检索结果-内蒙古大学图书馆

一例der(X)t(X;Y)(p22.3;q11.2)胎儿的产前诊断及遗传学分析

中华医学遗传学杂志 2020年第11期37卷 1287-1290页

作者：李剑董艳玲李俊男骆建云李春蕾漆洪波重庆医科大学附属第一医院妇产科产前诊断中心 400016

目的对1例无创性DNA检测提示性染色体异常胎儿进行产前诊断和遗传学分析,探讨其病因及遗传学特征。方法综合应用染色体G显带核型分析技术、BoBs(BACs-on-Beads)技术及单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array,SNP-ar... 详细信息

目的对1例无创性DNA检测提示性染色体异常胎儿进行产前诊断和遗传学分析,探讨其病因及遗传学特征。方法综合应用染色体G显带核型分析技术、BoBs(BACs-on-Beads)技术及单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array,SNP-array)检测胎儿的染色体结构异常,并对其父母的外周血染色体核型进行分析。结果G显带核型分析显示,胎儿及其母亲染色体核型为46,X,add(X)(p22),而父亲外周血染色体核型未见异常。羊水BoBs结果提示胎儿染色体存在Xp22的缺失,且有Yq11片段存在。SNP-array检测进一步明确,胎儿及其母亲的衍生X染色体短臂存在7.13 Mb的缺失(p22.33p22.31,608021-7736547),同时附着有Y染色体长臂12.52 Mb的拷贝(q11.221q11.23,16271151-28788643)。结论胎儿衍生X染色体遗传自母亲,核型为46,X,der(X)t(X;Y)(p22.3;q11.2)mat。多种产前诊断方法的联合应用,有利于确定胎儿染色体结构异常类型及来源,为预测胎儿发生畸形的风险及后续妊娠的选择提供帮助。

关键词： Xp/Yq易位单核苷酸多态性微阵列检测技术产前诊断 BoBs技术

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免疫出生缺陷的产前干预

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中华妇产科杂志 2024年第6期59卷 480-485页

作者：游梧苹谭博潘鑫赵晓东安云飞重庆医科大学附属儿童医院风湿免疫科国家儿童健康与疾病临床医学研究中心重庆400014 重庆医科大学附属第二医院妇产科产前诊断中心重庆400016

免疫出生缺陷(IEI)是一类主要由单基因突变导致的免疫细胞数量和(或)功能异常的遗传性疾病,部分IEI发病极早,甚至在宫内即出现严重的器官损害。IEI的产前干预对预防出生缺陷和提供更佳的治疗选择具有重要意义。近年来,扩展性携带者筛查... 详细信息

免疫出生缺陷(IEI)是一类主要由单基因突变导致的免疫细胞数量和(或)功能异常的遗传性疾病,部分IEI发病极早,甚至在宫内即出现严重的器官损害。IEI的产前干预对预防出生缺陷和提供更佳的治疗选择具有重要意义。近年来,扩展性携带者筛查、游离胎儿DNA检测、基因测序等技术在遗传性疾病的产前筛查及诊断中广泛被应用,宫内干细胞移植、宫内基因治疗等或将为遗传性疾病带去新的治疗希望,但目前针对IEI的产前干预研究有限。本文综述了IEI的产前筛查、产前诊断及可能的宫内治疗相关的研究及临床进展,以期促进临床对IEI产前干预的认知和恰当实践。

关键词：产前干预单基因突变产前筛查遗传性疾病出生缺陷临床进展功能异常干细胞移植

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产前基因检测给医学遗传学带来的机会与挑战——《中华医学遗传学杂志》第42卷序

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中华医学遗传学杂志 2025年第1期42卷 I0001-I0001页

作者：李岭姚宏四川大学华西第二医院医学遗传科、《中华医学遗传学杂志》编辑部成都610041 重庆医科大学第二附属医院产前诊断中心重庆400010

2024年11月30日,由海峡两岸医药卫生交流协会遗传与生殖专业委员会与澳门地区医学会共同主办、中国澳门科技大学承办的“第一届NGS技术下母胎医学临床应用的现状与未来学术研讨会”在澳门地区召开,来自中国内地和港澳台地区的专家共聚一... 详细信息

