回顾性分析1例散发性包涵体肌炎(sporadic inclusion body myositis, sIBM)患者的临床表现、肌肉影像学、肌肉组织病理学与免疫病理学、超微结构及肌炎抗体谱等特点。患者,男,69岁,双下肢无力3年余,逐渐出现握力差、吞咽费力感;肌酸激...
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回顾性分析1例散发性包涵体肌炎(sporadic inclusion body myositis, sIBM)患者的临床表现、肌肉影像学、肌肉组织病理学与免疫病理学、超微结构及肌炎抗体谱等特点。患者,男,69岁,双下肢无力3年余,逐渐出现握力差、吞咽费力感;肌酸激酶轻度升高;EMG示肌源性损害;大腿肌肉MRI示双侧股外侧肌、股内侧肌及股中间肌脂肪浸润,股直肌、半膜肌及半腱肌相对保留;肌肉组化示中度炎症性肌病改变,伴镶边空泡及p62(Sequestosome-1)、TDP-43(TAR DNA binding protein-43)在胞内聚集;电镜下肌丝间可见中等量涡轮状髓样小体;肌炎抗体谱示cN1A(cytoplasmic 5'-nucleotidase 1A)抗体阳性。sIBM的起病年龄及肌群受累模式有其特殊性,但早期临床表现缺乏特异性,诊断困难,分子生物标记物有助于确诊及机制研究。
目的探讨多发性硬化(MS)和视神经脊髓炎谱系疾病(NMOSD)脊髓结构的改变及其与临床残疾之间的关系。方法该研究为横断面研究。回顾性分析2018年1月至2021年10月来自7个医疗中心的124例MS患者(MS组)、101例水通道蛋白4抗体阳性的NMOSD患者(NMOSD组)以及110名健康对照(HC组)的临床和影像学资料。所有受检者均接受3D T 1WI检查,分割并测量上颈髓平均横截面积(MUCCA)。所有受检者均完成了基线和随访的扩展残疾状态量表(EDSS)评分,以及基线25英尺步行实验(T25FW)和九孔钉测试(NHPT)。根据随访EDSS评分将患者分为EDSS进展和未进展。3组间的MUCCA比较使用协方差分析,将年龄和性别作为协变量予以控制,组间两两比较采用HSD检验。采用单因素线性回归、单变量logistic模型筛选预测MS组和NMOSD组基线临床残疾状态或EDSS进展的候选预测因子,采用L1正则化多因素线性回归分析预测基线临床残疾状态或EDSS进展独立预测因子。将独立预测因子联合建立logistic回归模型,采用受试者操作特征和曲线下面积(AUC)分析模型评估EDSS进展的效能。结果144例患者完成随访EDSS评分,随访时间3.30(1.10,6.42)年,其中MS组82例、NMOSD组62例。以性别和年龄作为协变量,MS组、NMOSD组、HC组MUCCA总体差异具有统计学意义(P=0.001),其中MS组的MUCCA小于HC组,差异具有统计学意义(t=-2.54,P=0.007);NMOSD组的MUCCA小于HC组,差异具有统计学意义(t=-2.80,P=0.002);MS组与NMOSD组MUCCA的差异无统计学意义(t=-0.40,P=0.882)。在MS组中,MUCCA是基线EDSS评分(β=-0.03)、基线T25FW评分(β=-0.09)和基线NHPT评分(β=-0.30)的独立预测因子。在NMOSD组中,MUCCA(β=-0.08)、年龄(β=0.06)、基线EDSS评分(β=-0.43)是EDSS进展的独立预测因子,三者构建的logistic回归模型预测EDSS进展的AUC为0.82。结论MS和NMOSD两种疾病患者脊髓均发生显著萎缩。上颈段脊髓萎缩能预测MS患者的残疾程度,并能预测NMOSD患者临床残疾的进展。
目的探讨脊髓小脑性共济失调3型(spinocerebellar ataxia type 3,SCA3)患者体质量指数(body mass index,BMI)与疾病严重程度的相关关系。方法选择2022年7月—2023年8月福建医科大学附属第一医院神经内科确诊为SCA3的患者作为病例组,2024...
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目的探讨脊髓小脑性共济失调3型(spinocerebellar ataxia type 3,SCA3)患者体质量指数(body mass index,BMI)与疾病严重程度的相关关系。方法选择2022年7月—2023年8月福建医科大学附属第一医院神经内科确诊为SCA3的患者作为病例组,2024年6月—2024年10月的健康个体作为对照组。比较两组的BMI。收集患者人口统计学及临床统计学资料,采用共济失调等级量表评估SCA3患者共济失调的严重程度,并评估BMI与疾病严重程度的关系。结果共纳入患者101例,健康个体101例。SCA3患者较正常对照人群BMI水平降低(t=-2.370,P=0.019)。多重线性回归分析结果显示,BMI、病程和吸烟史对SCA3患者疾病严重程度有影响(P<0.05),病程和疾病严重程度对SCA3患者疾病进展有影响(P<0.05)。结论SCA3患者BMI与疾病严重程度存在相关性,通过控制BMI水平可能有助于SCA3患者的病情控制。
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