生率约1‰,大多因受精的精子在减数分裂Ⅱ期不分离导致,少数来自于合子后的有丝分裂错误(嵌合型)。单纯Y染色体增多症胎儿的流产风险不高,结构异常比例升高,但出生后的临床表型差异极大,从无症状到畸形、语言运动发育迟缓、社交障碍等。本文结合4家医院(深圳市人民医院、中山大学附属第一医院、无锡市妇幼保健院、广州医科大学附属第三医院)实验室诊断的Y染色体增多的产前诊断、外周血以及流产病例共89例病例以及既往相关文献报道,对Y染色体增多症的产前诊断、临床表型、治疗等进行分析总结,为产前诊断以及遗传咨询提供依据。

关键词： Y染色体增多产前诊断遗传咨询

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克氏综合征

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中国产前诊断杂志（电子版） 2021年第4期13卷 7-12页

作者：赵馨纪媛君王秋明骆玉梅陈耀勇胡芷洋许曼肖建平无锡市妇幼保健院医学遗传与产前诊断科江苏无锡214002 中山大学附属第一医院妇产科广东广州510080 广州医科大学附属第三医院广东省产科重大疾病重点实验室、广东省高校生殖与遗传重点实验室广东广州510150 深圳市人民医院产前诊断中心广东深圳518020

克氏综合征是男性中常见的一种性染色体异常,通常是由于生殖细胞减数分裂过程中随机发生的X染色体不分离造成,具有很强的临床异质性,主要影响患者的内分泌、语言发育和生殖等。许多克氏综合征个体由于无特殊表型终身未得到诊断。无创产... 详细信息

克氏综合征是男性中常见的一种性染色体异常,通常是由于生殖细胞减数分裂过程中随机发生的X染色体不分离造成,具有很强的临床异质性,主要影响患者的内分泌、语言发育和生殖等。许多克氏综合征个体由于无特殊表型终身未得到诊断。无创产前基因检测技术的应用使得产前发现克氏综合征的概率增加,克氏综合征的遗传咨询应重点关注疾病的远期预后。本文对克氏综合征的临床特征、遗传学诊断、发生机制和干预治疗等进行文献综述,以期为克氏综合征的诊断和遗传咨询提供更多依据。

关键词：克氏综合征 47,XXY 遗传诊断干预

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核型45,X及其相关嵌合体的Turner综合征病例报道及文献综述

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中国产前诊断杂志（电子版） 2021年第4期13卷 1-6页

作者：骆玉梅陈雅佩周观清田倩欣孔舒纪媛君王秋明赵馨肖建平胡芷洋石苇黎青孙筱放陈耀勇广州医科大学附属第三医院广东省产科重大疾病重点实验室、广东省高校生殖与遗传重点实验室广东广州510150 中山大学附属第一医院妇产科广东广州510080 无锡市妇幼保健院医学遗传与产前诊断科江苏无锡214000 深圳市人民医院产前诊断中心广东深圳518020

Turner综合征(Turner syndrome,TS)是X染色体数目或结构异常所致的染色体疾病,占女性新生儿的1/(2500~5000)。99%的TS胚胎在妊娠早期均自然流产,只有1%能存活。在TS中核型45,X和45,X嵌合体比较常见。本文结合4家医院(广州医科大学附属... 详细信息

Turner综合征(Turner syndrome,TS)是X染色体数目或结构异常所致的染色体疾病,占女性新生儿的1/(2500~5000)。99%的TS胚胎在妊娠早期均自然流产,只有1%能存活。在TS中核型45,X和45,X嵌合体比较常见。本文结合4家医院(广州医科大学附属第三医院、中山大学附属第一医院、无锡市妇幼保健院和深圳市人民医院)病例和以往文献报道,对近年来TS(45,X)及45,X/46XX和45,X/47,XXX嵌合体的发病率、临床表现、实验室检查、治疗和再发风险进行分析总结,为TS的遗传学检测和遗传咨询提供依据。

关键词： 45,X 嵌合体 Turner综合征

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中国人群33104例单基因病携带者筛查的多中心研究

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南方医科大学学报 2024年第6期44卷 1015-1023页

作者：侯伟付晓琳谢潇潇张春燕边佳昕毛翛文娟罗春玉金华祝茜戚庆炜钱叶青袁静赵彦艳尹爱兰李树铁蒋宇林张蔓丽肖锐卢彦平中国人民解放军医学院北京100853 中国人民解放军总医院第一医学中心妇产科北京100853 中国人民解放军总医院医学创新研究部北京100853 浙江博圣生物技术股份有限公司浙江杭州310058 湖南省妇幼保健院湖南长沙410008 中南大学医学遗传学研究中心湖南长沙410083 南京市妇幼保健院遗传医学中心江苏南京210011 济南市妇幼保健院孕产医疗保健部山东济南250000 四川大学华西第二医院医学遗传科四川成都610041 中国医学科学院北京协和医院妇产科北京100730 浙江大学医学院附属妇产科医院生殖遗传科浙江杭州311215 安徽医科大学第一附属医院产前诊断中心安徽合肥230022 中国医科大学附属盛京医院临床遗传科辽宁沈阳110004 南方医科大学南方医院妇产科广东广州510515 河北北方学院附属第一医院住培办河北张家口075061 中国人民解放军总医院第七医学中心妇产医学部北京100010

目的通过大规模多中心的多种遗传病携带者筛查,调查中国人群单基因病的流行病学特征以及突变谱,为制定适合中国人群的遗传病预防策略提供依据。方法本研究在中国的12个临床中心共招募33 104例受检者(16 610例女性),基于高通量测序和多... 详细信息

目的通过大规模多中心的多种遗传病携带者筛查,调查中国人群单基因病的流行病学特征以及突变谱,为制定适合中国人群的遗传病预防策略提供依据。方法本研究在中国的12个临床中心共招募33 104例受检者(16 610例女性),基于高通量测序和多种PCR对223个基因的携带者状态进行检测。结果 197个常染色体基因的合并携带者频率为55.58%,26个X连锁基因的合并携带者频率为1.84%。在16 669例家系中,共检出874对(5.24%)高危夫妇。其中常染色体基因高危夫妇584对(3.50%),X连锁基因高危夫妇306对(1.84%),16对夫妇同时为常染色体基因和X连锁基因高危夫妇。最常检出的常染色体高危基因包括GJB2(常染色体隐性耳聋1A,393对),HBA1/HBA2(α-地中海贫血,36对)和PAH(苯丙酮尿症,14对),SMN1(脊髓性肌萎缩症,14对)。最常检出的X连锁高危基因包括G6PD(G6PD缺乏症,236对),DMD(进行性假肥大性肌营养不良,23对)和FMR1(脆性X综合征,17对)。除外G6PD后的高危夫妇率为3.91%(651/16 669),进一步除外GJB2 c.109G>A位点后,高危夫妇率为1.72%(287/16 669)。理论上严重的单基因病出生缺陷的发病率约为4.35‰(72.5/16 669)。对导致高危夫妇最多的22个基因进行筛查可检出95%以上的高危夫妇,对导致高危夫妇最多的54个基因进行筛查可检出99%以上的高危夫妇。结论本研究揭示了我国人群中223种单基因病的携带者频率,为中国人群的携带者筛查策略制定和panel设计提供依据。在携带者筛查实践中,针对某些特殊基因或变异位点的遗传咨询可能会面临困难。这些特殊基因或变异需要在检测前告知受检夫妇,并在可能的情况下提供不筛查这些基因或变异的选择。

关键词：携带者筛查单基因病遗传咨询

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