2024年11月30日,由海峡两岸医药卫生交流协会遗传与生殖专业委员会与澳门地区医学会共同主办、中国澳门科技大学承办的“第一届NGS技术下母胎医学临床应用的现状与未来学术研讨会”在澳门地区召开,来自中国内地和港澳台地区的专家共聚一堂,以“探索未来、共筑健康”为主题。

关键词：医学遗传学医药卫生澳门地区基因检测海峡两岸澳门科技大学机会与挑战港澳台地区

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产前基因检测给医学遗传学带来的机会与挑战

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中华医学遗传学杂志 2025年第1期42卷 f1页

作者：李岭姚宏四川大学华西第二医院医学遗传科、《中华医学遗传学杂志》编辑部，成都　610041 重庆医科大学第二附属医院产前诊断中心，重庆　400010

2024年11月30日，由海峡两岸医药卫生交流协会遗传与生殖专业委员会与澳门医学会共同主办、澳门科技大学承办的"第一届NGS技术下母胎医学临床应用的现状与未来学术研讨会"在澳门召开，来自大陆和港澳台地区的专家共聚一堂，以...

2024年11月30日，由海峡两岸医药卫生交流协会遗传与生殖专业委员会与澳门医学会共同主办、澳门科技大学承办的"第一届NGS技术下母胎医学临床应用的现状与未来学术研讨会"在澳门召开，来自大陆和港澳台地区的专家共聚一堂，以"探索未来、共筑健康"为主题，就二代测序(next generation sequencing，NGS)技术在产前诊断和胚胎植入前遗传学检测领域中的最新进展、科学研究、临床应用、制度规范及伦理考量等话题进行了深入探讨，以期促进两岸四地的学术交流合作，共同推动该领域的创新和发展。有超过14万人在线收看了本次研讨会。

关键词：

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内毒素对妊娠期糖尿病患者外周血单核细胞TLR4 mRNA及NFκ-B mRNA表达的影响

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安徽医科大学学报 2011年第3期46卷 254-257页

作者：李从青姚洁刘长明丛林安徽医科大学第一附属医院产前诊断中心合肥230022 安徽医科大学第二附属医院妇产科合肥230601

目的研究妊娠期糖尿病(GDM)患者外周血单核细胞在内毒素(LPS)作用下Toll样受体4(TLR4)mRNA及核因子-κB(NFκ-B)mRNA的表达,探讨GDM的发病机制。方法正常妊娠孕妇20例为对照组,GDM患者20例为GDM组,受试者静脉血分离出单核细胞,用LPS刺... 详细信息

目的研究妊娠期糖尿病(GDM)患者外周血单核细胞在内毒素(LPS)作用下Toll样受体4(TLR4)mRNA及核因子-κB(NFκ-B)mRNA的表达,探讨GDM的发病机制。方法正常妊娠孕妇20例为对照组,GDM患者20例为GDM组,受试者静脉血分离出单核细胞,用LPS刺激并培养,RT-PCR法检测单核细胞TLR4 mRNA及NFκ-B mRNA的表达,ELISA法检测培养液中白介素-1(IL-1)、IL-10、肿瘤坏死因子-α(TNFα-)水平。结果与对照组相比,GDM组TLR4 mRNA及NFκ-B mRNA表达增加,差异具有统计学意义(P<0.01)。两组TLR4 mRNA与NFκ-B mRNA表达水平存在相关性(rsGDM=0.768,rs对照=0.833,P<0.05)。与对照组比较,GDM组IL-1、IL-10及TNFα-水平升高,差异具有统计学意义(P<0.05)。结论 GDM组孕妇体内TLR4 mRNA、NF-κB mRNA呈高表达,炎症因子IL-1、IL-10、TNFα-升高,提示存在免疫炎症,LPS-TLR4-NFκ-B通路介导了大量炎症因子释放,参与了GDM的发病。

关键词：糖尿病,妊娠内毒素类 Toll样受体4 NFκ-B

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一例羊水染色体异常病例分析

一例羊水染色体异常病例分析

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第十一届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨第二届海峡两岸医药卫生交流协会遗传与生殖专业委员会年会

作者：钱冠华重庆医科大学附属第二医院妇产科产前诊断中心

背景:复杂的染色体重排和染色体微缺失微重复综合征通常与患者异常的临床表型相关。这也给产前诊断带来了极大的困难。目的:通过相关产前诊断实验技术对1例羊水染色体异常病例进行临床诊断。方法:患者25岁,因NT增厚(NT=4.1mm)行羊水穿... 详细信息

背景:复杂的染色体重排和染色体微缺失微重复综合征通常与患者异常的临床表型相关。这也给产前诊断带来了极大的困难。目的:通过相关产前诊断实验技术对1例羊水染色体异常病例进行临床诊断。方法:患者25岁,因NT增厚(NT=4.1mm)行羊水穿刺。应用常规G显带技术分析羊水染色体,脐血染色体,夫妻双方外周血染色体;采用FISH检测羊水染色体(仅限13、18、21、X和Y染色体);利用SNP array进一步检测患者微小染色体改变。结果:羊水染色体FISH结果未见异常。G显带发现羊水及脐血染色体均为

关键词：羊水染色体产前诊断病例分析

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孕中期唐氏综合征的血清学二联与三联产前筛查的比较分析

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国际检验医学杂志 2013年第23期34卷 3138-3139页

作者：李剑骆建云漆洪波重庆医科大学附属第一医院妇产科产前诊断中心重庆400016

目的比较妊娠中期孕妇血清甲胎蛋白(AFP)、游离β人绒毛膜促性腺激素(fβ-hCG)二联和AFP、fβ-hCG及游离雌三醇(uE3)三联筛查对唐氏综合征(DS)的检出价值。方法采用时间分辨荧光免疫法测定6 094例单胎孕妇血清AFP、fβ-hCG及uE3,应用Ris... 详细信息

目的比较妊娠中期孕妇血清甲胎蛋白(AFP)、游离β人绒毛膜促性腺激素(fβ-hCG)二联和AFP、fβ-hCG及游离雌三醇(uE3)三联筛查对唐氏综合征(DS)的检出价值。方法采用时间分辨荧光免疫法测定6 094例单胎孕妇血清AFP、fβ-hCG及uE3,应用Risks 2T分析软件,分别采取二联和三联筛查方案评估胎儿DS风险度。分析两种筛查方法的筛查阳性率、检出率和假阳性率。结果二联及三联筛查的阳性率分别为7.89%(481/6 094)和5.35%(326/6 094),差异有统计学意义(P<0.05)。二联筛查DS检出率为71.43%(5/7),假阳性率为7.82%(476/6 089);三联筛查DS检出率为85.71%(6/7),假阳性率为5.26%(320/6 088)。三联筛查DS风险度均高于二联筛查(P<0.05)。结论孕中期血清学三联筛查对DS的检出优于二联筛查。

关键词：唐氏综合征绒毛膜促性腺激素,β亚单位,人甲胎蛋白雌三醇产前筛查

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HSPA9基因变异在Even-plus综合征胎儿产前诊断中应用:一个复发性脑积水家系的致病原因分析

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现代妇产科进展 2022年第6期31卷 451-454,461页

作者：杨春乔凤昌孟露露张翠平许争峰常州市第二人民医院妇产科常州213000 南京医科大学附属妇产医院产前诊断中心南京210000

目的对1个Even-plus综合征家系进行外显子测序检测,明确该家系连续两次孕早期胎儿严重侧脑室增宽及其他结构异常的致病原因,为该家系的遗传咨询、后续妊娠方式指导及产前诊断提供依据。方法收集该家系两次引产儿及父母亲的DNA,应用二代... 详细信息

目的对1个Even-plus综合征家系进行外显子测序检测,明确该家系连续两次孕早期胎儿严重侧脑室增宽及其他结构异常的致病原因,为该家系的遗传咨询、后续妊娠方式指导及产前诊断提供依据。方法收集该家系两次引产儿及父母亲的DNA,应用二代测序技术进行家系外显子测序检测,并用Sanger测序对疑似致病变异进行家系验证。结果两个引产胎儿均检测到HSPA9基因存在c.1822-1G>A(NM_004134)和c.1411-3T>G(NM_004134)复合杂合变异,分别遗传自父母。依据美国医学遗传学与基因组学学会变异分类标准与指南,该c.1822-1G>A变异为可能致病变异(PVS1_strong+PM2_supporting+PP1+PP4);c.1411-3T>G变异为可能致病变异(PM2_supporting+PM3+PP1+PP3+PP4)。结论HSPA9基因c.1822-1G>A和c.1411-3T>G复合杂合变异可能是该家系两次不良孕产史的致病原因,该家系可进行针对性植入前遗传学诊断辅助受孕。

关键词： Even-plus综合征 HSPA9基因外显子测序

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蛋白酶体抑制剂MG132对肝癌细胞生长的影响及其机制

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中国生物制品学杂志 2012年第6期25卷 714-717页

作者：钱冠华段昌柱彭惠民重庆医科大学细胞生物学与遗传学教研室重庆400016 重庆医科大学附属第二医院妇产科重庆400010 重庆医科大学检验系临床检验诊断学教育部重点实验室重庆400016 重庆医科大学基础医学实验教学中心重庆400016

目的探讨蛋白酶体抑制剂MG132对肝癌细胞HepG2和HepG2.2.15生长的影响及其机制。方法用不同浓度的MG132(0、250、500、1 000 nmol/L)处理HepG2和HepG2.2.15细胞,采用MTT法、流式细胞术和Western blot法检测其对两种细胞增殖、细胞周期... 详细信息

目的探讨蛋白酶体抑制剂MG132对肝癌细胞HepG2和HepG2.2.15生长的影响及其机制。方法用不同浓度的MG132(0、250、500、1 000 nmol/L)处理HepG2和HepG2.2.15细胞,采用MTT法、流式细胞术和Western blot法检测其对两种细胞增殖、细胞周期和细胞中相关蛋白GSK-3β、pGSK-3β、β-catenin表达的影响。结果经MG132处理后,两种细胞的增殖均受到明显抑制,致使细胞周期阻滞在G1期,细胞中pGSK-3β和β-catenin蛋白的表达量上升,且均呈剂量依赖性,其对HepG2.2.15细胞的影响更为显著。结论 MG132可通过使肝癌细胞中GSK-3β失活和细胞周期阻滞抑制细胞增殖,为MG132成为一种新型HCC治疗药物提供了实验依据。

关键词： HepG2细胞 HepG2.2.15细胞三肽基乙醛原发性肝细胞癌

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1008例羊水细胞染色体核型及产前诊断指征分析

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哈尔滨医科大学学报 2020年第3期54卷 293-297页

作者：王艺潼张玉红卢秀敏刘羽王超王芳芳刘梅梅哈尔滨医科大学附属第二医院妇产科产前诊断中心黑龙江哈尔滨150081

目的了解异常染色体核型情况并对相应产前诊断指征进行分析,评估产前诊断方法的安全有效性。方法对有产前诊断指征的1004例孕妇(单胎妊娠1000例共计1000例染色体核型,双胎妊娠4例共计8例染色体核型),超声下行羊膜腔穿刺术,取羊水细胞培... 详细信息

目的了解异常染色体核型情况并对相应产前诊断指征进行分析,评估产前诊断方法的安全有效性。方法对有产前诊断指征的1004例孕妇(单胎妊娠1000例共计1000例染色体核型,双胎妊娠4例共计8例染色体核型),超声下行羊膜腔穿刺术,取羊水细胞培养进行胎儿染色体核型分析。结果①羊水穿刺共计1008例(单胎1000例,双胎4位共8例),细胞培养成功并获得有效核型1006例,失败2例,羊水细胞平均收获时间6~8.5 d。②对1006例有效核型进行分析得出175例异常核型,检出率17.39%,其中染色体数目异常131例,结构异常17例,多态性27例。③对1006例有效核型所对应的孕妇产前诊断指征分析得出,单一诊断指征的孕妇898例,异常核型147例,异常检出率为16.37%;两项诊断指征106例,异常核型28例,异常检出率为26.42%,三项诊断指征孕妇2例,未检出异常核型。结论对具有产前诊断指征的孕妇进行羊水细胞染色体核型分析,有助于发现异常胎儿染色体核型,对于预防出生缺陷,减轻家庭及社会负担有重要意义。

关键词：羊水细胞培养染色体核型分析产前诊断

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